Балансирана хромозомна транслокация. Хромозомни транслокации: реципрочни и Робертсонови

ТРАНСЛОКАЦИЯ(lat. trans- through + locatio placement) - структурно пренареждане на хромозомите или резултат от движението на сегмент (сегменти) от хромозоми в рамките на хромозомния набор. Т. може да се появи в хромозомата (хромозомна Т.), в хроматида (хроматид Т.) и в субединица на хроматида (полухроматид Т.).

Разграничават се следните видове хромозомни Т.

Интрахромозомната транслокация или изместване може да бъде интрабрахиална (движение на хромозомен сегмент в едно рамо) и междубрахиална (движение на сегмент от едно рамо към друго рамо на същата хромозома).

Интерхромозомната транслокация включва транспозиция и реципрочна Т. Транспозицията е прехвърлянето на сегмент от една хромозома към друга. Сегментът може да бъде прехвърлен в рамките на двойка хомоложни хромозоми (виж) или вмъкнат в хетероложна хромозома; в този случай Т. се нарича вмъкване на вмъкване или вмъкване. Ако сегмент от една хромозома се прехвърли в края на друга хромозома, тогава Т. се нарича терминал (терминал).

Реципрочната Т. е обмяната на сегменти между хетероложни хромозоми. Тя може да бъде асиметрична или симетрична. Асиметричният реципрочен Т. се състои от свързване на два фрагмента от хромозоми, които не съдържат центромери (ацентрични) и свързване на два фрагмента с центромери. В резултат на такъв Т. се образуват два продукта за обмен на сегменти: ацентричен, без центромер, и дицентричен, с два центромера. Симетричните реципрочни хромозоми включват обмен на ацентрични фрагменти от хетероложни хромозоми или цели техни рамена. Симетричният Т. включва някои специфични видове Т., напр. сливане на центромери или Robertsonian T., в резултат на което дългите рамена на акроцентричните хромозоми се обединяват (центромерът не е в центъра), за да образуват метацентрична хромозома, центромерът е разположен в средата. Обратният процес на трансформация на една метацентрична хромозома с дълги рамена и друга с къси рамена в две акроцентрични хромозоми (така наречената дисоциация), когато разкъсването на една хромозома се извършва близо до центромера, а разкъсването на втората хромозома се случва в нейната дистална част край (така наречените тандемни сливания), наричани също симетрични T.

За да се обясни механизмът на възникване на Т., са предложени две хипотези. В съответствие с хипотезата за "счупване-възстановяване", първичната повреда е счупване, в резултат на което става възможно прехвърлянето на хромозомни фрагменти и тяхното обединяване в различен ред. Според хипотезата за "обмяната", Т. е резултат от обмен, който се случва в определени лабилни места (региони) след хромозомен контакт.

Всички изброени видове Т. се срещат при хората и могат да засегнат всяка от техните хромозоми. В половите жлези на транслокационните хетерозиготи по време на мейоза (виж) се появяват гамети от два вида: балансирани и небалансирани (виж Гамети). Ако транслокационните хромозоми се придвижат заедно към един и същи полюс, а нетранслокационните хромозоми се преместят към другия, тогава и двата вида гамети получават пълни набори от гени, т.е. образуват се балансирани гамети. Ако разпределението на хромозомите се извършва по различен начин, тогава гаметите са небалансирани. Средно броят на балансираните и небалансираните гамети в транслокационните хетерозиготи е приблизително еднакъв, т.е. около половината от зиготите (виж Зигота) ще се развият нормално, а другата половина ще умре (така наречената полустерилност). В случай на несъответстваща (дискордантна) центромерна ориентация в мейозата, транслокационните хетерозиготи могат да произведат гамети с n-1 и n+1 хромозомни набори (вижте Хромозомен набор). В резултат на това могат да се образуват монозомни и тризомни зиготи, които в зависимост от степента на дисбаланс, спецификата на засегнатите гени и хромозоми, могат да спрат развитието си за ранни стадиифрагментация или да доведе до спонтанен аборт или мъртво раждане. Понякога ембрион с такъв набор от хромозоми може да се развие в жизнеспособен плод, но при раждането децата изпитват повече или по-малко тежки дефекти в развитието. Честотата на T. се увеличава при излагане на мутагенни фактори.

Библиография:Бочков Н.П., Човешки хромозоми и облъчване, М., 1971; известен още като Човешка генетика, наследственост и патология, стр. 227, М., 1978; 3akharov A.F. Човешки хромозоми, p. 58, М., 1977; Захаров А. Ф. и др. Човешки хромозоми, Атлас, М., 1982; Наследствени заболявания, изд. Л. О. Бадалян, стр. 375, Ташкент, 1980; Човешка тератология, изд. Г. И. Лазюка, стр., 262, М., 1979.

В. А. Мглинец.

Целият обем на генетичния материал се съдържа само в 46 двойки хромозоми. А хромозомите, както е известно от биологията, се намират в ядрото на клетката. Здрав човекима кариотип от 23 двойки диплоидни хромозоми. Тоест 46 XX е женският хромозомен набор, а 46 XY е мъжкият хромозомен набор. Когато една хромозома, основният "носител" на генетичния код, се счупи, възникват различни видове нарушения.

Мутациите не са уникални за хората. Малките промени в генетичния материал допринасят за разнообразието на природата. При така наречената балансирана транслокация промените в хромозомите настъпват без загуба на информация и без ненужно дублиране. Най-често това се случва по време на мейоза (деление на хромозома), освен това понякога части от хромозоми се дублират (възниква дублиране) и тогава последствията са непредвидими. Но ние ще разгледаме само Робертсонови транслокации, техните характеристики и последствия.

Робъртсънови транслокации - какво представляват те? Генните проблеми на човечеството

Поради счупване на хромозома в близост до центромера настъпват структурни промени в генетичен кодчовек. Разкъсването може да бъде единично, а понякога и многократно. След прекъсване едно хромозомно рамо (обикновено късо рамо) се губи. Но има случаи, когато прекъсването настъпва едновременно в 2 хромозоми, чиито къси рамена сменят местата си. Случва се само определени части на рамото да претърпят транслокация. Но такива къси рамена в хромозомите от акроцентричен тип (при които центромерът разделя хромозомата на по-дълги и по-къси рамена) никога не носят жизненоважни важна информация. Освен това загубата на такива елементи не е толкова важна, тъй като този наследствен материал се копира в други акроцентрични хромозоми.

Но когато отделените къси рамена се слеят с късите рамена на друг ген и останалите дълги рамена също са запоени заедно, тогава такава транслокация вече не е балансирана. Такива „пренареждания“ на генетичен материал са Робъртсънови транслокации.

Този тип транслокация е изследван и описан от W. Robertson през 1916 г. И аномалията е кръстена на него. Робъртсъновата транслокация може да доведе до развитие на рак, но може да няма ефект върху външен види здравето на домакина. Но в повечето случаи, ако един от родителите има такава транслокация, детето се ражда с аномалии.

Колко често срещана е мутацията?

Благодарение на усъвършенстването на технологиите и развитието на генетиката като наука, днес е възможно да се установи предварително дали има аномалии в кариотипа на нероденото дете. Сега е възможно да се води статистика: колко често се появяват генни аномалии? Според съвременните данни, Робертсонови транслокации се срещат при едно новородено от хиляда. Най-често диагностицираната транслокация е хромозома 21.

Малките хромозомни транслокации не представляват абсолютно никаква заплаха за носителя. Но когато важни елементи от кода са засегнати, детето може да се роди мъртво или да умре в рамките на няколко месеца, както например се случва при синдрома на Но Патау е много рядко. Около 1 случай на 15 хиляди раждания.

Фактори, допринасящи за появата на транслокация в хромозомите

Те съществуват в природата, тоест не са причинени от нищо. Но заобикаляща средаправи свои собствени корекции в развитието на генома. Няколко фактора допринасят за увеличаването на мутационните промени. Тези фактори обикновено се наричат ​​мутагенни. Известни са следните фактори:

• излагане на азотни основи;
• биополимери, чужди на ДНК;
• прием на алкохол от майката по време на бременност;
• влияние на вируси по време на бременност.

Транслокацията най-често възниква поради вредното въздействие на радиацията върху тялото. Влияе ултравиолетова радиация, протонно и рентгеново лъчение, както и гама лъчи.

Кои хромозоми претърпяват промени?

Хромозоми 13, 14, 15 и 21 са подложени на транслокация по Робъртсън между хромозоми 14 и 21.

Ако мейозата произведе допълнителна хромозома (тризомия) в плод с такава транслокация, детето ще се роди със синдром на Даун. Същият прецедент е възможен, ако настъпи Робъртсънова транслокация между хромозоми 15 и 21.

Транслокация на хромозома от група D

Робъртсъновата транслокация на хромозоми от група D засяга само акроцентричните хромозоми. Хромозоми 13 и 14 участват в транслокации в 74% от случаите и се наричат ​​небалансирани транслокации, които често са опасни последиците нямат живот.

Има обаче едно обстоятелство, което може да придружава подобни аномалии. Робъртсъновата транслокация 13, 14 при мъже може да доведе до нарушена плодовитост при такъв мъжки носител (хромозомен набор 45 XY). Поради факта, че поради загубата на двете къси рамена, вместо 2 двойки хромозоми, често остава само една с 2 дълги, гаметите на такъв човек не могат да произведат жизнеспособно потомство.

Същата Робъртсънова транслокация 13, 14 при жената също намалява способността й да роди дете. При такива жени има менструация и все пак има случаи, когато са раждали здрави деца. Но статистиката все пак показва, че това са редки случаи. По принцип децата им не са жизнеспособни.

Последици от транслокации

Вече разбрахме, че някои структурни промени са съвсем нормални и не представляват заплаха. Единична Робъртсънова транслокация се определя само чрез анализ. Но повтарящата се транслокация в набора от хромозоми от следващото поколение вече е опасна.

Робъртсъновата транслокация 15 и 21 в комбинация с други структурни промени може дори да бъде катастрофална. Всички последствия от индивидуалните структурни промениЩе опишем по-подробно кариотипа. Нека припомним, че кариотипът е набор от хромозоми в ядрото, присъщи на индивида.

Тризомии и транслокации

В допълнение към транслокациите, генетиците идентифицират такава аномалия като тризомия в хромозомата. Тризомията означава, че кариотипът на плода има триплоиден набор от една от хромозомите, вместо необходимите 2 копия, понякога се появява мозаечна тризомия. Тоест триплоидният набор не се наблюдава във всички клетки на тялото.

Тризомията в комбинация с Робертсонова транслокация води до много тежки последици: като синдром на Патау, синдром на Едуардс и по-често срещания синдром на Даун. В някои случаи набор от такива аномалии води до ранен спонтанен аборт.

Синдром на Даун. Прояви

Трябва да се отбележи, че транслокациите, включващи хромозоми 21 и 22, са по-стабилни. Такива аномалии не водят до смъртни случаи, не са полусмъртоносни, а просто водят до отклонения в развитието. По този начин, в комбинация с Робъртсъновата транслокация в кариотипа при анализиране на кариотипа на плода, това е ясен „знак“ за синдрома на Даун, генетично заболяване.

Синдромът на Даун се характеризира както с физически, така и с умствени увреждания. Прогнозата за живота на такива хора е благоприятна. Въпреки сърдечните дефекти и някои физиологични промени в скелета, тялото им функционира нормално.

Характерни признаци на синдрома:

• плоско лице;
• уголемяване на езика;
• много кожа на шията, събираща се в гънки;
• клинодактилия (изкривяване на пръстите);
• епикантус;
• сърдечно заболяване е възможно в 40% от случаите.

Хората с този синдром започват да ходят и да произнасят думи по-бавно. Освен това им е по-трудно да учат, отколкото другите деца на същата възраст.

Въпреки това те са способни на ползотворна работа в обществото и с известна подкрепа и правилна работа с такива деца те ще се социализират добре в бъдеще.

Синдром на Патау

Синдромът е по-рядко срещан от синдрома на Даун, но такова дете има много дефекти от различен вид. Почти 80% от децата с тази диагноза умират в рамките на 1 година от живота си.

През 1960 г. Клаус Патау изучава тази аномалия и открива причините за генетичния провал, въпреки че преди него синдромът на Т. Бартолини е описан през 1657 г. Риск подобни нарушениясе увеличава при тези жени, които раждат дете след 31 години.

При такива деца многобройни физически дефекти се съчетават с тежко увреждане на психомоторното развитие. Характеристики на синдрома:

• микроцефалия;
• необичайни ръце, често с допълнителни пръсти;
• ниско разположени уши с неправилна форма;
• цепнатина на устната;
• къс врат;
• тесни очи;
• ясно „хлътнал“ мост на носа;
• бъбречни и сърдечни дефекти;
• цепнатина на устната или небцето;
• По време на бременност има само една пъпна артерия.

Малкият брой оцелели бебета са здравеопазване. И те са в състояние да живеят дълго време. Но вродените аномалии все още влияят върху естеството на живота и неговата кратка продължителност.

Синдром на Едуардс

Тризомията на хромозома 18 поради транслокация води до Този синдром е по-малко известен. С тази диагноза детето едва оцелява шест месеца. Законът за естествения подбор няма да позволи да се развие същество с многобройни отклонения.

Като цяло броят на различните дефекти при синдрома на Едуардс е около 150. Налице са дефекти в развитието кръвоносни съдове, сърца, вътрешни органи. Винаги присъстващи при такива новородени са възможни аномалии в структурата на пръстите. Много често се появява такава характерна аномалия като деформация на стъпалото.

Какви изследвания определят аномалии по време на вътрематочно развитие?

За извършване на анализа е необходимо да се получи материал - фетални клетки.

Няколко анализа. Нека подчертаем как се случва всичко това.

1. Биопсия на хорионни вили. Анализът се извършва на 10-та седмица. Тези власинки са пряка част от плацентата. Тази частица от биологичен материал ще разкаже всичко за бъдещия плод.

2. Амниоцентеза. Използва се игла за отстраняване на няколко фетални клетки и амниотична течност. Най-често се приемат на 16-та седмица от бременността и след няколко седмици двойката може да получи подробна информация за благосъстоянието на бебето.

За такъв анализ се насочват майки, които са изложени на повишен риск от раждане на дете с аномалии. Обикновено тези двойки, които имат:

1) имаше необясними спонтанни аборти;

2) двойката не можеше да зачене дете дълго време;

3) в семейството имаше връзки от тясно свързан характер.

Такива млади хора може да имат Робъртсънови транслокации на някои хромозоми. И затова те трябва предварително да направят анализ на кариотипа си, за да знаят какви са шансовете им да износят и родят здраво дете.

Транслокация

Реципрочна транслокация между хромозоми 4 и 20.

За образуването на транслокация необходимо условие е увреждане на ДНК под формата на двуверижни скъсвания, последвани от грешка в ремонта: неправилно повторно обединяване на скъсвания по време на възстановяване чрез нехомоложна рекомбинация или погрешен избор на паралогична вместо хомоложна ДНК последователност по време на възстановяване чрез хомоложна рекомбинация. Двуверижни разкъсвания на ДНК могат да възникнат поради излагане на екзогенни фактори, като йонизиращо лъчение или химиотерапия, както и поради излагане на ДНК на ендогенно генерирани свободни радикали.

Обозначаване на транслокация

Робъртсъновите транслокации са един от най-често срещаните видове вродени хромозомни аномалии при хората. Според някои сведения честотата им е 1:1000 новородени. Техните носители са фенотипно нормални, но са изложени на риск от спонтанни аборти и раждане на деца с дисбалансиран кариотип, който варира значително в зависимост от хромозомите, участващи в сливането, както и от пола на носителя. Повечето Робертсонови транслокации засягат хромозоми 13 и 14. В структурата на приложенията за пренатална диагностика лидерите са носители на der(13;14) и der(14;21). Последният случай, а именно Робъртсъновата транслокация, включваща хромозома 21, води до така наречения „фамилен“ (наследен) синдром на Даун.

Робъртсъновите транслокации може да са отговорни за разликите между броя на хромозомите в тясно свързани видове. Доказано е, че двете рамена на човешка хромозома 2 съответстват на хромозоми 12 и 13 на шимпанзето. Вероятно втората хромозома се е образувала в резултат на Робъртсъновата транслокация на две хромозоми на маймуноподобния човешки прародител. По същия начин обясняват и факта, че различни видовеДрозофилите имат от 3 до 6 хромозоми. Робъртсъновите транслокации доведоха до появата в Европа на няколко вида близнаци (хромозомни раси) при мишки от видовата група Mus musculus, които като правило са географски изолирани един от друг. Наборът и, като правило, експресията на гените не се променя по време на Робертсонови транслокации, така че видовете са практически неразличими на външен вид. Те обаче имат различни кариотипове и плодовитостта по време на междувидови кръстове рязко намалява.

Ролята на транслокациите при рак

Понастоящем са описани около 500 повтарящи се балансирани хромозомни пренареждания, специфично свързани с различни видове рак. Повечето от тези пренареждания са реципрочни транслокации. Изследването на специфични за рака балансирани хромозомни аномалии на молекулярно ниво показа, че те водят или до дерегулация на ген (обикновено повишена експресия), разположен близо до една от точките на прекъсване, или до образуването на хибриден ген от части от два гена, които са били преди това разположени на различни хромозоми.

Филаделфийска хромозома

Първото описано структурно геномно пренареждане, което причинява рак, е т.нар Филаделфийскихромозома, която според Международната човешка цитогенетична номенклатура има собствено обозначение - Ph. Тази хромозома е кръстена на града в САЩ, където са работили нейните откриватели П. Ноуел ( П. Ноуел) и Д. Хънгърфорд ( Д. Хънгърфорд), който съобщава през 1960 г. за необичайна малка хромозома в кариотипа на двама пациенти с хронична миелоидна левкемия. Вече е известно, че Филаделфийската хромозома възниква от реципрочна транслокация между хромозоми 9 и 22 и тази мутация причинява 95% от случаите на хронична миелоидна левкемия. Тази мутация също е една от най-честите при острата В-клетъчна лимфобластна левкемия при възрастни. В резултат на транслокация t(9;22)(q34;q11), ABL1 генът от хромозома 9 се комбинира с BCR гена на хромозома 22. Активността на новия химерен протеин води до клетъчна нечувствителност към ефектите на растежните фактори и предизвиква неконтролираното му делене.

Транслокации в биологичната дозиметрия

В резултат на излагане на йонизиращо лъчение в клетките се образуват двуверижни прекъсвания на ДНК, чието неправилно възстановяване води до образуването на цял набор от хромозомни аномалии, включително транслокации. Броят на хромозомните аберации зависи строго от вида на йонизиращото лъчение, неговата доза и мощност. Това направи възможно определянето на дозата на радиация чрез честотата на хромозомните аберации в лимфоцитите периферна кръвили клетки от костен мозък, така наречената биологична дозиметрия. Балансираните транслокации се предават плавно към дъщерните клетки по време на митозата и тяхната честота не се променя с течение на времето, така че честотата им в лимфоцитите може да служи за ретроспективни оценки на дозите на радиация.

Бележки

Литература

• Баранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика ембрионално развитиечовек: Научни и практически аспекти. - Санкт Петербург, Из-во Н-Л, 2007
• Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. Хромозоми. Устройство и функции. - Новосибирск: Из-во SB RAS, 2009.

Откриване на Филаделфийската хромозома с помощта на флуоресцентна in situ хибридизация

Транслокациите са междухромозомни пренареждания, при които част от една хромозома се прехвърля в друга. Отделно се разграничават реципрочни транслокации (когато две нехомоложни хромозоми обменят участъци) и Робертсонови транслокации или центрични сливания (при които две нехомоложни акроцентрични хромозоми се комбинират в една със загуба на материал от къси рамена). Американецът W. R. B. Robertson е първият, който описва центричните сливания през 1916 г., сравнявайки кариотипите на тясно свързани видове скакалци.

Реципрочните транслокации не се придружават от загуба на генетичен материал, те се наричат ​​също така балансирани транслокации, като правило не се проявяват фенотипно. Но при носителите на реципрочни транслокации половината от гаметите носят небалансиран генетичен материал, което води до намалена плодовитост, повишена вероятност от спонтанни аборти и раждане на деца с вродени аномалии. Честотата на хетерозиготите за реципрочни транслокации се оценява на 1 на 600 семейни двойки. Реалният риск от раждане на деца с небалансиран кариотип се определя от естеството на реципрочната транслокация (специфичността на хромозомите, участващи в пренареждането, размера на транслоцираните сегменти) и може да достигне 40%.

Пример за реципрочна транслокация е транслокацията на Филаделфийската хромозома (Ph) между хромозоми 9 и 22. В 95% от случаите тази мутация в хематопоетичните прогениторни клетки е причина за хронична миелоидна левкемия. Това преструктуриране е описано от P. Nowell и D. Hungerford през 1960 г. и е кръстено на града в САЩ, където и двамата са работили. В резултат на тази транслокация генът ABL1 от хромозома 9 се комбинира с гена BCR на хромозома 22. Активността на новия химерен протеин води до нечувствителност на клетката към ефектите на растежните фактори и причинява нейното неконтролирано делене.

Робъртсъновите транслокации са един от най-често срещаните видове вродени хромозомни аномалии при хората. Според някои сведения честотата им е 1:1000 новородени. Техните носители са фенотипно нормални, но са изложени на риск от спонтанни аборти и раждане на деца с дисбалансиран кариотип, който варира значително в зависимост от хромозомите, участващи в сливането, както и от пола на носителя. По-голямата част от Робертсоновите транслокации (74%) засягат хромозоми 13 и 14. В структурата на обратимостта на пренатална диагностикаВодещи са носителите der(13;14) и der(14;21) :1. Последният случай, а именно Робъртсъновата транслокация, включваща хромозома 21, води до така наречения „фамилен“ (наследен) синдром на Даун.

Робъртсъновите транслокации може да са отговорни за разликите между броя на хромозомите в тясно свързани видове. Доказано е, че двете рамена на човешка хромозома 2 съответстват на хромозоми 12 и 13 на шимпанзето. Вероятно втората хромозома се е образувала в резултат на Робъртсъновата транслокация на две хромозоми на маймуноподобния човешки прародител. По същия начин се обяснява и фактът, че различните видове дрозофили имат от 3 до 6 хромозоми. Робъртсъновите транслокации доведоха до появата в Европа на няколко вида братя и сестри (хромозомни раси) при мишки от групата Mus musculus видове, които като правило са географски изолирани един от друг. Наборът и, като правило, експресията на гените не се променят по време на Робертсонови транслокации, така че видовете са практически неразличими на външен вид. Те обаче имат различни кариотипове и плодовитостта по време на междувидови кръстове рязко намалява.

Фиг. 3 Видове хромозомни пренареждания и техните последствия

Случва се обаче, че в семейство на фенотипно здрави родители съществува естествен риск от раждане на дете с хромозомна патология. И това обикновено се свързва с пренасянето на балансирана хромозомна транслокация от един от съпрузите.

Транслокацията е прехвърлянето на генетичен материал от една хромозома на друга. Реципрочните транслокации са транслокации, при които прекъсванията настъпват едновременно в две хромозоми и последните обменят получените свободни сегменти. Най-често дългите рамена на хромозоми 11 и 22 участват в такова пренареждане, но могат да бъдат включени и други хромозоми. В този случай редът на сегментите в хромозомата се променя, но няма загуба на генетичен материал и съответно този тип пренареждане не се проявява фенотипно. Такъв човек е идеално социално адаптиран, води нормален живот и като правило не подозира нищо, че е носител на хромозомно пренареждане. Подобна промяна в хромозомите обаче може да доведе до образуването на гамети, които са небалансирани по отношение на техния хромозомен набор, което води до естествен риск от раждане на деца с хромозомна патология при такива хора.

На фиг. Фигура 3 показва специален тип реципрочна транслокация - Робъртсънова транслокация. При този тип транслокация две акроцентрични хромозоми губят късите си рамена и дългите рамена се сливат едно с друго, образувайки една химерна хромозома вместо две. Късите рамена на акроцентричните хромозоми съдържат главно rRNA гени, които се дублират много пъти в други акроцентрични хромозоми. Следователно загубата на къси рамена на акроцентричните хромозоми не е придружена от никакви значими симптоми. В този случай пренареждането включва 14-та и 21-ва хромозома, което води до образуването на различни видове гамети, някои от които носят допълнителен материал от 21-вата хромозома. Когато такава яйцеклетка бъде оплодена от сперматозоид с нормален хромозомен комплемент, ще бъде положен ембрион с така наречения транслокационен вариант на синдрома на Даун.

Ако две 21-ви хромозоми участват в Робертсоновата транслокация, рискът от раждане на дете със синдром на Даун при носител на пренареждането достига 100%.

Глава 2. Примери за най-честите хромозомни патологии

2.1. Някои общи черти в клиниката на хромозомните заболявания

Хромозомните заболявания се изразяват под формата на синдроми с много аномалии в човешкото развитие. Всеки синдром, причинен от специфично нарушение на кариотипа на засегнатото лице, има характерни симптоми, но има и такива общи характеристики, характерни за всяко хромозомно заболяване.

Те включват:

а) дисморфизъм, който се проявява под формата на голямо разнообразие от специфични промени, но е естествен за всички хромозомни заболявания;

б) нарушено интелектуално развитие, което в повечето случаи е значително забавено;

в) развитие на множество аномалии на скелета и вътрешните органи.

По този начин тези симптоми, независимо от разнообразието от форми и степента на тяхното проявление, са характерни за всички хромозомни заболявания.

Горните общи характеристики на хромозомните заболявания, съчетани с фамилна анамнеза, която съдържа данни за спонтанни аборти, мъртвородени деца и страдания от наследствени заболявания на други членове на семейството, дават сериозни основания за размисъл за техния генезис и предприемане на подходящи изследвания за идентифициране на хромозомни заболявания.

Поставянето на диагноза хромозомно заболяване е от голямо практическо значение. Особено важно е да се установи дали е вродено или наследствено. Използвайки възможностите на пренаталната диагностика, е необходимо да се определи дали плодът е нормален или има аномалии в кариотипа и в зависимост от това да се вземе решение за аборт на бременната жена. Това ни позволява да ограничим раждането на деца с дефекти. Подобни възможности ясно показват голямото социално и медицинско значение на навременната и точна диагностика на всяко хромозомно заболяване.