Мускулна дистрофия на Erb Roth. Мускулна дистрофия на Erb-Roth: причини, симптоми и особености на лечението

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин (засегнати са деца на здрави родители).

развитие: Заболяването започва на възраст 14-18 години. Постепенно се развива атрофия (дистрофия) на мускулите на тазовия пояс, което води до промяна в походката, която наподобява "патешка". След това процесът се разпространява към мускулите на раменния пояс и мускулите на гърба.

Симптоми: Пациентите изпитват трудности при ставане от пода, помагайки си с ръце; Те се изкачват по стъпалата на стълбите, подпирайки се с ръце на парапета. Слабостта и атрофията на мускулите на раменния пояс затрудняват повдигането на ръцете нагоре. Атрофията на мускулите, които фиксират лопатките, води до развитие на птеригоидни лопатки. Движенията на ръцете и лицевите мускули не са нарушени. Може да има уголемяване на мускулите на прасеца на краката, които стават твърди на пипане, но тяхната сила е намалена. Това е псевдохипертрофия на мускулите на прасеца, която се развива в резултат на разрастването на съединителната и мастната тъкан в тях. Интелигентността на пациентите не страда.

Протичането на заболяването е продължително. До 35-40-годишна възраст пациентите губят способността си да се движат самостоятелно.

ПСЕВДОХИПЕРТРОФИЧНА МИОПАТИЯ НА ДЮШЕН

Най-злокачественото от всички заболявания на нервно-мускулната система.

Това заболяване се наблюдава само при момчетата, т.е. наследява се свързано с половата хромозома. Заболяването се предава по майчина линия.

развитие: Заболяването започва в детска възраст, на възраст 3-5 години, атрофичният процес засяга мускулите на тазовия пояс и бедрата, в резултат на което се появяват ранни затруднения при ходене нагоре, по стълби, походката става като на патица. . Детето често пада и трудно става. Статиката се променя. До 10-12-годишна възраст пациентите с миопатия на Дюшен губят способността си да се движат самостоятелно и се оказват приковани към леглото.

При тази форма на миопатия интелигентността може да пострада. Промени се откриват и в сърдечния мускул. Развива се псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Основата на всички прогресивни мускулни дистрофии е постепенната смърт на мускулните влакна на скелетните мускули и тяхното заместване със съединителна и мастна тъкан. В резултат на това се развива псевдохипертрофия на мускулите, най-често гастрокнемиуса (с миопатии на Дюшен и Ерб) и ретракция (скъсяване) на ахилесовите сухожилия. Мускулната смърт настъпва в резултат на патологично променен техен метаболизъм. Метаболизмът на протеините и въглехидратите е силно нарушен.

Лечение: Диета, богата на протеини (риба, месо, извара) и витамини. Движението не трябва да се ограничава, напротив, показани са терапевтични упражнения и масаж. Курсовете включват инжекции с ретаболил (1 инжекция на седмица, общо 4 инжекции), ATP (15-20 инжекции на курс), Cerebrolysip (1 ml интрамускулно, 20-30 инжекции), както и анаприлин (обзидан) 20-40 mg 2 пъти на ден (в продължение на 4 седмици, последвано от спиране на лекарството с намаляване на дневната доза от 10 mg). Също така се препоръчва приема на глутаминова киселина (0,5 g 3 пъти на ден), Exazil (1 таблетка 2 пъти на ден). Могат да се извършват фракционни кръвопреливания на 250 ml кръв от същата група. Курсовете на лечение продължават 4-6 седмици. с прекъсване 3-5-12 месеца. в зависимост от хода на заболяването.

Скапулохумерална прогресивна МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ НА LANDOUZY-DEJERINE

Описан за първи път от Landouzy и Dejerine през 1885 г. Заболяването е второто по честота сред прогресивните мускулни дистрофии и се среща с честота 1:20 000 души.

Видове:

1) класически младежки тип 1A (OMIM: 158900);

2) ранна детска възраст;

3) скапулохумерален без участие на лицевите мускули (OMIM: 600416).

Симптоми и развитие:

1) Възрастта на поява на класическия вариант на заболяването варира - от 10 до 20 години. Първите признаци на мускулна слабост се появяват в лицевите мускули, придавайки на лицето на пациента специфичен вид на маска („лице на сфинкс“). Устните на пациентите се удебеляват и изпъкват („устни на тапир“) и възникват затруднения при набръчкване на челото, сгъване на устните в тръба или свиркане. Често, когато в процеса е ангажиран orbicularis oculi, пациентите не могат да затворят плътно клепачите си, което е най-забележимо по време на сън.

Булбарните, екстрокуларните и дихателните мускули обикновено не са засегнати.

Някои пациенти имат вродена аплазия на част или на целия мускул (например m.pectoralis), чиято етиология не е ясна. Предполага се също, че първите признаци на мускулна слабост могат да бъдат отбелязани в коремните мускули, на което рядко се обръща внимание както от пациенти, така и от лекари.

Наред с увреждането на лицевите мускули, в ранните стадии на заболяването се отбелязва слабост на мускулите на раменния пояс. Най-засегнатите мускули са трапецовидният, ромбовидният, гръдният и широкият гръбен мускул. Това води до ограничен обхват на движение в раменната става (възникват затруднения при повдигане на ръцете над хоризонталното ниво) и появата на така наречените "птеригоидни лопатки". Участието в процеса на мускулите на тазовия пояс и проксималните мускулни групи на краката се наблюдава само при малък процент от пациентите и само в късните стадии на заболяването (обикновено 15-20 години след появата на първите признаци на болестта). В долните крайници най-засегнатите мускули са илиакусът, глутеалният и адукторът на бедрата. Характерен признак на заболяването е асиметрията на лезията, която може да се наблюдава дори в рамките на една и съща мускулна група. Псевдохипертрофията на мускулите не е типична, но може да се появи в късния стадий на заболяването.

Описано е и наличието на пациенти с комбинация от симптоми на LLP PMD със сензорна загуба на слуха и аномалия на капилярите на ретината.

Заболяването прогресира бавно, без да води до значително увреждане и намаляване на продължителността на живота и плодовитостта на пациентите.

2) Ранната детска форма на заболяването се проявява на възраст между 3 и 6 години и бързо прогресира, което води до обездвижване до 15-20-годишна възраст.

Клиничните прояви са подобни на тези на класическия вариант на заболяването. Тази форма се характеризира с появата на контрактури, псевдохипертрофия на мускулите, както и сколиоза в тораколумбалната област.

Описани са пациенти с ранно начало на заболяването в комбинация с олигофрения, епилепсия, невросензорна глухота и съдова патология на ретината.

Най-вероятно този клиничен вариант не е независима нозологична форма, тъй като е описана комбинация от ювенилен и ранен детски вариант в едно и също семейство. Предполага се, че класическата и ранната детска форма на заболяването са алелни варианти на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия.

3) Третият вариант е рядка форма на скапулохумерална прогресивна мускулна дистрофия, която протича без увреждане на лицевите мускули. Заболяването се проявява на възраст 12-40 години, характеризира се с умерена прогресия и се унаследява по автозомно-доминантен начин.

В съвременната неврология има огромен брой заболявания, чиято природа не може да бъде рационално обяснена от специалистите. Такива заболявания включват група заболявания като мускулна дистрофия. Има общо девет разновидности на това заболяване, но на първо място...

Мускулната дистрофия е хронично наследствено заболяване, което води до увреждане на мускулната система на човека. Засегнатите мускули престават да функционират нормално, изтъняват по размер и на мястото им в тялото постепенно се увеличава мастният слой.

Видове мускулна дистрофия

В съвременната неврология това заболяване се класифицира в девет различни заболявания. Класификацията на заболяването е свързана с:

• локализиране на мускулни нарушения;
• характеристики на заболяването;
• агресивност на развитието;
• възраст.

И така, мускулна дистрофия се случва:

• Дюшен;
• миотоничен (болест на Steinert);
• Бекер;
• Ерба Рота;
• ювенилна форма на дистрофия на Erb-Roth;
• рамо - скапуларна форма на лицето (Landouzy-Dejerine);
• алкохолна миопатия;
• дистална форма;
• Мускулна дистрофия на Emery-Dreyfus.

дистрофия на Дюшен

Най-известната форма е прогресивната дистрофия на Дюшен (псевдохипертрофична дистрофия, мерозин - негативна вродена дистрофия). Този вид заболяване се проявява в детството от две до пет години. На първо място, това заболяване засяга мускулите на долните крайници, които, въпреки заседналия начин на живот при младите пациенти, постепенно се увеличават по размер. Тази функция е свързана с растежа на мастна тъкан вместо на мускули.

Вляво е здраво дете, вдясно е болно

Постепенно с напредването на заболяването се премества в горната част и засяга мускулите на горните крайници. По правило до дванадесетгодишна възраст малкият пациент спира да се движи напълно. Смъртността от това заболяване е много висока; приблизително 85-90% от пациентите не оцеляват до 20-годишна възраст.

Мъжете са изложени на риск, тъй като това заболяване практически не засяга момичетата.

Болест на Щайнерт

Неслучайно вродената дистрофия на Щайнер се нарича миотонична, тъй като в резултат на прогресията на заболяването мускулната релаксация настъпва твърде бавно след свиване (това явление се нарича миотония).

Това заболяване, за разлика от предишното, е често срещано при възрастни на възраст от 20 до 40 години. Има и случаи на прогресиране на заболяването при деца, обикновено в ранна детска възраст, но това е по-скоро изключение, отколкото правило.

Лицеви признаци на миотония (отворена уста и клепачи)

Заболяването не зависи от пола и засяга еднакво както мъжете, така и жените. Отбелязва се, че заболяването се проявява като слабост на лицевите мускули, както и на крайниците. Прогресията, за разлика от болестта на Дюшен, настъпва бавно.

Отличителна черта на заболяването е възможността за увреждане не само на мускулите на крайниците, но и на вътрешните мускули (сърдечния мускул), което от своя страна представлява голяма опасност за човешкия живот.

Болест на Бекер

Тази форма на заболяването също прогресира дълго време и пациентът се чувства добре дълго време. Обостряне на заболяването може да възникне на фона на наранявания или различни заболявания на нервната система, които в хода си ще ускорят развитието на болестта.

Хората с нисък ръст са изложени на риск.

Болест на Erb-Roth и нейната ювенилна форма

Това автозомно-рецесивно заболяване се развива при пациенти след 20-годишна възраст, а ювенилната форма се среща при деца и юноши на възраст 11-13 години. Прогресията на заболяването е възходяща, т.е. първо се засягат мускулите на долните крайници и постепенно заболяването се изкачва към горните крайници.

Отличителна черта на заболяването е наличието на изпъкнали лопатки, които стават по-изразени и очевидни с напредването му.

При ходене пациентът се клати, коремът изпъква, а гръдният кош се придвижва.

Болест на Landouzy-Dejerine

Скапулохумерално-лицевата форма на това заболяване е най-безразборният вид, тъй като засяга хора на възраст от 5 до 55 години. Това заболяване се характеризира с много дълго развитие, пациентът може да остане трудоспособен до 25 години живот с това заболяване.

Отличителните симптоми са увреждане на лицевите мускули, в резултат на което пациентът може да има проблеми с яснотата на произношението поради непълно затваряне на устните. Освен това се отбелязва непълно затваряне на клепачите.

С развитието на пациента лицевите мускули, мускулите на раменете, крайниците и торса атрофират.

Тази форма не зависи от генетична мутация.

Алкохолна миопатия

Този вид заболяване също не е свързано с генни мутации и има само една причина за възникването му - злоупотребата с алкохол. Пациентите могат да изпитат болкови синдроми в крайниците, свързани специално с мускулно увреждане.

Има остра и хронична алкохолна миопатия.

Дистална форма

Дисталната мускулна дистрофия е доброкачествен вариант на прогресивна дистрофия. По правило това заболяване е трудно да се разграничи от невралната амиатрофия на Marie-Charcot. За да се разделят тези две заболявания, е необходима електроенцефалограма на главата, която дава представа за какво заболяване се работи.

Основните симптоми на заболяването включват атрофия на мускулите на крайниците с последващо изтощение. Възможни са парези на ходилата, ръцете и др.

Мускулна дистрофия на Emery-Dreyfus

Първоначално този тип заболяване изобщо не е идентифицирано като отделно заболяване, тъй като симптомите му са подобни на дистрофията на Дюшен. Въпреки това, по-късно, в резултат на дългосрочно проучване, беше установено, че болестта на Emery-Dreyfus има индивидуални симптоми.

Заболяването се класифицира като рядко. Хората под 30-годишна възраст са изложени на риск, обикновено млади хора. Има данни за проява на симптоми и след 30 години, но те са изолирани.

Основната разлика между този тип заболяване са проблемите със сърдечните мускули, които в крайна сметка могат да причинят смърт. Кардиомиопатията с това заболяване не е единствената разлика. В допълнение към сърдечните проблеми, пациентите показват стандартни признаци на дистрофия на Дюшен, но в по-мек режим на развитие.

причини

Негативната страна на заболяванията на нервната система е, че са трудни за изследване. Поради тази причина не са напълно известни факторите, които провокират развитието на една или друга форма на мускулна дистрофия.

Основната причина за формирането на повечето подвидове на това заболяване е генна мутация, по-специално генът, който е отговорен за синтеза на протеини.

Например болестта на Дюшен е пряко свързана с мутация на половата X хромозома. Основните носители на лошия ген са момичетата, които въпреки наличието му в собственото им ДНК не страдат от това заболяване.

Що се отнася до миотоничната форма, виновникът за нейното възникване е ген, разположен на хромозома 19.

Основни симптоми

Наличието на голям брой различни подвидове на това заболяване показва различия в симптомите, но заболяването има общи симптоми, които включват:

Диагностика на мускулна дистрофия

Диагностичните мерки за такова заболяване са обширни, тъй като има голям брой заболявания, от които е необходимо да се разграничи заболяването.

В началния етап лекарят определено ще проучи медицинската история на пациента, ще изясни симптомите, дневния режим и т.н. Тези данни са необходими за изготвяне на план за последващи диагностични мерки, които могат да включват:

Струва си да се отбележи, че колкото по-късно се прояви болестта, толкова по-добре за пациента, тъй като ранните симптоми в повечето случаи завършват със смърт.

Лечение

Лечението на мускулна дистрофия е сложен и продължителен процес, но в момента не е създадено лекарство, което да излекува напълно пациента. Всички мерки са насочени към улесняване на живота на пациента и възстановяване на някои загубени способности.

За да се забави развитието на заболяването, се предписват следните лекарства:

• кортикостероиди;
• витамини В1;
• аденозин трифосфат (АТФ).

В допълнение, за забавяне на процеса на развитие се използват фетални стволови клетки, които забавят процеса на дегенерация.

Освен това като превантивни мерки се предписват:

• масаж;
• физиотерапия;
• дихателни упражнения.

В допълнение към стандартните възможности за лечение е важно постоянно да се ръководите от три основни компонента в процеса на живот:

1. Адекватна физическа активност.
2. Навременна психологическа подкрепа.
3. Диети.

Физическа дейност

Липсата на желание за борба с болестта има отрицателно въздействие върху тялото. Съдете сами, пасивността и нежеланието за движение потискат вече увредената мускулна система. На мускулите трябва да се даде натоварване, тъй като без натоварване дегенеративните процеси започват да се появяват по-бързо, като по този начин напредват с по-бързи темпове.

Умерената физическа активност и използването на поддържащи устройства ще бъдат отлична помощ в борбата с болестта.

Ако имате мускулни болки, плуването, йогата и упражненията за разтягане са идеални.

Психологическа подкрепа

Психологическата подкрепа от околната среда е важна за болен човек. И ако заболяването е толкова сериозно, колкото това, още повече. За някои обикновената подкрепа от приятели и семейство ще бъде достатъчна, докато други може да се нуждаят от квалифицирана психологическа помощ.

Важно е да се даде ясно на такъв човек, че не е оставен сам с проблема си. Трябва да разбере, че има към кого да се обърне, има хора, които са съпричастни и го подкрепят.

Диета

Що се отнася до диетата и диетата, има общоприето мнение, че спазването на противовъзпалителна диета може да забави прогресията на заболяването. Тази диета намалява възпалението, намалява нивата на глюкозата, премахва токсините от тялото и го подхранва с хранителни вещества.

Същността на тази диета е следната:

1. Отказ от храни, съдържащи „лоши“ мазнини и замяната им с „добри“, въвеждане на ненаситени мазнини в диетата, които се съдържат в маслини, ленено семе, сусамово масло и авокадо.
2. Използването на месо и риба, при производството на които не се използват антибиотици или хормони.
3. Пълно премахване на рафинирана захар и глутен от диетата.
4. Яденето на следните храни - китайско зеле, броколи, целина, ананас, сьомга, цвекло, краставица, джинджифил, куркума и други храни, които имат противовъзпалителни свойства.
5. Млечните продукти са разрешени само на основата на овче и козе мляко.
6. Приемливо е да се пият билкови чайове, лимонада, квас, плодови напитки и натурални сокове.

Предотвратяване

Тъй като мускулната дистрофия е доста трудна за прогнозиране и откриване на ранен етап, превантивните мерки се свеждат до две прости препоръки:

Задължително изследване на жена на етапа на планиране на бременността за наличие на мутации в гени

Ако по някаква причина не е направено генетично изследване преди бременността, по време на бременността се прави тест за определяне на мутации в X хромозомата на плода.

Прогноза и усложнения

В зависимост от вида на заболяването, прогнозата може да бъде различна, но въпреки това могат да се идентифицират няколко възможни усложнения, които възникват от това заболяване.

• сърдечни нарушения
• rachiocampsis
• намаляване на интелектуалните способности на пациента
• намалена физическа активност
• нарушения на дихателната система
• летален резултат

Така че мускулната дистрофия е доста опасно и нелечимо заболяване, така че бъдещите родители трябва да бъдат много отговорни, когато планират бременност. Погрижете се за себе си и бъдещите си деца!

Дистрофията на Erb-Roth е първично дегенеративно невромускулно заболяване с наследствен характер. Тази патология понякога се нарича ювенилна прогресивна мускулна дистрофия на пояса на крайниците.

Прогресивната мускулна дистрофия на Erb-Roth може да започне в детството или юношеството, но възрастта на началото на заболяването варира в широки граници, между 10 и 30 години. И двата пола страдат еднакво, въпреки че преди това се смяташе, че сред пациентите с тази диагноза има много повече момчета и млади мъже.

Невролозите отбелязват, че дистрофията на Erb-Roth, започнала в детството, прогресира по-бързо, отколкото при тези, които са се разболели в юношеска или зряла възраст. Освен това във втория случай заболяването протича в по-лека форма.

Код по МКБ-10

G71.0 Мускулна дистрофия

Причини за дистрофия на Erb-Roth

Според настоящата версия причините за дистрофията на Erb-Roth са генетичен дефект, предаван от един от здравите родители - здрав носител на мутирал ген в сдвоени неполови хромозоми или в Х-хромозомата. Това са гени като 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Този тип унаследяване се нарича автозомно-рецесивен и по този начин най-често в потомството се предават заболявания, свързани с ензимен дефицит и нарушения в структурните трансмембранни протеини α-, β-, γ- и δ-саркогликани.

Прогресивната мускулна дистрофия на Erb-Roth възниква поради увреждане на мускулната тъкан и нейната атрофия. Сред предположенията относно механизма на развитие на патологията се счита повишената пропускливост на мембраните на клетките на набраздената мускулна тъкан (сарколеми) поради недостатъчен синтез на саркогликани - съставните протеини на дистрофин-гликопротеиновия комплекс, който осигурява връзката на клетъчния скелет на контрактилните елементи на мускулните влакна на миофибрилите с извънклетъчните структури на тъканта. В резултат на дефицит на саркогликан се нарушава аминокиселинно-ензимният баланс в мускулните влакна.

Протеиновият изоензим креатинфосфокиназа също може да играе определена роля в етиологията на мускулната дистрофия на Erb-Roth, или по-точно, неговият идентифициран дефицит в мускулната тъкан и необичайно високи нива в кръвната плазма. Този ензим катализира реакцията на окислително фосфорилиране на аденозин дифосфат (ADP) в аденозин трифосфат (ATP) в митохондриите на клетките на мускулната тъкан, т.е. поддържа цикъла на мускулна контракция с енергия.

Симптоми на дистрофия на Erb-Roth

Основните симптоми на дистрофия на Erb-Roth, която започва да се развива при деца и юноши:

• забавяне на началото на самостоятелно ходене;
• неудобна походка, клатене от крак на крак ("патешки" тип ходене поради симетрично отслабване на мускулите на тазобедрената област);
• чест дисбаланс и нестабилност (препъване при ходене и падане при бягане);
• затруднено ставане от леглото, от стол, при навеждане, при качване и слизане по стълби;
• изпъкналост на скапуларните кости ("крилообразните" лопатки са следствие от отслабването на предните зъбчати мускули на гръдния кош и ромбовидните мускули на гърба);
• намаляване на обиколката на талията (поради намален тонус на напречните мускули на гърдите, корема и илиокосталните мускули);
• патологична умора.

Заболяването прогресира и се появява постоянна обща слабост и отслабване на мускулния корсет на гърба и мускулите на раменния пояс, което води до такива постурални дефекти като хиперлордоза - деформация на гръбначния стълб в лумбалната област с изпъкналост отпред. Пациентите все по-трудно държат предмети в ръцете си и вдигат ръцете си нагоре. Мускулите на лицето също губят подвижност, което е придружено от непълно затваряне на клепачите и изпъкване на устните (поради слабост на orbicularis oris).

Постепенно намаляването на мускулния тонус (хипотрофия) води до изтъняване и увисване на мускулната тъкан с нейното заместване с мастна тъкан и фиброзна тъкан, тоест миодистрофия. И характерните симптоми на дистрофията на Ерб-Рот в по-късните етапи: значителна загуба на мускулна маса, скованост на ставните движения (флексионна контрактура), скъсяване на сухожилията (включително петата) и почти пълна загуба на дълбоки сухожилни рефлекси на долните крайници (коленни и плантарен). В приблизително 20% от случаите пациентите с това заболяване развиват кардиомиопатии.

Диагностика на дистрофия на Erb-Roth

Диагнозата на дистрофията на Erb-Roth се основава на физически преглед на пациентите, проучване на фамилната история и анализ на данните от изследванията:

• генетично изследване (използвано за определяне на вида на мускулна дистрофия);
• електроневромиография (ENMG);
• биопсия и биохимично изследване на мускулна тъкан;
• общ анализ на термините;
• кръвен тест за CPK (креатинфосфокиназа);
• изследване на урината.

Електромиографията позволява да се изследва не само степента на нервно-мускулно предаване, но и да се определи нивото на директна мускулна възбудимост, което е особено важно за диференциалната диагноза на дистрофия на Erb-Roth с мускулни патологии от неврогенен произход.

Лечение на дистрофия на Erb-Roth

Веднага трябва да се отбележи, че предвид генетично обусловения характер на патологията, лечението на дистрофията на Erb-Roth е насочено към намаляване на интензивността на симптомите, облекчаване на състоянието на пациентите и забавяне на скоростта на прогресиране на заболяването.

Лекарствената терапия за мускулна дистрофия на Erb-Roth включва лекарства като:

• комплексни витамини (А, групи B, C, D, E);
• АТФ - за нормализиране на клетъчния енергиен метаболизъм и активиране на мембранните ензими, както и за повишаване на антиоксидантната защита на сърдечния мускул (интрамускулно);
• Галантамин - използва се при прогресивна мускулна дистрофия на церебрална парализа, миопатии. (таблетки, приемани през устата по 4-12 mg на ден - в 2-3 приема);
• Алфа-липоева (тиоктова) киселина - нормализира метаболизма: участва в регулирането на липидния и въглехидратния метаболизъм (таблетки Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon се предписват перорално 600 mg веднъж дневно);
• Рибоксин е прекурсор на АТФ, стимулира метаболизма, има анаболен, антиаритмичен и антихипоксичен ефект (таблетките рибоксин се приемат перорално по 1,2-2,4 g на ден);
• Актовегин - използва се за подобряване на периферното артериално или венозно кръвообращение, както и за по-добро заздравяване на рани от залежаване (предписва се по 1-2 таблетки три пъти дневно).

Препоръчват се лек масаж, хидромасажи, водни процедури (плуване) и ЛФК за всички мускулни групи. Упражненията и физиотерапията помагат да се поддържа възможно най-дълго мускулната сила и подвижността на ставите, които мускулната дистрофия на Erb-Roth неизбежно намалява.

През лятото на 2014 г. швейцарската фармацевтична компания Santhera Pharmaceuticals обяви, че в края на годината ще започнат клинични изпитвания на пероралния препарат Omigapil, предназначен за лечение на вродена мускулна дистрофия на Erb-Roth. Изпитването ще се проведе в Националния институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) на Националния институт по здравеопазване на САЩ (NIH USA) под егидата на Швейцарската фондация за изследване на мускулните заболявания и американската организация за мускулна дистрофия Cure CMD.

И изследователи в САЩ, ръководени от професор Джери Мендел, публикуваха резултатите от теста за използването на генна терапия, основана на въвеждането в засегнатата клетка на мускулната тъкан (без интегриране в нейния геном) на модификация на адено-асоцииран вирус AAV1 от семейство Parvoviridae. Вирусът предизвиква лек, ясно програмиран имунен отговор, в резултат на което се възстановява синтеза на алфа-саркогликан. Така че може би в близко бъдеще тежко вродено заболяване - дистрофия на Erb-Roth - може да бъде излекувано.

Настоявайте за точна диагноза, проучете информацията и статията на Клаудия ще ви помогне с това.

Диагнозата ми е миопатия на Erb-Roth! Вярно ли е?

Защо имам нужда от точна диагноза? Все още е нелечимо...

Защо имам нужда от допълнителна диагностика? Диагнозата ми е миопатия на Erb-Roth!

Вече си направих куп изследвания и всички бяха отрицателни...

Познати ли са ви подобни мисли?

Както сме писали повече от веднъж, миопатията на Erb-Roth (или PMMD) е описателна диагноза. Под това име се крият десетки заболявания с различна характеристика, прогноза и лечебен потенциал.

И сред тях има една диагноза, на която трябва да се обърне специално внимание. Засега това е единствената крайно-поясна мускулна дистрофия, за която има лечение. Този PCMD е болест на Pompe с късно начало.

Няма смисъл да се впускаме в описание на типичните прояви на болестта на Помпе: има толкова много лица на това заболяване. Някои хора имат CPK (креатин киназа) активност на горната граница на нормата (около 300 U/L), докато други я имат под 3000 U/L. При един пациент заболяването започва със задух и сънна апнея, докато при друг скелетната мускулатура страда повече, но с дишането всичко е наред. Болестта на Помпе с късно начало може да се почувства на 5 години и на 55 години.

Ако сте били диагностицирани с мускулна дистрофия на пояса на крайниците или миопатия на Ерб-Рот, може да имате късно начало на болестта на Помпе.

Можете да се изследвате безплатно за болестта на Помпе. За да направите това, трябва да намерите лекар от всякаква специалност, който се съгласява да ви помогне. Този лекар трябва да се обади на горещата линия за диагностика на болестта на Помпе - 88001002494 (за диагностичната програма на уебсайта на MGNC).

Допълнителна информация: .

Анализът се извършва с помощта на изсъхнали кръвни петна. Специалистът на горещата линия ще ви каже как да направите това и къде да получите необходимите материали.

Първо ще бъде извършен скринингов ензимен тест, за да се определи дали имате болест на Помпе. Ако резултатът покаже, че не е изключено, тогава лабораторията ще извърши ДНК анализ и неговият резултат ще сложи край на въпроса за наличието на болест на Помпе.

Не се отчайвайте, ако не можете да намерите лекар: можете да направите теста сами.

В Москва това може да се направи например в Центъра за медицински генетични изследвания на улицата. Moskvorechye, 1. Ако не живеете в Москва и искате да изключите болестта на Помпе, тогава пишете Инна Становой- най-активният руски пациент с болест на Помпе, тя ще ви каже как да действате.

Лекарството за лечение на болестта на Pompe - Myozyme - е регистрирано в Русия, почти всички руски пациенти с болест на Pompe го получават безплатно. Не е лесно да се получи, но си заслужава, защото Myozyme е патогенетична терапия, тоест такава, която действа върху причината за болестта на Помпе, като значително забавя или спира нейното развитие, а не само облекчава симптомите.

Не губете време! Ами ако имате болест на Помпе?

В местната литература тази форма е известна като ювенилна миопатия на Erb, но в чуждестранната литература се описва като миодистрофия на пояса на крайниците. Среща се с честота 1,5:100 000.

Редица автори идентифицират автозомно-рецесивна форма на миодистрофия с ранно начало и тежко протичане, напомняща мускулната дистрофия на Дюшен (т.нар. псевдо-Дюшен форма). За разлика от Х-свързаната форма на Дюшен, при тази форма ЕКГ изглежда нормално, въпреки че сърдечната патология може да се развие в късния стадий на заболяването. Честотата на тази форма е около 1/4 от тази на истинската форма на Дюшен.

Началото на заболяването най-често датира от средата на второто десетилетие от живота (14 - 16 години), поради което едно от наименованията е ювенилна форма, но първите симптоми могат да се появят преди 10 години, а понякога и след 30 (т.нар. късна миопатия).

В повечето случаи миодистрофията на крайниците дебютира със симптоми като мускулна слабост и след това атрофия на мускулите на тазовия пояс и проксималните крака; в по-редки случаи слабостта се появява едновременно в мускулите на тазовия и раменния пояс. По правило мускулите на гърба и корема страдат доста значително, което се проявява чрез промяна в патешката походка, затруднено изправяне от легнало положение, изразена лордоза в лумбалната област и изпъкналост на корема напред. В повечето случаи лицевите мускули не са засегнати.

Миодитрофията на Erb се характеризира с умерена псевдохипертрофия, ретракции на сухожилията и контрактури. Могат да възникнат терминални атрофии. Интелектът на пациентите не страда, а сърдечният мускул в повечето случаи не е засегнат. Нивото на ензимите в кръвния серум обикновено се повишава, особено в ранните стадии на процеса, но не толкова рязко, колкото при Х-свързаните форми на миодетрофия.

Електромиографията разкрива мускулен тип лезия с намаляване на амплитудата на биопотенциалите и запазена честота, но според наблюденията на някои автори могат да се наблюдават признаци на денервация в дисталните мускули.

Дистрофия на Erb- наследствено заболяване с автозомно-рецесивен тип предаване, двата пола са засегнати еднакво често, без голяма разлика в тежестта на проявите.

Ето родословието на рода С-ких, характерно за това страдание.

Имайте предвид, че майката и бащата са от едно село- това предполага кръвна връзка. В това семейство и трите деца (две момичета и едно момче) са хомозиготни носители на мутантния ген, въпреки че според законите на Мендел 25% от децата трябва да се разболеят.

Експресивността на мутантния ген може да варира в широки граници.„Незначителните“ признаци на заболяването могат да бъдат идентифицирани чрез задълбочен преглед на всички членове на семейството. Често при мускулна дистрофия на Erb индикации за подобно заболяване при братя и сестри не могат да бъдат идентифицирани нито клинично, нито с допълнителни изследователски методи, т.е. има така наречените „спорадични“ случаи.

Мускулна дистрофия на Erb. Обозначенията са същите като на фигурата
.

В следното наблюдение можем да проследим интрафамилен клиничен полиморфизъм, дължащ се на повишена експресивност от екзогенни фактори.

Пациент Д., 30 години,беше в клиниката по нервни болести. При постъпване се оплакват от намалена сила в ръцете и краката, нарушение на походката и трудно изкачване по стълби. На 16-годишна възраст първо се появи слабост в краката, след това скоро в ръцете, стана трудно да се вдигнат ръцете и походката се промени.

Мускулите на ръцете, краката и торса постепенно започнаха да отслабват. Братът на пациентката, 32 г., без активни оплаквания, при преглед установи леко отслабване на мускулите на раменния пояс с широко междулопаточно пространство, леко изоставане на ъглите на лопатките при повдигане на ръцете, леко отслабване на малки мускули на ръцете, умерено намаляване на силата в проксималните части на ръцете и краката. Сухожилните рефлекси са живи. Появява се "патешка" походка.

Соматичният статус на пробанда е незабележим.Неврологичен статус: лек дивергентен страбизъм (анамнеза за черепно-мозъчна травма през училищните години), лека слабост на orbicularis oculi мускул от двете страни. Обхватът на активните движения в проксималните ръце и крака е ограничен с намаляване на мускулната сила до 3 точки.

Изразена лумбална лордоза. Остриета с форма на крило. "Патешка" походка. Хипотрофия на мускулите на тазовия и раменния пояс, мускулите на гърба. Сухожилните рефлекси не се предизвикват. ЕМГ показва мускулното ниво на лезията.

ЕКГ- без патология.

Общи изследвания на кръв и урина без отклонения от нормата.

CPK активност- 1,2 единици, F-1,6-P-алдолаза - 12 единици, LDH - 225 единици. Белтък, албумин, неорганичен фосфор, билирубин, урея, глюкоза в кръвния серум - без отклонения от нормата.

Началото на заболяването на 16-годишна възраст, сравнително благоприятен курс, проксимална отпусната тетрапареза с характерна промяна в походката, криловидни остриета и изчезване на сухожилни рефлекси, както и естеството на ЕМГ, лек хиперензим - ни позволяват да постави диагноза миодиетрофия на Erb.

В семейството има още един пациент с много по-лека форма на заболяването, който демонстрира вътрешнофамилна вариация в резултат на различна експресивност. Прави впечатление, че пробандът с по-тежка форма на заболяването има анамнеза за черепно-мозъчна травма.

Мускулна дистрофия на Erb- най-„аморфната“ форма без специфични симптоми. Повечето фенокопии на миопатии имитират точно тази форма на патология, поради което в спорадични случаи трябва да се извърши задълбочен преглед, за да се изключат такива страдания като възпалителни мускулни увреждания като полимиозит, като се използват потопяеми електроди за електромиографско изследване, а също и за патоморфологичен анализ, особено при наличие на синдром на болка под формата на спонтанна болка или болка при палпация на мускулите.

Също така е необходимо да се имат предвид ендокринните форми на миопатичен синдром, лекарствени (стероиди, делагил), токсични (алкохол и др.) И карциноматозни миопатии с мускулно увреждане в напреднала възраст.

"Невромускулни заболявания"
B.M. Gekht, N.A. Ilyina