مرض جوشي - الأعراض والتوصيات السريرية. زيادة الطحال والكبد

احتمال حصول الطفل على مرض جوش صغير، يتحدث الإحصاءات عن وجود حالة واحدة فقط لكل 100 ألف شخص، ولكن لا يزال موجودا. يتعلق المرض بنوع أمراض التراكم والوائية. يشير هذا التشخيص إلى أنه لا يوجد إنزيم كافيا في الجسم، مما يسهم في تقسيم منتجات التبادل الخلوي. وبالتالي، تتراكم الخلايا مادة الدهون (ما يسمى خلايا Goshee) - تم وصف هذه العملية لأول مرة في عام 1882 من قبل طبيب من فرنسا فيليب جوشي.

على عكس مفاهيم مفاهيم طويلة الأجل، يخضع المرض لجميع الناس، بغض النظر عن عرقهم وجنسيتهم. مثل هذا الأمراض الوراثية أمر خطير للغاية بالنسبة للطفل - معظم الحالات تنتهي بنتيجة قاتلة قبل تحقيق البلوغ. بالمناسبة مهم في هذا الجانب يكتسب التشخيص في الوقت المناسب، لذلك يحتاج الآباء إلى معرفة كل شيء عن مظاهر المرض و طرق ممكنة علاجه.

أصناف وأسباب المرض

حتى الآن، تحديد الأطباء ثلاثة أنواع رئيسية من الأمراض، متباينة اعتمادا على شدة، وعمر مظاهر الأعراض والعلاج بالتنبؤ:

• يعتبر النوع الأكثر شيوعا مع أفضل التنبؤ في العلاج النوع 1. نادرا ما تنجث أعراضه في مرحلة الطفولة، وغالبا ما يحدث في المرتبة الثالثة؛
• النوع الثاني يعتبر أكثر ندرة. تتم مظاهر المرض من الولادة (غالبا ما توجد جميع الأعراض لتحقيق سن نصف سنوي). في كثير من الأحيان، والتوقعات مخيبة للآمال - معظم باس المرضى لا ترقى إلى عامين؛
• تجد أعراض النوع الثالث من الأمراض من مظاهرها بين سن 5 و 14 عاما، لا يمكن استدعاء التوقعات مواتية - يموت كل المرض تقريبا قبل سن الأغلبية، وفي حالات نادرة تعيش إلى 30.

السبب الرئيسي للمرض هو طفرة الجلوكوسيريبرأ. يرسل المرض حصريا عن طريق الميراث إذا كان كلا الوالدين شركات النقل.

مرض جوشي يمكن أن يظهر نفسه عند الأطفال الذين يبدو والديهم بصحة جيدة

رأي الطبيب: خطر مثل هذا المرض الوراثي يكمن في حقيقة أن شركات النقل لا توجد مظاهر أعراض، وهذا يعني أنه لا يوجد فكر عند التخطيط للطفل، لا توجد فكرة أن هناك خطأ ما في ذلك يستحق تمرير التحليل الوراثي.

يعتقد أن كل شخص هو حامل من 5 إلى 10 جينات من النوع المعدل. لا تملك بعض التغييرات تأثيرا خاصا على الجسم، وبعضها قادر على استفزاز تطوير المرض. خطر ظهور مرض إلهي في الطفل هو نفسه بالنسبة للفتيات ولأولاد. يشير نوع المرض التلقائي إلى أن الطفل مرض يمكن أن يرث سوى جينتين متحورتين من كلا الوالدين.

الخيارات التالية لتطوير الموقف ممكن:

• عندما لا يكون أحد الوالدين طفرة مماثلة، والثاني هو حاملة لأمراض إلهي، لن يكون هناك أي مرض لتطويره. ولكن في الوقت نفسه، مع احتمال 50٪، سيصبح الطفل حاملة للمرض؛
• إذا كان كلا الوالدين بصحة جيدة، فإن أطفالهم لا يتلقون جينات متحيزة، وبالتالي لا يمكن أن ينشأ مرض جوشي على الإطلاق؛
• عندما يعاني أحد الآباء من مرض GOSH في مرحلة نشطة، والثاني ليس مريضا، ولا الناقل، فإن جميع أطفال هذا الزوج سيكون ناقلات، لكن لا يمرض أي منهم؛
• مع مراعاة نقل الجينات المتحاربة مع كلا الوالدين، احتمال أن يكون الطفل أن يكون الناقل هو 50٪، ومع خوف من 25٪. وبالتالي، فإن احتمال زوجين مماثل لولادة طفل صحي لا يزال هناك؛
• عندما يحتوي أحد الوالدين على مرض في المرحلة النشطة، والثاني الوحيد الناقل، فإن كلا الخيارين لتطوير الحدث (طفل - مريض وطفل) لديه نفس احتمال 50٪.

مظاهر أعراض مرض جوشي

النظر في أعراض المرض اعتمادا على النوع:

الشكل الحاد لمرض Goshe (النوع الثاني) يحدث فقط في الأطفال في سن الثدي. بالإضافة إلى الأعراض المدرجة بالفعل، قد تكون المظاهر التالية موجودة: تزداد المعدة في الحجم، تظهر الحمى، والمفاصل هي وذمة ومؤلمة، تحدث كسور العظام التلقائية في بعض الأحيان. يظهر الطفح الجلدي على الجلد، والجلد نفسها مميزة بني.

ملاحظة الطبيب: التنبؤ في العلاج هذا المرض يعتمد مباشرة على عصر المريض - الأصغر من الشخص، الديمقة أثقل.

الكبد والطحال يعانيون الأول

بادئ ذي بدء، ينتهك عمل الطحال والكبد من تراكم "الخلايا جوشي" - في البداية زيادة هذه الأعضاء في الحجم (هناك حالات عندما كان حجم المرضى في المرضى ما يصل إلى 25 مرة أكثر من شخص صحي ).
يؤدي التراكم المفرط للخلايا المذكورة أعلاه إلى تطوير أمراض خطيرة، وبدون علاج مناسب، يمكن للسلطات أن تتوقف ببساطة عن أداء مهامها التي تؤدي مباشرة إلى الموت. في العملية المرضية غالبا ما تشارك العظام في كثير من الأحيان (يتم تخفيض كتلةها، تلف، تدمير، يقلل من القوة).

التشخيص والعلاج

يمكن أن يكشف تحليل الحمض النووي عن وجود الجينات المعيبة.

الإجراءات التشخيصية المشتبه بها في المرض هي بسيطة للغاية: أخذ تحليل الحمض النووي بينما الجنين في الرحم أو اختبار الدم في شخص بالغ.
علاج السبب الجذري غير فعال، لأنه لا توجد أدوية يمكنها استعادة عمليات التبادل داخل الخلايا. الجميع الجميع الأحداث الطبية يتم إرسالها إلى القتال ضد الأعراض وعواقب المرض لتمديد وتحسين نوعية حياة المرضى.
حتى الآن، تم تطوير العديد من طرق علاج طبيعة مختلفة. التركيز الرئيسي هو علاج إنزيم جوهري يسمح جزئيا بملء عدم وجود إنزيم غائب. يتم استخدام هذه الطريقة منذ عام 1991 للمرضى الذين يعانون من مرض Goshe ويساهم في التباطؤ في المرض وتقليل مظاهره.
مع أعراض العمل اتجاهي. لذلك، للحد من الكثافة أحاساسة الألم يتم وصف المسكنات لمكافحة زيادة التعب - صورة صحية الحياة، في بعض الأحيان أصبحت العملية ضرورية لإزالة جزء من زرع الطحال أو نخاع العظام.

صعوبات في رفع طفل مع مرض جوشي

مرض GSH محدد للغاية، وليس من المستغرب أنه في تنشئة طفل مريض قد يكون هناك الكثير من المشكلات غير التقليدية للآباء والأمهات. مما لا شك فيه، فإن الحفاظ على الحياة في المقام الأول، ولكن في الوقت نفسه تريد أي عائلة من الجيل الشاب أن تنمو، كانت الحياة مثيرة للاهتمام وغير خالية من الأفراح العادية بسبب مرض غير سارة. مع تعاون ضيق مع الأطباء، سيتمكن الآباء من العثور على الحل الأمثل لهذه المشكلة.

كيفية مساعدة الطفل التعامل مع المرض

السباحة هي احتلال مناسب في مرض جوشي. يمكن زيارة عالم نفسي تخفيف دعم الحمل النفسي والعناية ذات أهمية خاصة من جانب أحبائهم سوف تساعد الفصول الجماعية في التغلب على الجدار الاجتماعي من الضروري اختيار الفصول الدراسية، مع مراعاة القيود المفروضة على الجهد البدني

بادئ ذي بدء، يتم وضع جدول العلاج بحيث يناسب غير متناغم في جدول الأسرة. بالنظر إلى حقيقة أنه بسبب تفاصيل المرض، لا يمكن للأطفال الدخول في الرياضة النشطة، فمن الضروري اختيار مهنة مثيرة للاهتمام وبأسعار معقولة (يمكن أن يكون الرقص أو السباحة). تجدر الإشارة إلى الطفل المريض حسب العمر - غالبا ما لا تحترم هذه القاعدة بسبب حقيقة أن الأطفال الذين يعانون من مرض جوش يتخلفون في تطورهم ويكونون نمو منخفض مقارنة بأقرانهم، وبالتالي ارتبط بهم بصورة صغيرة.
سيكون عمر العدو الصعب بشكل خاص - سيبدأ الطفل في مقارنة نفسها مع الآخرين وأتساءل لماذا هو كذلك. تجدر الإشارة إلى أن الناس يصعبون للغاية التنافس مع الأمراض المزمنة في أي عمر، وبالتالي فإن الدعم والتفاهم من المحيطين مهمون للغاية. سيساعد زيارة للمجموعات الخاصة أو الجلسات الفردية من عالم نفسي على التعامل مع اعتماد المشكلة.
عند الأطفال المصابين بمرض غوشي، من المهم للغاية تطوير الاهتمام بالعالم الخارجي حتى تكون حياتها مثيرة للاهتمام وغنية. على الرغم من حقيقة أن بعض المناطق لا تزال لا يمكن الوصول إليها، غالبا ما يظهر هؤلاء المرضى تقدما ملحوظا في المناطق التي لا تكون فيها القوة البدنية النشطة.

خصوصية مرض جيشي (فيديو)

RCRZ (المركز الجمهوري للتنمية الصحية MD RK)
النسخة: البروتوكولات السريرية مور RK - 2016

SphingoliPososos (E75.2)

مرض اليتيم

معلومات عامة

وصف قصير

وافق
لجنة مشتركة للخدمات الطبية
وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية لجمهورية كازاخستان
اعتبارا من 29 سبتمبر 2016
بروتوكول رقم 11.

تصنيف

تصنيف

وفقا للوجود والميزات التدفق السريري وإشراك الجهاز العصبي المركزي (CNS) تخصيص ثلاثة أنواع من مرض goshe:

· nonseyeropathic. (النوع I).

− أنا. نوع -ب.وسيلةو goshe.هو الأكثر نموذج الإطار الأمراض التي لا يتم مندهش فيها الجهاز العصبي المركزي (لذلك، يسمى هذا النوع أيضا غير النظامي).
الأعراض متنوعة للغاية - من الأشكال بدون أعراض للأضرار الشديدة للأجهزة والعظام. في الفترة الفاصلة بين هذه المجموعات السريرية القطبية هناك مرضى بزيادة معتدلة في الطحال والتكوين الطبيعي تقريبا من الدم، مع وجود أو بدون تلف العظام. على الرغم من حقيقة أن مرض هذا النوع يسمى أحيانا مرض إلهي البالغ، فقد يعاني من أشخاص من أي عمر. في وقت سابق، تتجلى المظاهر السريرية، أصعب تدفقات الأمراض.

· العصبي (النوع الثاني وثالثا).

− II. نوع - العصبية الحادة. مرض Goshe 2 نوع أمر مرض نادر للغاية، يتميز بأذى شديد في الدماغ، وكذلك جميع الأجهزة والأنظمة تقريبا.
في السابق يسمى مرض جيشي حديثي الولادة، يتميز نوع النوع 2 بالاضطرابات العصبية الشديدة في السنة الأولى من حياة الطفل، وهناك هجمات حبيثة، وحضور، وعضلة فرط النبرج، وتخلف في التنمية العقلية والبدنية. في كثير من الأحيان يتم دمج هذا النموذج BG مع الإكثار الخلقي. المرض يطور أقل من 1: 100000 حديثي الولادة. تنتهي التدفقات النفسية التدريجية مع الموت، وعادة ما يتعلق بالفشل التنفسي.

− ثالثا نوع (العصبي المزمن). في السابق يسمى مرض جوشي الأحداث، يتميز نوع النوع 3 بالآفات التدريجية ببطء في الدماغ، وكذلك الأعراض الثقيلة من الأعضاء الأخرى. تم العثور على مرض هذا النوع نادرا جدا. علامات وأعراض مرض النوع ثلاثي نوع Goshe الطفولة المبكرة والامتثال لأولئك للنوع الأول من المرض، باستثناء علامات آفة الجهاز العصبي المركزي. صياغة التشخيص الدقيق ممكن فقط عند التقدم في أعراض الاعتلال العصبي المؤكد الدراسات السريريةوبعد يمكن أن يعيش المرضى الذين يعانون من مرض Goshe 3rd الذي وصل الأغلبية لأكثر من 30 عاما.

التشخيص (الإسعافية)

التشخيص على مستوى العيادات الخارجية

معايير التشخيص

الشكاوى والتاريخ:
الضعف، زيادة التعب؛
زيادة التعرض للالتهابات ( التهابات الجهاز التنفسي، البكتيرية)؛
· مظاهر متلازمة النزفية ( هيماتوما تحت الجلدتنزف الأغشية المخاطية)، و / أو نزيف طويل في التدخلات التشغيلية الصغيرة؛
وضوحا متلازمة الألم في العظام والمفاصل (طبيعة وتوطين الألم، وجود في تاريخ كسور العظام)؛
تأخير التنمية البدنية والجنسية؛
· مظاهر الأعراض العصبية (EYE ARAXIA أو Squint المكثفة، راوية، وفقدان الذكاء، واضطرابات الحساسية، وما إلى ذلك)؛
· تاريخ الأسرة (وجود استئصال الطحال أو الأعراض المذكورة أعلاه الإخوة والأخوات الأصلية والأمهات).
زيادة البطن

الفحص البدني:
· التفتيش العام؛
قياس النمو، وزن الجسم، درجة حرارة الجسم؛
· تقييم حالة نظام Kost-Articular؛
· الكشف عن علامات متلازمة النزفية؛
· تحديد Hepatosplegali، اللمفاوية؛
· تقييم بوكروف الجلد في منطقة الركبة و مفاصل الكوع (وجود / غياب فرط التعبئة).

الأعراض السريرية وعلامات مرض goshe اعتمادا على العمر

خوارزمية تشخيص مرض تشوش في الأطفال في المستوى الحضري والإقليمي

خوارزمية تشخيص الأمراض إلهي في المستوى الجمهوري

التشخيص (المستشفى)

التشخيص ومستوى المرضى الداخليين

معايير التشخيص:مشاهدة مستوى العيادات الخارجية ..

خوارزمية التشخيص

قائمة التدابير التشخيصية الأساسية (UD - B)
· فحص الدم
· كيمياء الدم
· تقدير نشاط الإنزيم الجلوكوسيربروسيداز و hitteriazidase
· الدراسة الوراثية الجزيئية
· الكبد Uzi، الطحال
التصوير بالرنين المغناطيسي لعظام الفخذ
ECG.
الأشعة من العظام الهيكل العظمي

قائمة Diagnostic الأحداث:
· المايلوجرام - دراسة نخاع العظام تساهم في تحديد عناصر التشخيص المميزة - خلايا جوشي وفي الوقت نفسه القضاء على تشخيص الهيمات البيضاء أو المرض اللمفاوي كسبب من السيتوبينيوم والكتبوبلويغالي.
الرئتين CT - للقضاء على علم الأمراض النظام الرئوي مع العدلات الطويلة.
· الدماغ بالرنين المغناطيسي - ل تشخيص متباين مع الأمراض الأكرولوجية، القضاء على الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي المركزي مع متلازمة طويلة السيوت (مخاطر ONMK على نوع النزف).
· الكبد التصوير بالرنين المغناطيسي، الطحال - في وجود الكبد Hepatoslenomegaly مخاطرة عالية احتشاء الكبد، الطحال بسبب تسلل الأعضاء والأنسجة من خلايا جوشي.
chocg - مع عدم انتظام دقات القلب وضوحا، على خلفية الأعراض توقف التنفس مع متلازمة سيتوبنيتية طويلة، هناك خطر مضاعفات من نظام القلب والأوعية الدموية (التمويل التاملي، الأوراق، الخلل الخضري).
· coagologram - في وجود C-MA الخلوي، ربط البكتيريا، عدوى فيروسية مخاطر تنفيذ النزف C-MA، ولاية الصرف الصحي، متلازمة الثلج ممكن.
· DopplaPrograph من سفن نظام البوابة - لاستبعاد ارتفاع ضغط الدم البوابة.

المضاعفات المعدية على خلفية متلازمة السيتوبينيات الطويلة إشارة إلى إضافية الدراسات المختبرية:
البحوث البكتريولوجية للسوائل البيولوجية،
البحوث المصلية (الفيروساتية) على CMV، التهاب الكبد ب، ج، (د)، فيروس نقص المناعة البشرية، EBB،
· تعريف بروتين سي التفاعلي (كمي)،
· عند زيادة مؤشرات Transaminase: قم بإجراء دراسات مصلية (فيرولوجية) للقضاء على التهاب الكبد الفيروسي: CMV، A، B، C، EBV، نتائج إيجابية PCR.
· coagologram - دراسة الارمائي في خطر مضاعفات الصرف الصحي، متلازمة نزفية
· التصوير الشعاعي لعظام الهيكل العظمي - لتحديد وتقييم شدة آفة النظام المفصلي للعظام (عظم هشاشة العظام، وسيمتي تشوه كولومان من الأقسام البعيدة للأقسام الفخذية والقسمة من العظام الضبابية (قوارير Erlenmeyer) ، بؤر هشاشة العظام، تفكافة العظمية وسقيتها، الكسور المرضية)؛
· التصوير الدينيين والرنين المغناطيسي (MRI) أساليب أكثر حساسية - تتيح لك تشخيص تلف العظام (هشاشة العظام، تسلل نخاع العظام) في المراحل المبكرة، غير متوفرة التصور التصوير الشعاعي؛
· الموجات فوق الصوتية والتريني الكبد والطحال تجعل من الممكن تحديد آفاتهم البؤرية وتحديد الحجم الأولي للأجهزة، وهو أمر ضروري للتحكم اللاحق في فعالية علاج انزيم الاستبدال؛
· صدى صدى القلب - في المرضى Splenctomed؛
EzophagogastRoduoDenoscopy - بحضور الشكاوى المناسبة أو علامات ارتفاع ضغط الدم بوابة.

تشخيص متباين

تشخيص متباين

يجب تمييز مرض جوشي بجميع الأمراض التي تتدفق مع الكبداتوسبلجي والبليوتوبنات والنزيف والعظام.

سياحة طبية

علاج العلاج في كوريا، إسرائيل، ألمانيا، الولايات المتحدة الأمريكية

سياحة طبية

الحصول على المشورة بشأن الفحص الطبي

علاج او معاملة

انتباه!

• عن طريق الدواء الذاتي، يمكنك تطبيق ضرر لا يمكن إصلاحه بصحتك.
• لا تستطيع المعلومات المنشورة على موقع MedeLement ويجب ألا تحل محل التشاور بدوام كامل للطبيب. تأكد من الاتصال ب المؤسسات الطبية إذا كان هناك أي أمراض أو أعراض مزعجة.
• خيار أدوية وينبغي الاتفاق جرعاتهم مع أخصائي. فقط يمكن للطبيب أن يصف الطب الضروري وجرعاتها، مع مراعاة المرض ودولة جسم المريض.
• موقع MedeLement هو مورد مرجعي استثنائي. لا ينبغي استخدام المعلومات المنشورة على هذا الموقع للتغييرات غير المصرح بها في وصفات الطبيب.
• المكتب الافتتاحية للتدبير غير مسؤول عن أي ضرر للصحة أو الضرر المادي الناجم عن استخدام هذا الموقع.

الطبيعة، نجاح العلاج الذي يعتمد ليس فقط في التشخيص في الوقت المناسب، ولكن أيضا من العلاج الكافي.

معلومات عامة

تتميز مرض جوشي بانتهاك عملية استقلاب الدهون في الجسم. تم وصفه لأول مرة في عام 1882 من قبل الطبيب الفرنسي. ويعتقد أن الأمر أولا وقبل كل شيء، يدهش المرض الطحال والكبد، ثم ينطبق على الأجهزة الأخرى.

يحدث ميراث علم الأمراض في ما يسمى نوع الجهاز التلقائي. هذا يعني أنه يتجلى إلا إذا كان الأب والأم "شركات النقل" للجين المتحور السابق. وفقا للمعلومات المتاحة، يمثل مجموعة من 400 شخص حاملة واحدة فقط لمثل هذا الجين. ومع ذلك، يلاحظ زيادة عدد المرضى الذين يعانون من تشخيص مرض جوشي سنويا.

MKB-10 (رمز ل التصنيف الدولي الأمراض): E75.2.

آلية تطوير المرض

كأساس لعلم الأمراض، يتم اتخاذ عدم وجود إنزيمات ليسوسومات، وهو ما يرجع إلى وراثيا. نتيجة لذلك، فإن مثل هذه العضيات ببساطة لا تتعامل مع مهمتها الأساسية، وتبدأ بعض المواد في التراكم باستمرار.

تتميز أمراض Goshe بالنشاط الوظيفي غير الكافي للجلوكوسيربروسيداز. هذا الإنزيم المسؤول عن تحويل glucco -roinders. أنها تمثل المكون المعتاد لجميع أغشية الخلايا، و التركيب الكيميائي الفئات الدهون.

أغشية الخلية ليست عناصر ثابتة. أنها تتغير باستمرار تستلزم إعادة هيكلة منتظمة. هذه العمليات تؤدي إلى تراكم متسق للمكونات. يتم معالجة الخلية الصحية المعتادة بسرعة كبيرة، مفصولة بالجزيئات.

في تطور المرض، يؤدي عدم وجود إنزيم إلى التراكم في كميات زائدة من Gluco-Kerebroinders. ملاحظة، كلما ارتفع نشاط الخلية من وجهة نظر وظيفية، كلما زادت درجة التراكم. وفقا للخبراء، فإن السلطات التالية أكثر عرضة لمثل هذا الاستثناء: الطحال والكبد والكلى والرئتين.

الأسباب الأساسية

كما ذكر أعلاه، يتطور مرض جوشي بسبب طفرة جين معين. على إقليم أوروبا الشرقية، يتم تشخيص هذه المشكلة نادرة للغاية. علاوة على ذلك، يتم سردها في قائمة أمراض الأيتام.

إن خطر ولادة الطفل مع هذا الأمراض في الآباء الأصحاء تماما من وجهة نظر سريرية ممكنة عندما يكون الأب والأم "شركات النقل" للجين المصاب. الصعوبة الرئيسية هي أن الآباء، كقاعدة عامة، لا يلاحظون أي أعراض للمرض. نتيجة لذلك، فإنهم ببساطة لا يفكرون في إجراء فحص جين.

كيف يظهر مرض جوشي؟ أعراض

الصورة السريرية لهذا علم الأمراض غامضة. تشخيصها عادة ما يكون صعبا بسبب غامض علامات وضوحاوبعد من ناحية أخرى، إذا كانت الأعراض لا تزال تعرف بوضوح، فإن التشخيص الدقيق يصعب إثباته بسبب عدم كفاية الوعي. اليوم، يحدد الخبراء العلامات التالية التي قد تشير إلى وجود علم الأمراض:

• زيادة في حجم الكبد والطحال. يبدو المرضى الانزعاج المؤلم في البطن، إحساس كاذب بالتشبع بعد الوجبات. غالبا ما يتجلى مشاكل عمل الطحال في شكل ضعف، وزيادة التعب، شحار الجلد.
• يتجلى مرض الهي في الأطفال في انتهاك للنمو.
• الكسور المرضية المحتملة التي ليست نتيجة للإصابات.
• تقليل عدد الصفائح الدموية. تستلزم هذه المشكلة ظهور النزيف من الأنف واللثة، دون مرئية لذلك.

يتم تقسيم المرض مشروط إلى عدة أنواع. لكل منهم، يتميز بمجموعة من الأعراض. أدناه سوف تنظر في هذا السؤال بمزيد من التفاصيل.

أنا نوع المرض

خلاف ذلك، يشار إلى هذا البديل من علم الأمراض باسم النوع العصبي. قد تظهر الأعراض الأولية في الأطفال الصغار والبالغين. في هذه الحالة، كل هذا يتوقف حصريا على عدم كفاية الإنزيم.

كيف يظهر مرض جوشي؟ الأعراض للنوع الأول من المرض يمكن أن يكون كما يلي:

• زيادة حجم الكبد.
• زيادة في الطحال، والتي غالبا ما تنتهي مع فجوة لها.
• فقر دم.
• نزيف تحت الجلد.
• الكسور المرضية.

غالبا ما يكون المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص قلقين للغاية بشأن التعب، وهم يتسامحون مع الأحمال. إن التأخر على مستوى التطور البدني / العقلي يصبح ملحوظا للسنة الثانية من الحياة. بعض المرضى لا يعرفون حتى عن وجود هذه الزاوية.

الثاني نوع المرض

مرض جوشي (صور من المرضى يمكن النظر إليها في متخصصة الدلائل الطبية) يبدأ في إظهار أنفسهم لمدة ستة أشهر. تتميز الأمراض بأضرار مرضية لهياكل الأقسام الرئاسة / الظهرية من CNS. المرضى الصغار لديهم نوبات شنطة، ومشاكل التنفس، وكذلك انخفاض واضح في مستوى الذكاء.

هؤلاء الأطفال لديهم شهية سيئة ونعاطة ثابتة. العمر المتوقع للمرضى في أغلب الأحيان لا يتجاوز عامين. كما الأسباب الرئيسية النتيجة القاتلة يتصل المتخصصون بالتوقف التنفسي بسبب تشنج الحنجرة والتدهور التدريجي من CNS.

يتحول العلاج في هذه الحالة إلى غير فعالة تقريبا. يتم وصف الاستعدادات الطبية حصريا للحد من مظهر الأعراض.

ثالثا نوع المرض

في هذه الحالة علامات طبيه يرتبط أيضا بهزيمة الجهاز العصبي المركزي، ولكن منظم عمل بعض أعصاب الدماغ والأعصاب الدماغ موجودة بالفعل في المقدمة. نتيجة لذلك، تتجلى العلامات الأساسية للمرض في شكل حول في الجليمة والنسيج العفوي.

بعد بعض الوقت، تنشأ أعراض أخرى ذات طبيعة عصبية. يظهر المرضى ضعف عضلي قوي، تقدم الخرف.

التشخيص

لتأكيد المرض، طبيب الأطفال، طبيب العيون، عالم الأعصاب ومشاور علم الوراثة مطلوبة. حاليا، هناك ثلاث طرق لتشخيص المرض.

ماذا يجب أن يكون العلاج؟

حتى وقت قريب، كان علاج المرض يعتمد فقط على قمع الأعراض. في عام 1991، تم تطوير طريقة لعلاج الإنزيم البدائل باستخدام شكل معدني من إنزيم GlucoCerBrosidase. إنه ينطوي على إدخال حقن المخدرات للمرضى الذين يعانون من أعراض شديدة. يسمح مثل هذا النهج بالحد من مظهر من مظاهر مرض السهل أو التغلب على مرض جوشي على الإطلاق.

يتيح لك العلاج من خلال إنزيم اصطناعي إيقاف أنشطة إنزيم طبيعي وملء عيبها في الجسم. يستخدم هذا النهج بشكل أساسي لعلاج مرض النوع الأول. وفي وقت سابق بدأ العلاج، كلما زادت فرص توقعات ناجحة.

في بعض الحالات، أوصى المرضى زراعة نخاع العظام والتشغيل الجراحي لإزالة الطحال نفسه مباشرة.

وتشمل العلاجات الأخرى المضادات الحيوية، ومكافحة الصرع، بيزفوسفونتس.

استنتاج

في هذه المقالة وصفنا بالتفصيل ما هو المرض يا إلهي. يمكن الاطلاع على صور المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص في الدلائل الطبية المتخصصة. الطريقة الوحيدة لمنع علم الأمراض هي الاستشارة الطبية والبيانية.

- هذا هو الامراض الوراثيةتتميز بانتهاك عملية التمثيل الغذائي للدهون، وعدم كفاية إنزيمات الليزوزوم، وتراكم Glycolipids في الهياكل الخلوية. يتم تحديد الأعراض حسب نوع الأمراض. الميزات العامة هي زيادة في الكبد، الطحال، تخثر الدم. في النوع الأول، يتم اكتشاف الاضطرابات من نظام العظام: هشاشة العظام والكسور المتكرر والعدوى العظمية. في النوع الثاني والثالث، تهيمن الأعراض العصبية: تشنجات، شلل، تحول، تأخير التطور العقلي والفكريوبعد ويستند التشخيص على التحليل الكيميائي الحيوي للإنزيم الناقص. يتضمن العلاج العلاج المعالج بالتخييم والركيزة والعروض.

MKB-10.

E75.2. SphingoliPidosis.

عام

تلقى المرض اسمه باسم الطبيب الفرنسي فيليب جوش. في عام 1882، وصف الأعراض وميزات Patanatomic هيكل الطحال في المريض، والتي توفي من تعفن الدم. بعد عدة عقود، مع مماثلة للحالة السريرية، حدد جوشي تراكم الجلوكوسيربروزيد في الطحال في جلوكاروزيد وعدم كفاية إنزيم الجلوكوسيربروزيداز. يشير مرض Goshe (SphingoliPidosis، Glucosysylceramid Lipidosis) إلى مجموعة من أمراض التراكم العيوب - الأمراض الوراثية، التي يتم بموجبها تغيير وظائف عضوي الخلية Lysos. تواتر المرض يتراوح من 1:40 ألف إلى 1:70 ألف. معدل الانتشار هو الأكثر ارتفاعا في المجتمعات، حيث يسمح الزواج بين الأقارب المقربين، على سبيل المثال، اليهود الأشكنازي. يتم تحديد الناقل من جين الطفرة بنحو شخص واحد من أصل 400.

الأسباب

Glucosylceramid Sphingolipidosis هو الشكل الأكثر شيوعا من الإنزيمات الوراثية. السبب في تطويره هو عيب جين GBA، الذي يرمز ليسوسومات الإنزيم بيتا الجلوكوسيداز (GlucoceRosidase) المسؤول عن تقسيم الدهون. يحدث ميراث المرض بطريقة متناهية الجثة، لتشكيل المخمر أمر ضروري لوجود زوج من الجينات المتغيرة: واحد - من الأم، والآخر - من الأب. في الزوجين المتزوجين، حيث يكون كلا الوالدين حاملين الطفرات، فإن احتمال ولادة طفل مريض هو 25٪. إن خطر الإحرال الجيني المعيب واحد، هو مخاطر النقل دون تطور المرض في مثل هذه الأسر هو 50٪. إذا كان هناك شارعان متحركان في النمط الوراثي لأليلي متحركين، فسيتم تقليل وظيفة Glucocerebrosidase بنسبة 15-30٪ من المستوى الطبيعي.

طريقة تطور المرض

قاعدة المرض المسببة للأمراض هي تقليل النشاط الحفاز من Beta-Glucosidase. ونتيجة لذلك، فإن عملية انشقاق جليكوسفينجوليبيدس (مركبات معقدة للدهون والكربوهيدرات) منزعج من الجلوكوز والسيراميد. يحدث تراكم التدريجي التدريجي بشكل غير طبيعي في الخلايا، والتي تتميز بسرعة متزايدة لتحديثها - في البلاعم. تتركز الدهون في النهار في ليسوسومات، يتم تشكيل خلايا التراكم الخاصة - خلايا Goshe. الفشل الأيضي الأولية يثير الاضطرابات الثانوية العمليات الكيميائية الحيوية والوظائف الخلوية. بسبب علم الأمراض تبادل الدهون يطور متلازمة تفعيل البلاعم. Monocytopoese محفز، محتوى البلاعم في الكبد، الطحال، زيادة نخاع العظام. يصبح سبب Splenomegaly، Hepatomegaly، Intiltration نخاع العظام. اضطراب الوظيفة التنظيمية للمرفيات هو عامل استفزاز سيتوبينيا وتلف العظام والمفاصل.

أعراض مرض جيشي

حسب العمر لاول مرة والخصائص الصورة السريرية هناك ثلاثة أنواع من المرض. النوع الأول هو الأكثر شيوعا، لديه طبيعة مزمنة للتدفق. غالبا ما تتجلى الأعراض بنسبة 30-40 عاما، وفي كثير من الأحيان تظهر المرض في الطفولة. تبدأ الزيادة في حجم الكبد والطحال مباشرة بعد الولادة، لكنها تجلى سريريا في وقت لاحق. العلامات الأولى من علم الأمراض هي فقر الدم، زيادة النزيف. يرافق تثبيط نظام تكوين الدم انخفاضا في مستوى الهيموغلوبين والصفائح الدموية. يتم تمثيل التغييرات من نظام العضلات الهيكلية من قبل آلام في العظام والمفاصل، والكسور المتكرر، والتشوهات (عادة ما تغير عظم الفخذ). عند البالغين، يكون ارتفاع ضغط الدم على الوجه والساقين ملحوظا: يظل الجلد يظلم، يكتسب الظل من الأصفر إلى الأصفر. مظهر البقع الحمراء المسطحة مع توطين نموذجي في المنطقة المحيطة بالعيون ممكن. ينمو المرضى الذين تقل أعمارهم عن المتوسط.

النوع الثاني من المرض (الخلل العصبي الحاد أو الأعصاب الحاد) نادرا للغاية، يتطور في الفاصل الزمني من الولادة إلى سنة ونصف، في معظم الأحيان ستظل الأعراض لا تول مرة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. تتميز التدفق السريع، استجابة سيئة للعلاج. الاضطرابات العصبية أثارت تراكم خلايا Goshe في المركزية الجهاز العصبيوبعد الأطفال يصرخون ضعيفا، تمتص بطيئ. منزعج المنعكس البلع، وغالبا ما لوحظ فشل دورة التنفس في دورة التنفس. هناك تأخير ملحوظ في التنمية العقلية والبدنية. على ال المرحلة الأولية يتم تقليل مرض النغمات العضلية، بعد 9-12 شهرا بعد ظهور أول مرة، وخاصة Hypertonus، خاصة في عضلات الرقبة والأطراف. تطوير التشنجات والحضور والشلل التشنجي. يتم توسيع الكبد والطحال. الأطفال في كثير من الأحيان مريض الالتهاب الرئوي الثقيل.

النوع الثالث هو الأحداث أو الخلايا العصبية تحت سطحية. العلامات الأولى هي زيادة في الطحال والكبد - تنشأ في 2-3 سنوات. الأعراض الكاملة تتكشف من 6 إلى 15 سنة. تشمل المظاهر السريرية لآفة CNS Hypertonus العضلات والشلل التشنجي، والحضور، والتشنجات غير الطوعية، والتشنجات، وعطور دورة التنفس مع صعوبة يستنشق، والمشاكل عند البلع. هناك اضطرابات عقلية: انخفاض في الوظائف الفكرية، وعدم تشكيل الكلام والكتابة، عدم الاستقرار العاطفي، الذهان. الأطفال متخلفون في التنمية الجنسية. دورة المرض تقدم باطراد.

مضاعفات

يتم الكشف عن أشد مضاعفات شديدة في النوع الثاني والثالث من المرض. يؤدي الأضرار التي لحقت العمود الفقري والدماغ إلى انتهاك لدورة الجهاز التنفسي، فإن المحطات المفاجئة للتنفس تتطور، وخطر تشنج الحنجرة والموت من الاختناق ينمو. مستوى منخفض من الصفائح الدموية قادرة على التسبب في نزيف داخلي واسع النطاق. في المرضى الذين يعانون من علم الأمراض من النوع الأول، فإن المضاعفات الواسعة النطاق هي تدمير العظام، وزيادة بلادها و آفات معديةوبعد القدرة المحدودة، لا يمكن للمرضى التحرك بشكل مستقل، في حاجة إلى رعاية غريبة.

التشخيص

يتم جمع شملات الشملات والفحص البدني من قبل عالم الغدد الصماء وأطباء الأعصاب، مشاورات علم الوراثة، عالم الدم، طبيب العيون، طبيب الأطفال، طبيب نفسي. تتضمن بيانات Anamnestic وجود مرض GOSH في الأقارب. في حالة التفتيش، يتم الكشف عن العلامات النموذجية: انخفاض النمو، أمراض العظام، الأعراض العصبية (Squint، ataxia، الشلل)، متلازمة النزفية، فرط الجلد الجلد. يحدث الأمراض المشتبه به في بعض الأحيان بعد الكشف عن عرضي لزيادة الطحال في توسيع الموجات فوق الصوتية، القمع لنظام الهيمات الحيوي وفقا ل التحليل العام دم. لتأكيد التشخيص، استثناءات الأمراض الوراثية الأيضية الأخرى، التهاب العظم والنقش العظمي، مرض الكبد العظمي، والتهاب الكبد الفيروسي والآفات الأورابية من الدم يجري التشخيص المحدد:

• اختبار الدم السريرية الكيميائية الحيوية. يتم تحديد معظم المرضى من قبل ثرومبوكسوليا، وكليزر الكريات البيض، فقر الدم، والتي في الأطفال عادة ما يكون لديهم نقص في الحديد. في النتائج التحليل الكيميائي الحيوي تم اكتشاف انخفاض نشاط الجلوكوسيربروسيداز.
• تحليل خلية الإنزيم. في المرض يا إلهي في عينات من الدم الجاف وفي الفيبرات من الجلد، يتم اكتشاف نشاط غير كاف من الجلوكوسيداز. لا تملك درجة نقص الإنزيم ارتباطا مباشرا مع شدة الأعراض. علامة كيميائية حيوية إضافية - هيثروسيداز. يتم تصنيع هذا الإنزيم من خلال البلاعم المنشط، يتميز بزيادة في نشاطها 6-10 مرات.
• دراسة مورفولوجية للنخاع العظمي. يتم تأكيد وجود الهياكل هياكل محددة - خلايا إلهي. النتيجة تلغي الظلة الدموية والأمراض اللمفاوية.
• دراسة هيكل العظام. من أجل تقييم شدة آفة النظام العظمي المفصلي، يتم إجراء الكثافة والتجارة والتشتصة و / أو التصوير بالرنين المغناطيسي من عظام الهيكل العظمي. يمكن أن يتم تصور قوارير هشاشة العظام المنتشرة، يمكن تصور قوارير Erlenmeyer، انحلال العظم، فقدان العظام والهشاشة. في المراحل الأولى من المرض، هناك هشاشة العظام، تسلل نخاع العظام.
• تصور دراسة الطحال والكبد. الموجات فوق الصوتية والرنين بالرنين المغناطيسي اعضاء داخليةوبعد وفقا للنتائج، فإن وجود أو عدم وجود آفات بؤرية قد تم تأسيسها، يتم قياس حجم زيادة الجسم. المؤشرات الأولية تتحكم فيما بعد في فعالية العلاج.
• الدراسات الوراثية الجزيئية. DNA DIGNOSTICS هو إجراء اختياري. تأكيد طفرة في جين GBA ضروري في غموض الدراسات الكيميائية الحيوية، وكذلك في إطار استطلاعات قبل ما قبل الولادة والزراعة.

علاج مرض جيشي

تهدف المساعدة المتخصصة للمرضى الذين يعانون من النوع الأول والثالث من المرض إلى القضاء على الأعراض والتعويض عن العيب الوراثي الأولية - زيادة في مبلغ الانزيم المفقود، مما يعزز تهدئة جليكوسفينجوليبيدز. مع 2 نوع من الأمراض الأحداث العلاجية لا يكفي فعاليا، يتم تخفيض جهود الأطباء إلى تخفيف المظاهر السريرية - الألم والنوبات والاضطرابات التنفسية. يتضمن المخطط العام الاتجاهات التالية:

• تخمير العلاج القابل للاستبدال. الطريقة الرئيسية للعلاج هي علاج استبدال الانزيم مدى الحياة (FZT) مع استخدام GlucoRoBrosidase المؤتلف. الكفاءة مرتفعة بما فيه الكفاية - يتم إيقاف الأعراض بالكامل، يتم زيادة جودة حياة المرضى. ينصح FZT بالثالث والنوع الأول من المرض. يتم تقديم الاستعدادات عن طريق الوريد. التسريب المتكرر يصبح في بعض الأحيان سبب الأمراض الالتهابية للأوردة (phlebitis).
• الركيزة تقليل العلاج. هذه المنطقة جديدة في علاج مرض إلهي، واسعة النطاق نسبيا في الولايات المتحدة والدول الأوروبية. يهدف إلى تقليل معدل إنتاج الركيزة GlycosphingoliPID وتسريع تبيحات تهدئة تتراكم Macromolecules. مثبطات محددة Glucosylceramids هي المخدرات. يتم عرض الطريقة في حالة النوع 1 مع الأعراض الخفيفة والمعتدلة.
• العلاج الأعراض. في حالة مرض هشاشة العظام، يوصف العلاج المعقد، بما في ذلك استقبال الأدوية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د والامتثال لنظام غذائي مخصب بالكالسيوم. تتيح لك هذه التدابير إبطاء فقدان كتلة العظام، مما يزيد من قوة العظام، ومنع الكسور. مع مضاعفات الهيكل العظمي، يتم استخدام وكلاء المسكنات (مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية)، العلاج المضاد للجراثيم. يتم إيقاف أعراض الاضطرابات العصبية عن طريق الأدوية المضادة للصبعة، NOOTROPS، مريخ العضلات.

التنبؤ والوقاية

من المرجح أن تكون النتيجة المواتية على الأرجح في المرضى الذين يعانون من نوع واحد من الأمراض - وهو نهج علاجي شامل يسمح بتطبيع وظائف الجلوكوسيربروسيداز، لمنع تطور المضاعفات، وتجنب الإعاقة. مع 3 أنواع، تعتمد التوقعات على طبيعة مسار المرض، رد الفعل الفردي للجسم للتدابير العلاجية. 2 نوع لديه مظاهر شديدة للغاية وينتهز وفاة المريض. يتم الوقاية أثناء تخطيط الحمل وفي توقيتها الأولية. ينصح الاستشارة الطبية والجينية للعائلات التي لها أقارب وثيق مع هذا الأمراض. مع وجود خطر كبير من نقل طفرة إلى الطفل المستقبلي في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم إجراء دراسة لمستوى الإنزيم في السوائل الأمنيوسي، يتم حل مسألة انقطاع الحمل.

بين الأمراض الأيتام، تحتل Goshe مكانا خاصا. هذه هي التراكم الأكثر شيوعا من الأمراض المؤجرة - الأمراض المرتبطة باستحالة الجسم للتخلص من بعض المواد. يخبر Medaboutme أي نوع من المرض وما هي المخاطر التي تتمثل في الحصول على مثل هذا التشخيص لشخص عادي.

يحدث كل قفص باستمرار عمليات الإبداع والانحلال والتشييد والتخلص منها. وهناك عضوي خاص - ليسوسومات المشاركة في تقسيم تفاصيل الخلية المختلفة، والتي لسبب واحد أو آخر لم تعد هناك حاجة إليها. تحتوي ليسوسومات على مرق من الأنزيمات المختلفة، كل منها مخصص لمعالجة نوع معين من المواد. إذا لم تكن هناك إنزيمات محددة، فهناك عدد قليل جدا منهم أو أن المواد المعيبة، والمواد التي يجب معالجتها، تبدأ في التراكم داخل الخلية. هذا هو السبب في أن مجموعة كاملة من الأمراض (حوالي 40) تلقت اسم أمراض تراكم الحمر (LBN). في المتوسط، في المرضى الذين يعانون من LBN، لا يتجاوز نشاط بعض الإنزيمات الليزوزومية 10-20٪ من المستوى الطبيعي.

يؤدي ترسب المادة داخل الخلية إلى تدميرها التدريجي، وبالتالي تلف وتدمير الأنسجة والأجهزة المقابلة.

تشكيل خلايا جوش

ينتمي مرض جوش إلى المجموعات الفرعية لنصفات Sphing، وهذا هو، الأمراض التي لا توجد فيها معالجة نوع معين من الدهون (الدهون).