Анализ на хлорид в потта. Анализ на хлорид в потта

Кистозна фиброза - кистозна фиброза- автозомно рецесивно заболяване, причинено от генна мутация на 7-та хромозома, чиято основна функция е регулирането на транспорта на вода и соли, особено през клетъчните мембрани чрез специален протеин - трансмембранен регулатор на кистозна фиброза (CFTR).

Диагностични критерии

Трябва да е налице поне един характерен клиничен симптом (респираторен, прекомерно изпотяване, стомашно-чревен) или братя и сестри с кистозна фиброза, или положителен неонатален скрининг и потни хлориди над 60 mEq/L, или наличие на 2 CFTR гена, или положителна разлика в назален трансмембранен потенциал.

Количествен потен тест с йонофореза на пилокарпин (извършен правилно)

Значителна концентрация хлорид в потта(повече от 60 meq / l) постоянно се наблюдава при кистозна фиброза. Повишено съдържание (повече от 60 meq / l) или повишено в по-малка степен; се определя при почти всички хомозиготи, 3-5 пъти по-високи, отколкото при здрави индивиди или пациенти с други заболявания. Те се определят от момента на раждането до смъртта, като степента на увреждане не зависи от тежестта на заболяването или ангажирането на органа в патологичния процес. Обемът на потта не се увеличава.

Потни хлориди: 40-59 meq/l, това ниво се счита за гранично и изисква допълнително изследване. Нормата е показател по-малък от 40 meq / l. Може да е нормално при некласическа кистозна фиброза. При 2% от пациентите с кистозна фиброза цифрата е 60 meq / l. В редки случаи пациентите с гранична стойност на показателя имат лек ход на заболяването.

Плазменият калий няма диагностична стойност, тъй като частично покрива нормалните стойности.

Различни нива на показатели в потта могат да бъдат открити при пациенти с фиброкистозна болест и при здрави хора с минимално отклонение.

Индикатори за пот (посочени са средни стойности, meq / l):

1. Хлориди

• Кистозна фиброза - 115 (79-148)
• Норма 28 (8-43)

• Кистозна фиброза 111 (75-145)
• Норма 28 (16-46)

• Кистозна фиброза - 23 (14-30)
• Норма - 10 (6-17)

Забележка: Тестът за проводимост на потта не е еквивалентен на теста за концентрация на хлорид. Индекс на проводимост на потта - скринингов тест; стойност над 50 meq / l - количествен показател за хлориди в потта. Електрическата проводимост е приблизително 15 meq/l, което е по-високо от концентрацията в потта.

Концентрацията на хлориди в потта

Концентрацията на хлориди в потта 60 mEq/l при 2 измервания има чувствителност от 90% с характерни клинични прояви или фамилна обремененост и потвърждава диагнозата кистозна фиброза.

Тълкуване на резултатите от анализа

Изследването на потта е изпълнено с множество технически и лабораторни грешки, така че тестовете трябва да се дублират поне два пъти и в различни дни, като за изследване се вземат повече от 100 mg пот.

Стойностите при здрави индивиди могат да бъдат повишени, както при пациенти с фиброкистозна фиброза, и увеличението е бързо (напр. по време на тренировка, висока температура), но стимулацията с пилокарпин не предизвиква увеличаване на изпотяването.

Минералокортикоидите намаляват концентрацията на натрий в потта с около 50% при здрави хора и с 10-20% при кистозна фиброза, като във втория случай крайната концентрация на натрий е значително по-висока от нормалната.

Увеличаване на концентрацията на хлориди в потта

• Ендокринни нарушения (напр. нелекувана надбъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм, резистентност към диабет, фамилен хипопаратироидизъм).
• Метаболитни нарушения (напр. недохранване, болест на съхранението на гликоген тип I, IH или IS, фукозидоза).
• Нарушения на пикочно-половата система (напр. Синдром на Klinefelter, нефроза).
• Алергични и имунологични заболявания (например продължителни инфузии на простагландин Е1, атопичен дерматит).
• Невропсихични разстройства (напр. анорексия).
• Други (напр. ектодермална дисплазия, дефицит на G-6-PD).
• Лабораторни находки в резултат на усложнения, които също предполагат диагноза кистозна фиброза.

- Респираторни нарушения

• Хронични заболявания на белите дробове (особено на горните дялове) с понижение на pO2, повишаване на CO2, метаболитна алкалоза, тежка рецидивираща инфекция, cor pulmonale, също назални полипи, пансинузит; липсата на промяна на рентгеновата снимка на синусите до голяма степен изключва кистозна фиброза.
• При бронхопулмонален лаваж обикновено се установява повишено съдържание на полиморфонуклеар (за сравнение: повече от 50% при кистозна фиброза и 3% при здрави хора) със значително увеличение на абсолютното количество, което надеждно показва кистозна фиброза дори при липса на патогени .
• Бактериологичното изследване включва специални техники. При 25% от децата под 1 година Staphylococcus aureus и pseudomonas се откриват в 20% от културите от дихателните пътища; при възрастни псевдомонасът расте в 80% от случаите и S. aureus в 20%. N. influenzae се среща в 3,4% от културите. Pseudomonas aeruginosa се открива значително по-често след лечение на стафилококови инфекции и трябва да се направят специфични идентификационни и сугестивни тестове за P. auruginosa. Определението за инфекция с P. cepacia е по-значимо при деца след една година. Увеличаването на серумните антитела срещу P. aeruginosa може да документира подозирана инфекция в отрицателна култура.

- Стомашно-чревни нарушения

• или остър рецидивиращ.
• Панкреатична недостатъчност: до една година повече от 90%; при възрастни - 95%. Нарушаване на протеиновото хранене, хипопротеинемия; нарушение на мазнини с дефицит на витамин В в изпражненията и съдържанието на дванадесетопръстника показва липса на трипсин обработка на желатин; информативен тест до 4 годишна възраст; намалено производство на химотрипсин.
• Променената толерантност към глюкозурия при 40% от пациентите и хипергликемия при 8% от случаите предшестват развитието на диабет.
• Чернодробни заболявания, включително цироза, мастен черен дроб, стриктура на жлъчните пътища, холелитиаза и др., в 5% от случаите. при 20% от децата с тази патология може да персистира с месеци.
• Мекониумният илеус в ранна детска възраст е причина за неонатална чревна обструкция; се открива при раждането при 8% от децата в тази група. Почти всички деца ще развият клиничната картина на кистозна фиброза.
• Повишена честота на рак на стомашно-чревния тракт.

синдром на загуба на сол

• Хипохлоремия и хипокалиемия поради прекомерна загуба на електролити в потта и изпражненията.
• Остра липса на сол.

Последици от аномалии на пикочно-половата система

1. Аспермия (пълна липса на сперматозоиди според резултатите) в 98% от случаите се дължи на обструктивни промени в семепровода и с епидидимит, потвърден от тестикуларна биопсия.
2. Серумен хлорид, натрий, калий и в нормални граници до развитие на усложнения (напр. хронично белодробно заболяване с натрупване на CO2 и масивна загуба на соли с обилно изпотяване може да причини хипокалиемия). Електролитите в урината са нормални.
3. В слюнката на субмандибуларната жлеза, леко увеличение на хлоридите и натрия, но не и калия, значителен излишък от нормата предотвратява диагностичната употреба.
4. Слюнката на субмандибуларната жлеза е мътна, с повишено съдържание на калций, общ протеин и. Тези промени обикновено не се откриват в слюнката от паротидната жлеза.
5. Електрофорезата на серумния протеин открива повишаване на съдържанието на IgG и IgA с прогресиране на белодробно заболяване, няма забележимо увеличение на IgM и IgD.
6. Серумът често е нисък (поради хемодилуция с cor pulmonale; може да се открие преди клинично значимо участие на сърцето в патологията).

ДНК генотипизиране(използване за анализ или скарификация на букалната лигавица) за потвърждаване на диагнозата кистозна фиброза, въз основа на две мутации, е много специфична, но не е чувствителна. Предлага се диагноза кистозна фиброза, но липсата на генни мутации не изключва кистозна фиброза поради големия брой алели. При значителен брой пациенти с кистозна фиброза не е възможно да се определят генни мутации. Изследването трябва да се извърши, ако потните тестове имат гранични стойности или са отрицателни. Може да се използва и за идентифициране на носители.

Генотипът може да бъде свързан с тежестта на заболяването. Генотипът не може да се използва като единствен диагностичен критерий за кистозна фиброза.

Неонатален скринингизползването на сухи филтри за измерване на имунореактивен трипсин се използва за потвърждаване на потни тестове или генотипиране. Нормата се отбелязва при приблизително 15% от кърмачетата, увеличаване на фалшиво-отрицателните стойности с мекониум илеус. Лекарите не могат да диагностицират кистозна фиброза при 30% от децата преди края на първата година от живота.

Пренатално изследване на проби от хорионни въси през първия триместър или получени чрез амниоцентеза през втория или третия триместър: повече от 1000 мутации в гена CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза), но само 25 са преброени при около 90% от носителите. 52% хомозиготни за aF508 и 36% хетерозиготни за dE508/други мутации.

Измерването на разликата в електрическия потенциал на носа може да бъде по-надеждно от тестовете за пот, но е много по-трудно: -46 mV при пациенти и -19 mV при здрави хора.

Кистозна фиброза на панкреаса - кистозна фиброзабеше последно променено: 29 октомври 2017 г. от Мария Салецкая

Други - във връзка с различни заболявания. Учениотдавна е установено, че потта е хипотоничен разтвор, който се състои от 99%. вода. Също присъства в потта: натриев хлорид ( обикновениготварска сол), урея и амоняк.

В по-малко количество съдържа: млечна, лимонена и аскорбинова киселини. И в оскъдни количества има магнезий, фосфор, калий, калций, сяра, пикочна киселина и протеини.
Защитната функция на кожата се осъществява чрез смесване на потта и мазнините от мастните жлези на нейната повърхност. Образува се невидим филм, който предпазва кожата от вредни въздействия.

ХИМИЧЕН СЪСТАВ НА потта

Химическият състав на човешката пот съдържа натриев хлорид 0,66-0,78%, урея е 0,051%, амоняк - от 0,011% до 0,012%.
Останалите химикали са т. нар. „следи“, а повишаването на съдържанието им в потта говори за здравословен проблем.
Една от функциите на кожата е отделителната. Следователно съставът на потта е подобен на химичния състав на урината. Това обяснява факта, че при заболявания на бъбреците, когато те не могат нормално да филтрират и пречистват кръвта от продукти на разпадане на протеини (урея, пикочна киселина, амоняк), потта започва да мирише или на урина, или на амоняк.
При някои хора хлоридите се отделят интензивно с потта, което понякога води до липса на вещество в кръвта.
При нормални условия химичният състав на потта е постоянен. Интересното е, че различните части на човешкото тяло произвеждат пот с различен състав. Да вземем хлоридите като пример. Повечето от тях се намират в потта, която се произвежда от потните жлези на шията, най-малко - в кожата на краката, бедрата и гърба на ръцете.

КОГА ТРЯБВА ДА НАПРАВЯ ТЕСТ ЗА хлориди в потта?

Анализът на потните хлориди най-често се прави при деца, ако има съмнение за заболяване със сложното име "муковисцидоза". При кистозна фиброза съдържанието на хлориди в потта и слюнката се увеличава драстично.

Кога педиатрите започват да подозират това заболяване? Всичко започва още в ранна детска възраст, тъй като муковисцидозата е наследствено заболяване. Упоритата кашлица, храчките се отделят трудно, честите пневмонии трябва да предупреждават лекаря.

Този генетичен провал се предава еднакво както на момчетата, така и на момичетата, засегнати са всички органи, които произвеждат течен секрет: жлъчка, слюнка, пот, слуз. Тези биологични течностистават вискозни, оттук и симптомите на заболяването. Когато секрецията на панкреаса се сгъсти, неговите канали се запушват, храносмилателните процеси се нарушават: може да се появи коремна болка и диария.

Развитието на детето е бавно, тъй като клетките не получават достатъчно хранителни вещества. Това необичайно заболяване се описва още като „болест на солената целувка“. Така се казвали нейните майки, които забелязали, че детето им има солен вкус при целувка. Солта може да се появи върху кожата под формата на петна от малки кристали.

ЛЕТЛИВИ ВЕЩЕСТВА В потта

Летливите потни феромони са отговорни за избор на партньор
Летливите вещества на потта определят миризмата й, поради което са важни от естетическа гледна точка. По време на размножаването и последващото разлагане на бактериите се образуват летливи мастни киселини. Те са отговорни за отвратителната миризма на старата пот (тази миризма се нарича осмидроза).
Освен това потта съдържа летливи вещества, които не се възприемат като миризма, но човешкият нос е в състояние да ги улови. Те се наричат ​​феромони и играят голяма роля при избора на сексуален партньор. Да, да, понякога се оказва, че съставът на вашата пот привлича или отблъсква представителите на противоположния пол.

СЛАДКОТО - ДОБРО ИЛИ ЛОШО Е?

Много хора са загрижени за въпроса - изпотяването е добро или лошо?.. Но няма категоричен отговор на него, тъй като изпотяването е естествена реакция на тялото към физически и психологически (емоционални) фактори. Потта ни охлажда в жегата и не позволява на тялото да прегрява при физическо натоварване или в синтетично облекло. В тези случаи изпотяването със сигурност е от полза за човека.

Но има прекомерно изпотяване, когато секрецията на пот се увеличава толкова много, че е невъзможно да се ръкувате с приятел поради мокри длани или дрехите се замърсяват и се намокрят. Тогава, разбира се, животът не става радост, понякога трябва да промените професията си (най-често с палмарната форма на заболяването, когато предметите се изплъзват от потните ръце). Може да се развие невроза, мнителност и тревожност.
Има много различни начини да се отървете от прекомерното изпотяване - както медицински, така и хирургически.

Няма нищо добро в друг вид прекомерно изпотяване, когато се проявява като един от признаците на друго заболяване (например туберкулоза, СПИН или рак). В такива случаи трябва да започнете да лекувате ужасна болест възможно най-скоро. Най-важното тук е диагнозата, защото правилната и навременна диагноза помага на лекаря да излекува както основното заболяване, така и прекомерното изпотяване.

Относно изпотяването

Галина Львова

Ако усетите миризма на пот
каква вкусна миризма.

твоята сладурана! не дреме,
ген набор - татко.

зовът на природата - управлява топката,
и изчислението е правилно.

Значение на изпотяването според традицията
стара азиатска медицина

изпотяване– изпотяване играе важна роля когато преценя резултата -

Кистозната фиброза при децата се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта в тялото. При заболяване в клетките на тялото навлиза твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които обикновено „смазват“ нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва празнините в храносмилателните жлези.

Основен рисков фактор за развитие на кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако някой от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат заболяването, децата трябва да наследят две копия на гена, по едно от мама и татко. Когато детето наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.

Родителите, носители на CF гена, често са здрави и асимптоматични, но ще предадат гена на децата си.

Всъщност, според различни оценки, до 10 милиона души може да са носители на гена за кистозна фиброза и да не знаят за това. Ако мама и татко имат дефектен ген за кистозна фиброза, тогава те имат шанс 1:4 да имат дете с кистозна фиброза.

Симптоми

Симптомите на кистозната фиброза са разнообразни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се появяват малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то уврежда най-вече белите дробове и храносмилателната система. Следователно се разграничават белодробна и чревна форма на заболяването.

Съвременните диагностични методи позволяват да се открие кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

1. 15-20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониум илеус при раждането. Това означава, че тънките им черва се задръстват с мекониум, първоначалните изпражнения. Обикновено мекониумът преминава без проблеми. Но при деца с кистозна фиброза тя е толкова плътна и дебела, че червата просто не могат да я отстранят. В резултат на това чревните бримки се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът може също да блокира дебелото черво, в който случай бебето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
2. Родителите могат сами да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
3. Детето не наддава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е сигурен, тъй като много бебета имат състоянието веднага след раждането и обикновено изчезват сами или с фототерапия за няколко дни. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се дължи на генетични фактори, а не на кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
5. Лепкавата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с кистозна фиброза често развиват инфекции на гръдния кош, тъй като тази гъста течност осигурява плодородна почва за процъфтяване на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от поредица от тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразените хрипове и задухът са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

   Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка кистозната фиброза може да причини толкова много щети на белите дробове на детето, че те да не могат да работят правилно.

6. Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните си проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.
7. Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза се превръща в основна причина за увреждане. Точно както лепкава слуз блокира белите дробове, тя също така причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на гладкото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите може да забележат, че детето им не наддава на тегло или не расте нормално. Изпражненията на бебето също миришат лошо и изглеждат лъскави поради лошото усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вгражда в друга. Червата са телескопично сгънати в себе си, като телевизионна антена.
8. Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
9. Честото кашляне или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума изпъква или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на кистозна фиброза.

По този начин, ако детето има кистозна фиброза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

Диагностика

Когато симптомите започнат да се появяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички симптоми.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се появяват симптомите, също варира. Някои имат кистозна фиброза, диагностицирана в ранна детска възраст, докато други се диагностицират по-късно в живота. Ако протичането на заболяването е леко, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

Подлагайки се на генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали техните неродени деца може да имат кистозна фиброза. Но дори когато генетичните тестове потвърдят наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предвиди предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат тежки или неизявени.

Генетично изследване може да се направи и след раждането на бебето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, Вашият лекар може да предложи изследване на братята и сестрите на Вашето бебе, дори ако те нямат никакви симптоми. Други членове на семейството, особено първи братовчеди, също трябва да бъдат тествани.

Кърмачето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако се роди с мекониум илеус.

тест за пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е потен тест. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва слаб електрически ток за стимулиране на потните жлези с лекарството пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 до 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Едно дете трябва да има резултат от хлорид в потта над 60 при два отделни теста за пот, за да бъде диагностицирано с кистозна фиброза. Нормалните стойности на изпотяване за кърмачета са по-долу.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да не е информативен при новородени, тъй като те не отделят достатъчно пот. В този случай може да се използва друг вид тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез потен тест и други тестове. В допълнение, малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на хлорид в потта. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутиралия ген.

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на кистозна фиброза, са тестове на гърдите, белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреасът и черният дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза, след като бъде диагностицирана.

Тези тестове включват:

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е да се използва генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замени дефектния ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереалистичен.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, който е в дефицит или не присъства в тялото. За съжаление, това също не е осъществимо.

Така че в момента нито генната терапия, нито каквото и да е друго радикално лечение на кистозна фиброза са известни на медицината, въпреки че се проучват подходи, базирани на лекарства.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресията на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия, съчетана с процедури за отстраняване на плътна слуз от белите дробове.

Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, при които заболяването е много напреднало, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.

Преди това кистозната фиброза беше фатално заболяване. Подобрените лечения, разработени през последните 20 години, удължиха средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза до 30 години.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важното направление в лечението на кистозната фиброза е борбата срещу задуха, който причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, упражненията и лекарствата се използват за намаляване на запушването на лигавицата в дихателните пътища на белия дроб.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, под формата на аерозол или чрез инжектиране във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-леки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането.

Добавките с витамини A, D, E и K са показани за осигуряване на добро хранене. За лечение на чревна непроходимост се използват клизми и муколитици.

Когато ви кажат, че бебето има кистозна фиброза, трябва да се предприемат допълнителни стъпки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

Хранене

За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да давате на бебето си ензимните добавки, предписани от лекаря, в началото на всяко хранене.

Тъй като малките деца се хранят често, винаги трябва да носите ензими и бебешка храна със себе си.

Признаците, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• невъзможност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
• чести, мастни, миришещи изпражнения;
• подуване на корема или газове.

Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще варира в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Калорийните нужди на детето може да са дори по-високи, когато е болно. Дори лека инфекция може значително да увеличи калориите.

Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръката на специалист.

Образование и развитие

Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато е в детска градина или училище, то може да получи индивидуален план за обучение по Закона за образованието на хората с увреждания.

Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или бъде прието в болница, и също така включва необходимите мерки за посещаване на учебно заведение (например осигуряване на допълнително време за междинни закуски).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се наслаждават на детството си и израстват, за да водят пълноценен живот. Когато детето порасне, може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да ходи в болница.

Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето дете може да се нуждае от допълнителна помощ от родителите си, за да се адаптира към училище и ежедневието. Преходът от детството към зрелостта също може да бъде предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да се справя с кистозната фиброза самостоятелно.

Преди всичко децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетичните и физиологични аномалии при кистозната фиброза и в разработването на нови подходи за лечение като генна терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лек е налице!

Тялото има много функции и една от тях е отделянето на пот при хората. Този процес се характеризира с образуването и отделянето на течност през кожата. Съставът и другите му характеристики говорят за здравословното състояние. Поради тази причина всеки човек трябва да знае какви заболявания се диагностицират благодарение на прозрачната течност.

Какво представлява потта?

Работата на човешкото тяло е насочена към поддържане на нормален живот и защита от външни фактори, стрес, отравяне. Освен отделителната система, потта и механизмът на нейното производство се грижат за човешкото здраве. Това е бистра течност със солен вкус и е от съществено значение за организма. Производството на секрет и появата му на повърхността на кожата се извършва рефлексивно, което означава, че животът е извън опасност.

Химичен състав

Премахването на потта е полезно за здравето и нормалното функциониране на всички органи и системи. Бистрата течност се състои от вода, сол или натриев хлорид и органични вещества под формата на урея и амоняк. Накратко химичният състав на човешката пот е както следва:

• аскорбинова, лимонена, млечна киселина;
• фосфор, калий, калций, магнезий, сяра и др.

Алкалната пот може да навреди на епидермиса, който има висок киселинен индекс, а твърде киселинният състав оставя петна по дрехите. Ниското съдържание на сол влияе върху нивото на киселинност, тоест изпотяването отделя кисела пот. Изчислено по формулата, стойностите на PH на потта варират в диапазона - 3,8-5,6 - общата стойност по цялото тяло, 6,2-6,9 - подмишниците и областта на слабините.

Химическият състав на кожните секрети е подобен по състав на урината.

По време на живота формулата на течността не се променя. В същото време неговият състав в различни части на тялото има индивидуални характеристики. Потните хлориди са в най-висока концентрация в областта на шията. Подмишниците, ръцете, бедрата и краката произвеждат това вещество в по-малки обеми. В допълнение към химическите компоненти, течността, произвеждана от кожата, включва летливи вещества - феромони, които помагат при избора на сексуален партньор.

Хората се потят поради няколко причини, като основната е, че потта ги охлажда. На първо място, това е поддържането на нормална телесна температура по време на физическо натоварване, т.е. изпаряването на потта охлажда повърхността на кожата. Освен това тази функция е отговорна за елиминирането на токсините. Изглежда, че потта премахва тежките метали и соли. Стресът и нервното напрежение също карат кожата да произвежда течност. Бистрата течност помага на тялото да не прегрява и балансира работата на вътрешните органи.

Механизъм на изпотяване

Производството на течности е сложен физиологичен процес. Механизмът започва в мозъка, където централната нервна система оценява външната среда и състоянието на тялото и предава сигнал на жлезите на епидермиса за производство на секрет. Това може да се случи както забележимо, така и незабелязано от другите. Има патологични състояния, когато тялото губи повече влага.

Какво влияе върху интензивността на изпотяване?

Физиологичният обем на потта поддържа здравословни параметри като нормална телесна температура и здрава кожа. Обемът обаче се променя под въздействието на външни и вътрешни фактори. Тежък физически труд, топлина, болести и други натоварвания увеличават обема на течността, която се отделя при натоварването на жлезата. Струва си да знаете, че порите работят по време на сън. Това се случва в определени области, а не в цялото тяло.

Нормално количество човешка пот

Учени и лекари са установили, че всеки човек отделя различно количество пот. Нормално човек отделя най-малко 600 мл и не повече от 10 литра на ден - полезно изпотяване. Количеството зависи от околната среда. Помага за поддържане на всички функции на тялото в работно състояние. Нормата се счита за екскреция от епидермиса до 12 литра. Дългосрочната работа на отделителната система на кожата (производство от 3 литра на час) е нарушение на изпотяването, което е вредно и опасно за тялото. Това състояние води до дехидратация.

Какво представлява потната жлеза?

Цялата кожа отделя влага. Порите работят с различна интензивност и за това има обективни причини – външни и вътрешни, например климатични условия, стрес, здравословно състояние. Всеки такъв канал е тръбна формация, разположена в дълбоките слоеве на епидермиса. Има усукана форма в областта на секретите. Директният участък или канал доставя течност на повърхността на епидермиса.

Общата площ на порите на кожата е 5 квадратни метра.

Видове потни жлези

Има следните видове органи, произвеждащи секрет:

• екрин;
• апокринна.

Екринният тип осигурява течност в цялото тяло и действа от първия ден от живота на бебето. От този вид се отделя пот за терморегулация. Тайната се изпарява от повърхността на кожата и понижава температурата. Следователно от екринните жлези се произвежда повече течност, отколкото от апокринните, те са по-малки по размер и също играят ключова роля в изпотяването.

Апокрин тип - големи канали, разположени на определени участъци от кожата. Тяхното функциониране започва в пубертета при момичета и момчета. Тайната се образува в долната част, но не се показва на повърхността на епидермиса, а навлиза в космения фоликул. Този тип работи, когато човек изпитва силен емоционален шок. При жените потенето изчезва с настъпването на менопаузата. Тайната е лепкава пот с млечен вид, образувана от техните жлези. Съдържа мазнини, хормони, протеини и летливи киселини. Такава тайна мирише остро и поради състава придобива индивидуални характеристики.

Къде са те?

Екринните жлези са разпределени равномерно по кожата. За разлика от тях апокринните имат ясна локализация:

• под мишниците;
• в слабините;
• върху кожата на челото и моста на носа;
• полови органи;
• в чатала.

Разположението на порите по тялото играе важна роля. Техният брой достига 2-2,5 милиона. Основните зони са скалпа, дланите, стъпалата. Изпотяването възниква в зависимост от емоционалното състояние и здравословното състояние на човека, от околната среда. В същото време няма дупки по кожата в областта на червената граница на устните и върху лигавиците на устата, гениталиите, които отделят тайна.

МКБ-10: E84.0

Главна информация

Кистозна фиброза (CF)- най-честата наследствена болест с автозомно-рецесивен тип наследство, универсална екзокринопатия. Естественият ход на заболяването е тежък и в 80% от случаите завършва фатално през първите години от живота. Основните прояви на CF са: хроничен обструктивен процес в дихателните пътища, който е придружен от рецидивираща бактериална инфекция; нарушения на храносмилателната система с недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса; повишаване на съдържанието на електролити в потната течност; обструктивна азооспермия при мъжете поради вродена двустранна агенезия на семепровода. В англоезичната литература името на заболяването е Кистозна фиброза (cystofibrosis). Заболяването се среща в световен мащаб с преобладаващо увреждане на бялата раса (честота 1:2000 - 1:2500 новородени), с колебания от 1:1700 в Северна Ирландия и Дания до 1:25 000 във Финландия. При латиноамериканците CF се разпространява с честота 1: 5000, при афро-американците тази цифра е 1: 17 000, а CF се среща много рядко при представители на монголоидната раса. Разликите между половете не са значими.
Етиология
Причината за характерни патологични промени в тялото на пациента е наличието на мутации в двата алела на гена, разположен на дългото рамо на хромозома 7 (7q31). Този ген се състои от 27 екзона и контролира синтеза на трансмембранния регулаторен протеин на кистозната фиброза (TFRP), който функционира като цикличен аденозин монофосфат регулиран хлориден канал на апикалната повърхност на епителните клетки. Описани са повече от хиляда разновидности на мутации, най-често (средно по света около 70%, с флуктуации в различните популации от 30% в Турция до 88% в Холандия), възниква мутацията F508 - липсата на три нуклеотиди в екзон 10, което води до делеция (загуба) () на фенилаланин (F) в позиция 508 на STP. Честотата на други видове мутации обикновено е незначителна и само 5 от тях (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) надвишават 1% в западноевропейските страни. Видът на мутацията до известна степен влияе върху естеството и тежестта на хода на заболяването. Раждането на дете, засегнато от CF, се случва, ако и двамата родители имат един мутирал ген TPBM в хетерозиготно състояние.
Патогенеза
Нарушаването на транспорта на хлоридни йони през апикалната мембрана на епителните клетки поради мутацията на TRBM гена увеличава реабсорбцията на натрий от клетките, променя електролитния състав и дехидратира секрецията на екзокринните жлези, което е причина за патофизиологични процеси в тялото и развитието на основните клинични прояви. Всички екзокринни жлези са въвлечени в патологичния процес, макар и в различна степен. Има три вида промени в жлезите: 1) запушване на отделителните канали от дебел и вискозен еозинофилен субстрат (панкреас, многоклетъчни жлези на чревната стена, интрахепатални пасажи, жлъчен мехур, субмандибуларна слюнчена жлеза) с натрупване и
задържане на секреция в лумена на жлезата или нейните лобули и в резултат на това образуване на кисти и впоследствие кистозна фиброза в панкреаса, стагнация на жлъчката с образуване на конкременти; 2) производство на секрет от жлезата, който е нормален по състав, но по-дебел и в повишено количество (трахеобронхиални жлези, жлези на Brunner); 3) прекомерна секреция на Na и Cl йони с нормална хистологична структура на потните, паротидните и малките слюнчени жлези.

Клинична картина
Кистозната фиброза е мултиорганно заболяване с първично увреждане на дихателната и храносмилателната система.
Макроскопските промени в белите дробове при новородени са изключително редки. По-нататъшното нарушение на мукоцилиарния клирънс в комбинация със секрецията на прекомерно гъста слуз води до запушване на бронхите от различен калибър с гъст необичаен секрет, в резултат на което, като правило, през първите години от живота, суха, появява се непродуктивна, пароксизмална, натрапчива, магарешка кашлица с трудно отделяща се храчка. Развитието на порочен кръг „запушване – възпаление – инфекция – хиперсекреция на слуз” прогресивно влошава състоянието на детето. В ранните етапи инфекциозният агент е предимно Staphylococcus aureus, което причинява жълтеникав цвят на гнойни храчки, увеличаване на деструктивните промени в белите дробове с развитието на бронхиектазии. В бъдеще, рано или късно, Pseudomonas aeruginosa се присъединява и по-късно преобладава, храчките придобиват зеленикав цвят, появяват се епизоди на внезапно повишаване на телесната температура до 38-40 ° C. Пациентите с CF имат повишена чувствителност към и двата микроорганизма. Инфекциозно-възпалителният процес в белите дробове може да протича предимно по бронхитен или пневмоничен тип със съответна клинична картина. С течение на времето се увеличава разрушаването на епитела на бронхите, развиват се бронхиектазии; възможно е да се развие ателектаза, която се редува с участъци от емфизематозно променена белодробна тъкан, което причинява съответни промени в перкуторния звук. В някои случаи може да има усложнения под формата на пневмоторакс, хемоптиза, кървене. Формирана белодробна хипертония и хипертрофия на дясната камера (cor pulmonale). 95% от пациентите с CF умират поради тежко белодробно или белодробно сърдечно заболяване. Характерно е развитието на двустранен хроничен гноен синузит и назална полипоза.
Нарушенията на храносмилателната система се характеризират с недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса и развитие на синдром на малдигестия с характерна клинична картина: изпражненията са чести, изобилни, зловонни, с примес на мазнини, изразен метеоризъм, тегло и дължина на тялото са намалени в сравнение с правилните. При значителна стеаторея може да настъпи пролапс на ректалната лигавица, който има функционален характер и изчезва при адекватна ензимозаместителна терапия. Тежката панкреатична недостатъчност, развила се вътреутробно, при новородени се проявява с мекониум илеус, при по-възрастни пациенти с муковисцидоза - неговия еквивалент - преходна обструкция на дисталните черва със синдром на болка. Недостатъчното усвояване на липидите, протеините, прогресивната дегенерация на тялото задълбочава патологичните промени в дихателната система. 15% от пациентите с CF може да нямат панкреатична недостатъчност, което е отразено в клиничната класификация.
В допълнение към панкреаса CF засяга черния дроб. На фона на холестаза възниква холелитиаза, билиарна цироза, която се характеризира с по-изразени морфологични промени (плътен при палпация, увеличен черен дроб, ултразвукови признаци на холестаза и циротични промени) с относително непроменени биохимични показатели. Доста бързо се развива усложнение под формата на портална хипертония с разширени вени на хранопровода, предната коремна стена и асцит. Възрастните пациенти могат да развият захарен диабет. При деца от първата година от живота, поради нарушена абсорбция на протеини, понякога се развива хипопротеинемия с оток и анемия, което значително влошава прогнозата.
Силното изпотяване (с хипертермия, повишена физическа активност) може да доведе до масивна загуба на електролити и развитие на колаптоидно състояние с клетъчна хипотонична дехидратация.
Поради сериозно нарушение на хранителния статус на пациенти с муковисцидоза, времето за настъпване на пубертета се забавя. При по-голямата част от пациентите от мъжки пол (95-97%) има липса на семепровод, което в зряла възраст се проявява като обструктивна азооспермия - причина за безплодие. Съществуват варианти за наличие на вродена двустранна аплазия на семепровода като единствена клинична проява при мъже с CF. При жени с муковисцидоза плодовитостта е до известна степен намалена поради повишения вискозитет на цервикалната слуз, но при добър хранителен статус пациентките успешно носят бременността до термин и раждат здраво бебе.

Класификация и примери за формулиране на диагнозата

Класификация и примери за формулиране на диагнозата
Клиничната класификация предвижда разпределяне на клиничните форми според наличието на клинични и лабораторни признаци на CF, оценка на тежестта на курса и наличието на усложнения.
Различават се следните клинични форми на CF:
CF с панкреатична недостатъчност;
CF без панкреатична недостатъчност, вкл.
първична генитална форма с вродена двустранна аплазия на семепровода;
атипични форми.
Тежест на MV. Тежестта на състоянието на пациента се определя по време на прегледа. по скалата за оценка на Швахман-Кулчицки в точки.
Резултатите се сумират за 4 позиции. Състоянието се оценява като:
86-100 точки - отлично, 71-85 - добро, 56-70 - задоволително, 41-55 - умерено, 40 точки или по-малко - тежко.
Протичането на заболяването се определя като:
тежък- ако пациентът има или поне веднъж е имал резултат под 40 точки или ако в рамките на 6 месеца резултатът е намалял с 15 или повече точки при първоначален резултат не по-висок от 60 точки;
умерено- ако пациентът има или поне веднъж е имал резултат под 55 точки или ако в рамките на 6 месеца резултатът е намалял с 10 или повече точки при първоначален резултат 60-70 точки; ако пациентът е претърпял мекониум илеус в неонаталния период;
бял дроб- ако пациентът никога не е имал резултат под 70 точки и намаляването на резултата в рамките на 6 месеца не надвишава 5 точки при първоначален резултат най-малко 80 точки.
Усложнения на CF:
Ателектаза.
Пневмоторакс.
Хемоптиза, кървене.
Аспергилоза.
Белодробно сърце.
Мекониум илеус.
Пролапс на ректума.
Жълтеница.
синдром на портална хипертония.
Колапс поради хипохлоремия и хипонатриемия.
Пример за диагноза:
1. Кистозна фиброза с панкреатична недостатъчност, умерена.
2. Муковисцидоза с панкреатична недостатъчност, тежко протичане. Десен пневмоторакс.
3. Кистозна фиброза без панкреатична недостатъчност, първична генитална
форма.
4. Муковисцидоза, атипична форма, леко протичане.

Диагностика
Диагнозата CF се счита за надеждна при наличие на два критерия (поне една от позициите).

Критерии за диагностика на CF
1. Една или повече характерни фенотипни промени
или
братя или сестри с муковисцидоза (фамилна анамнеза)
плюс
2. Повишена концентрация на потни хлориди, получени по време на йонофореза с пилокарпин при два или повече анализа
или
идентифициране на две мутации в TRBM гена.

Промени във фенотипа, характерни за CF, които са от диагностично значение.
1. Хронично заболяване на дихателната система, което се проявява като:
а) хронична кашлица с вискозни храчки;
б) персистираща колонизация/инфекция на респираторния тракт, типична за CF патогени (Staphylococcus aureus, мукоидни и немукоидни щамове на Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
в) персистиращи промени на рентгенография на гръдния кош (напр. бронхиектазии, ателектази, инфилтрати, хиперинфлация);
г) запушване на дихателните пътища, което се проявява със свистене и прекъсване на дишането;
д) носни полипи; синузит или радиологични промени в параназалните синуси;
д) деформации на дисталните фаланги на пръстите под формата на барабанни пръчици.
2. Промени в храносмилателната система и хранителния статус, а именно:
а) в червата: мекониум илеус, синдром на дистална обструкция, пролапс:
тънки черва (еквивалент на мекониум илеус);
ректума;
б) в панкреаса: екзокринна панкреатична недостатъчност с типични промени в изпражненията, рецидивиращ панкреатит;
в) в черния дроб: клинични или хистологични прояви на фокална билиарна цироза или мултилобуларна цироза на черния дроб;
г) нарушения на хранителния статус: прояви на недостатъчно усвояване на хранителните компоненти (липса на телесно тегло и дължина спрямо възрастта), хипопротеинемия с оток и анемия, вторичен дефицит на мастноразтворими витамини.
3. Синдром на остра загуба на сол, хронична метаболитна алкалоза.
4. Обструктивна азооспермия при мъжете, която е свързана с вродена двустранна аплазия на семепровода.
Екзокринната панкреатична недостатъчност трябва да бъде потвърдена от резултатите от изследване на активността на фекална еластаза-1 - намаляване на ензимната активност под 50 μg / g изпражнения показва тежка степен, 50-100 μg / g показва умерена степен на панкреаса недостатъчност.
В допълнение към характерните промени във фенотипа, изброени по-горе, пациентите с муковисцидоза могат да имат други клинични прояви, които помагат да се подозира тази диагноза. Те включват:
в ранна детска възраст
солена кожа,
много бързо набръчкване на кожата на пръстите във вода,
забавено наддаване на тегло при дете без стеаторея,
продължителна обструктивна жълтеница,
синдром на псевдо-Бартер с хипонатремия/хипокалиемия и метаболитна алкалоза,
хемолитична анемия или оток, който придружава дефицит на витамин Е,
астма;
в късното детство
намален глюкозен толеранс с полидипсия, полиурия и загуба на тегло,
уголемяване на черния дроб,
портална хипертония със спленомегалия и варици на хранопровода,
нисък ръст, забавен пубертет.
Клиничната диагноза с помощта на параклинични изследвания е призната за основен критерий за установяване на диагнозата CF.
Липсата на характерни промени във фенотипа или много малка степен на тяхната тежест може да се появи при пациенти с CF с лек ход на заболяването, с атипични форми на CF и в периода, който предхожда клиничната проява на заболяването.
Семейна история.Лица, които имат (или са имали) братя и сестри с CF, имат 25% риск също да имат CF. Поради това всички братя и сестри на пациенти с муковисцидоза подлежат на обстоен клиничен преглед и потен тест и молекулярна диагностика (ако дадено семейство е информативно).
Тест за пот.Този тест е "златен стандарт" в диагностиката на CF. Класическият метод на Gibson-Cook се състои в определяне на концентрацията на хлорни и натриеви йони (или само на хлор) в част от потта, която се получава изключително при стандартната процедура за йонофореза с пилокарпин.
За положителен потен тест се счита, когато концентрацията на хлорид е по-голяма от
60 meq/l, съмнително - при 40-60 meq/l, отрицателно - при 40 meq/l или по-малко. Положителният резултат е диагностично значим, когато се повтори два или повече пъти с интервал между анализите най-малко две седмици, с минимално количество пот от 100 mg, с правилно техническо изпълнение от квалифициран персонал в пълно съответствие със стандартната методика. Концентрация на хлорид над 160 mEq/l е физиологично невъзможна, такъв резултат показва грешки, допуснати при получаване на потта или при нейния анализ.
Фалшиво-отрицателен може да бъде потен тест при пациенти с CF с хипопротеинемия и оток, докато приемат определени антибиотици. При пациенти под
3 месеца диагностичното ниво е по-ниско и е 40 meq/l.
Фалшиво положителен тест възниква при наличие на заболявания, различни от CF, като надбъбречна недостатъчност, нефрогенен безвкусен диабет, нефроза, синдром на Mauriac, хипотиреоидизъм, мукополизахаридоза, ектодермална дисплазия, гликогеноза тип II, фукозидоза, тежка дистрофия и анорексия нервоза, фамилна холестаза , фамилен хипопаратироидизъм, HIV инфекция.
При атипична CF потният тест може да бъде нормален или граничен. Описани са определени видове мутации в гена TRBM, които са придружени от нормална или близка до нормалната концентрация на потни хлориди.
По този начин положителният потен тест в повечето случаи при наличие на поне една клинична проява на CF потвърждава диагнозата. Отрицателният потен тест обаче не означава липса на CF при даден пациент.
Идентифициране на две мутации в TRBM гена.Анализът на мутациите се извършва в специализирани генетични лаборатории. Кръвта най-често се използва като материал за получаване на ДНК (цяла кръв с добавка на хепарин или EDTA, в зависимост от метода или кръвни петна върху специална филтърна хартия), букални епителни клетки, за пренатална и предимплантационна диагностика - клетки на хориона. , амнион, плацента, отделни бластомери. По правило много копия се получават от ДНК молекули с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), след което се анализира наличието и вида на мутациите в TRBM гена. Сега са известни повече от 1000 разновидности на мутации. Установяването на вида на мутацията има не само диагностична стойност (потвърждаване на диагнозата муковисцидоза след или преди раждането на пациента), но и известна прогностична стойност (има известна корелация „генотип-фенотип“).
Пациентите с муковисцидоза, които имат еднакви мутации в двата алела, са хомозиготи, а тези, които имат различни видове мутации в два алела на TRBM гена, са комбинирани (комбинирани) хетерозиготи. По-голямата част от родителите на пациент с CF са хетерозиготни носители на TRBM гена.
В процеса на потвърждаване на диагнозата муковисцидоза, откриването на две мутации в гена TPMP на двете хромозоми 7 е силно специфичен, но не много чувствителен тест. Следователно, ако се открият две мутации, диагнозата муковисцидоза при даден пациент се счита за установена и неоткриването им не означава, че пациентът няма муковисцидоза.
Идентифициране на атипични форми на CF.Атипичният фенотип при CF включва хронично респираторно заболяване с различна тежест, нормална екзокринна функция на панкреаса и нормална (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Микробиологично изследване на дихателните пътища
2. Търсене на бронхиектазии:
двуизмерна рентгенография,
компютърна томография.
3. Изследване на състоянието на параназалните синуси:
двуизмерна рентгенография,
компютърна томография.
4. Количествено изследване на екзокринната функция на панкреаса:
определяне на активността на еластаза-1 изпражнения.
5. Изследване на мъжките полови органи:
спермограма,
урологичен преглед,
ехография,
тестикуларна биопсия.
6. Изключване на други диагнози:
алергия,
имунологични проблеми,
нарушения на структурата и функцията на ресничестия епител,
инфекция.
Окончателен диагностичен алгоритъм
За повечето пациенти с муковисцидоза диагнозата се предполага от наличието на една или повече характерни клинични находки или муковисцидоза. Анормалната функция на гена TPMP обикновено се документира чрез положителни резултати от два теста на потта, проведени с интервал от две седмици, показващи повишени концентрации на хлорид в потта, или чрез идентифициране на две мутации в гена CF. Клиничната диагноза продължава да изисква допълнителни усилия, ако пациентът има типични или атипични фенотипни промени, но дисфункцията на TPMP гена не е потвърдена.

Диференциална диагноза
Кистозната фиброза трябва да се диференцира от рецидивиращ обструктивен бронхит, бронхиална астма, магарешка кашлица, синдроми на неподвижни реснички, вродени аномалии в развитието на бронхите (с недиагностицирана кистозна фиброза по правило се извършва необосновано хирургично лечение, което не води до подобрение на пациент), синдром на Shwachman-Diamond, функционални нарушения на екзокринната функция на панкреасните жлези, хипоплазия на панкреаса, синдроми на малабсорбция.

Лечение
Основни принципи на базисната терапия.
1. Панкреасната недостатъчност при муковисцидоза е причинена от морфологични необратими промени в жлезата (цистофиброза), които изискват постоянна, доживотна, достатъчна, адекватна ензимозаместителна терапия.
2. Първичните нарушения на храносмилателните процеси при муковисцидоза са предимно с характер на малдигестия, а вторично възникват явления на малабсорбция. Следователно положителният ефект от използването на терапевтични смеси, които съдържат аминокиселини, триглицериди и мастни киселини със средна дължина на веригата и монозахариди при пациенти с муковисцидоза е естествен.
3. Високото съдържание на натриеви и хлоридни йони в потта на пациентите с CF води до прекомерни, а в някои случаи и катастрофални загуби на тези макронутриенти. Допълнителното въвеждане на сол с храна и/или напитки при CF е задължително.
4. Промените в панкреаса при CF, с някои изключения, не са възпалителни по природа, пациентът не се нуждае от намаляване на количеството
мазнини, протеини, въглехидрати в храната и тяхното разграждане от екзогенни ензими. Диетичното хранене на пациенти с муковисцидоза не изисква никакви ограничения нито в асортимента на продуктите, нито в начина им на приготвяне.
5. Пациент с CF се ражда с макроскопски интактни бели дробове, докато 90% от пациентите умират от патологични промени в дихателната система или техните усложнения. Това се дължи на постоянната секреция на гъст, вискозен секрет от бронхиалните жлези при муковисцидоза, което нарушава мукоцилиарния клирънс и възникването на порочен кръг: "застой на слуз - обструкция - възпаление - инфекция - хиперсекреция на слуз". Следователно е необходимо от много ранна възраст постоянно да се разрежда слузта и да се отстранява от бронхите с усилията на самия пациент, като по този начин се санират дихателните пътища. В тази връзка използването на терапевтична бронхоскопия е неоправдано.
6. Присъединяването на високопатогенна микрофлора към възпалителния процес в дихателната система, която е склонна към постоянна колонизация, изисква употребата на антибиотици, като се вземе предвид чувствителността на микроорганизмите, не по време на обостряне на заболяването, а в планирани курсове.
7. Сгъстяване и стагнация на жлъчката, склонност към образуване на камъни в жлъчната система с муковисцидоза изисква използването на холеретични и хепатопротективни средства.
8. Хранителните причини за недостиг на витамини, предимно мастноразтворими, и микроелементи налагат постоянното използване на мултивитаминни препарати.
9. Препоръчително е пациентите да се лекуват амбулаторно под наблюдение и контрол върху правилното изпълнение на препоръките на лекарите от регионалните центрове за CF.
Основна терапия
1. Хранене. Препоръчително е да получавате дневна доза калории от мазнини с 35-45%, протеини - с 15%, въглехидрати - с 45-50%. Общото количество протеини и мазнини в дневната диета трябва да бъде 100% от необходимото според възрастта, въглехидратите - 125%. Мазнините трябва да са предимно от растителен произход. Допълнителен прием на сол (NaCl) до 3 години - 2-3 g / ден, след 3 години - 3-5 g / ден. В горещ климат, с хипертермия, повишена физическа активност и изпотяване - увеличаване на дозата сол.
Характеристики на диетата: продуктите не трябва да са с ниско съдържание на мазнини; редовни хранения с достатъчна почивка между тях; желателно е да има храна през нощта (1-2 пъти); достатъчно количество груби влакна. При необходимост се прилага агресивно хранене с назогастрална сонда или през гастростома.
2. Ензимозаместителна терапия, която придружава всяко хранене, като се използват микрогранулирани панкреатични ензими (за предпочитане минимикрогранули) в ентерично покритие. Съотношението на липаза, амилаза и протеаза в препарата трябва да съответства на физиологичния състав на панкреатичния секрет - 15: 12: 1.
Дневната доза се изчислява според липазата - 1000-10000 единици / kg телесно тегло / ден, в зависимост от степента на екзокринна панкреасна недостатъчност, и се разпределя за всяко хранене, като се вземат предвид количеството и качеството (особено съдържанието на мазнини) на храната. Корекцията на дозата се извършва, докато няма неутрална мазнина в копрограмата или чрез определяне на коефициента на абсорбция на мазнини в 72-часово събиране на изпражнения. Не се препоръчва употребата на висококонцентрирани ензими (25 000-40 000 единици липаза в една капсула) при деца под 12 години. Ензимният препарат трябва да се използва по време на хранене, не пийте алкални течности.
3. Специални лечебни смеси - при малки деца като основен или спомагателен хранителен продукт, при по-големи деца и възрастни - като допълнителен продукт, за предпочитане за нощно хранене. Дозата варира в зависимост от възрастта и степента на поднормено тегло. Когато приемате сместа, можете да намалите дозата на панкреатичните ензими.
4. Муколитици - постоянно редуващи се лекарства или с прекъсване от няколко дни, но не повече от 7.
N-ацетилцистеин: деца под 2 години - до 150 mg / ден, 2-6 години - до 300 mg / ден; 6-10 години - 450 mg / ден; 10 години и повече - 600 mg / ден. При възрастни и по-големи деца могат да се използват удължени форми на ацетилцистеин.
S-карбометилцистеин: деца на възраст 2-6 години - до 750 mg / ден, над 6 години - до 1500 mg / ден.
Амброксол хидрохлорид: деца под 2 години - до 15 mg / ден, 2-5 години - до 22 mg / ден, 5-12 години - до 45 mg / ден, над 12 години - до 150 mg / ден.
Може би комбинацията от амброксол хидрохлорид с ацетилцистеин или карбоцистеин. Не е желателно да приемате ацетилцистеин заедно с антибиотици, необходима е почивка от поне 2 часа. Напротив, амброксол хидрохлоридът потенцира действието на антибиотиците, така че е по-добре да ги използвате едновременно.
Форми на приложение на изброените муколитици - per os, инхалации и парентерално, хипертоничен разтвор на натриев хлорид (3 или 6%) в инхалации. Всеки пациент с CF трябва да има индивидуален инхалатор (пулверизатор) като Pari-Boy или Pari-Unior.
В случай на мекониум илеус, 20% разтвор на ацетилцистеин се предписва перорално до 30 ml на ден в 3-4 дози, в клизма - до 50 ml 20% разтвор, разреден в 50 ml вода.
5. Физически методи за отстраняване на храчки, втечнени с помощта на муколитици: вибрационен масаж, перкусия, контактно дишане в дренажно положение; техника за освобождаване на дихателните пътища – активен цикъл на дихателна техника, автогенен дренаж, положително експираторно налягане, трептящо дишане, дозирано удължено издишване със съпротивление на устните и др.; специални упражнения, батут, упражнения с топка.
Физическите методи за мобилизиране и отстраняване на слуз се извършват ежедневно, според показанията - 2-3 пъти на ден, по индивидуални схеми.
6. Антибиотична терапия. При избора на антибиотик се вземат предвид резултатите от микробиологичните изследвания на слуз от дихателните пътища.
При наличие на S.aureus се предпочитат амоксицилин, клоксацилин, диклоксацилин, рифампицин, цефуроксим, аминогликозиди, прилага се и сулфаметоксазол-триметоприм.
В присъствието на P.aeruginosa най-ефективни са ципрофлоксацин, азлоцилин, пиперацилин, цефтазидим, аминогликозиди, имипенем.
При установяване на факта на колонизация на дихателните пътища от S.aureus и P.aeruginosa е желателно да се проведат планирани курсове на ципрофлоксацин или аминогликозиди или комбинация от цефалоспорини от 3-то поколение с аминогликозиди. Добър ефект се показва при продължителни курсове на перорално приложение на клоксацилин и инхалация на тобрамицин.
7. Жлъчегонни препарати - жлъчегонна гума, холефлукс, смеси от билки с холеретичен ефект, препаратите се предписват на курсове от 20 дни в месеца с 10-дневна почивка, редуващи се.
При холестаза, холелитиаза - урсодезоксихолева киселина, 10 mg / kg / ден в продължение на 6-24 месеца, докато камъните намалеят или изчезнат. Ако няма ефект след 12 месеца, лечението се отменя.
При поява на клинични и ултразвукови признаци на чернодробна цироза - S-аденозил-L-метионин - 20 mg / kg / ден, разделен на 2 пъти; първоначалният курс в / в - 10-14 дни, след това в таблетки със същата доза - 10-20 дни. Курсът се повтаря 2-3 пъти годишно.
8. Мултивитамини в комплекси, които съдържат водо- и мастноразтворими витамини и минерали (предимно Se, Mo, Zn), карнитин хидрохлорид.

Предотвратяване
При планиране на раждане на дете в семейство, което вече има или е имало дете с муковисцидоза, е необходимо да се направи молекулярен анализ за определяне на вида на мутациите в гена TRBM при двамата съпрузи и при засегнатото дете. Ако се установят две мутации на TRBM гена, пациентът може да има пренатална или предимплантационна диагностика на генотипа на нероденото дете, последвано от раждане на здрави деца, хомозиготни за нормалния алел и хетерозиготни носители на мутацията.
Ако се идентифицира само една от двете мутации, семейството е полуинформативно и се препоръчват допълнителни изследвания с помощта на RFLP анализ. Ако този метод не повишава информационното съдържание на семейството, се препоръчва да се роди само дете, което не носи патологичния ген дори в хетерозиготно състояние, или е необходимо да се изследва активността на ензимите на амниотичната течност, за да се определи плода с CF.
Възможен е скрининг на новородени чрез определяне на имунореактивен трипсин в кръвни петна за ранна (предклинична) диагностика на CF и ранно лечение на детето, за да се предотврати появата и прогресията на морфологични промени в органите и тъканите (предимно в белите дробове).