أعراض الهيموفيليا في البالغين. التشخيص والتشخيص التفاضلي

- علم الأمراض الوراثية لنظام الارصاب، الذي يعتمد على انخفاض في أو انتهاك لتوليص VIII أو IX أو XI عوامل تخثر الدم. من مظاهر الهيموفيليا المحددة هي ميل المريض في النزيف المختلفة: الدم الدموي العضلي والتروبيريتون، هيماتوريا، نزيف الجهاز الهضمي، نزيف طويل أثناء العمليات والإصابات، وغيرها. في تشخيص الهيموفيليا، الاستشارة الوراثية، تحديد مستوى نشاط عوامل التخثر، بحوث الحمض النووي، تحليل coagologram. علاج الهيموفيليا ينطوي على إجراء العلاج بديل الاستبدال: نقل الألغام الوسطى مع عوامل التخثر VIII أو IX، البلازما المجمدة الطازجة، غلوبولين مضاد للكهرباء، إلخ.

عام

الهيموفيليا مرض من مجموعة من البلاستيجة الوراثية، بسبب عجز تخثر بلاسما الدم ويتميز بانخفاض ميل إلى هيرمورهام. انتشار الهيموفيليا A و B هو حالة واحدة لكل من ممثلي الذكور 10،000-50000. غالبا ما يقع مرض لاول مرة في عمر الأطفال الأوائل، وبالتالي فإن هيموفيليا للطفل المشكلة ذات الصلة طب الأطفال وأمراض الأطفال. بالإضافة إلى الهيموفيليا، يلتقي الأطفال بأحداث النزفية الوراثية الأخرى: Telangiectasia النزفية، القطب الحريقي، مرض غلانزمان ر. ص.

أسباب الهيموفيليا

ترتبط الجينات الناجمة عن تطوير الهيموفيليا بكروموسوم X الجنسي، وبالتالي فإن المرض موروث من خلال علامة متنحية على خط الإناث. الهيموفيليا الوراثية تعاني من وجها لوجه حصريا تقريبا. النساء موصلات (موصل، ناقلات) لجين الهيموفيليا، يحيلون مرض جزء من أبنائهم.

يمكن أن يولد رجل صحي وموصل أنثى بنفس احتمال كل من الأبناء المريض والصحي. من زواج الرجال، يولد أبناء صحي أو موصلات ابنة مع الهيموفيليا امرأة صحية. يصف حالات واحدة من الهيموفيليا في الفتيات المولود من الناقل الأم والآب هيموفيليا المريض.

تم العثور على Hemophilia الخلقي حوالي 70٪ من المرضى. في هذه الحالة، يرث شكل وشدة الهيموفيليا. تندرج حوالي 30٪ من الملاحظات على أشكال متفرقة من الهيموفيليا المرتبطة بالطفل في موضع ترميز توليفة عوامل تخثر دم البلازما على الكروموسوم X. في المستقبل، يصبح هذا الشكل العفوي من الهيموفيليا وراثيا.

تخثر الدم الدموي، أو HELLOSTASIS، بمثابة رد فعل حماية أساسي للجسم. يحدث تنشيط نظام الارصاب في حالة تلف السفن وبدء النزيف. يتم توفير تخثر الدم من الصفائح الدموية والمواد الخاصة - عوامل البلازما. مع نقص واحد أو عامل التخثر الآخر، يصبح الاربيحي في الوقت المناسب وكافيا مستحيلا. في الهيموفيليا فيما يتعلق بنقص VIII أو IX أو عوامل أخرى، تشعر المرحلة الأولى من تخثر الدم - تشكيل القطب. هذا يزيد من وقت تخثر الدم؛ في بعض الأحيان لا يتوقف النزيف لعدة ساعات.

تصنيف الهيموفيليا

اعتمادا على نقص واحد أو آخر عامل تخثر الدم، الهيموفيليا (الكلاسيكية)، في (مرض عيد الميلاد)، ج، إلخ.

• الهيموفيليا الكلاسيكية هذه هي أغلبية ساحقة (حوالي 85٪) حالات متلازمة وترتبط بنقص عامل تخثر VIII (Globulin المضادة لليوروفيليك)، مما يؤدي إلى انتهاك لتشكيل الثرومبوكيني النشط.
• مع الهيموفيليا ب.حدوث 13٪ من حالات المرض، هناك نقص في عامل التاسع (مكون البلازما لثروماستان، عامل عيد الميلاد)، المتورط أيضا في تشكيل القطب النشط في المرحلة المستهدفة.
• يحدث بتردد 1-2٪ وبسبب عدم كفاية XI عامل التخثر (مقدمة Thromboplastin). تمثل الأصناف المتبقية من الهيموفيليا أقل من 0.5٪ من الحالات؛ في الوقت نفسه، يمكن الإشارة إلى نقص عوامل البلازما المختلفة: V (Paragemophilia)، VII (Hypoproconomyy)، X (مرض Stuart - Pueer)، إلخ.

خطورة التدفق السريري يعتمد الهيموفيليا على درجة فشل نشاط التخثر لعوامل تخثر دم البلازما.

• مع الهيموفيليا الحادة مستوى العامل المفقود يصل إلى 1٪، والذي يرافقه تطوير متلازمة نزفية حادة بالفعل في وقت مبكر مرحلة الطفولةوبعد طفل ذو هيموفيليا شديدة له عفوية متكررة و نزيف بعد الصدمة في العضلات والمفاصل والأعضايا الداخلية. مباشرة بعد ولادة الطفل، يمكن العثور على cheefalohematomes، نزيف طويل من الدليل الحبل، ميلان. في وقت لاحق - نزيف لفترات طويلة تتعلق بالتسنين وتغيير أسنان الحليب.
• مع متوسط \u200b\u200bدرجة الهيموفيليا في طفل، مستوى عامل البلازما هو 1-5٪. المرض يتطور سن الدراسة؛ تم التعبير عن متلازمة النزفية معتدلة، ويلاحظ النزف في العضلات والمفاصل، ورم هيماتوريا. تفاقم يحدث 2-3 مرات في السنة.
• جيموفيليا سهلة يتميز بمستوى عامل أعلى بنسبة 5٪. الخصم يحدث المرض في سن المدرسة، وغالبا ما يكون بسبب الإصابات أو العمليات. النزيف أكثر ندرة وأقل مكثفة.

أعراض الهيموفيليا

في الأطفال حديثي الولادة، يمكن أن يكون هناك نزيف طويل الأجل من ثقافة الحبال السري، ورم دموي تحت الجلد، وكيفالوهياتوم. قد يرتبط النزيف في أطفال السنة الأولى بالحياة بالتسنين والتدخلات التشغيلية (شقوق اللجام من اللغة، الدائرية). يمكن أن تسبب حواف حادة من أسنان الألبان من اللسان والشفتين والخدين والنزيف من الأغشية المخاطية للتجويف الفموي. ومع ذلك ب. صدر نادرا ما نادرا ما يكون الهيموفيليا لاول مرة بسبب حقيقة أن حليب الأم يحتوي على كمية كافية من القطب النشط.

يزيد احتمال الزياد النزيف بعد الصدمة بشكل كبير عندما يبدأ الطفل المصاب باليموفيليا في الاستيقاظ والمشي. بالنسبة للأطفال، بعد عام، نزيف الأنف، وردم دموي تحت الجلد والدواء، يتميز النزف في المفاصل الكبيرة. تحدث تفاقم الحفريات النزفية بعد الانتهاء من الالتهابات (Arvi، Windmills، Rubella، الحصبة، الأنفلونزا، إلخ) بسبب انتهاك نفاذية الأوعية. في هذه الحالة، تحدث نزيف DiPell التلقائي في كثير من الأحيان. بسبب النزيف المستمر والطويل في الأطفال المصابين بالهيموفيليا هناك فقرية درجات متفاوتة من الشدة.

وفقا لدرجة التسطيح للهيموفيليا، يتم توزيع الهيموفيليا على النحو التالي: الجسيم (70-80٪)، ورم دموي (10-20٪)، هيماتوريا (14-20٪)، نزيف الجهاز الهضمي (8٪)، نزيف في Centsis (5٪).

الجسدي هو الأكثر شيوعا ومحددة من الهيموفيليا. تحدث أول نزيف داخل مفصل في الأطفال المصابين بالهيموفيليا في سن 1-8 سنوات بعد كدمات أو إصابات أو تلقائيا. في الضميم، يتم التعبير عن متلازمة الألم، ويلاحظ الزيادة في المفصل في حجم وفطاس الدم والارطال في الجلد فوقها. تؤدي الجيم الضمير المتكرر إلى تطوير التهاب المزمن المزمن، مما يشوه العظمية والانضباط. يؤدي تشوه العظم الذاتي إلى انتهاك ديناميات نظام العضلات الهيكلية ككل (تدمير العمود الفقري والحوض، انخفاض ضغط الدم العضلات، هشاشة العظام، تشوه الصفحات من القدم، إلخ) وإلى حدوث الإعاقة في الطفولة.

في الهيموفيليا، غالبا ما تحدث النزيف في الأقمشة الناعمة - الأنسجة تحت الجلد والعضلات. عند الأطفال، يتم العثور على كبدمات غير تاركة على الجسم والأطراف، وغالبا ما تنشأ الدم العلوم الأمعاء الأمعاء العميقة. هدم الدم هذه عرضة للتوزيع، نظرا لأن الدم المتدفور لا ينهار واخترق على طول اللفافة، تسلل الأقمشة. يمكن للدماء الشامل والمثوى الضغط على الشرايين الكبيرة والجذذ العصبي المحيطي، مما تسبب في آلام مكثفة أو شلل أو ضمور العضلات أو الغرغرينا.

في كثير من الأحيان، مع الهيموفيليا، نزيف من اللثة والأنف والكلى والأعضاء الهضمية. يمكن أن يبدأ النزيف من قبل أي التلاعب الطبي (الحقن العضلي، استخراج الأسنان، بوم تونسون، إلخ). خطير للغاية بالنسبة للطفل مع الهيموفيليا ينزف من زيا والنباتات، لأنهم يمكن أن يؤدي إلى انسداد الجهاز التنفسي وطلب بضع القصوى الطوارئ. النزف في قذائف الدماغ والدماغ يؤدي إلى آفات شديدة من CNS أو النتيجة الكاملة.

يمكن أن تحدث هيموفيليا أثناء الهيموفيليا تلقائيا أو بسبب إصابات المنطقة القطنية. في الوقت نفسه، يلاحظ ظاهرة العزاء، في تشكيل جلطات دموية في المسالك البولية - هجمات المغص الكلوي. غالبا ما يتم اكتشاف المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا من قبل Pyeelectasia، والهيدرغمية، والتهاب البايلونفالون.

يمكن أن يرتبط نزيف الجهاز الهضمي في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا مع استقبال مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية وغيرها من الأدوية، مع تفاقم التدفق الكامن لقرحة المعدة والثاني الثنائي، والتهاب المعدة المتآكلة، والبواسير. في حالة نزيف في المسارفية والغدة تطور صورة البطن الحادتتطلب التشخيص التفاضلي مع التهاب الزائدة الدودية الحاد، انسداد الأمعاء، إلخ.

العلامة المميزة للهيموفيليا هي الطبيعة المتأخرة للنزيف، والتي عادة ما تتطور على الفور بعد الإصابة، وبعد فترة من الوقت، في بعض الأحيان بعد 6-12 ساعة أو أكثر.

تشخيص الهيموفيليا

يتم إجراء تشخيص الهيموفيليا بمشاركة عدد من المتخصصين: أخصائي الولادة، طب الأطفال، علم الوراثة، عالم الدم. إذا كان لدى الطفل مرافقة علم الأمراض أو مضاعفات المرض الرئيسي، مشاورات أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال، أخصائي العظام للأطفال، أخصائي الأنف والأذن والأذن والحنجرة، عالم الأعصاب للأطفال، إلخ.

يجب على الأزواج المتزوجين في مجموعة مخاطر ولادة طفل مع الهيموفيليا اجتياز المشورة الطبية والبيانية في مرحلة تخطيط الحمل. لتحديد نقل الجينات المعيبة يسمح بتحليل بيانات Genealogical ودراسة جريئة جزيئية. من الممكن تنفيذ التشخيص قبل الولادة للهيموفيليا باستخدام خزعة الكوريون أو أمنيوسنت ودراسة الحمض النووي للمواد الخلوية.

بعد ولادة الطفل، يتم تأكيد تشخيص الهيموفيليا من قبل الدراسات المختبرية التخثر. يتم تمثيل التغييرات الرئيسية في مؤشرات coagulogram في الهيموفيليا بزيادة وقت تخثر الدم، APTV، وقت التهاب، كثير، وقت إعادة حساب؛ انخفاض في جهاز الكمبيوتر وغيرها. ينتمي الحاسم في تشخيص شكل الهيموفيليا إلى تحديد انخفاض في نشاط المسبق لأحد عوامل التخثر أقل من 50٪.

في الدم الدموي، يتم إجراء طفل مع الهيموفيليا الأشعة السينية للمفاصل؛ مع نزيف داخلي وردم ريماتوماس - الموجات فوق الصوتية من تجويف البطن والفضاء Retroperitoneal؛ في هيماتوريا - التحليل العام البول والكلى الموجات فوق الصوتية وهلم جرا.

علاج الهيموفيليا

في الهيموفيليا، فإن التخلص الكامل من المرض مستحيل، وبالتالي فإن أساس العلاج هو العلاج المرقلي البديل مع مركزة عوامل تخثر الثامن و IX. يتم تحديد الجرعة المطلوبة من التركيز بدرجة شدة الهيموفيليا وشدة ونوع النزيف.

في علاج الهيموفيليا، يتميز اتجاهين - وقائية و "عند الطلب"، خلال فترة مظاهر متلازمة النزفية. يظهر الإدارة الوقائية لمركزات عوامل تخثر الدم للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة ويتم تنفيذها 2-3 مرات في الأسبوع لمنع تطوير مفاصل التسليم الهيموفيلي والنزيف الآخر. عند تطوير متلازمة النزفية، هناك حاجة إلى عمليات نقل المخدرات المتكررة. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام البلازما المجمدة الطازج، الإريثروماس، والنسات. يتم تنفيذ جميع التدخلات الغازية في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا (الغامضة، إزالة الأسنان، أي عمليات) تحت غطاء العلاج المرقئ.

مع نزيف خارجي بسيط (تخفيضات، نزيف من تجويف الأنف والفم)، يمكن استخدام اسفنجة مرقطة، متداخلة ضميمة الواسم، ومعالجة الجرح مع الثرومبين. مع نزيف غير معقد، يحتاج الطفل إلى سلام كامل والبرد والجاذبية للمريض Gypsum Longeta، في المستقبل - UHF، الكهربائي، LFK، تدليك خفيف الوزن. أوصت المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا بحمية غذائية مخصبة بالفيتامينات A، B، C، D، أملاح الكالسيوم والفوسفور.

تنطوي الوقاية على إجراء المشورة الطبية والجينية للأزواج المتزوجين، وجود تاريخ عائلة مثقلة من الهيموفيليا. يجب أن يكون لدى الأطفال، المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، جواز سفر خاص دائما معهم، حيث يشار إلى نوع من المرض ومجموعة الدم و RH-وإرسال RH. وهي تظهر نظام أمني ومنع الإصابات؛ ملاحظة الاستضافة طبيب الأطفال، عالم الدم، طبيب أسنان الأطفال، الأطفال العظام وغيرهم من المتخصصين؛ الملاحظة في مركز هيموفيلي متخصص.

الهيموفيليا هو مرض وراثي، ينتقل كعلامة متنحية، مرتبط بكروموسوم X، بسبب نقص العوامل الشاذة أو الشذوذ الجزيئي لعوامل تخثر الدم VIII / IX ويتميز بنزيف ضخمة شديدة من توطين مختلف.

تم وصف الهيموفيليا كمرض وراثي لا يزال في talmud في الخامس ج. ن. ومع ذلك، فإن المعرفة الحديثة والبحث العلمي في الهيموفيليا هي العد من نهاية القرن XX. أظهرت الدراسات التي أجريت في الخمسينيات 50s أن هناك شكلين على الأقل من الهيموفيليا. أحدهم هو الكلاسيكية، التي تسمى الهيموفيليا أ، ناتجة عن غياب أو عيوب العامل الثامن، المعروف أيضا باسم عامل مضاد للمركزي (AGF)، أو globulin القليل من الهدوء (AGG). من النموذج الآخر الذي يسمى الهيموفيليا ب بسبب فشل العامل التاسع، المعروف أيضا باسم عامل مضاد لليوروفيليك في عامل أو كرايترس. الهيموفيليا أ و في الميراث مماثلة واعتقل سريريا.

هيموفيليا الميراث. تقع الجينات المسؤولة عن تخليق العوامل الثامن والتاسع في X-Rosomom، كما هو مذكور أعلاه، تورث كعلامة متنحية. وفقا لقواعد المرض، فإن المرض المحظوظ مع الكروموسوم X، جميع بنات هيموفيليا المريض هي ناقلات المستعبدين من الجين المرضي، وجميع أبنائه صحية. تحتوي الناقلات في 25٪ من الحالات على خطر صبي مريض وفي 25٪ - الفتيات المرسلات (إذا كنت تأخذ جميع الأطفال الممكنين في 100٪).

علم الأوبئةوبعد وفقا لمنظمة الصحة العالمية، تم العثور على هيموفيليا A في حالة واحدة من قبل 10 آلاف من السكان الذكور، الهيموفيليا في حالة واحدة من 50 ألف. في السويد والهيموفيليا ويلتقي بتردد 2 حالات لكل 10 آلاف من السكان الذكور، هيموفيليا في 1.3 إلى 50 ألف (القصدير، 2002).

يعتمد تشخيص الهيموفيليا على بيانات تاريخ الأسرة والمظاهر السريرية ونتائج الدراسات الاستقصائية المختبرية.

مؤشرات coagologram مع الهيموفيليا A / في.

أنواع الهيموفيليا:

* الهيموفيليا - نقص عامل VIII (87-92٪ بين الهيموفيليا الأخرى).

* الهيموفيليا في (مرض عيد الميلاد) - نقص عامل التاسع (8-13٪).

شدة الهيموفيليا:شكل شديد الشديد - 0-1٪ من العامل، شكل ثقيل - 1-2٪، أشكال الشدة المعتدلة - 2-5٪، شكل خفيف - 5-10٪.، أشكال خفيفة جدا أو كامنة - أكثر من 10 ٪.

الصورة السريرية.إن أبرز المظاهر المميزة للنزيف في الهيموفيليا هي نزيف في المفاصل المشتركة الكبيرة، ورمود الدم تحت الجلد العميق والتشبترية والزواج والنزيف وفير وطويل الأجل في الإصابات، نزيف بعد التلاعب الغازية. وغالبا ما تلتزم في كثير من الأحيان النزف الأخرى، مثل ورم دموي retoperitoneal، نزيف في الأجهزة تجويف البطن، نزيف الجهاز الهضمي، الهيماتوريا والنزيف داخل الجمجمة. متوسط \u200b\u200bالعمر حيث يتم تشخيص الهيموفيليا، فإن 9 أشهر في الحالات الصعبة، في معتدلة - 22 شهرا. يتم تشخيص أشكال الضوء من الهيموفيليا في عمر وقت لاحق، في بعض الأحيان فقط بعد إزالة الأسنان أو التلاعب الغازية الأخرى. في الهيموفيليا، هناك تطور متميزا متعلقة بالعمر لأعراض المرض. في القضايا الأكثر شدة، عند الولادة، قد يكون لدى الطفل cheefalohamatomes واسعة النزول، ينزف من الجرح السري. في معظم الأحيان، فإن الأعراض الأولى للمرض تنزف بسبب ثقب أو الحقن أو العملية الجراحية، وكذلك تجويف الفم والغمور في أنسجة ناعمة. والأهم من حيث الإعاقة وانتهاك نوعية الحياة هي نزيف في المفاصل. لأول مرة تظهر عندما يتعلم الطفل المشي. في معظم الأحيان، الركبة والكاحل والكوع وأقل غالبا - مفاصل الكتف والورك. نادرا ما تتأثر العمود الفقري ومفاصل حاملها، وعادة ما تكون نتيجة للإصابات. النزف الحاد في المفاصل (الهيمون)، كقاعدة عامة، تنشأ دون إصابة مرئية: يصبح المفصل جامدا، منتفخا، ساخنة ومؤلمة ومثنة؛ الحركات تمنع التزود بالوقود والألم. حلقات منفصلة من النزف في المفاصل غير ضارة نسبيا، وبمجرد أن يتم تسليم الدم، وسوف تسقط الوذمة، والتنقل الطبيعي وستتم استعادة التغييرات الإشعاعية عمليا. بعد النزف المتكرر، يصبح كبسولة مفصلية سميكة وتغيير لونها تحت عمل Hemosiderin. الكبسولة في المستقبل تضخم بشكل متزايد. تتميز المراحل اللاحقة للمفتويض بتلفض بوضوح من الكبسولة المفصيلة والأنسجة الرخوة المحيطة بتنقل مشترك محدود للغاية. تنظيف التنكس المشترك ويدمر بعد النزف المتكرر بموجب عمل إنزيمات النشطة النشطة العدوانية والكابلات، تنخفض قوتها، يتأثر السطح، وبعد ولادة التمرين. يصبح العظم الفضائي هشاشة هشاشة هشاشة نارية بسبب ارتشاف العظام والصلب بسبب تعظمه. في العظام الفضائية، يمكن أن تشكل الخراجات المليئة بالمادة الثانية. سريريا، أصبحت الوظيفة المشتركة مكسورة، وتصبح الانحناء وتوسيع الأطراف محدودة، يتم تشويه المفصل، وتوسع ويتأخذ الموقف الخطأ عند استقامة الأطراف - ضمور العضلات المحيطة يحدث. في حالات المفصلات الشديدة، يمكن أن يكون فقدان التنقل خسارة، خلل. يمكن أن تكون مفاصل مفاصل الهيموفيليك المزمن مؤلما، ولكن غالبا ما تكون مفاصل نسبيا مع مفاصل allthophilic مزمن شديد غير مؤلم. في غياب العلاج البديل الكافي، أصبح المرضى معاقين عميقين، ويضطرون إلى استخدام العكازات وغالبا ما تكون بالسلاسل على الكراسي المتحركة.

الأسباب الأكثر شيوعا لنزيف الجهاز الهضمي في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا مرض التقرحي المعدة، الاثني عشر، الأوردة الدقيقة للمريء، العقد البومعة، حدوثها يمكن أن تثير استقبال الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. ومع ذلك، والعفوية نزيف الجهاز الهضميوبعد مع الحلقة الأولى من نزيف المريض، من الضروري دراسة تحديد سبب هذه النزف. يتم إنشاء مشكلة علاجية خطيرة في الهيموفيليا من خلال نزيف كلوي وفير وثنائي، والتي لوحظت في 14-30٪ من المرضى. قد ينشأوا تلقائيا ويرجعهم إلى إصابات المنطقة القطنية، والتهاب البشري المصاحب، وكذلك تناول الأسبرين، الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية. غالبا ما يصاحب الهيماتوريا ظواهر العزاء والهجمات المغص الكلوينظرا لتشكيل جلطات دموية في المسالك البولية من جلطات الدم، والتي يمكن أن تحل الأنابيب الأنبوبية وحتى الحالب، والتي تكون قادرة على أداء هيدروليس مؤقت مؤقت. من المعترف به عموما أن النزيف الكلوي للهيموفيل يصعب العلاج أكثر صعوبة بكثير من نزيف العديد من الترحيلات الأخرى. لتحقيق الارصاب الكافي، يوصى المرضى الذين يعانون من الهيماتوريا بإدخال مركافات العوامل النادرة مرتين في اليوم، وكذلك مراقبة وضع السرير حتى توقف النزيف.

التشخيصات.مساعدة كبيرة في تشخيص الهيموفيليا هي تحديد طبيعة الميراث. وجود التصاق الحاطير النزفية هو مقنع أدلة على وجود أسرة الهيموفيليا. هذا النوع من الميراث سمة من كل من الهيموفيليا A و HEMOPHILIA في (نقص عامل التاسع)، والتي يمكن أن تكون متباينة فقط بدراسة مختبرية. الاختبارات التي تميز رابط Hemostasal Threombochetic: كمية الصفائح الدموية ومدة النزيف ومؤشرات التجميع اللاصقة في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا داخل النطاق الطبيعي. العلامات المختبرية المميزة للهيموفيليا هي انتهاكات للمؤشرات تقييم المسار الداخلي لتنشيط تخثر الدم، وهي: زيادة في وقت التخثر في الدم الوريدي (قد تكون ضمن النطاق الطبيعي في نشاط العامل الثامن أو التاسع بنسبة 15٪)، زيادة في APTA جنبا إلى جنب مع المؤشرات العادية

الوقت prombitrabic و thrombin. الحد من نشاط تخثر العامل VIII أو IX هو معيار حاسم لتشخيص وتمايز الهيموفيليا A أو V.

تشخيص متباين.الهيموفيليا أ، لا سيما أشكال واضحة معتدلة من المرض، يجب أن تكون متباينة بمرض ويلبراند، والتي تتميز بانخفاض نشاط العامل الثامن أيضا، ولكن هناك زيادة في وقت النزيف، انتهاكا لمجموع الصفائح الدموية مع Ristomycin، والتي ترتبط بنقص أو عيب نوعي لعامل WilleBrand.

علاج الهيموفيليا.

يعتمد العلاج على العلاج بديل من أجل إدخال العوامل النادرة. حاليا، من أجل تخفيف مظاهر النزفية، يتم استخدام المكونات والمستحضرات الدم التالية في هذه الفئة: البلازما المجمدة الطازجة، Cryoprecient، عامل يركز الثامن، الاستعدادات لعامل التاسع. يجب أن تعامل جميع المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا في مراكز هيموفيلية متخصصة أو في غيابهم تحت إشراف طبيب الدم متخصص في علاج المرضى الذين يعانون من Diattes النزفية. مبادئ علاج الهيموفيليا أ واختلات متطابقة، إلا في اختيار المخدرات ووضع العلاج الاستبدال. تهدف التدابير العلاجية الرئيسية في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا إلى استبدال العامل النقص خلال فترة مظاهر النزف وهدف وقائي. الغرض من العلاج الوقائي هو منع تنمية مفاصل althophilic وغيرها من النزيف الثقيل.

يوصى بمعاملة وقائية في شكل حقن منتظمة من مركزة العوامل الثامنة أو التاسع 2-3 مرات في الأسبوع لجميع المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة. عند الاقتضاء مع هدف استبدال الاستعدادات المرقئ (مركافات العوامل الثامن أو التاسع، التي تم الحصول عليها من البلازما للشخص أو مع تقنية جينات)، يجب أن يتذكر الطبيب أنه بعد نقل الدم، فإن نشاط العامل الثامن في دم المريض ينهار بسرعة لا يزال نصف الظروف فقط في الدورة الدموية التي تم تقديمها. لذلك، هناك حاجة إلى إعادة إخراج الاستعدادات الملتتية للحصول على وقف كامل للنزيف كل 12 ساعة. يمتد العامل المدفوع التاسع في دماء المستلم لفترة أطول - من 18 إلى 30 ساعة، حتى يحافظ على مستواه المرقئ، فهي تكفي لدخول الدواء مرة واحدة يوميا. يتم تحديد اختيار الدواء وجرعته لتخفيف النزيف في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا بسبب شدة النزيف أو، إذا كان المريض بحاجة إلى علاج جراحي، فإن الحجم المقدر للتدخل الجراحي. من المهم للغاية التأكيد على أن فعالية العلاج يعتمد إلى حد كبير على الفترة من بدء العلاج المرقئ. يتم تحقيق أكبر تأثير مع إدخال المخدرات خلال الساعة الأولى بعد ظهور علامات النزيف. نزيف في الهواء الطلق من الجلد التالف، نزيف من الأغشية المخاطية للأنف، يمكن إيقافه التجويف الفموي كإدخال الاستعدادات المضاد للأمراض والتأثيرات المحلية - علاج قسم النزيف مع ثرومبين، تامتون، مبلل مع 5-6٪ محلول حمض الأمينوكبرويك، ضمادة مباراة. إذا كنت بحاجة إلى فرض طبقات، فيجب تذكر أن المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا هو إصابة إضافية يمكن أن تفاقم النزيف. لذلك، يجب أن يكون هذا الإجراء مصحوبا بإدخال وكلاء مرقئ. حسب العلاج الإضافي، يمكن استخدام Desmopressin و Librinolysis - حمض Transcamic. تستخدم هذه الأدوية بشكل رئيسي لوقف نزيف صغير، بما في ذلك من الأغشية المخاطية بعد استخراج السن. علاج الجيم: ثقب المفصل هو طموح الدم، وإدخال الهرمونات في الهرمونات.

تنبؤ بالمناخ.المرضى الذين يعانون من شكل واضح المعتدل من الهيموفيليا وعادة ما لا يكون لديهم مضاعفات خاصة. نزيف حاد يتطور فقط بعد التدخلات الجراحية والأضرار والإصابات. يعاني المرضى الذين يعانون من مرض شديد من النزيف المتكرر المتكرر، مما يؤدي إلى تشوهات لا رجعة فيها من المفاصل - السبب الرئيسي لعجزها. العلاج المنتظم لهؤلاء المرضى في مراكز هيموفيلية متخصصة، حيث يتم تنظيم علاج العيادات الخارجية مع الأدوية المرقطة، يقلل بشكل كبير من تواتر النزيف ويمنع تطوير مضاعفات المعوقين. على الرغم من أن الاستخدام الواسع لاستبدال وزيادة متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، إلا أن الموت من النزيف ليس ظاهرة نادرة بعد.

الهيموفيليا هو علم الأمراض الموروثة من جيل إلى جيل وتتميز بمبلغ دم مخفض. نساء استثنائيات موصلات الهيموفيليا، وهي مريضة، وخاصة الرجال.

حادة نوعين رئيسيين من الهيموفيليا. أساس هذا أمراض الأمراض هو هزيمة جين كروموسوم الجنس الإناث، وهو مسؤول عن تشكيل جلوبوليين مضاد للكهرباء (عامل VIII) وأمراض عيد الميلاد (عامل التاسع). هناك أيضا الهيموفيليا التي يكون فيها نقص عامل الحادي عشر مميزة. هذا النوع من الهيموفيليا نادر جدا ويحدث في 5٪ من الحالات لدى النساء. نظرا لأن الهيموفيليا يعتمد على النزيف، فكل نتيجة لعلم الأمراض الخلقية، يستمر لفترة أطول بكثير من الأشخاص الأصحاء.

أسباب الهيموفيليا

العامل الوراثي هو السبب الرئيسي الذي يثير تطوير الهيموفيليا. في صياغة التشخيص، يتم إيلاء اهتمام خاص لبيانات التاريخ والنوع الدموي للنزيف والبحث المختبري.

تنتقل الهيموفيليا إلى المستوى الوراثي وتتميز باستهلاك الدم المعصوم. عند التشخيص، يتم إيلاء اهتمام خاص لوقت الثرثرة. تتميز الأشكال الثقيلة من الهيموفيليا بمدة أكبر من هذا الوقت وتقليل كمية البروتركين. إذا كان لدى المريض عيوب دم، فيمكن القضاء على البلازما، والتي مرت سابقا امتصاص كبريتات الباريوم، وبعد ذلك لم يكن هناك عامل مضاد للكهرباء في ذلك، وعامل التاسع مفقود، ثم تشخيص الهيموفيليا أ. عندما اضطراب مرضي في الدم، يمكن القضاء على الدم الطبيعي، ثم تشخيص النوع الثاني من الهيموفيليا (ب).

ينتقل هيموفيليا من نوعين، و ب، من خلال ميراث نوع متجاهلة X-Cloud. عند النساء، كقاعدة عامة، هناك اثنين من الكروموسومات X، والرجال لديهم واحد فقط. لذلك، عندما يتلقى الأولاد جينا تالفا محظوظا من الأم، فإنهم لا يستطيعون استبدالها بأي كروموسوم آخر، لأن لديهم فقط كروموسوم Y فقط. لذلك، فإن الهيموفيليا مذهلة بشكل أساسي أولاد، ثم نقلها منهم إلى بناتهم المستقبلية الذين يصبحون ناقلات الجين المجهول. تشير الدراسات إلى أن ما يقرب من 80٪ من الأمهات، الذين هم أبناءهم هيموفيليا مريضة، موصلون بهذا المرض. وفقط في الحالات القصوى للغاية الهيموفيليا هي ضرب النساء.

بالإضافة إلى ذلك، عند فحص نسبة مئوية معينة من أمهات هؤلاء الأولاد الذين يعانون من الهيموفيليا، لم يجدوا طفرة الجينات، مما يعني هزيمتها في عملية تشكيل خلايا الجنسية الوالدين. وبالتالي، قد يظهر علم الأمراض الوراثية في غياب جينات الهيموفيليا من الآباء والأمهات.

لذلك، من أجل مقاطعة هذه السلسلة المرضية هذه بالكامل، من الضروري تطبيق مجلس علم الوراثة الصلبة إلى حد ما ومع رعاية خاصة للتخطيط للازدام المستقبل. باستخدام توصيات الأطباء الوراثي الحديث، فإن المستفيدين من الجين المصابين، لا يمكن أن يعطي الأطفال. بالنسبة لهذه العائلات التي يكون فيها الرجال هيموفيليا مريضة، والنساء بصحة جيدة، فمن المستحسن أن تلد الأولاد فقط. وللنساء الحوامل البنات، فإنها توفر إجراء إجراء للإجهاض الاصطناعي.

في الوقت الحالي، يقوم العلماء بتطوير أساليب لحل القضايا التي يمكن أن تخلص من سبب الهيموفيليا في المستقبل. ولكن في حين أنه من الصعب للغاية القيام بذلك، لأن كل شيء على المستوى الوراثي، أي في الجين البشري. لذلك، يجب على المرضى أن يتعلموا العيش في المجتمع مع مثل هذا المرض ويكون دائما حذرين للغاية، حذرا فيما يتعلق بأنفسهم. لأن ألم الهيموفيليا، قد يزيد بشدة من الخطر على وفاة المريض نتيجة نزيف في قذائف الدماغ أو الأجهزة الأخرى، لا تقل أهمية، حتى مع أدنى إصابة.

جين هيموفيليا

في الآونة الأخيرة، تم إجراء اكتشافات كبيرة في المنطقة الكيميائية الحيوية في الهيموفيليا، والتي تساعد على مراقبة وتشخيص وعلاج الهيموفيليا.

لقد أثبتت ذلك اليوم أن العامل الشحيحي VIII، الموجود خلال هيموفيليا أ، وعامل ويلبراند (ب) يقع في نقطة جزيئية عالية، يختلف بين أنفسهم إنزيمات وهم في الدم في شكل مجمعات غير ذات صلة. إن محتوى مقدار العامل الثامن في البلازما أقل بكثير من العوامل الموجودة فيها، لذلك فهي الناقل البروتين، ضروري للغاية لإفراز Goldhemophilic Globulin وحمايتها ضد الدمار.

مرة أخرى في عام 1984، حدد علماء جينيون الجين، وهو مسؤول عن تكوين عامل VIII ووجدت هيكلها. يقع على كتف الكروموسوم X، والذي يتضمن ستة وعشرين إكسونا وخمسة وعشرين إتررون. يعرف هذا الجين باعتباره أحد أكبر الجينات البشرية. في هيكلها، هناك ثلاثة مجالات من النوع A، ومجالين مع مجال واحد، وهو غني بالكربوهيدرات. إنه غلوبولين أنفسي (F VIII) يؤدي دورا رئيسيا في استهلاك الدم مادة غير بروتينية وبالتالي، فإن عمل عامل X يتسارع.

الجين، الذي يقع على كتف طويل من الكروموسوم X، في قسم التاسع، هو نتيجة للهيموفيليا ب، ويتم تشكيلها أيضا في الكبد بمشاركة فيتامين C. A، نتيجة للنشاط كلا العاملين، تعطيل قابلية تدفق الدم، والتي تصبح نتيجة للنزيف الطويل.

وبالتالي، يمكن أن نستنتج أن جين الجين يرمز عاملا مضاد للفيروسات، وهو ثابت على الصفائح الدموية، يتم تصنيعه في الكبد الذي ينطوي على فيتامين ك ويشارك في تكوين القطب العصبي. في مرض عيد الميلاد (الهيموفيليا ج)، فإن نقص مكون التخليق في البلازما يؤدي أيضا إلى ضعف كمية الدماء.

علامات الهيموفيليا

المظاهر السريرية للهيموفيليا ولا تختلف عن النوع الثاني من الهيموفيليا. تتميز هذا المرض بموجب النزيف في شكل نزيف في مفاصل الأطراف، ورماة الدم تحت الجلد، العضلية والترشيشية، نزيف وفيرة ذات طابع طويل خلال الإصابات، بعد التلاعب. هناك العديد من النزيف أقل من النزيف من الجهاز الهضمي والنزيف داخل الجمجمة ورمود الدم الخلوي والودموريا والتنزيف في تجويف البطن.

بالنسبة للهيموفيليا، تكون أعراض المرض المرتبطة بالعمر مميزة. في لحظات صلبة للغاية عندما يظهر الطفل، لا يزال في مستشفى الأمومةوكفالوهيماتوما ونزف الجرح السري يتم تتبع.

في كثير من الأحيان، يتم اكتشاف الأعراض الأولى للهيموفيليا بسبب النزيف، والتي تظهر بعد التلاعب في شكل الحقن، ثقوب، العمليات الجراحية.

يتم تتبع المظاهر الأولى للنزف في المفاصل عندما يبدأ الطفل في الزحف، ثم المشي. بادئ ذي بدء، فإن الركبتين والمرفقين والساقين والقدمين، هم أقل عرضة لهزيمة مفاصل الورك والكتف. لكن الهيمين يحدث، كقاعدة عامة، دون إصابات مرئية، لكن المفاصل تصبح مؤلمة، ساخنة، جامدة ومثنة. الألم يمنع الحركة.

النزف في المفاصل، للوهلة الأولى، غير ضارة. تم إعادة امتصاص الدم تدريجيا، وتختفي الوذمة، ويتم استعادة الوظائف المفصيلة. إلى عن على دراسة الأشعة السينية لا يلاحظ التغييرات. ولكن بعد نزيف دم متكرر، تكثف المفاصل وتغير لونها. في المستقبل، تزداد العملية الالتهابية. في المواعيد النهائية الواردة في وقت لاحق، يتم التعبير عن مفاصل althropathy عن طريق كبسولات التليف المميز والأنسجة الرخوة التي تحيط بالمفصل، مما يؤدي إلى قيود في تنقله. يختلف الغضروف المفصل، وبعد النزف المتكرر، يتم تدمير الإنزيمات النشطة والكتلاجيناز تحتها. بأشكال ثقيلة للغاية من مفاصل التوتلف، التنقل، خلل فقدان تماما. وإذا كان العلاج البديل لا ينطبق، فإن كرشيق المعاقين أو العكازات هي المرضى.

غالبا ما تصبح أنواع مختلفة من الأمراض أسباب نزيف من الجهاز الهضمي. الأكثر شيوعا بينهم أنواع مختلفة التآكل في مجال المعدة والثانيال العقارية، وكذلك التوسع في الدوالي في العقد المريء والنزفية، والتي يمكن أن تؤدي إلى قبول الاستعدادات غير المروجة. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث مثل هذا النزيف وعفيا.

لكن نزيف كلوي وفير يخلق مشاكل علاجية خطيرة يتم تشخيصها في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا. تم العثور عليها عمليا في 20٪ من المرضى. تنشأ مثل هذه الأنواع من النزيف بشكل غير متوقع ونتيجة للإصابات في مجال الحزام، مع E الموجودة، وكذلك بعد قبول الأسبرين أو المخدرات غير الستيرويدية.

خلال هيماتوريا، يظهر المريض الهجمات المرتبطة بالاضطرابات البولية والآلام الحادة في المنطقة القطنية، حيث يتم تشكيل جلطات دموية في المسالك البولية، والتي يمكن أن تسبب A. يعرف الجميع أن مثل هذا النزيف الهيموفيلي الكلوي أكثر تعقيدا في العلاج من النزف في الترحيلات الأخرى.

الهيموفيليا في الأطفال

في المرضى الذين يعانون من الأطفال الهيموفيليا، لم تكن الانتهاكات المرتبطة بوظائف الصفائح الدموية مفهومة تماما. بالنسبة للصورة السريرية للهيموفيليا، نموذجي في التدفق والنزيف المتكرر مرارا وتكرارا في شكل ورم دموي والجيماي مميزة. في الأساس، تتجلى الأعراض الأولى للهيموفيليا في شكل شديد في معظم الأطفال بحلول نهاية السنة الأولى من الحياة. ولكن في الآونة الأخيرة، شكرا للاستخدام تشخيص ما قبل الولادة مع استخدام المعدات على المستوى الحالي، بدأت في كثير من الأحيان في تشخيص علم الأمراض من الجنين قبل الولادة.

في المقام الأول في الصورة السريرية الجدد حديثي الولادة ينزف، والتي تظهر من الجرح السري، والأماكن بعد الحقن، وكذلك ورم دموي بسيط، ثم تظهر تحت الجلد وفي أجزاء مختلفة من الأغشية المخاطية.

بالنسبة للنزف المفصل، يتميز الأطفال بثلاث سنوات أو ثلاث سنوات. يتم ملاحظة بعض المرضى الصغار في وقت واحد مع المسنين وردم الدم أو ekkimosis، والتي تظهر بشكل غير متوقع أو أثناء القاصر الأحمال البدنيةهذه ليست سمة من سمات الهيموفيليا.

أطفال ما قبل المدرسة العمر وغالبا ما تشكو المدرسة من النزيف من دايزن وأنف، والتي تكررها. وهناك هيماتوريا العرضية.

تعد الهوائية (كدمات واسعة النطاق) مشكلة شائعة للمرضى الذين يعانون من الأطفال، والذي يطور أشكالا مزمنة من السينوفيتين والمفتوين والانقباضات. لذلك، حظر هؤلاء الأطفال أي صياغة للحقن العضلية، لأن هذا التلاعب يمكن أن يؤدي إلى عدم الشديد، ولكن في الوقت نفسه، نزيف طويل الأمد. جعل التطعيمات وإدخال الأدوية يفضل استخدام إبرة رقيقة فقط.

أثناء نزيف داخلي في كاريكاتير الطفل، خلال الدراسات، تم العثور على الدم. وهذا يتحدث بالفعل عن البداية المريض. عند الأطفال أصغر سنا النزف المرتبطة بالمساحات البولية نادرة تماما، ولكن تواتر الدم الدمى يزيد في بعض الأحيان على مر السنين. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النزيف والجزر الداخلي.

نادر، ولكن خطير، نزيف في قذيفة الدماغ، والتي يمكن أن تسبب تطوير الآفات العضوية الثقيلة في المركزية الجهاز العصبيوبعد يتميز هذا بغير العمليات الإثارة على الكبح. مثل هؤلاء الأطفال يتصرفون غير منضمان ويمكن أن غنى. وفقا للبيانات الخارجية، لديهم اللياقة البدنية الهشة ويتم تقليلها إلى الشهية. اعضاء داخلية لا تتغير في وقت النزيف الخارجي.

مع تقدم العمر عند الأطفال، تحدث المضاعفات في كثير من الأحيان. وكل هذا بسبب انخفاض الحصانة، نتيجة لهذا المرض الرئيسي. يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى فقر الدم الانحلالي، وكليص الكريات البيض، القطب الحريق والتهاب الكلى، تتحرك الفشل الكلويوهذا هو الإعاقة بالفعل.

الهيموفيليا في النساء

يحدث هذا النوع من المرض نادرا للغاية بين الفتيات والنساء، وبالتالي، فإن الأوصاف السريرية للهيموفيليا في النساء قليل جدا.

تنشأ الهيموفيليا بالجنس الخفيف فقط عندما مر المرضى والأب والأم الجين المجهول للفتاة. من الناحية النظرية، يمكن لهذا الآباء في نفس نسبة الولادة لفتاة الفتاة من المرض والفتاة ذات الأعراض السريرية واضحة، أو صبي مريض مع الهيموفيليا، وعلى العكس من ذلك، صحية للغاية.

إلى واحدة من أكثر الأمراض شيوعا من استهلاك الدم، يتم احتساب الفتيات والنساء حوالي واحد في المئة من المرضى. هذه هي نساء الولايات المتحدة أساسا.

يشهد الهيموفيليا في النساء على نقص عامل WilleBrand، والتي يجب أن تنتج بروتين خاصا ضروريا لاستهلاك الدم. هناك أنواع أخرى من الاضطرابات المؤدية إلى النزيف. يتم تشخيص متلازمة Sherezhevsky-Turner عندما يكون من الممكن تحديد أحادي الأبعاد بواسطة ChromoSome X من الشكل الكامل أو الجزئي. ولكن يتم وضعها عند تحديد Rhomy.

منذ هيموفيليا تستمر أساسا في أربع أشكال سريرية، مثل درجة الضوء، مطرزة، الشدة الوسطى والثقيلة، ثم الفتيات، وكذلك النساء، والكشف عن مسار الرئة فقط من المرض. لدى هؤلاء النساء ميلا إلى نزيف الأنف، لديهم الكثير من الحيض. بالإضافة إلى العمليات البسيطة، مثل إزالة الأسنان أو استئصال الركود، يمكن أن تؤدي إلى صعوبة في التوقف عن النزيف.

الهيموفيليا في الرجال

يتم إرسال استهلاك الدم السيئ من قبل الأولاد من خلال الأمهات الأصحاء عمليا، وهي الجينات التي غيرت البخار.

لاحظت المظاهر الأولى من الآباء من الهيموفيليا في مرحلة الطفولة وتتميز بنزيف صغير، مما قد يحدث بعد أنواع مختلفة من الإصابات. قد تكون كدمات، وإزالة السن وغيرها. لكن الكدمات تشير بالفعل إلى نزيف أكثر خطورة تحت الجلد وفي العضلات. مثل هيماتوماس تسبب نخر الأنسجة بسبب ضغط السفن التي تسليمها إليهم. زيادة العدوى، يمكن أن يسبب مثل هذا المرض الخطير كبنق. النزف الذي يؤدي إلى تضحيات العظام يحدث في أنسجة العظام. في بعض الأحيان يمكن أن تكون الدم الدموية ذات أحجام كبيرة جدا وتسبب حتى الغرغرينا أو الشلل.

عند تنفيذ أي تدخل جراحي، تدار الهيموفيليا المريض بالضرورة أدوية مستضوذة لفظية لتجنب فقدان الدم القوي.

النزف في قذائف الدماغ خطورة، والتي، كقاعدة عامة، تؤدي إلى وفاة المريض أو شكل خطير من الأضرار التي لحقت بنك الإعدادات السياسية.

النزيف الأكثر تعقيدا لدى الرجال يتاجرون، مما يحفز مظهر حاد الأمراض الجراحية في منطقة البريتونيوم. غالبا ما يتم ملاحظة فقر الدم النشر بعد الهضمي والنزيف الأنف، وكذلك من المسالك البولية و الرجل.

الجسيم، وهذا هو، النزيف المفصلي عادة ما يرافقه زيادة درجة الحرارة الجسم فوق 38 ولونها. في كثير من الأحيان، فإن النزف المتكرر في المفاصل هي سبب تطوير هشاشة العظام، ويؤدي إلى قيود على الحركات في جميع المفاصل والأظشين عضلات الأطراف، والتي يمكن أن تؤدي لاحقا إلى كرسي متحرك. في البداية، تتأثر مفاصل الركبتين والمرفقين، ثم أصغر.

كما أنه من الخطير النزيف من الأغشية المخاطية في منطقة الحلق أو الحنجرة. يحدث هذا غالبا أثناء هجوم عثرة، والصراخ وحتى أربطة صوتية متوترة، مما يؤدي إلى انسداد الجهاز التنفسي.

علاج الهيموفيليا

النقطة الرئيسية في علاج المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا هي القدرة على تعويض عدم وجود عامل استهلاك الدم. عقد في بعض الأحيان التدخلات الجراحيةمن الضروري ببساطة عن علاج المضاعفات التي قد تسببها وردم وردم وتقلق. جميع هذه التدخلات التشغيلية تتطلب نهجا خاصا.

علاج الهيموفيليا مهم أن تبدأ في المظاهر الأولى للنزيف. إذا بدأت في وقت لاحق، سيتعين عليك استخدام مسار متخصص معين من العلاج.

قدم المرضى على الفور الذين يعانون من الهيموفيليا البلازما الأصلية أو الدم الدموي أو الدم الصلب أو الاستعدادات التي تحتوي على مركافات من العوامل الثامنة والتاسع. لتحقيق المستوى المطلوب لعامل مضاد للدماء في الدم، من الضروري إدخال البلازما والدم في مجلدات كافية. ولكن من المهم بالضرورة مراعاة أنه لا ينبغي أن يتجاوز 25 مل / كجم من كتلة جسم الإنسان في غضون 24 ساعة. نظرا لأن الانتهاكات المتكررة في مجلدات كبيرة يمكن أن يؤدي إلى تشكيل الأجسام المضادة للعوامل الثامنة والتاسع وتعطيل عمل الكلى.

أكثر فعالية بكثير في علاج الهيموفيليا لتطبيق Cryoplecipirt. في حالة من التركيز الجاف القياسي ويتم الحفاظ عليها بشكل جيد في درجة حرارة الغرفة، وكذلك مريحة للنقل. يتم تقديم جميع الأدوية خلال hemmatransfusion عن طريق الوريد وتكرر المقدمة كل 8-12 ساعة، بالنظر إلى أنها لا تظل طويلة في النموذج المخفف.

السيطرة على العلاج نقل الدم، اتبع المؤشر النوعي للعامل الثامن في الدم. لإيقاف النزف المعتدل، من الضروري زيادة مستوى F VIII إلى 20٪، ولهذا الغرض، يتم تنفيذ إدارة البلازما القاسية في جرعة تتراوح بين 10-15 مل / كغ من جسم المريض. أثناء النزيف الشديد، تضاعف الحسابات وتبريد التبريد، وكذلك مركافات أخرى يتم حقنها عند 20-30 مل / كجم وأكثر من ذلك.

مع نزيف خارجي، يتم استخدام التخدير المحلي والعلاج. للقيام بذلك، قم بتنقية الجروح من الجلطات وغسلها بالبنيكيلين المخفف المالحة nacl. ثم يفرضون ضمادات الشاش مع وسائل مرقطة. قد يكون الأدرينالين، بيروكسيد الهيدروجين، الدم البشري أو الحيوان.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، يستخدم الدم من الجهة المانحة على الفور أثناء عمليات النقل، لأن عملية تدمير Globulin المضاد للمريء يحدث نتيجة لتخزين. لكن دماء الجهات المانحة مناسب تماما للهيموفيليا، لأنه يحتوي على كمية كافية من القطب.

لعلاج الهيموفيليا من الأنواع B ومع تأثير جيد، تطبيق حمض المصل البشري و Aminocaproic Aminocaproic (يتم تقديم الأطفال الأكبر سنا إلى 100 مل من 5٪ RHR ثلاث أو أربع مرات في اليوم).

يتم إزالة الدم الدموي الموجود في كبسولات جراحيا. وفي الوقت نفسه، يتم استخدام مركافات العوامل المضادة للضيق في العلاج. تنزف غاست النزيف عن استخدام هذه المركزات في جرعات كبيرة مع حمض الأمينوكبرويك.

لاستعادة الدهشة نظام العضلاتمن الضروري علاج الهيموفيليا في المجمع. ولهذا تنطبق طرق مختلفة استئصال SINOVETTY، ACHILLOPLATY والعلاج الطبيعي. في النزيف المفصل دون مضاعفات، فإن الاحتفال بالراحة وتطبيقه على المريض هو ضروري مكان الكمادات الباردة. ثم تم إصلاح مثل هذا المفصل إلى الجبس أربعة أيامثم تعيين الإجراءات مع UHF.

بالدرجة الأولى علاج الأعراض يتم تطبيق الهيموفيليا على المرضى الذين يعانون من الدمار. بادئ ذي بدء، من المهم إنشاء جماعة للمفاصل المتأثرة، ويوضح الأدوية غير الستيرويدية للعمل المضاد للالتهابات وإلى الجلوكوكورتيكويدات الجلدية المحلية.

يجب أن تتوقف في المرضى الذين يظهرون نزيفا مع شكل محول من الهيموفيليا، يتم تقديم جرعات كبيرة من المركزات في وقت واحد مع البلازامفوريسف. هذا يجعل من الممكن تنفيذ العلاج الفعال، لكن خطر تنمية تجلط الدم يحدث. يمكن أن يؤدي التحويل المحسن إلى الإصابة بالتهاب الكبد في الفيروسات والفيروسات اللمفية.

لا يزال تحذير النزيف مهم، ولهذا ضروري لتجنب الإصابات والتخفيضات منذ الطفولة. ويفضل أيضا مرة واحدة لمدة عشرة أيام للقيام به الحقن في الوريد مع التركيز F VIII، ومع Hemophilia B هو مركز IX كل 15 يوما 15 يوما / كجم.

يجب أن تحتوي التغذية من المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا على الفيتامينات أ، مجموعة كاملة من الفيتامينات؛ ج و د والفوسفور و SA. بالإضافة إلى ذلك، يوصى بالأطباء بأكل الفول السوداني. من بين الأدوية المحظورة مميزة: Analgin، Asrin، Bruphen، Butazolidine، Indomethacin.

تجدر الإشارة إلى أنه خلال تفاقم أعراض الهيموفيليا، يلاحظ الهجمات الشديدة من الألم. لكن تطبيق متكرر المخدرات المخدرة يمكن أن تؤدي إلى اعتماد معين. لذلك، تستخدم مركافات العوامل المستمرة باستمرار من سن مبكرة، واستبعاد الاعتماد على المسكنات.

لا يتم علاج الهيموفيليا بالكامل حتى الآن، لكن لا يزال بإمكانه التحكم تدريجيا بواسطة الحقن. المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا عند التقدم علاج مناسب، عش في سن الشيخوخة.

إذا كان المرض غير قابل للشفاء، فإن استخدام الوقاية الأولية أمر مستحيل، فمن الضروري منع حدوث النزيف. ولهذا، يجب ألا تحاول عدم تقديم أدوية داخلية لمنع حدوث ورم دموي. تنصل الأدوية تعيينها فقط عن طريق الوريد أو شفهيا. يجب أن يعامل طبيب الأسنان للوقاية، كل ثلاثة أشهر لتجنب إزالة الأسنان.

نظرا لأن المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا لا يستطيعون القيام بالعمل البدني، فمن الضروري تطوير فكريا.

ينصح الأشخاص الذين يعانون من تشخيص الهيموفيليا لعرض ورصد عالم الدم. الذي لديه شكل خفيف للهيموفيليا، مرة واحدة فقط في السنة يتم فحصها. يصف الأطباء أيضا لجعل اللقاحات ضد التهاب الكبد A و V. يتم إجراء علاج الاستبدال باستخدام مركافات نشطة للغاية، مرتين فيروسينتافتات. خلال أشكال حادة من النزيف، في وقت لاحق ثلاث ساعات بعد الإصابة. يجب أن يحتوي العلاج نفسه على كميات كافية للتوقف عن النزيف تماما.

من المحمن على الإطلاق الانخراط في الرياضة مثل الملاكمة، كرة القدم، الكرة الطائرة، الهوكي، كرة السلة؛ يمكنك زيارة حمام السباحة فقط.

بما أن الهيموفيليا ينتمي إلى مرض نزف خلقي ولديه مشاكل معينة في التشخيص، فإنه يتطلب علاجا باهظا. هناك آثار جانبية أثناء العلاج الاستبدال، هناك أيضا مشاكل في الشخصية النفسية والاجتماعية، لذلك من أجل توفير الرعاية الطبية في هذا النوع من المرض، يجب مراعاة الأحداث الخاصة. لهذا، يجب تنفيذ العلاج حصريا في العيادات المتخصصة.

يحتوي كل مريض معه على كتاب "هيموفيليا المريض"، حيث يتم تسجيل مجموعة الدم بالضرورة، عامل ريسوس، نوع الهيموفيليا، درجة الجاذبية. كما أنه يحتوي على جميع سجلات العلاجية الأحداث الوقائية وتوصيات الطبيب في وقت التفكيح.

لا يزال من الضروري أن نتذكر وتأكد من مراعاة أن جميع المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا يقعون في مجموعة مخاطرة بشأن فيروس نقص المناعة البشرية (الإيدز) والتهاب الكبد، لأن المخدرات تستخدم على نطاق واسع، الاستعدادات التي تستعد من دم الجهات المانحة تستخدم على نطاق واسع.

في بعض البلدان، تم إنشاء مؤسسات تعليمية متخصصة بالفعل، والتي تأخذ أطفال المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا. هناك لا تتلقى التعليم فقط، ولكن أيضا إتقان مهارات الهامش. بالإضافة إلى ذلك، تساعد الجمبازات الطبية المتقدمة بشكل خاص والأجهزة الطبية الأطفال على تعزيز العضلات والمفاصل والعظام، حتى في المستقبل لتعليمهم يحذرون تكرار النزف.

ومع ذلك، من بين أهم التدابير الوقائية هناك استشارة طبية لطبيب علم الوراثة قبل تخطيط الحمل. إذا تم اكتشاف أساليب فحص خاصة، فإن المرأة التي تم اكتشافها من قبل جين الهيموفيليا، فمن المستحسن ألا يكون لديك أطفال، شرح، ما قبل كل هذا المرض.

الهيموفيليا- مرض وراثي ناجم عن نقص عوامل البلازما في تحويل VIII (الهيموفيليا أ) أو التاسع (الهيموفيليا ب) ويتميز بنزيف نوع الدم الدموي.

مسببات التدويوم والتسبب

اعتمادا على نقص عوامل نظام الدم الناتج، يتم تمييز نوعين من الهيموفيليا: الهيموفيليا A.تتميز العجز في Goldhemophilic Globulin - عامل VIII، و الهيموفيليا ب.يرافقه انتهاك لاستهلاك الدم بسبب عدم كفاية مكون مخثر البلازما - عامل التاسع. الهيموفيليا ويحدث 5 مرات في كثير من الأحيان من الهيموفيليا V.

الهيموفيليا A و B (K، المتنحية) هي أساسا رجل. يتم نقل الكروموسوم المرضي مع جينوم الهيموفيليا من بنات المريض. في الوقت نفسه، فإن البنات نفسها لا تمرض، حيث تم تعويض تغيير (من الآب) من الكروموسوم X من خلال الكروموسوم الكامل (من الأم) chromoSome X. يتم صيانة ابنة الهيموفيليا من قبل جين الهيموفيليا ، نقل نصف الهيموفيليا من الأبناء التي ترث تغيرت (تحتوي على جين هيموفيليا) كروموسوم X. أبناء يرثون كروموسوم الأم، الهيموفيليا لا تؤذي. في الهيموفيليا، لا يمكن حوالي 25٪ من المرضى تحديد تاريخ الأسرة، مما يشير إلى ميل إلى النزيف، والذي يبدو أنه بسبب طفرة الجين الجديدة. هذا هو ما يسمى الشكل العفوي من الهيموفيليا. تظهر في الأسرة، مثل الكلاسيكية، في المستقبل موروثة.

إن سبب النزيف في الهيموفيليا هو انتهاك للمرحلة الأولى من احتيال الدم - تشكيل القطب العصبي فيما يتعلق بالعجز الوراثي للعوامل المضاد للدراسة (VIII، IX). زيادة وقت تناول الدم أثناء الهيموفيليا؛ في بعض الأحيان لا يتم انهار دم المرضى في غضون ساعات قليلة.

الصورة السريرية

يمكن أن تظهر الهيموفيليا نفسها في أي عمر. يمكن أن تنزف علامات المرض الأولى من الحبل السري ضمادات في المواليد الجديدة، كيفالوهيماتوما، نزيف تحت الجلد. في السنة الأولى من الحياة في الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا، قد يحدث النزيف أثناء التسنين. غالبا ما يتم اكتشاف المرض بعد عام عندما يبدأ الطفل في المشي، يصبح أكثر نشاطا، فيما يتعلق بمخاطر الصدمة يتزايد. الهيموفيليا غريبة على نوع هيماتوميك من النزيف، والتي تسبب الهيمنة، الهدم، نزيف (متأخر).

أعراض نموذجية للهيموفيليا - النزف في المفاصل (الجيماني)، مؤلمة للغاية وغالبا ما يرافقها حمى عالية. في كثير من الأحيان تعاني من الركبة والكوع، مفاصل الكاحلنادرا ما نادرا - الكتف والورك ومفاصل صغيرة من الفرش والتوقف. بعد أول نزيف، يتم استيعاب الدم في التجويف الزليلي تدريجيا، يتم استعادة وظيفة المفصل. مع النزف المتكرر، يتم تشكيل جلطات ليفية، والتي يتم إيداعها على الكبسولة المشتركة الغضارمية، ثم تنبت النسيج الضاموبعد التجويف المشترك ملزم، يتطور الانقلاب. بالإضافة إلى الجسيم في الهيموفيليا، فإن النزف ممكن في نسيج العظام، مما يؤدي إلى نخر عقيم، صرف العظام.

بالنسبة للهيموفيليا، تتميز نزيف واسعة النطاق بالاتجاه إلى الانتشار؛ في كثير من الأحيان تنشأ وردم الدم - نزيف كبير في الوثني. ارتشاف بطيء. دم قوية وقت طويل يبقى السائل، لذلك يخترق النسيج بسهولة وعلى طول اللفافة. يمكن أن يكون الهيماتوما كبيرا للغاية لأنهم يضغطون على جذوع العصبية المحيطية أو الشريان الكبير، مما يسبب الشلل والجانثين. في هذه الحالة، يحدث ألم شديد.

هيموفيليا غريبة لإطفاء النزيف المطول من الأغشية المخاطية للأنف والالتصاق والجهاز الفموي، وأقل في كثير من الأحيان الجهاز الهضمي. جميع التلاعب الطبي، وخاصة الحقن العضلية، يمكن أن يؤدي إلى نزيف حاد. إنه ينزف خطيرا من الغشاء المخاطي للحنجرة، حيث يمكن أن يؤدي إلى حدوث انسداد حاد الجهاز التنفسي، فيما يتعلق بضع القص الهوائي مطلوب. نزيف طويل يؤدي استخراج الأسنان واستئصال اللوزتين. النزف من الممكن في الدماغ وقذائف الدماغ، مما يؤدي إلى الوفاة، أو الآفات بشدة من الجهاز العصبي المركزي.

ميزة متلازمة النزفية في الهيموفيليا هي شخصية متأخرة متأخرة من النزيف. عادة ما تنشأ على الفور بعد الإصابة، ولكن بعد بعض الوقت، في بعض الأحيان بعد 6-12 ساعة أو أكثر، اعتمادا على شدة الإصابة وشدة المرض؛ يرجع ذلك إلى حقيقة أن الصفائح الدموية التي لا يتم تغيير محتوياتها من خلال المحطة الأساسية للنزيف.

تخضع درجة عدم كفاية العوامل المضاد للفيروسات للتقلبات، والتي تسبب التردد في مظاهر النزيف. يرتبط شدة مظاهر النزف في الهيموفيليا بتركيز العوامل المضادة للكهرباء.

نماذج الهيموفيليا اعتمادا على تركيز عامل مضاد للكسر

التشخيص الأول تشخيص متباين

يعتمد تشخيص الهيموفيليا على تاريخ عائلي وصورة سريرية وبيانات دراسات مختبرية، من بينها القيمة الرائدة لها التغييرات التالية.

زيادة في مدة برودة الدم الشعري ورائع.

بطيئة وقت إعادة حساب.

انتهاك لتشكيل ثرومبوبلاستين.

تقليل استهلاك النولب.

تقليل تركيز أحد العوامل المتفجرة (VIII، IX).

مدة النزيف ومحتوى الصفائح الدموية من الهيموفيليا أمر طبيعي، عينات من تسخير، قرصة وعينات بطانة أخرى سلبية. صورة الدم المحيطي ليس لديها التغييرات المميزة، باستثناء فقر الدم الأكثر أو أقل وضوحا بسبب النزيف.

تم تمييز الهيموفيليا بالمرض فون ويلبراند، Glossmann Thrombastena، الأرجواني الحريق الدماغي.

علاج او معاملة

الطريقة الرئيسية للعلاج هي العلاج بالاستبدال. حاليا، لهذا الغرض، يتم استخدام مركافات VIII و IX من العوامل التي يكتسبها الدم. تعتمد جرعات المركزات على مستوى عامل VIII أو IX في كل مريض، ونوع النزيف.

في الهيموفيليا، فإن المخدرات المركزة الأكثر استخداما على نطاق واسع من Globulin - Cryprecipitate، الذي تم إعداده من بلازما دم متجمد حديثا.

لعلاج المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، يتم استخدام إعداد مجمع PPSB الذي يحتوي على العوامل II (PRORTOMINE)، VII (Pro-Worker)، IX (مكون Thromboplast) و X (Stewart Pueer).

تدار جميع الأدوية المضادة للكهرباء عن طريق الوريد، مباشرة بعد فصلها. بالنظر إلى فترة نصف عمر العامل الثامن (8-12 ساعة) أدوية مضادات الدمخة في الهيموفيليا، وتدار مرتين في اليوم، ومع الهيموفيليا في (نصف عمر العامل التاسع 18-24 ساعة) - 1 مرة في اليوم.

مع نزيف في المفصل في فترة حادة هناك حاجة إلى سلام كامل، شذوذ قصير الأجل (3-5 أيام) من الطرف في الوضع الفسيولوجي. في حالة نزيف هائل، يوصى بإجراء مفاصل المشترك على الفور مع طموح الدم وإدخال مفصل الهيدروكورتيزون للتجويف. في المستقبل، يظهر تدليك ضوء عضلات الأطراف المصابة، الاستخدام الدقيق لإجراءات العلاج الطبيعي والجمباز العلاجي. في حالة خلل، يتم عرض التصحيح الجراحي.

يمكن أن يؤدي العلاج بالاستبدال المكثف إلى المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا إلى التزام، تطوير الهيموفيليا المانع. إن ظهور مثبطات ضد العوامل الثامن والتاسع من مكاسب الدم يعقد العلاج، لأن المانع يحييد العامل المضاد للإضخام المدار، والعلاج البديل العادي يتحول إلى غير فعالة. في هذه الحالات، وصف البلازمجية، المثبطات المناعية. ومع ذلك، يحدث تأثير إيجابي ليس في جميع المرضى. إن مضاعفات العلاج المرقلي باستخدام Cryoplecipient ووسائل أخرى مصابة بالإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، والتهاب الكبد التهاب الكبد مع انتقال العقود، والسيتوميجالوفي فيروس، والالتهابات الهربية.

وقاية

المرض غير قابل للشفاء، والوقاية الأولي أمر مستحيل. ذات أهمية كبيرة هي الوقاية من النزيف. يجب اجتنابها الإدارة العضلية أدوية بسبب خطر حدوث ورم الدموي. المستحضرات الطبية مستحسن تعيين شفهيا أو تدار عن طريق الوريد. يجب أن يزور الطفل مع الهيموفيليا طبيب الأسنان كل 3 أشهر لمنع استخراج الأسنان المحتملة. يجب أن يكون آباء هيموفيليا المريض على دراية بخصائص رعاية الطفل مع هذا المرض ومبادئ الإسعافات الأولية. نظرا لأن هيموفيليا المريض لا تستطيع القيام بالعمل البدني، يجب على الآباء تطوير ميل إلى العمل الفكري.

تنبؤ بالمناخ

تعتمد التوقعات على شدة المرض وتوقيت وكفاية العلاج.

الهيموفيليا هو مرض وراثي يتغير فيه عملية تخثر الدم وانقطاع التخثر. قد يكون هناك نزيف في المريض في أجزاء مختلفة من جسدها. يمكن أن يحدث حتى في المفاصل.

تتميز المرض أيضا بزيادة النزيف، أو بطريقة مختلفة يسمى، مرض الدم. تشير الهيموفيليا إلى مجموعة من أفلام النزفية. دعونا نفكر في تفصيل المرض.

وصف المرض

الشذوذ، الذي يتم فيه مطوية الدم سيئة للغاية بسبب التغيرات في عوامل الدم ونزف الزيادات في الجسم، يسمى الهيموفيليا. ينتمي هذا المرض إلى تصنيف الحفريات النزفية، حيث تعتبر التغييرات في عملية كمية الدم طبيعية. تم تسجيل الحالات عندما توفي المرضى الذين يعانون من البيانات بسرعة كبيرة بسبب نزيف فتح فجأة.

المرض الموروثة

في صميم الخلايا هي الكروموسومات. إنهم يحافظون على جميع البيانات عن شخص ما. جميل مع الآباء مصممة حسب خاص الكود الجينيوهو عضو في الكروموسوم. عند حدوث تغييرات الجينات، تنشأ تحورات الجينات والأمراض. 23 زوج الكروموسومات الاحتفاظ بجميع البيانات على أي شخص. ثم تنتقل هذه المعلومات الميراث. الكلمة هي الزوج الأخير من صف من الكروموسومات، ونحن ندينهم بالرسائل X و Y. النساء هو كروموسوم XX، وفي الرجال XY.

في ChromoSome X، تم وضع الجين، الذي حافرك. وهو مسؤول عن انتقال الهيموفيليا وراثي. هل يضر الطفل بنفس الأمراض الوراثية كوالده؟ مطلقا.

كل طفل ولد، له جينتين. إنهم مسؤولون عن إحدى علامات، على سبيل المثال، لون الشعر. واحدة من الأم والآخر من الأب. التمييز بين الجينات المهيمنة والمهنة. وهذا هو، السائدة (أو قوية) والثانوية (ضعيفة). إذا حدث ذلك مع اثنين من الجينات المهيمنة، فإن الأقوى سوف تظهر. نفس الشيء عند انتقال العلامات المتنحية. إذا حدث ميراث الهيموفيليا خاصية واحدة فقط، فإن الجين المهيمن يظهر نفسه أقوى.

تخشى الجين الذي ينتقل فيه المرض متناكر. ويتم نقله فقط مع × الكروموسوم. سيرث المرض طفلا إذا كان لديه جينتين متنعقين تمتم بهذا المرض مع اثنين من الكروموسومات X. عند حدوث هذه الظاهرة، يموت الطفل في الأسبوع الرابع من الحمل. بعد كل شيء، ثم شكله نظام الدورة الدمويةوبعد إذا تم إرسال Chromosome X فقط مع علامة على الهيموفيليا، فسيؤدي ذلك إلى قمع الجينات المهيمنة المتنحية، ولا يرثه الإنسان.

لذلك، لا تؤذي النساء هذا المرض، ولكن الناقل فقط. جوهر مثل هذا المرض مثل الهيموفيليا، فإن أسبابها فقط الطبيب الوراثي سيكشف بالتأكيد، أن تنتهك تخثر الدم.

الآراء

تم تقسيم أنواع الهيموفيليا، اعتمادا على التغييرات في العوامل التي تؤثر على التخثر.

1. إذا كان الدم لا يكفي من Goldhemophilic Globulin، فسوف يتم تواليتها بشكل سيء. يعتبر هذا النوع من المرض الكلاسيكي (الهيموفيليا أ). لأنه في 85٪ من مرض المرض، يتجلى بالضبط عند تغيير عامل VIII. المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض يحملان أكثر نزيف شديد.
2. يحدث تكوين ضعيف من فلين التخثر من المستوى الثانوي عندما لا تكون البلازما كافية. لذلك يتجلى الهيموفيليا، يحدث 10٪ من المرضى.
3. عندما يفتقر عامل الحادي عشر، يتم طي الدم أيضا أبطأ. حتى الآن، تتم إزالة هذه الأنواع من تصنيف الهيموفيليا. عندما يتم تثبيت التشخيص بأعراض مماثلة، قم بتعيينه مرض منفصلوبعد منذ علامات الهيموفيليا الحقيقية الآخرين.

شدة المرض

حسب مستوى تخثر الدم، يمكنك تحديد شدة الهيموفيليا:

• إذا كان تخثر الدم منخفضا جدا، بسبب العوامل VIII، IX أو XI، ومستوىها 0-1٪؛
• مستوى العامل 1-2٪ يميز نموذجا ثقيلا؛
• تخثر عامل عامل 2-5٪ هو خاصية الهيموفيليا من الشدة المعتدلة؛
• إذا كان تخثر الدم أقل من القاعدة وبمستوى عوامل 5٪، ثم قم بتعيين شكل ضوء الهيموفيليا. ولكن في حالة إصابة شديدة ممكنة نزيف قويوالتي يمكن أن تنتهي بنتيجة قاتلة.

علامات

الهيموفيليا هو مرض خلقيوبعد لذلك، فإن الأطفال الموضعين بالفعل لديهم مرض معين. تتجلى علامات الهيموفيليا في المواليد الجديدة في النموذج: نزيف من السرة أنواع مختلفة هيماتوما تحت الجلدوبعد كل هذا يرجع إلى حقيقة أن أمراض المرض مريضا، والأوعية عرضة للغاية مختلفة، حتى الأضرار الأكثر بسيطة. عندما تنمو أسنان الحليب، يمكنهم إصابة اللسان والشفاه والخدين. أيضا، يمكن أن تثير مثل هذه الظاهرة النزيف من المخاط الفموي. لكن حديثي الولادة الموجودين على الرضاعة الطبيعية نادرا ما يغير الهيموفيليا. لأن الخثرة النشطة الواردة في حليب الأم يعجب مؤقتا تطوير المرض. لذلك، أنجبت للتو للتو المرأة، يوصي بتغذية الأوباش الطفل.

بمجرد أن يستيقظ الطفل ويقدم خطواته الأولى، يمكن أن يصبح نزيف ما بعد الصدمة متكررا للغاية. هذه هي الطريقة التي يتجلى فيها الهيموفيليا. هذا المرض في طفل بعد عام يمكن أن يتضح أنفسهم نزيف متكرر من الأنف، ورم دموي في الجسم، وكذلك النزف في المفاصل الكبيرة. في الطفل، وجود الهيموفيليا، بعد نقل الالتهابات (طاحونة، آرفي، ريماء، القشرة، الأنفلونزا)، تفاقم لحمي النزف ممكن. نتيجة لذلك، يتم إزعاج نفاذية السفن. ثم قد تحدث في كثير من الأحيان نزيف DiPell. أيضا، نظرا للنزيف المتكرر للغاية، يتجلى فقر الدم، الذي يحدث في درجات مختلفة.

تجلى هيموفيليا الهيموفيليا بطرق مختلفة. في 70-80٪، يمكن أن يتراكم الدم في المفاصل. هذه الظاهرة تسمى الجيمي. حدوث الهيماتوماس في 10٪ من الحالات. في البول، يتم العثور على الدم في 14-20٪، في 8٪ من المرضى، نزيف في الجهاز الهضمي و 5٪ من المرضى عرضة للنزف في الجهاز العصبي المركزي.

الجسدي

يحدث الجيمون غالبا ما يحدث. يعتقد أن الهيموفيليا واضحة بطريقة محددة. هذا المرض الماكرة إلى حد ما. ولأول مرة، تحدث مثل هذه النزف في عصر الأطفال من العام إلى 8 سنوات بعد كدمات وإصابات. يمكن أيضا أن يتجلى تلقائيا. يتم التعبير عن الإغماد في حجم المفصل، والوجود متلازمة البومةوبعد يبدو أيضا ارتفاع ضغط الدم. إن الحدوث المستمر للأقصر في الهيموفيليا محفوفة بحدوث عملية التهابية مزمنة في المفصل، وكذلك تشوهها وقيادة الحركات. تؤدي هذه النتائج إلى حقيقة أن ديناميات نظام العضلات الهيكلية تشعر بالانزعاج، وتحدث الإعاقات بالفعل في مرحلة الطفولة.

نزيف

الهيموفيليا هو مرض يتجلى حدوث نزيف في الأنسجة الرخوة، وهذا هو، في الأنسجة تحت الجلد والعضلات، وكدمات ثابتة، والتي لا تزال على الجسم، ورم دموي غير لامتصاصه والتشغيل البيني. ينطبق الأخير، لأن تحول الدم لا يحدث لأنه ضروري. لذلك، يخترق الدم من خلال الأنسجة. نتيجة تنمية هدم الدم هذه هي ألم شديد أو شلل أو ضمور العضلات أو الجانج بسبب حقيقة أن مجموعات الدم تضغط على الشريان الكبير أو جذوع الأعصاب الكبيرة.

في الهيموفيليا، فإن النزيف المعزز للجسم مميز. في الوقت نفسه، حتى الحقن العضلي العادي يمكن أن يسبب النزيف. يمكن أن يكون خطيرا على الصحة والحياة. على سبيل المثال، يمكن أن يستلزم النزيف من OZ و NasopharyNX عرقلة الجهاز التنفسي. ثم سيكون هناك القص الهوائي الطوارئ. الآفات الثقيلة من CNS يمكن أن تكون نتيجة نزيف في الدماغ.

تلقائيا أو بسبب إصابة المنطقة القطنية، يمكن أن يحدث الدم في البول. في هذه الحالة، تكون عملية التبول منزعجة. ثم يتم طي الدم بطريقة تشكلت جلطات الدم في البول. يمكن أن تسبب الهيموفيليا في كثير من الأحيان مثل هذه الأمراض الكلى التي ستتميز بقوة العملية الالتهابيةوالتي ستؤثر كذلك على أداء الجسم بأكمله.

إذا كنت تأخذ أدوية مضادة للالتهابات ومضادفة، فقد تحدث نزيف الجهاز الهضمي إذا كان المريض هو الهيموفيليا. نتيجة لذلك، فإن قرحة المعدة، الاثني عشر، التهاب المعدة المتآكلة، يمكن تصرف البواسير. النزيف أثناء الهيموفيليا بعد الإصابة قد لا تحدث على الفور، ولكن فقط بعد حادثة 6-12 ساعة.

إن تفتيش الطفل ينتج العديد من الأطباء: أخصائيي الولادة، طبيب الأطفال، علم الوراثة وأخصائي الدم. وفقط بعد تلك الهيموفيليا تشخيص. إذا كان لدى الطفل أمراض أو مضاعفات المرض الرئيسي، فمن الضروري تفتيش أطباء الأطفال: أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب أصحاب العظام، أخصائي الأنف والأذن والأجهزة الأنفية وأطباء الأعصاب لضمان تطور الهيموفيليا. أي نوع من المرض يمكن الاعتراف به من قبل الطبيب المتخصص في أمراض الدم.

الحمل والتخطيط الهيموفيليا

ما لم يكن من المقرر أن يكون ولادة طفل، ثم الآباء في المستقبل الذين هم في مجموعة المخاطر، تحتاج إلى الحصول على المشورة مع علم الوراثة. ذلك يتبع قبل الحمل. تحدد بيانات الأنساب والتشخيص الجزيئي الجزيئي من هو حامل لجين معيب. يمكن الكشف عن الهيموفيليا من خلال إنفاق التشخيص المحيط الهادي باستخدام عينة من أنسجة المعاشية أو بزل السلى لاستكشاف الحمض النووي للمواد الخلوية. لاحظ أن الأسباب المرتبطة بالتطور غير الصحيح للجنين لا تتأثر في هذه الحالة.

التشخيص

لتأكيد تشخيص الهيموفيليا، فحص Hemostasis مباشرة بعد ولادة الطفل. إذا كانت الهيموفيليا، فستختلف مؤشرات Coagirogram عن القاعدة.

عادة ما يكون هذا ملحوظا حول كيفية انهيار الدم ببطء. في الهيموفيليا، كقاعدة عامة، يتم تقليل نشاط بروجولاد لأحد عوامل التخثر.

في نزيف في الهيموفيليا، يوصف الطفل بحث مختلف الأجهزة، المفاصل، التحليل العام للبول، الدم.

علاج او معاملة

الهيموفيليا مستحيل تماما للعلاج. لذلك، يعتمد العلاج على العلاج، وهو ما يهدف إلى تحسين تخثر الدم. وهذا هو، يتم استبدال عوامل VIII و IX بمركزاتها. أنها تؤثر على عملية تخثر الدم. في البداية، حدد إحداث جرعة التركيز. يمكنك أن تتعلم وفقا لدرجة شدة المرض، شكل، وكذلك حسب نوع النزيف في المريض.

من الممكن علاج الهيموفيليا أثناء مظهر متلازمة النزفية والوقاية ببساطة الوقاية. ينص الشكل الشديد من المرض على مقدمة الوقاية من المركزات اللازمة. يجب تنفيذ هذا العلاج 2-3 مرات في الأسبوع حتى لا يتطور الهزيمة الثانوية للمفاصل.

هناك حاجة إلى استخدام البلازما المجمدة الطازج، الإريثروماس، مرقئ، وكذلك عمليات نقل المخدرات المتكررة إلى إيقاف تطوير متلازمة النزفية. إن إجراء العلاج المرقئ ضروريا أيضا عندما لا يتطلب أي تدخل أي شيء مضاعفات ستؤدي هيموفيليا إلى تفاقم نوع المرض، لقد اكتشفنا بالفعل.

ماذا تفعل في حالات التخفيضات؟

حتى مع أصغر النزف، من الضروري اتخاذ تدابير جدية. لأنه عندما الهيموفيليا، يمكن أن تصبح قاتلة.

إذا قطعت، فمن يمكن إخراج الاسفنجة المرقطة، ضمادة الواسعة وعلاج الجرح مع الثرومبين. هناك حاجة إلى سلام كامل حتى عند حدوث نزيف غير معقد. في الوقت نفسه، يجب وضع المريض في غرفة باردة، تحتاج إلى إصلاح المفصل التالف مع حارة. في المستقبل، يجب أن يلاحظ بمساعدة التشخيص. الامتثال للوضع الغذائي معين مهم أيضا. يجب إثراء الطعام بالفيتامينات A و B و C و D وملاحات الكالسيوم والفوسفور.

ملاحظة مهمة

إذا قمت بإجراء العلاج لفترة طويلة، والتي تتكون من إدخال مركافات العوامل المفقودة، سيبدأ الجسم في إنتاج الأجسام المضادة. هذا الأخير وسيقوم بحظر فعالية العوامل التي دخلت. في مثل هذه الحالات، يصبح العلاج الإنزائي غير فعال.

لذلك، يتم تحديد مثباتات المناعة والمحافظة بالإضافة إلى ذلك. المرضى، المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، وغالبا ما يفيض الدم، وهناك خطر إصابة بالعدوى فيروس نقص المناعة البشرية، والتهاب الكبد B، C، D. من الضروري أن تأخذ بعناية فائقة لأخذ هذا الحدث، لمعرفة ما إذا كانت جميع عمليات التفتيش قد أجريت وبعد

الحياة مع نوتاد

مدة الحياة لا تتغير إذا المريض سهل درجة الهيموفيليا، إن لم يكن، ثم عواقب النزيف الضخم يمكن أن تؤثر ليس فقط على جودةها. لذلك، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا فترة زمنية قصيرة.

أيضا ك. اجراءات وقائية تشير الهيموفيليا إلى التشاور في مجال الدراسة الطبية والجينية للأزواج المتزوجين الذين لديهم أقارب يعانون من البيانات.

عند الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص، يجب أن يكون هناك دائما جواز سفر مع المرض المحدد، ومجموعة دموية وعامل أشعة. يجب مراعات مثل هذه الأطفال في طبيب الأطفال وأخصائي السلام والأطباء الآخرين.

بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يتكون الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من سجلات طبية متخصصة. يجب أن يلاحظوا باستمرار من أجل متابعة ديناميات تدفق الهيموفيليا. أيضا للاختيار والاستخدام أحدث الطرق علاج هذا المرض.

استنتاج

الآن أنت تعرف ما هي الهيموفيليا، وأسباب مظهرها معروف لك. كما استعرضنا أعراض المرض ومسارات النقل والتشخيصات، وكذلك طرق الدعم للعلاج.