تخلف الغدد التناسلية. وصف مرض خلل تكوين الغدد التناسلية

تواتر خلل تكوين الغدد التناسلية هو 1: 2500 طفلة حديثي الولادة. يتم التشخيص إما مباشرة بعد الولادة للتشوهات الخلقية المصاحبة ، أو في كثير من الأحيان ، في سن البلوغ ، عندما يصاحب انقطاع الحيض التشوهات الخلقية. يعد خلل تكوين الغدد التناسلية هو السبب الأكثر شيوعًا (30-43٪) بين جميع أشكال انقطاع الطمث الأولي في غياب الخصائص الجنسية الثانوية.

المسببات سبب خلل تكوين الغدد التناسلية هو التشوهات الكروموسومية والوراثية. هناك طفرة في الجينات تشارك في تمايز الجسم حسب نوع الذكر. نتيجة لانتهاك تكوين الغدد التناسلية في الفترة الجنينية ، يتم وضع الغدد التناسلية كأحبال نسيج ضام أو غدد تناسلية غير متمايزة مع وجود عناصر من الغدد التناسلية الذكرية (خلايا سيرتولي ، خلايا ليديج ، الهياكل الأنبوبية). في غياب تأثير الهرمون المضاد للمولر (مادة MIS) والأندروجين ، يحدث تطور الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية في النمط الأنثوي.

من أجل تطوير المبايض ، فإن وجود اثنين من الكروموسومات الجنسية X أمر ضروري ، أي الأنثى النمط النووي 46 ، XX. أثناء الانقسام الانتصافي للخلايا الجرثومية ، قد تحدث مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية. عندما تندمج هذه الخلايا الجرثومية ، تدخل مجموعة مرضية من الكروموسومات البويضة الملقحة. يمكن أن تكون عيوب الكروموسومات كمية: عدم وجود كروموسوم واحد (monosomy 45 ، X) ، مضاعفة أو ثلاثة أضعاف عدد الكروموسومات (47 ، XXX أو 47 ، XXY polysomy). يكون تكوين مجموعات الفسيفساء من الكروموسومات ممكنًا عندما تحتوي استنساخ الخلايا على مجموعة مختلفة من الكروموسومات. نتيجة للتطور الوظيفي غير السليم ، لا يمكن للمبيضين إنتاج المنشطات الجنسية. يؤدي نقص هرمون الاستروجين على مبدأ التغذية الراجعة إلى زيادة تخليق الجونادوتروبين ، لذلك فإن انقطاع الطمث هذا يكون مفرط الغدد التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الكروموسوم X على جينات لا تحدد التطور الجنسي فحسب ، بل أيضًا التطور الجسدي.

التصنيف هناك: الشكل النموذجي (متلازمة شيرشيفسكي - تيرنر) النمط النووي 45 ، X ؛ الشكل الممسوح من النمط النووي له طابع فسيفساء ، 45 ، X / 46 ، XX ؛ شكل نقي (متلازمة سوير) النمط النووي 46 ، XX أو 46XY. النمط النووي الفسيفسائي المختلط مع الوجود الإجباري للكروموسوم Y أو مقطعه (النمط النووي الأكثر شيوعًا هو 45 ، X / 46 ، XY) ؛

تتميز متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (شكل نموذجي من خلل تكوين الغدد التناسلية) بمجموعة واسعة من تشوهات الكروموسومات. المرضى لديهم بنية ممتلئة ووضعية غير صحيحة ، وصدر كبير بشكل غير متناسب على شكل درع مع حلمات متباعدة على نطاق واسع من الغدد الثديية غير المطورة ، وانحراف أروح في مفاصل الكوع والركبة ، وعدم تنسج الكتائب ، وحمات متعددة أو البهاق ، ونقص تنسج الكتائب الوريدية والخامسة والمسامير. غالبًا ما يكون هناك "رقبة أبو الهول" قصيرة مع طيات جناحية من الجلد (رقبة الورقة) تمتد من الأذنين إلى عملية الكتف ، وخط شعر منخفض على الرقبة. يتميز المرضى بمثل هذه التغييرات في عظام جمجمة الوجه مثل فم السمكة ، ومظهر الطائر بسبب الميكرو والرجوع ، وتشوه الأسنان. يتم تغيير ملامح الوجه بسبب الحول ، و epicanthus ، وتدلي الجفون وتشوه الأذنين. فقدان السمع المحتمل ، وأمراض القلب الخلقية ، والشريان الأورطي والأعضاء البولية ، وتلبية قصور الغدة الدرقية ، والتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي ، وداء السكري. تحديد التخلف في الخصائص الجنسية الثانوية ، والطفولة التناسلية.

شكل ممحو في الأشكال الممسوحة ، غالبًا ما يتم اكتشاف الطابع الفسيفسائي للنمط النووي 45XO / 46XX. مع غلبة استنساخ 45XO ، يكون المرضى أقرب في المظهر إلى الصورة السريرية لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. يؤدي انتشار استنساخ الخلايا الطبيعي 46XX إلى تلطيف العلامات الجسدية لشكل نموذجي من DG. في المرضى ، يكون النمو المنخفض أقل شيوعًا ، وقد يكون هناك نمو غير كافٍ ، ولكن تلقائي للأعضاء التناسلية الثانوية في وجود انقطاع الطمث الأولي. يبدأ الحيض في الوقت المناسب عند 20٪ من المرضى ، و 10٪ منهن يكون لديهن حيض منتظم نسبيًا لمدة 10 سنوات بعد الحيض ، والذي يتحول بعد ذلك إلى قلة الطمث وانقطاع الطمث الثانوي.

الصورة السريرية شكل نقي. في المرضى الذين يعانون من شكل نقي من خلل تكوين الغدد التناسلية ، أو متلازمة سوير ، مع طفولة جنسية واضحة ، لا توجد شذوذات تطورية جسدية. النمو طبيعي أو أقل من المتوسط ​​، والغدد الثديية غير مكتملة ، والشعر الجنسي نادر أو غائب. غالبًا ما يكون النمط النووي في المرضى هو 46 ، XX ، 46 ، XY. عند الفحص ، تكون الأعضاء التناسلية الخارجية ، المهبل والرحم متخلفة ، المبايض بدائية ، انقطاع الطمث الأولي نموذجي.

تشخيص Anamnesis اكتشف وجود وصمات العار من المتلازمات الوراثية والخلقية وخصائص سن البلوغ لكل من الوالدين والأقارب (الدرجة الأولى والثانية من القرابة). غالبًا ما تشير أمهات الفتيات المصابات بخلل تكوين الغدد التناسلية إلى التعرض لمخاطر جسدية وكيميائية أثناء الحمل ، والتعرض للإشعاع العالي أو المتكرر (الأشعة السينية ، والميكروويف ، والليزر ، والأشعة فوق الصوتية) ، واضطرابات التمثيل الغذائي والهرمونات ، والتسمم أثناء تناول الأدوية السامة للأجنة والمواد المخدرة ، والحادة الأمراض المعدية ، خاصة تلك ذات الطبيعة الفيروسية. حتى سن البلوغ ، لا يختلف نمو الطفل المصاب بخلل تكوين الغدد التناسلية XY عن أقرانه. في سن البلوغ ، على الرغم من نمو الشعر الجنسي في الوقت المناسب ، فإن تطور الغدد الثديية غائب ، ولا يحدث الحيض.

البحوث المخبرية. الأكثر إفادة هو تحديد الهرمونات في مصل الدم ، والتي تتميز بزيادة حادة في مستوى الجونادوتروبين (LH ، FSH) ، وانخفاض تركيزات استراديول. يشمل الفحص الجيني تحديد الكروماتين الجنسي في مسحات الشدق والنمط النووي ، مما يكشف عن عدم وجود الكروماتين الجنسي والنمط النووي النموذجي بشكل أو بآخر. الاختبار الهرموني مع الجستاجنز سلبي ، مما يثبت نقصًا واضحًا في هرمون الاستروجين ؛ الاختبار مع هرمون الاستروجين والمركبات بروجستيرونية المفعول إيجابي ، والذي يستبعد شكل الرحم من انقطاع الطمث.

وبالتالي ، فإن أشكالًا مختلفة من خلل تكوين الغدد التناسلية ناتجة عن النمط النووي الفسيفسائي وتختلف في ميزات الصورة السريرية. ولكن بالنسبة لجميع أشكال هذا المرض ، هناك معايير تشخيصية شائعة: انقطاع الطمث الأولي ؛ الغياب أو التخلف الشديد للخصائص الجنسية الثانوية ، والطفولة التناسلية ؛ علامات الموجات فوق الصوتية لخلل الغدد التناسلية. مستويات عالية من gonadotropins ، وخاصة FSH ، المقابلة لسن ما بعد سن اليأس ؛ النمط النووي مع مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية ، غياب أو انخفاض كبير في الكروماتين الجنسي ؛ اختبار سلبي مع الجستاجين ، ولكنه إيجابي مع هرمون الاستروجين والجستاجين.

أهداف العلاج من العلاج الوقاية من الورم الخبيث في الغدد التناسلية خلل الوراثة الموجودة في تجويف البطن. تحفيز طفرة نمو البلوغ عند مرضى تأخر النمو. التعويض عن نقص الهرمونات الجنسية الأنثوية. التحفيز والحفاظ على تطور الخصائص الجنسية الثانوية لتشكيل شخصية أنثوية. تفعيل عمليات تخليق العظام. الوقاية من المشاكل النفسية والشخصية والاجتماعية المحتملة الحادة والمزمنة. الوقاية من العقم والتحضير للولادة من خلال التلقيح الصناعي لبويضة متبرعة و PE.

يعتمد علاج خلل تكوين الغدد التناسلية على وجود الكروموسوم Y في النمط النووي. نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الغدد التناسلية ، إن وجدت ، فإن إزالتها الفورية عن طريق الوصول بالمنظار ضرورية في سن تصل إلى 20 عامًا. في حالة عدم وجود كروموسوم Y في النمط النووي أو بعد الاستئصال الجراحي للغدد التناسلية ، يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة ، والذي يهدف إلى: تأنيث الشكل ، نمو الشعر الجنسي ، الغدد الثديية ، الرحم ؛ قمع مستوى الجونادوتروبين. تطور التغيرات الدورية في بطانة الرحم مع تفاعل الدورة الشهرية ؛ الوقاية من حالات نقص هرمون الاستروجين (هشاشة العظام ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، وأمراض القلب والأوعية الدموية) ؛ التكيف الاجتماعي؛ تحسين نوعية الحياة.

متلازمة خلل تكوين الغدد التناسلية هي اسم معمم للأمراض التي تسببها اضطرابات النمو داخل الرحم. خلاصة القول هي انحراف تكوين الغدد الجنسية. يعتبر سريريا شكلا غير مكتمل من الخنوثة. السمات المميزة للحالة المرضية هي التخلف (الطفولة) في الغدد التناسلية ، وضعف الخصوبة. مرضى النمط الظاهري هم من النساء ذوات سمات الجنس الآخر.

الأصل الدقيق للعملية غير معروف ، والبحث مستمر.

انتشار الظاهرة هو 0.2-2٪ من السكان. معظم المرضى من أوروبا الشرقية أو الغربية. يتم تسجيل أقلية من المرضى في البلدان الأفريقية ، مما يشير إلى حتمية جزئية عرقية وجغرافية ، وكذلك بيئية.

آلية التطوير

يحدث تطور خلل التكوين في مرحلة التطور الجنيني. ينتهي تكوين الخصائص الجنسية الرئيسية في 5-6 أسابيع من الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأولى بأكملها ، من الممكن حدوث انحرافات في النمط الظاهري للطفل الذي لم يولد بعد.

هناك حاجة إلى اثنين من الكروموسومات (XX أو XY ، مبيض أو خصية ، على التوالي) لتكوين الغدة بشكل مناسب. يرتبط تطور خلل التكوين بخلل في الكروموسوم X (غالبًا). لم يكتمل تمايز الغدة. من الممكن تشكيل عدة أشكال من الانحراف المرضي. على عكس الخنوثة الحقيقية ، فإن الغدد التناسلية المتأصلة في جنس واحد تتطور بشكل كامل. في كثير من الأحيان أنثى. مكون الخصية موجود في شكل حبل غدد تناسلية غير متمايز. في حوالي 20 ٪ من الحالات ، هناك غياب كامل للغدد التناسلية الكاملة المرتبطة بالعقم.

أسباب خلل التكوين

أسباب خلل تكوين الغدد التناسلية غير معروفة بالكامل. تظل مسببات الحالة سؤالًا مفتوحًا في أمراض النساء والتوليد ، كما أن علم الوراثة يبحث في هذا المجال. وفقًا للبيانات المعروفة بالفعل ، نتحدث عن واحد من عدة سيناريوهات:

1. طفرة جينية عفوية تحت تأثير العوامل الخارجية والداخلية السلبية.
2. خلل وراثي ناتج عن وجود مادة معيبة من الأم أو الأب.

الانحرافات الجينية للمادة الحيوية للوالدين

تم إجراء دراسات متخصصة بخصوص التشوهات الجينية في المادة البيولوجية للوالدين أنفسهم. أظهرت عينة تمثيلية النتائج التالية:

• في 5٪ من النساء ، تكون البويضة عرضة للطفرة. سيؤدي إخصاب هذه المواد إلى خلل محدد وراثياً في نمو أعضاء الجنين مع احتمال 98٪.
• في الرجال ، الأرقام أعلى ، والشذوذ الجيني متأصل في 7.5 ٪ من الجنس. في الوقت نفسه ، يرتبط وجود تاريخ من استسقاء النطاف ، وجود تراتوزوسبيرميا بمخاطر أعلى. لوحظ في 20 ٪ من الرجال الذين يعانون من التغيرات المشار إليها في الدونية الوراثية للأمشاج. القدرة على الإخصاب محفوظة.

نتيجة لنمو طفل مصاب بمواد وراثية تالفة ، هناك احتمال كبير ليس فقط بخلل التكوين ، ولكن أيضًا للتخلف العقلي الشديد. تشير الأشكال الأخرى للانحراف المدروس إلى ضمور متأخر في الغدد التناسلية ، خلال فترة البلوغ.

طفرات عشوائية

المجموعة الثانية من العوامل هي الطفرات العشوائية المستحثة. تحدث في الغالبية العظمى من الحالات. يتم إعطاء دور خاص لأسباب ذاتية ، تستطيع المرأة المستقبلية في المخاض تصحيحها بمفردها. لا يمكن إزالة الآخرين:

• التدخين أثناء الحمل

على عكس الاعتقاد السائد حول مخاطر النيكوتين ، فإنه ليس السبب في اضطرابات الشخصية الجينية. الخطر هو النتروزامين وأول أكسيد الكربون وأكسيد النيتريك ، وكذلك بعض المنتجات الثانوية. يبلغ احتمال حدوث الانحرافات ، بما في ذلك خلل تكوين الغدد التناسلية ، 12-15٪.

• استهلاك الكحول أثناء الحمل

من الممكن تطوير عيوب وراثية ، ولم يتم حساب الاحتمال الدقيق.

• العيش في منطقة ذات مستوى عالٍ من الإشعاع المؤين

يتسبب الإشعاع في تكوين الجذور الحرة التي تتلف أجزاء من الكروموسومات ، وتزعزع استقرار المادة الوراثية. يحدث خلل تكوين الغدد التناسلية في أقل عدد ممكن من الحالات ، وفقًا لتقديرات مختلفة ، في 2-10٪ من الحالات. كان هناك القليل من الدراسات المتخصصة. ربما هناك المزيد من الحالات. الارتباط الدقيق غير معروف بعد.

• استهلاك النترات العضوية وغير العضوية

المصادر الرئيسية لأملاح النيتروجين هي المنتجات الغذائية ، وخاصة الفواكه والخضروات. كل الحجج حول الحاجة إلى استهلاك منتجات "نظيفة" لا معنى لها ، حيث إن جميع المنتجين الزراعيين يستخدمون الأسمدة من هذا النوع في الإنتاج بكمية معينة لزيادة الغلة. على المدى الطويل ، يمكن أن تؤدي النترات إلى خلل التكوين والطفرات الجينية الأخرى. نطاق هذا واسع ولا يقتصر على انتهاك التطور الجنسي للجنين في مرحلة التطور الجنيني.

• المواقف العصيبة ذات الطبيعة الطويلة

تؤثر زيادة الكورتيكوستيرويدات والكاتيكولامينات بشكل سلبي على حالة الجنين. في أي الحالات ، من الممكن أيضًا انتهاك تمايز الغدد التناسلية غير معروف تمامًا.

تشمل هذه المجموعة أيضًا:

• تاريخ الولادة غير المواتي ، والتسمم لفترات طويلة والعوامل السلبية الأخرى المرتبطة بجسم الأم ؛
• الأمراض الفيروسية والبكتيرية والفطرية والالتهابات.
• ينتمون إلى العرق القوقازي (غير مثبت).

تلعب هذه العوامل دورًا في الثلث الأول من الحمل. مع نمو الجنين ، تقل احتمالية حدوث خلل في تكوين الغدد التناسلية. يختفي تمامًا فقط خلال 4-5 أشهر من الحمل. إن الكشف عن العوامل التوليدية المسببة للأمراض والقضاء عليها هي مهمة الأخصائي الذي يقود المريض. لتحديد الاضطرابات الوراثية في المواد البيولوجية ، يوصى باستشارة أخصائي علم الوراثة حتى في مرحلة التخطيط للحمل.

تصنيف خلل التكوين

في الممارسة السريرية ، يتم استخدام تصنيف مختلط ، بناءً على سمات المادة الوراثية التالفة والمظاهر السريرية النموذجية للعيب الخلقي. وفقًا لذلك ، يبرزون:

• شكل نموذجي من خلل تكوين الغدد التناسلية أو متلازمة شيرشيفسكي-تورنر

الخيار الأكثر شيوعًا. يتطور في الفتيات المظهرية. يتميز بالتطور الطبيعي للمبايض حتى 3 أشهر من فترة ما حول الولادة ، ثم يحدث ركود في تكوين الغدد والأعضاء الخارجية أولاً ، ثم الانحدار ، تنكس الأنسجة.

• شكل نقي من خلل تكوين الغدد التناسلية

يتم تحديده من خلال عدم وجود عمليات ومظاهر مرضية مصاحبة ، والتي حصل الشكل على اسمه. النمط الظاهري (الخصائص التشريحية والفسيولوجية النموذجية) هو أنثى ، يمكن أن يكون النمط النووي (مجموعة من الجينات) أيًا (ذكورًا وإناثًا).

• خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطة

يتميز بتكوين الأعضاء التناسلية للإناث والذكور. يقع اختيار الجنس على عاتق والدي الطفل. في ضوء المكون الأنثوي السائد في الصورة التشريحية والنمط الظاهري بشكل عام ، يتم اختيار الجنس الأنثوي. عند اختيار الذكر ، يتم ملاحظة خلل تكوين الغدد التناسلية وتأنيث الخصية (عدم حساسية الجسم لهرمونات الأندروجين المحددة) ، مما يجعل من المستحيل مواصلة تطوير وعمل الجهاز التناسلي. هؤلاء المرضى يعانون من العقم. بما في ذلك تنخفض الخصوبة إلى الصفر بعد العلاج المحفز.

الصورة السريرية

تعتمد الصورة السريرية على نوع التغيير المرضي.

الشكل النموذجي

يتميز بـ:

• قصر القامة (نادرًا ما يزيد طول الجسم من القدم إلى التاج عن 150-160 سم) ؛
• (الغياب التام للدورة الشهرية ، البلوغ غير واضح ، لا توجد وظيفة إنجابية ، الحيض التلقائي ممكن ، مرتبط بفرص عالية للحمل ، بينما احتياطي المبيض ضئيل) ؛
• موقع منخفض من الأذنين.
• وجود طية على الجفن.
• عمى الألوان (عمى الألوان) ؛
• تخلف لوحات الظفر.
• أيضا عيوب الشريان الأورطي: في كثير من الأحيان في شكل تضيق في تجويفه.

ربما يكون مسار قريب من النقي ، دون ما يصاحب ذلك من عيوب ومتلازمات. يعتبر النموذج الذي تم مسحه قريبًا. بالنسبة لها ، يعتبر تخلف الأعضاء التناسلية والصورة الجينية المختلفة أمرًا نموذجيًا. خلاف ذلك ، لا توجد اختلافات.

شكل نقي

يتميز خلل تكوين الغدد التناسلية البحتة بالغياب التام للتغيرات المرضية في الأعضاء والأنظمة. لوحظ تخلف الأعضاء التناسلية والغدد. تحدث المتلازمة بمعدل 1 من كل 25000 حالة ، وهو أقل بخمس مرات من الشكل المعتاد. في المرضى ، تزداد احتمالية حدوث عمليات الأورام في منطقة الحوض.

الأورام الخبيثة الكلاسيكية: عسر الجراثيم ، ورم أرومي الغدد التناسلية. هم من أصل جرثومي (تشكلت من الخلايا المتبقية من الفترة الجنينية). فهي شديدة العدوانية ، وقابلة للعلاج بشكل سيئ ، ومقاومة للإشعاع. فرص الشفاء ضئيلة. أول علامة على عملية الورم هي الرجولة (ظهور شعر من نوع الذكور ، تغيير في جرس الصوت).

نوع مختلط

تتميز الصورة السريرية لهذا النوع بما يلي:

• قصر القامة؛
• الطفولة من الأعضاء التناسلية الخارجية.
• انقطاع الطمث؛
• تشوهات القلب والأوعية الدموية ذات الطبيعة المختلفة ، والشدة ليست هي نفسها ؛
• سنام الصدر (ليس دائمًا).

الشكل المختلط صغير نسبيًا (حالة واحدة لكل 50000 شخص). أعراض الأشكال الفردية غير محددة. التمايز الهادف ممكن.

التشخيص

لا يمثل صعوبة كبيرة. بحث:

1. التقييم البصري لهيكل الهيكل العظمي والأعضاء التناسلية والغدد.
2. الاختبارات الجينية.
3. الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض والكلى وتخطيط صدى القلب (لتحديد العيوب العضوية الأولية والثانوية).
4. خزعة من الغدد التناسلية بالمنظار.
5. قياس كمية الكروماتين.
6. التحاليل والاختبارات الهرمونية.

السمات النموذجية: فائض من gonadotropins (بشكل رئيسي) ، انقطاع الطمث ، تخلف الأعضاء التناسلية والغدد ، النمط النووي النموذجي للتغيرات المرضية. أيضا ، الغياب التام للكروماتين أو كميته التي لا تذكر سريريا. يهدف التشخيص الإضافي إلى تحديد الاضطرابات والعيوب العضوية.

علاج

يتم إجراؤه تحت إشراف "مجموعة" كاملة من المتخصصين: أخصائي الغدد الصماء وطبيب النساء وعلم الوراثة والجراح وغيرهم.

يبدأ العلاج بعد تشخيص الحالة.

أساس العلاج الموجه للسبب هو استخدام الأدوية الهرمونية: هرمون الاستروجين لزيادة شدة الجنس وزيادة نمو الغدد ، وهرمونات الغدة الدرقية (تحفيز الغدة الدرقية) ، وتعليق النمو المفرط للعظام وهياكل الجهاز العضلي الهيكلي أو ترميمه من التطور الطبيعي (هرمونات الستيرويد).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم عرض عمل طويل الأمد ، أولاً مع معالج نفسي ، ثم مع طبيب نفساني لتطبيع المكون العاطفي الإرادي والنفسي والتكيف في المجتمع.

يتم تصحيح عيوب القلب والجهاز الإخراجي والهياكل الدماغية تحت إشراف أطباء القلب والجراحين المتخصصين وأطباء الكلى والمسالك البولية وأطباء الأعصاب وجراحي الأعصاب. من الممكن تعيين عملية لإزالة العيوب.

طوال الحياة ، مرتين في السنة ، يُنصح بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض (نحن نتحدث عن طريقة التشخيص هذه) واستشارة طبيب أمراض النساء للتشخيص المبكر لأمراض الأورام ، والتي يكون المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الغدد التناسلية أكثر عرضة للإصابة بها.

يتم علاج خلل تكوين الغدد التناسلية طوال حياة المريض. يتضمن علاج الصيانة استخدام عوامل هرمونية.

توقعات الحمل

هل من الممكن أن تحملي بخلل تكوين الغدد التناسلية؟ يعتمد الحفاظ على الخصوبة والوظيفة الإنجابية على الشكل.

يتميز النموذجي بإمكانية الحمل العرضي. عدد البيض ضئيل ، مما يؤدي إلى انخفاض فرص الحصول على نتيجة مماثلة. يتم تحديد Pure بنفس الميزات.

مع الاختلاط ، فإن احتمالية الحمل هي القصوى. يحدد فترة إنجاب قصيرة: 3-6 سنوات. بعد فترة محددة ، يحدث ضعف في الخصوبة - انقطاع الطمث.

يتم تقليل الوظيفة الإنجابية في خلل تكوين الغدد التناسلية بشكل كبير ، ولكن لا يزال الحمل ممكنًا. الجهود المبذولة لتحقيق الخصوبة تنطوي على استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة.

مسار الحمل في جميع الحالات تقريبًا معقد ، ويتطلب مراقبة مستمرة من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد.

منع الأمهات

نظرًا لأن مسببات العملية غير واضحة ، لم يتم تطوير مخطط واضح للوقاية. يجب اتباع القواعد العامة:

1. الإقلاع عن التدخين والكحول وخاصة المخدرات.
2. تطبيع الطعام. تعطى الأفضلية للمنتجات الغذائية ذات الأصل الطبيعي. يتم ضبط القائمة تحت إشراف أخصائي التغذية.
3. نشاط بدني بحد أدنى (1-2 ساعة من المشي يوميًا).
4. تجنب ملامسة المواد الكيميائية والإشعاع المؤين. إذا كان العمل مرتبطًا بمخاطر متزايدة ، فغيري نطاق النشاط المهني حتى في مرحلة التخطيط للحمل.
5. تجنب الالتهابات الجرثومية والفطرية الفيروسية خلال فترة الحمل.
6. إذا أمكن ، تجنب الإجهاد والتوتر النفسي والعاطفي.
7. حتى قبل الحمل ، يجب الخضوع لفحص وراثي لتحديد العيوب المحتملة.

هذا ليس ضمانًا ، لكن المخاطر ستكون أقل بكثير.

.
تشخيص خلل تكوين الغدد التناسلية

تحدث أشكال مختلفة من خلل تكوين الغدد التناسلية عن طريق النمط النووي الفسيفسائي وتختلف في سمات الصورة السريرية. ولكن لجميع أشكال هذا المرض هناك معايير تشخيص مشتركة. وتشمل هذه:

• 
  انقطاع الطمث الأولي.
• 
  الغياب أو التخلف الشديد للخصائص الجنسية الثانوية ، والطفولة التناسلية ؛
• 
  علامات الموجات فوق الصوتية من الغدد التناسلية خلل الوراثة.
• 
  مستويات عالية من gonadotropins ، وخاصة FSH ، المقابلة لسن ما بعد سن اليأس ؛
• 
  النمط النووي مع مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية ، غياب أو انخفاض كبير في الكروماتين الجنسي ؛
• 
  اختبار سلبي مع الجستاجين ، ولكنه إيجابي مع هرمون الاستروجين والجستاجين ؛
• 
  المناسل على شكل خيوط نسيج ضام مع عناصر من المبايض (بصيلات بدائية) أو الخصيتين.

علاج خلل تكوين الغدد التناسلية

يعتمد علاج خلل تكوين الغدد التناسلية على وجود الكروموسوم Y في النمط النووي. نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بأورام خبيثة في الغدد التناسلية في وجود الكروموسوم Y ، فإن إزالتها جراحيًا ضرورية. يتم ذلك حاليًا باستخدام تنظير البطن طفيف التوغل.

تقنية التشغيل:

من خلال قناة 5 مم ، يتم إنزال حلقة منزلقة من رائد في تجويف البطن وإحضارها إلى الغدد التناسلية. يتم تمرير الملقط عبر الحلقة ، ويلتقطون المبيض (الغدد التناسلية) ويسحبون الميزوفاريوم ، ويسحبون أنفسهم. يتم وضع الحلقة على الميزوفاريوم وتشديدها بإحكام باستخدام قضيب. بنفس الطريقة ، يتم سحب حلقتين أخريين على الميزوفاريوم ، بعيدًا عن الغدد التناسلية ، ويتم إحكام ربطهما بإحكام. يُقطع المبيض (الغدد التناسلية) بمقص ذي فروع منحنية ويُزال من تجويف البطن كليًا أو جزئيًا ، حسب حجمه. الجذع متخثر.

إذا لم يكن هناك كروموسوم Y في النمط النووي أو بعد الاستئصال الجراحي للغدد التناسلية ، إذا كان موجودًا ، يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة (HRT) ، والذي يهدف إلى:

• 
  تأنيث الشكل ، نمو الشعر الجنسي ، الغدد الثديية ، الرحم ؛
• 
  قمع مستوى الجونادوتروبين.
• 
  تغييرات دورية في بطانة الرحم مع تفاعل يشبه الدورة الشهرية ؛
• 
  الوقاية من حالات نقص هرمون الاستروجين (هشاشة العظام ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، وأمراض القلب والأوعية الدموية) ؛
• 
  التكيف الاجتماعي.

يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة عادةً باستخدام الإستروجين: ethinylestradiol (microfollin) 0.05 مجم. يوميا أو هرمون الاستروجين الطبيعي (بروجينوفا ، استروفيم) 1-2 حبة يوميا لمدة 21 يوما. يتم إجراء هذا العلاج لمدة 2-3 دورات ، ثم يتحولون إلى العلاج بالإستروجين والجستاجين.

من الجستاجن ، يستخدم دوفاستون 20 مجم ، أوتروزستان 200 مجم ، بروفيرا 20 مجم ، نوركولوت 5-10 مجم. يوميًا من اليوم الحادي والعشرين إلى اليوم السادس والعشرين من الدورة الشهرية المشروطة.

بعد 25 عامًا ، يمكن وصف موانع الحمل الفموية ، ويفضل أن تكون من ثلاث مراحل تحاكي التقلبات الفسيولوجية لهرمونات المبيض في الجسم (ثلاثي ، تريزستون ، ثلاثي كويلار).

بعد 35 عامًا ، من الأنسب وصف هرمون الاستروجين الطبيعي مع الجستاجين ، أي الأدوية المستخدمة في العلاج التعويضي بالهرمونات في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث (femoston ، divina وغيرها).

يتم إجراء العلاج بالهرمونات لفترة طويلة ، تقريبًا مدى الحياة ، لذلك يُنصح كل ستة أشهر بأخذ قسط من الراحة لمدة شهر إلى شهرين مع تعيين كبدية ، فيتامينات.

إن التنبؤ بالحياة والصحة أثناء العلاج التعويضي بالهرمونات موات.

إن استعادة الوظيفة التوليدية أمر صعب للغاية ، ولكن من الممكن استخدام طرق الإنجاب المساعدة عن طريق الإخصاب في المختبر للبويضة المانحة ونقل الجنين إلى الرحم بعد تحضير بطانة الرحم للزرع.

تمثل الوقاية بعض الصعوبات ، نظرًا للطبيعة المحددة وراثيًا لهذه الحالة المرضية.

انقطاع الطمث الأولي دون البلوغ المتأخر

تشوهات الرحم والمهبل.

رتق غشاء البكارة أو جزء من المهبل:

سبب حدوثها. يحدث هذا التشوه نتيجة لانتهاك الصرف الصحي للجيوب البولية التناسلية السفلية أثناء نمو الجنين. الأسباب ليست مفهومة جيدا.

الصورة السريرية. مع رتق غشاء البكارة أو جزء من المهبل ، يشكو المريض فقط من آلام دورية في أسفل البطن. ترتبط هذه الآلام بانتهاك تدفق دم الحيض وتشكيل دموية القولون ، وتراكم الدم في الرحم والأنابيب. مع التصحيح غير المناسب لهذا العيب ، هناك خطر الإصابة بالانتباذ البطاني الرحمي الخارجي نتيجة الدورة الشهرية الراجعة.

التشخيص. يتم تحديد هذا التشوه بسهولة أثناء الفحص النسائي والتصوير بالصدى للحوض الصغير.

علاج. يتكون العلاج الجراحي لرتق غشاء البكارة من تشريح غشاء البكارة (أو الحاجز المستعرض) ، والذي يعمل على تطبيع الدورة الشهرية ، والوظيفة التوليدية لاحقًا. أما العمليات الأكثر تعقيدًا فهي عمليات ترميم المهبل الرطب جزئيًا.

عدم تنسج الرحم (متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر):

غالبًا ما يتم دمج عدم تنسج الرحم مع عدم تنسج المهبل. لقد ثبت جيدًا أن تكون الجريبات الطبيعية والإباضة وتكوين الجسم الأصفر تحدث في المبايض. تم إثبات ذلك من قبل الجراحين خلال عملية فتح البطن لهؤلاء المرضى ، والتي تم إجراؤها أثناء عملية تكوين القولون.

الصورة السريرية. المريضة معنية فقط بغياب الحيض. من المهم أن نتذكر أن 40٪ من المرضى يعانون من تشوهات في الجهاز البولي.

التشخيص. مع الفحص النسائي ، التشخيص ليس صعبًا في حالة عدم تنسج المهبل والرحم. مع عدم تنسج الرحم فقط ، يوجد الثلث السفلي من المهبل المنتهي الأعمى ، وهو ما يؤكده تنظير المهبل. تؤكد الموجات فوق الصوتية التشخيص أخيرًا ، مع تحديد الحجم الطبيعي للمبايض وغياب الرحم. الدراسات الهرمونية غير مفيدة: مستويات الجونادوتروبين والمنشطات الجنسية تقع ضمن حدود العمر وتتغير دوريًا. يتم إجراء تنظير البطن ليس فقط لتأكيد التشخيص ، ولكن أيضًا في مراحل الجراحة علاج - تكوين القولون من الصفاق الحوضي أو القولون السيني. بعد الجراحة التجميلية ، يكون النشاط الجنسي ممكنًا. الوظيفة التوليدية ممكنة بمساعدة تقنيات الإنجاب المساعدة باستخدام الرحم البديل.

يجب أن نتذكر أن غياب الرحم في انقطاع الطمث الأولي يحدث فقط في حالتين:

• 
  مع متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر (النمط النووي الأنثوي 46XX) ؛
• 
  مع متلازمة تأنيث الخصية (النمط النووي الذكري 46XY).

معيار التشخيص التفاضلي الرئيسي هو تحديد النمط النووي ، والذي يكون في الحالة الأخيرة ذكرًا (46XY).

يجب أن نتذكر ما يلي:

1. 
   انقطاع الطمث الأولي بدون تخلف عقلي هو نتيجة التشوهات التي تتكون في المراحل المبكرة من التطور الجنيني.
2. 
   يعتمد تشخيص أسباب انقطاع الطمث على معرفة أساسيات تكوين الجنين.
3. 
   العلاج له صفة ملطفة: بدون القضاء على أسباب انقطاع الطمث ، يتكيف المريضات مع الظروف المعيشية وفقا لنمطها الظاهري الأنثوي.

متلازمة تأنيث الخصية

مع افتراض معروف ، يمكن أن تُعزى متلازمة تأنيث الخصية (TFS) إلى خلل تكوين الغدد التناسلية ، لأن مصطلح "خلل التكوين" يعني اضطراب في النمو. صحيح ، مع STF ، يتم تعطيل تطور ليس المبيض ، ولكن الخصيتين.

سبب. ينتج هذا المرض عن خلل بنيوي في كروموسوم Y. ونتيجة لذلك ، فإن الخصيتين غير قادرتين على تكوين الحيوانات المنوية وتكوين كميات كافية من هرمون التستوستيرون. لا يوجد عمليًا إنزيم 5α-reductase ، والذي يحول التستوستيرون إلى ثنائي هيدروتستوستيرون أكثر نشاطًا بيولوجيًا. ولكن يتم الحفاظ على القدرة على تكوين هرمون الاستروجين من الأندروجينات (لا يتم إزعاج عملية أرومات التستوستيرون). نتيجة لهذه العمليات ، أثناء التطور الجنيني ، تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا لنمط ظاهري أنثوي محايد: المهبل السفلي القصير ، وينتهي بشكل أعمى ، يكون الرحم على شكل بكرة عضلية أو غائب تمامًا. تقع الغدد التناسلية بالقرب من جدران الحوض أو (في كثير من الأحيان) في القنوات الأربية وأسمك من الشفرين الكبيرين.

يشير STF إلى أشكال نادرة من الخنوثة الزائفة الذكرية مع وجود خلل في الخصيتين ، وغياب الرحم والمهبل مع مجموعة من الكروموسومات الذكرية 46XY.

معدل حدوث هذا الاضطراب النمائي هو 1 من كل 15000 مولود جديد.

الصورة السريريةتتميز باضطرابات النمو للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية الموصوفة أعلاه ، فضلاً عن عدم نمو الشعر التناسلي والإبطي. تم تطوير الغدد الثديية بشكل صحيح أو ناقصة التنسج. يحدث تطورها نتيجة للتكوين الكافي للإستروجين من هرمون التستوستيرون الذي تفرزه الخصيتان المعيبة.

التشخيص.تنشأ الصعوبات في التشخيص فقط إذا كان الطبيب لا يعرف وجود مثل هذا المرض.

يتم تحديد النمط النووي لتأكيد التشخيص. (46HU) ،كروماتين الجنس ، وهو غائب أو مقلص بشكل حاد (أقل من 6٪).

يتم تحديد توطين الغدد التناسلية (القنوات الأربية ، الشفرين الكبيرين أو تجويف الحوض).

الدراسات الهرمونية ليست مفيدة.

علاج.مرحلة العلاج الإلزامية هي إزالة الخصيتين المعيبة ، حيث يصابون في أكثر من 30٪ من الحالات بأورام خبيثة مثل الورم الأرومي الغدد التناسلية. كقاعدة عامة ، من الضروري تكوين مهبل اصطناعي (تكوين المهبل) من الصفاق الحوضي.

المرضى الذين يعانون من STF لديهم توجه نفسي اجتماعي بحت. بعد إزالة الغدد التناسلية ، يكون العلاج التعويضي بالهرمونات إلزاميًا لمنع التغيرات الضامرة في الجهاز البولي التناسلي والعظام والقلب والأوعية الدموية. يمكنك استخدام موانع الحمل الفموية أو مستحضرات الأستروجين الطبيعية المستخدمة لعلاج اضطرابات ما بعد انقطاع الطمث.

اختلال وظيفي في أنظمة الغدة النخامية

تجمع هذه المجموعة من ZPR بين اضطرابات نظام الغدة النخامية (HPS) ذات الطبيعة الوظيفية و / أو العضوية. تتميز هذه الأشكال من انقطاع الطمث بمحتوى منخفض من الجونادوتروبين (أقل من 6 وحدة دولية / لتر لـ LH و FSH) وغياب إفرازها الدوري.

قد يكون هذا الشكل من أشكال انقطاع الطمث نتيجة لسوء التغذية والالتهابات المزمنة والتسمم وأمراض الكلى والكبد وفقر الدم ومظاهر أمراض أخرى.

الشكل الدستوري لانقطاع الطمث الأولي.حوالي 10٪ من الأسباب الأخرى للتخلف العقلي هي ما يسمى بالشكل الدستوري للتخلف العقلي ، وغالبًا ما يكون وراثيًا. هذا شكل من أشكال انقطاع الطمث الأولي ، حيث يتم تغيير فترة البلوغ ، كما كانت ، في الوقت المناسب إلى تاريخ لاحق: يبدأ نمو الغدد الثديية ونمو الشعر الجنسي وحيض الحيض في سن أكثر من 16 عامًا. هذا البلوغ المتأخر هو نموذجي للشعوب التي تعيش في المناطق الشمالية ، وهو ذو طبيعة دستورية ، ويرتبط بوضوح بالعوامل المناخية والغذائية وذات طبيعة وراثية.

لا يتطلب الشكل الدستوري لانقطاع الطمث الأولي علاجًا. يجب استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لانقطاع الطمث. الأكثر إفادة للتشخيص هو تحديد موجهة الغدد التناسلية في الدم (LH و FSH) ، والتي يتوافق مستواها مع سن البلوغ. من القيم التشخيصية المهمة أيضًا تحديد عمر العظام وفقًا للصورة الشعاعية لعظام اليدين والرسغ والثلث السفلي من الساعد. مع هذا النوع من التخلف العقلي ، يتأخر عمر العظام 2-4 سنوات عن سن التقويم.

قصور الغدد التناسلية المعزول.تشمل الاضطرابات الوظيفية لـ HGS أيضًا شكلًا خاصًا من التخلف العقلي ، حيث يتم اكتشاف قصور معزول في موجهة الغدد التناسلية فقط. التسبب في هذا المرض غير مفهومة تمامًا ، ولا يتم استبعاد شرطيتها الوراثية. تتميز الصورة السريرية ببنية الجسم الخصية ، وتخلف الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية. كشفت دراسة هرمونية عن انخفاض مستوى الجونادوتروبين. في الموجات فوق الصوتية ، يتم تقليل حجم المبايض ، مع وجود بصيلات صغيرة. أظهر الفحص النسيجي وجود بصيلات في مرحلتها البدائية وما قبلها.

علاج الاضطرابات الوظيفية لـ HTS - العلاج بالهرمونات البديلة بالستيرويدات الجنسية. استعادة الوظيفة الإنجابية ممكنة فقط باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة (IVF). يعد العلاج بالهرمونات البديلة ضروريًا لتطوير الخصائص الجنسية الثانوية وتدفق الدورة الشهرية ، مما يؤثر بشكل إيجابي على نفسية المرأة ، مما يؤكد فائدتها. بالإضافة إلى ذلك ، يزيل العلاج التعويضي بالهرمونات مظاهر نقص هرمون الاستروجين في أنظمة القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

الاضطرابات العضوية في الجهاز النخامي - الغدة النخامية:

ورم قحفي بلعومي. من بين الأسباب العضوية ، الأكثر شيوعًا هو الورم القحفي البلعومي ، وهو ورم ينشأ من أنسجة ساق الغدة النخامية. الورم حميد ، وغالبًا ما يخضع لعملية تكلس ، مما يسهل تشخيصه بالأشعة السينية للجمجمة. يقع الورم فوق السطح.

الصورة السريرية تتميز بصداع شديد وأعراض عصبية.

علاج التشغيل.

متلازمة كالمان:

تشمل الأشكال النادرة لعلم الأمراض العضوي لـ HGS متلازمة كالمان - مزيج من انقطاع الطمث الأولي مع فقدان الشم ، أي عدم القدرة على إدراك الروائح. يحدث هذا المرض بسبب اضطرابات في منطقة الغدة النخامية في منطقة ما تحت المهاد ، في الهياكل التي يفرز فيها GnRH ، وبالتالي فإن قصور الغدة النخامية ذو طبيعة ثانوية. كشف فحص تشريح الدماغ عن تكوّن كامل أو جزئي للبصلة الشمية. وصف كالمان متلازمة فقدان الشم وانقطاع الطمث في عام 1944 وأطلق عليها اسم خلل التنسج الشمي. أظهرت الدراسات التي أجريت على التطور الجنيني للدماغ أن الخلايا العصبية المنبعثة من الغدد التناسلية تتطور في الفص الشمي ومن هناك تهاجر إلى منطقة ما تحت المهاد الأمامي أثناء نمو وتطور هياكل الدماغ تحت القشرية. يفسر هذا المزيج الغريب على ما يبدو بين انقطاع الطمث وفقدان الشم.

يتم تحديد هذا المرض وراثيا. يقع الجين المعيب على الكروموسوم X ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية.

الصورة السريرية تتميز بطفولة الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، وغياب الخصائص الجنسية الثانوية ، كما لوحظ ، فقدان الشم. هذا الأخير يجعل التشخيص أسهل.

علاج - العلاج بالهرمونات البديلة. على الرغم من أن تشخيص مثل هذه الأشكال من انقطاع الطمث الأولي والتخلف العقلي ليس بالأمر الصعب ، إلا أنه من الصعب تحديد أسباب ضعف HGA.

جميع الأشكال الموصوفة هي نفسها سريريًا وتتميز ببنية خصية ، تخلف كبير في الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، تخلف كبير أو عدم وجود خصائص جنسية ثانوية. في الدراسات الهرمونية ، تم تحديد مستويات منخفضة من gonadrtropins. لذلك ، فإن كل هذه الأشكال من انقطاع الطمث الأولي و ZPR تسمى نقص الغدد التناسلية ، على عكس التشوهات الغدد التناسلية الموصوفة أعلاه ، والتي تتميز بفرط الغدد التناسلية. يتم تقليل محتوى هرمون الاستروجين في الدم بشكل حاد. في الموجات فوق الصوتية ، يتم تقليل حجم المبيضين بسبب عدم وجود بصيلات تجويف ؛ السدى يحتوي بشكل أساسي على بصيلات بدائية وسابقة. يساعد اكتشاف أسباب انقطاع الطمث وجود أعراض خاصة مثل الاضطرابات العصبية وفقدان الشم.

تسمح لك الاختبارات الهرمونية بتوضيح درجة "اهتمام" الغدة النخامية. على سبيل المثال ، تشير الزيادة في مستوى الجونادوتروبين بعد إعطاء منبهات GnRH إلى القدرة الاحتياطية للغدة النخامية. تعتبر الزيادة في مستوى الإستراديول بعد تناول الأدوية الموجهة للغدد التناسلية دليلًا على نشاط المبيض المحتمل.

إصابات عنق الرحم وجسم الرحم

رتق قناة عنق الرحم:

إن غياب الحيض هو نتيجة للتلاعب داخل الرحم ، والكشط ، حيث يتلف الغشاء القاعدي لعنق الرحم.

الصورة السريرية.العلامة السريرية لهذا المرض هي توقف الدورة الشهرية بعد الإجهاض ، والكشط التشخيصي ، وإزالة الأورام الحميدة في قناة عنق الرحم والتلاعبات الأخرى. من الأعراض السريرية المهمة الألم الدوري بسبب انتهاك تدفق دم الحيض.

التشخيص.يتم التشخيص على أساس السوابق الطبية والصورة السريرية والموجات فوق الصوتية ، ويتم إجراؤها مع الألم وكشف عن تمدد تجويف الرحم وتراكم السوائل فيه.

علاج.استعادة سالكية قناة عنق الرحم أثناء الفحص ، والتي يمكن إجراؤها في العيادة الخارجية.

تزامن الرحم (متلازمة أشرمان):

ينتج التزامن الرحمي (متلازمة أشيرمان) عن الكشط الخشن المتكرر أو التهاب بطانة الرحم. يمكن الاشتباه في هذا المرض على أساس تاريخ المرض.

الصورة السريرية.على عكس رتق قناة عنق الرحم ، لا يلاحظ المرضى ألمًا دوريًا مصحوبًا بالتزامن داخل الرحم.

من الأخطاء الشائعة للممارسين البحث عن اضطرابات الغدد الصماء في انقطاع الطمث بعد الإجهاض. في مثل هذه الحالات ، أولاً وقبل كل شيء ، يجب استبعاد وجود التزامن.

التشخيص.يقع مستوى الهرمونات الجنسية وهرمونات الغدد التناسلية ضمن المعدل الطبيعي ، لذلك يُطلق على هذا النوع من انقطاع الطمث اسم normogonadotropic.

تتيح بيانات تخطيط صدى المهبل عبر المهبل الاشتباه في حدوث تزامن داخل الرحم.

يعتبر الاختبار السلبي باستخدام هرمون الاستروجين والجستاجين ذو قيمة تشخيصية كبيرة. مع تنظير الرحم وتصوير الرحم ، يتم الكشف عن صورة نموذجية للتزامن داخل الرحم.

علاج.يتكون العلاج الجراحي من تشريح الالتصاقات أثناء تنظير الرحم.

في حالة الاشتباه في نشوء مُعدٍ لمتلازمة أشرمان (وفقًا لسجلات الذاكرة) ، يتم إجراء الكشط ، متبوعًا بالفحص البكتيريولوجي والميكروبيولوجي. بعد تشريح التصاق الرحم داخل الرحم ، يتم إجراء العلاج المضاد للبكتيريا ويتم إجراء العلاج بالهرمونات الحلقية لمدة 3 أشهر: هرمون الاستروجين من اليوم الخامس إلى اليوم الخامس عشر من الدورة ، والجيستاجين من اليوم السادس عشر إلى اليوم السادس والعشرين من الدورة. لا ينبغي استخدام موانع الحمل الفموية المشتركة ، لأنها تتداخل مع تكاثر بطانة الرحم.

خلل تكوين الغدد التناسلية هو الاسم العام للحالات التي تسببها انتهاكات التطور الجنيني ، والتي تؤدي إلى خلل في تكوين الغدد التناسلية من المراحل الأولى للنمو داخل الرحم. على عكس عدم التكوين ، في خلل التكوين ، تتشكل الغدد التناسلية تشريحيًا ونسيجيًا ويتم تحديد الجنس من خلال وجود العناصر الجرثومية - بصيلات المبيض أو الأنابيب المنوية للخصيتين. ومع ذلك ، فإن حجم الغدد الصماء يتخلف بشكل كبير عن المعيار العمري ، كما أن هيكلها ووظائف الغدد الصماء أقل شأنا. الوظيفة التوليدية ، كقاعدة عامة ، غائبة (المرضى عقيمون) ، لأن بصيلات المبيض لا تصل إلى مرحلة النضج ، ولا يحدث تكوين الحيوانات المنوية في الخصيتين. العناصر المنتجة للستيرويد في الغدد التناسلية (خلايا Leydig للخصيتين ، نسيج المبيض) نشطة هرمونيًا ، لكن نقصها الكمي يخلق نقصًا في إنتاج الهرمونات الجنسية ، وهو ما ينعكس ليس فقط في عدم كفاية تطور المرحلة الثانوية. [علامات البلوغ في فترة البلوغ ، ولكن أيضًا في تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية للأجنة الذكور في مرحلة التطور الجنيني (الذكورة غير المكتملة). السمة المميزة لخلل تكوين الخصية هي نقص أو عدم وجود "عامل مضاد لمولر" ، مما يؤدي إلى عدم استمرار قنوات كوليريان وتشكيل الرحم والأنابيب والمهبل في موضوعات الغدد التناسلية الذكرية وراثياً. تشكيل غير مكتمل للخارجية. الأعضاء التناسلية يخلق صعوبات في تحديد جنس المولود. في بعض الحالات ، يتم الكشف عن عيوب في الكروموسومات الجنسية.

7.5.2.3.2.1. متلازمة الغدد التناسلية المخنثين (الخنوثة الحقيقية)

الخنوثة (المرادفات: الازدواجية ، الازدواجية ، الخنوثة) - وجود علامات لكلا الجنسين في الفرد: تحتوي الغدد التناسلية على عناصر جرثومية ، أنثى وذكور ، معًا أو بشكل منفصل ، في غدد تناسلية واحدة أو مختلفة. الخصيتان ، كقاعدة عامة ، خلل وراثي ، ولا تحتوي على خلايا جرثومية ذكورية قادرة على النضوج. يكون الجزء المبيض من الغدد التناسلية أكثر سلامة ، والبصيلات قادرة على النضج والإباضة.

المسببات المرضية. أسباب تطور الغدد التناسلية في جنين كلا الجنسين غير معروفة. يُظهر تحليل الكروموسومات أن غالبية المرضى الذين يعانون من ازدواجية الغدد التناسلية لديهم نمط نووي أنثوي يبلغ 46 XX ، ولكن هناك أيضًا نمط ذكري يبلغ 46 XY ، وغالبًا ما يكون الفسيفساء. ومع ذلك ، لا يمكن تحديد العلاقة بين مجموعة الكروموسوم وبنية الغدد التناسلية وخصائصها الوظيفية في المرضى الذين يعانون من ازدواجية الميول الجنسية.

من الممكن حدوث شذوذ خاص في التطور الجنسي ، عندما يتمايز فتحة الغدد التناسلية في كلا الاتجاهين في وقت واحد - المبيض والخصية ، بينما تتشكل كل من الجريبات والأنابيب المنوية. النسيج الخلالي هو أيضًا ثنائي الجنس ، ويميز جزئيًا إلى الخلايا الغدية الخصية (خلايا Leydig) ، وجزئيًا في خلايا theca مع السمات المقابلة للتخليق الحيوي للستيرويدات الجنسية (الأندروجينات أو الإستروجين).

تعتمد بنية الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية والخصائص الجنسية الثانوية على الهيمنة الوظيفية لجزء أو آخر من الغدد التناسلية في الفترات الجنينية والبلوغ.

الصورة السريرية. الخنوثة الحقيقية هي مرض نادر. في الأدبيات الأجنبية ، تم وصف 146 خنثى حقيقي ، في الأدبيات المحلية - 20. الخنوثة الكاذبة هي أكثر شيوعًا ، والتي تشمل جميع أشكال الخصية وخارجها - الغدة الكظرية والعقاقير والأمراض الخلقية الأخرى للنمو الجنسي. في الوقت نفسه ، للأعضاء التناسلية الخارجية درجة مختلفة من الذكورة غير المكتملة. الخصائص الجنسية الثانوية هي ثنائي الجنس. يتميز نمو الشعر والهندسة المعمارية للهيكل العظمي بالتذكير ، وفي نفس الوقت يلاحظ تطور الغدد الثديية. في معظم الحالات ، يتم ملاحظة الحيض التلقائي.

تحتوي الأعضاء التناسلية الداخلية على عناصر من الإناث والذكور فقط مع مناسل منفصلة من جنسين مختلفين: في هذه الحالات ، على الجانب الذي يوجد فيه المبيض ، يوجد رحم وحيد القرن ، مهبل ضيق ، على جانب الخصية - ملحق ، أسهر ، الحويصلات المنوية. نادرا ما يتم تحسس البروستاتا.

التحديد التلقائي للجنس غير واضح: فمعظم المرضى يعبرون عن شكوكهم حول جنسهم ، لكنهم يريدون الاحتفاظ به بإصرار. غالبًا ما تهيمن الصفات الأنثوية على السلوك. اختيار الجنس الأنثوي له ما يبرره أكثر بسبب النشاط الأكبر وصلاحية الجزء المبيض من الغدد التناسلية. بعد تغيير الجنس ، حتى لو تم تغييره في مرحلة البلوغ ، تزداد الحياة الجنسية للمرضى بشكل حاد ، ويميل معظمهم إلى الزواج.

عند اختيار الجنس ، يؤخذ في الاعتبار الانتشار الوظيفي للجزء الأنثوي أو الذكري من الغدد التناسلية. تتم إزالة عناصر الغدد التناسلية ، على عكس الجنس المختار ، إن أمكن ، ويتم إجراء الجراحة التجميلية لإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية.

7.5.2.3.2.2. متلازمة خلل تكوين الخصية

المسبباتمجهول. النمط النووي 46 XY ، الفسيفساء 46 XY / 45 XO تحدث.

الصورة السريرية. هناك عدم اكتمال الذكورة للأعضاء التناسلية الخارجية. في سن البلوغ ، تزداد الأجسام الكهفية للقضيب ، كقاعدة عامة ، بشكل ملحوظ. الأعضاء التناسلية الداخلية للإناث (الرحم البدائي وقناتي فالوب والمهبل) - نتيجة قصور "العامل المضاد لمولر" في الخصيتين الخَلَلانِيَّة الوراثة. الغدد التناسلية - خصيتان محددتان تشريحياً ، تقعان ، كقاعدة عامة ، في التجويف البطني ؛ هم أقل بكثير من المعيار العمري ولا يرتبطون بملحق متخلف. تحتوي العناصر التوليدية على عدد صغير من الخلايا الجرثومية غير القادرة على النضوج. في فترة ما بعد البلوغ ، يتطور تضخم خلايا Leydig وتضخم الخلايا في الأنابيب المنوية.

يعتمد التحديد التلقائي للجنس في معظم الحالات على التنشئة. بسبب تخلف القضيب ، وغياب الخصيتين ووجود المهبل ، فإن الطفل المولود في كثير من الأحيان يصنف على أنه أنثى مدنية. ومع ذلك ، في فترة البلوغ ، في معظم الحالات ، هناك زيادة في القضيب ، وطفرة في الصوت ، ونمط الشعر الذكوري. هؤلاء "الفتيات" لا يصبن بغدد ثديية ولا يحيض. غالبًا ما يتسبب تطور الخصائص الجنسية الثانوية (فيما يتعلق بالجنس المدني المسجل عند الولادة) لدى المرضى في الشك في انتمائهم إلى الجنس الأنثوي ؛ يعاني معظم المرضى من صعوبة في تجربة هذه الحالة في فترة البلوغ من التطور.

مع الذكورة الواضحة ، في بعض الحالات يكون من المنطقي إثارة مسألة تغيير الجنس إلى ذكر ، الأمر الذي يتطلب بالطبع إعدادًا نفسيًا جادًا. يسمح اختيار الذكر ذو النشاط الذكوري الكافي للخصيتين للمريض في معظم الحالات بالاستغناء عن علاج الأندروجين الإضافي في المستقبل. عند اختيار أنثى ، تخضع المريضة للإخصاء يليها العلاج ببدائل الإستروجين ، وتحت تأثير الخصائص الجنسية الثانوية للإناث ، يتطور المهبل والرحم ويحدث الحيض المستحث. بعد التصحيح الجراحي والهرموني في اتجاه أو آخر ، في معظم الحالات ، يحدث تكيف جيد ، تتشكل الرغبة الجنسية الطبيعية ؛ غالبا ما يتزوج هؤلاء المرضى.

7.5.2.3.2.3. متلازمة خلل تكوين المبيض

المسببات المرضية. مع هذه المتلازمة ، هناك علم أمراض للتطور الجنيني لوظيفة المبيض ، بسبب الاضطرابات الصبغية أو الجينية ، وتأثير العوامل السامة للجنين. اعتمادًا على الحفاظ على وظيفة الإستروجين للمبايض ، يتم تمييز شكلين من خلل تكوينهما.

خلل تكوين المبايض غير العاملةيتم تحديده في سن البلوغ ، عندما يجذب الانتباه غياب الخصائص الجنسية الثانوية والحيض. عندما يولد الطفل ، فلا شك في مجال الأنثى. الأعضاء التناسلية الخارجية للإناث. اللياقة البدنية صحيحة حتى سن البلوغ ، وأحيانًا تكون هناك مظاهر لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. لا تتطور الغدد الثديية في فترة البلوغ ، فالحلمات طبيعية ، وشعر الأعضاء التناسلية نادر أو غائب.

الأعضاء التناسلية الداخلية للإناث (قناة فالوب ، الرحم ، المهبل) ؛ بدون علاج ، تستمر أبعاد ما قبل البلوغ. يتم تقليل المبايض بشكل حاد ، وكشف تشريحيا عن عدد صغير من الجريبات الأولية البدائية بدون بيض أو بويضات تنكسية. مع تقدم العمر ، يزداد تصلب أنسجة الغدد التناسلية. اختبار الكروماتين الجنسي إيجابي ، مع محتوى طبيعي أو منخفض من أجسام بار (كروماتين الجنس الأنثوي). النمط النووي - 46 XX ، أقل في كثير من الأحيان - الفسيفساء 45 X / 46 XX.

يعتمد التشخيص على دراسة موجهة الغدد التناسلية في الدم (يزداد المحتوى ، خاصة FSH) وحالة الغدد التناسلية (بيانات تصوير الحوض ، تنظير البطن ، شق البطن التشخيصي).

عادة ما يتم التشخيص في وقت متأخر ، حيث يذهب المرضى إلى الطبيب فقط فيما يتعلق بانقطاع الطمث والعقم.

علاج. إجراء العلاج الدوري البديل باستخدام هرمون الاستروجين أو الاستروجين والبروجستين طوال فترة البلوغ وفقًا للمخطط المعتاد ، مع مراعاة الحساسية الفردية والتسامح. نتيجة للعلاج ، يحدث تأنيث النمط الظاهري - تطوير الخصائص الجنسية الثانوية للإناث ، والأعضاء الخارجية والداخلية حتى المعيار العمري ؛ يحدث الحيض المستحث المنتظم. يمكن للمرضى أن يكونوا نشيطين جنسياً ، ولكن بسبب نقص البويضات الطبيعية ، فإنهم عقمون. مع العلاج المتأخر ، يتم تشكيل الخصية ، وقد يحدث خلل وظيفي في الوطاء. مع جرعة زائدة من هرمون الاستروجين ، من الممكن حدوث اعتلال الخشاء ونزيف الرحم التكاثري ، الذي يتم التخلص منه بسهولة بواسطة المركبات بروجستيرونية المفعول.

خلل في عمل المبايضتم تشخيصه في سن ما بعد البلوغ. العلامات الرئيسية: سيلان الطمث ، التحول إلى انقطاع الطمث ، عدم كفاية تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، انقطاع الطمث المبكر (اضطرابات الأوعية الدموية ، "الهبات الساخنة") ، العقم الأولي. عند الولادة ، ليس هناك شك في مجال الإناث.

الأعضاء التناسلية الخارجية تكون أنثوية ، في مرحلة البلوغ - في بعض الأحيان بسمات طفولية. اللياقة البدنية صحيحة ، في فترة البلوغ تكتسب الأشكال الأنثوية. تتطور الغدد الثديية في الوقت المناسب ، وأحيانًا لا تكون كافية. نمو الشعر الجنسي حسب النوع الأنثوي. الأعضاء التناسلية الداخلية أنثوية ، يمكن للرحم أن يحافظ على نسب متأصلة في الطفولة ، بحجم غير كافٍ. يتم تقليل المبايض بشكل حاد ، ويكشف الفحص النسيجي عن انخفاض حاد في عدد البصيلات البدائية الأولية ، وغياب البويضات أو تنكسها ، والتغيرات المتصلبة في النسيج الخلالي. اختبار الكروماتين الجنسي إيجابي. النمط النووي 46 XX ، فسيفساء أحيانًا 46 XX / 45 XO ، 46 XX / 47 XXX.

التشخيص والعلاج والمضاعفات مماثلة لتلك الخاصة بخلل تكوين المبيض غير الفعال. مع عدم كفاية العلاج ، لوحظت ظواهر الوذمة الوعائية في سن الذروة ، والتي تختفي أثناء العلاج البديل. تدريجيا ، يحدث الحيض المستحث المنتظم.

في حالات معزولة (قبل تطور انقطاع الطمث المستمر) ، يكون الحمل ممكنًا.

أسباب خلل تكوين الغدد التناسلية ، مثل معظم التشوهات الخلقية الناتجة عن العوامل الوراثية والسمية للجنين ، غير واضحة.

التسبب في المرض: يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات في شكل تغيير في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية أو بنية أحدها في مراحل مختلفة من التطور الجنيني المبكر وتسبب انتهاكًا للتمايز الجنسي. تتطلب الغدد التناسلية اثنين من الكروموسومات الجنسية لتنميتها (XX - المبيض ، XY - الخصية). مع النمط النووي XO ، فسيفساء XO / XY ، أو تشوه لكروموسوم X واحد ، يكون تكوين الغدد التناسلية أمرًا نموذجيًا ، حيث يأخذ شكل حبل الغدد التناسلية غير المتمايز ، وأحيانًا مع وجود عناصر مبيض أو خصية غير مكتملة النمو. يمكن أن يصاحب عدم تكوين الغدد التناسلية ضعف في النمو الجسدي وقصر القامة - متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (انظر متلازمة تيرنر) أو المضي قدمًا بدون تشوهات جسدية - عدم تكوين "نقي" أو "حقيقي" ؛ قد يكون لدى نفس الشخص خصية خلل وراثي على جانب واحد وخيط غير متمايز على الجانب الآخر - شكل مختلط أو غير متماثل من خلل تكوين الغدد التناسلية. من المفترض أن تعمل الخصية الجنينية بشكل منتِج أو تطلق نوعين من الهرمونات غير الستيرويدية ، على التوالي ، مما يتسبب في تطور مشتقات القناة الوسيطة (ولفيان): البربخ ، الأسهر ، الحويصلات المنوية وتقليل مشتقات paramesonephric قناة (مولريان): الرحم وقناتي فالوب والجزء العلوي من المهبل. انتهاك الوظيفة الجنينية للخصيتين يمنع نمو الذكور وانحلال الأعضاء التناسلية الأنثوية ؛ في المستقبل ، يؤدي خلل في تكوين الستيرويد في الخصيتين إلى تطور شكل الخصية من خلل تكوين الخصية (انظر الكاذبة الكاذبة). يمكن أن يتطور هذا المرض ، بالإضافة إلى عدم تكوين الغدد التناسلية "الحقيقي" ، بدون وجود خلل واضح في الكروموسومات. خلال فترة البلوغ ، من الممكن زيادة النشاط الأندروجيني للخصيتين الخلقيتين مع زيادة الاستثارة (انظر مجموعة المعرفة الكاملة) ، مما يؤدي إلى تطوير شكل أندرويد من خلل تكوين الغدد التناسلية.) ، في الغالب مع النمط النووي 46 ، XY / 45 ، X . مع النمط النووي XXY و XY / XXY و XXYY وغيرها ، يتمايز الغدد التناسلية في الخصية وتتشكل الأعضاء التناسلية الذكرية. ومع ذلك ، فإن وجود فائض من المادة الوراثية (الكروموسومات الإضافية) يؤدي إلى خلل في تكوين الأنابيب المنوية ، والتي تتجلى في فترة البلوغ على أنها متلازمة كلاينفيلتر (انظر متلازمة كلاينفيلتر). مظهر متأخر من خلل تكوين الغدد التناسلية. كما أنه من سمات المرضى الذين يعانون من مجموعة الكروموسومات XXX ، عندما يحدث ضمور المبيض في سن المراهقة. كما هو الحال مع تشوهات الكروموسومات الأخرى ، غالبًا ما تؤدي الزيادة في المادة الوراثية إلى التخلف العقلي.

لا توجد إحصائيات دقيقة لخلل تكوين الغدد التناسلية ، فهي تعتمد على دراسة التشوهات الكروموسومية الفردية لدى الأفراد الذين لديهم تغيرات في الكروماتين الجنسي تم اكتشافها خلال مسح جماعي للسكان (انظر الجسم الكامل للمعرفة). معدل تكرار تشوهات الكروموسومات عند الفتيات حديثي الولادة هو 0.15٪ (0.13٪ مع كروماتين جنسيين ؛ 0.02٪ بدون كروماتين جنسي). في الأطفال حديثي الولادة ، تواتر 45 ، X فرد - 0.04٪ ، 47 ، XXY - 0.13٪. في حالة انقطاع الطمث الأولي ، تحدث شذوذات صبغية في 40٪ من الحالات. مع فقد النطاف وقلة النطاف الشديدة عند الرجال ، يتم الكشف عن الكروماتين الجنسي في 20٪ من الحالات.

وفقًا لمبدأ الإمراض ، يتم تمييز ثلاثة أشكال رئيسية من الاضطرابات الخلقية للتمايز الجنسي: عدم تكوين الغدد التناسلية ، وخلل تكوين الغدد التناسلية المبيضية والخصية

لوحظ الحفاظ في كائن حي لعناصر من الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية مع موقعها بشكل منفصل على كلا الجانبين أو معًا في كلا الغدد التناسلية (ovotestis) مع الخنوثة الحقيقية (انظر الجسم الكامل للمعرفة).