Симптоми и признаци на болестта на Алцхаймер на различни етапи. Научаваме: болестта на Алцхаймер - независимо дали е наследена.

Рисковите фактори за болестта на Алцхаймер са, както следва:

Възраст: вероятността от деменция се увеличава драматично след 65-годишна възраст
   - фамилна анамнеза: има близки роднини с болестта на Алцхаймер
   - нараняване на главата: сериозни наранявания, дори в далечното минало, предразположени към деменция
   - заболявания на сърцето и кръвоносните съдове: хипертония, удар, атеросклероза, хиперхолестеролемия

Генетичен компонент

Учените идентифицират две групи гени, свързани с болестта на Алцхаймер: рискови гени и детерминистични гени.

Първият просто увеличава риска от развитие на болестта, докато последният означава, че техният носител непременно ще стане жертва на болестта на Алцхаймер.

Вероятността, че детето е пострадала, е рядко, тъй като болестта възниква само в случай, че друг партньор е хетерозиготен за същия ген. Рисковият фактор за детето с автозомно рецесивно разстройство е кръвна връзка. Всъщност родителите имат общи предци, затова те са по-изложени на риск да станат носители на една и съща генетична мутация.

Примери за автозомно рецесивно заболяване: - кистозна фиброза; - лизозомни заболявания; - някои форми на вродена глухота; - Атрофия на гръбначния мозък; - Таласемия; - Фенилкетонурия. Повечето заболявания, свързани с Х, са рецесивни. От друга страна, жените, които имат две X хромозоми, могат да бъдат здрави носители на болестотворния ген, тъй като съдържа друга хромозома X. За хетеросексуалните жени симптомите на заболяването също са характерни, обикновено в по-лека форма, отколкото при мъжете.

Рискови гени:

Аполипопротеиновият ген Е-Е4 (APOE-e4): Болестта на Алцхаймер е в крайна сметка диагностицирана в 20-25% носители на този ген.
- наследени от двамата родители, генът APOE-e4 увеличава допълнително риска и предразполага към ранното начало на заболяването. Алтернативният ген, APOE-e2, е естествена защита срещу деменция - значително намалява вероятността от заболяване.
- група от гени, които регулират комуникацията между нервните клетки на мозъка и нивото на възпаление нервната система, Мутациите в тези гени са свързани с болестта на Алцхаймер в напреднала възраст и имат слаб ефект върху съдбата на младите хора, за разлика от APOE-e4.

Много хронични хромозомни заболявания и рецесивни хромозоми имат семейна история: те се намират в най-болното мъжко семейство. Те се предават чрез женски носители и се изразяват средно на половината от техните мъжки деца, а половината от дъщерите на грижите майки са носители на всички други деца и дъщери. Примери за свързани с X заболявания: - Емофилия; - Favizm; - много форми на умствено изоставане; - Ittios; - Мускулна дистрофия на Дюшен.

Моногенните заболявания не се диагностицират чрез хромозомно изследване, тъй като генните мутации са твърде малки, за да се визуализират с микроскоп. При много моногенни заболявания се открива генът, който причинява заболяването. В тези случаи могат да се търсят генетични мутации лабораторни изследвания молекулярен тип. Ако генът, който причинява болестта, все още не е открит, диагнозата в този момент е изключително клинична; Това не може да бъде потвърдено чрез лабораторния тест.

Детерминистични гени:

Ген-бета-амилоиден прекурсор (АРР)
- ген presenilin-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

И трите детерминистични гени са отговорни за натрупването в мозъка на бета-амилоид, протеин, който е токсичен за нервните клетки, причиняващ невронална смърт и развитие на деменция.

Детерминистичните гени предразполагат към ранно начало на болестта на Алцхаймер, но отсъствието на тези гени изобщо не е "застраховка" за тежко заболяване.

Този редовен преглед не променя грижата и лечението на детето, но може да предостави полезна информация за подобряване на генетичното консултиране и изучаване на молекулярни бази и ефективни терапевтични средства. Наследствената форма на болестта на Алцхаймер вероятно се открива до 20 години преди появата на първите симптоми, като загуба на паметта. Одобряване на това американско проучване, представено неотдавна на Международната конференция на Асоциацията за Алцхаймер в Париж. Това е възможно благодарение на измеримите промени в мозъчната химия, които започват да се проявяват няколко години преди да се появят симптомите на дегенеративно заболяване.

В присъствието на гените APP, PS-1 и PS-2 говорят за семейната болест на Алцхаймер. Симптомите на деменция в тези носители обикновено се проявяват преди 60-годишна възраст, понякога дори в 30-40 години.

Фамилната болест на Алцхаймер възлиза само на 5% от случаите.

Ефектът от наследствеността върху други видове деменция:

Болестта на Хънтингтън: доминиращата мутация в 4-та хромозома води до прогресивна деменция и хиперкинеза, симптомите на заболяването обикновено се появяват след 30 години.
- деменция с малките тела на Леви, болестта на Паркинсон също са генетично определени.

Резултатите се отнасят само за малък дял - по-малко от 1% - при пациенти с болестта на Алцхаймер с рядка промяна, която обикновено засяга относително млада възраст. Но способността да се идентифицират ранните признаци на химикала в мозъка, поражда перспективата за превантивно лечение не само за тези пациенти, но и за онези, които са засегнати от най-разпространените форми на болестта, се надяват изследователите.

Искаме да избегнем увреждане и загуба на мозъчни клетки чрез ранна намеса в болестния процес, още преди да са очевидни, защото в този момент може да е твърде късно. Главният изследовател Рандал Бейтман, професор в Университетското училище по медицина в Уошингтън, обясни. Видът на болестта на Алцхаймер в изследването се ражда от генетична мутация, която гарантира, че човек развива болестта, въпреки че само един родител го предава. Въпреки това, в по-голямата част от случаите на болестта на Алцхаймер болестта се развива чрез сложно взаимодействие на генетични и екологични фактори, които остават неясни.

Ранни признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Ранните признаци и симптоми могат да бъдат забравяне и загуба на паметта.

С течение на времето човек става объркан на места, факти и числа, става все по-дезориентиран, трудоспособността му се влошава, независимостта се губи в ежедневните дела.

Симптомите на болестта на Алцхаймер могат да включват:

Навсякъде по света повече от 35 милиона души страдат от различни варианти за болестта, цифра, която се очаква да се утрои до средата на века със средно застаряване на населението. За ново изследване, Бейтман и колегите му анализираха данните от поредица от тестове, проведени върху носители на рядка мутация. Същите тестове - когнитивни оценки, позитронна емисионна томография, образ на магнитен резонанс и търсене на заключени маркери в цереброспиналната течност и кръв - също се правят на братя, които не показват въпросния генетичен вариант.

Лични и поведенчески промени
   - проблеми при правенето на ежедневни неща
   - трудности при разпознаването на обекти и познати хора
   - дезориентация във времето и пространството
   - прекомерно забравяне

Пациентите могат да станат раздразнителни, лесно възбудими, неспокойни, да преминат през драматични промени в личността, да имат затруднения да говорят. Те са все повече зависими от хората около тях и може да се нуждаят от специални мерки за сигурност.

Участниците в развитието на болестта на Алцхаймер все още не са показали никакви симптоми с ранна възраст от 30 години, но някои от тях са показали първите признаци на заболяването още на 45-годишна възраст. Тъй като заболяването е толкова рядко, данните трябва да бъдат събрани от международна мрежа от 11 изследователски центрове в САЩ, Обединеното кралство и Австралия и включва 150 доброволци в програмата, които в края на краищата.

Изследването изследва по-специално промените в химичния подпис на мозъка, свързани с два типа протеини, общи за всички форми на болестта на Алцхаймер. Едно от тях е намаляване на нивото на протеина на цереброспиналната течност, наречен амилоид бета4. Напротив, това показва опасно натрупване на самия протеин в някои области на мозъка, което разрушава невроните и в крайна сметка води до необратими мозъчни увреждания.

Според Националните здравни институти на САЩ пациентите на Алцхаймер живеят средно 8-10 години след появата на първите симптоми.

Тъй като човек не може да се храни правилно и да се грижи за себе си, смъртта обикновено се дължи на изтощение и тежки инфекции като пневмония.

Наследство и болести
Методи за предаване на болестта

Много хора, чиито роднини страдат от това ужасно заболяване, страхувайки се за своето здраве, се чудят дали болестта на Алцхаймер не е наследена.

Както се подозира, пациентите на възраст под 40 години с генетична мутация показват и двете характеристики, а техните братя без мутация не. Това показва, че можем да измерим химическо мозъчно разстройство в носителите на ген на болестта на Алцхаймер, които започват най-малко 10 години, може би дори 20 години преди възрастта, при която родителите им са показали първите симптоми на болестта на Алцхаймер. Вярваме, че можем да научим повече за по-голямата част от хората, в които болестта на Алцхаймер се развива в резултат на сложните взаимодействия между техните гени, житейски опит и други фактори.

Лекарите наричат това заболяване епидемия от 21-ви век. Дегенеративните процеси в нервните клетки в областта на мозъка, които са отговорни за когнитивната активност, водят до развитието на болестта.

Заболяването започва с толкова малки симптоми, че те не могат да бъдат забелязани веднага. С течение на времето състоянието на пациента се влошава, промените стават необратими.Малкото забравяне се превръща в големи проблеми с паметта, става нестабилно, ежедневните дела са затруднени. Всичко това води болен човек до състояние, в което той не може да направи без външна помощ.

Ранната диагностика и грижи са от решаващо значение, ако искате да спрете нарастващата епидемия. До 70-те години на миналия век се смята, че болестта може да засегне само хора на възраст под 65 години. Ето защо беше обсъдена "деменцията на деменцията". Само през последните десетилетия е установено, че болестта на А. не се прилага за възрастта, но в действителност става все по-често с възрастта. При хора над 65 годишната честота е около 7%, през 80-те - около 30%. Постоянното увеличаване на броя на възрастните хора от нашето време го прави причина за голямото разпространение на болестта.

Хората с болестта на Алцхаймер живеят в продължение на около 10 години от началото на развитието на болестта. Смъртта обикновено идва от липсата на храна или от пневмония. Около 10% от възрастното население (над 65 години) страда от това заболяване. Значително по-засегнати от тези, които са преминали 85-годишния етап. Такива са повече от половината.

Наследство и болести

Лекарите забелязали, че пациентите с Алцхаймер имат роднини (в предишни поколения) със същото заболяване. Много изследвания на учените потвърждават този факт: болестта е наследствена. Статистиката също така показва това. Освен това, ако има повече от един пациент в един и същи род, но повече, тогава следващите поколения на това семейство са два пъти по-склонни да се разболеят. Всички тези данни потвърждават, че болестта на Алцхаймер е генетично заболяване.

В момента има около 600 000 души. В повечето случаи те се грижат за тях у дома. Тя се характеризира със смъртта клетъчни клеткиособено в тези области на мозъчната памет и други познавателни функции. А. е в по-голямата част от спорадичните случаи, т.е. не е наследствен. Въпреки това, малък процент е наследен. Причината за спорадичната форма е неизвестна, най-често срещана: се смята, че факторите на околната среда взаимодействат с генетичното предразположение, причиняващо заболяване.

А. започва с тънък и коварен начин, толкова много, че дори членовете на семейството дори не забелязват външния си вид. Първите симптоми обикновено са малки разстройства на паметта, често свързани с депресивни и тревожни симптоми. Вроденото заболяване може да бъде слабо интерпретирано и диагностицирано като депресивно разстройство. Също така е силно, че загубата на паметта е "нормална" в старата: това погрешно мнение може да бъде подвеждащо и да забави диагнозата. Еволюцията на болестта може да бъде разделена на три фази с голямо сближаване: първата се характеризира с малка загуба на памет и постепенна неспособност да се научат нови понятия и методи, както и трудности в изразяването и разбирането.

Много неща се прехвърлят на деца от родителите: характер, навици, външни данни, болести. Голямо количество гените, отговорни за това. Всички те "живеят" в определени структури на човешките клетки, наречени хромозоми. Гените са съставени от ДНК молекули (дезоксирибонуклеинова киселина).

От двамата родители, детето получава 23 хромозомни двойки (един комплект от майка, един от бащата). Всеки ген съдържа част от информацията за структурата на човешкото тяло. Различните обстоятелства могат да засегнат гени - те се променят. В такива случаи се развива болест. Ако има сериозно нарушение, тогава генът мутира.

Забелязваме промени в характера и личността, трудностите в отношенията с външния свят, намаляването на визуално-пространственото възприятие. Налице е нарастваща трудност при издаването на преценки, несигурността при математическите изчисления и логическите разсъждения. Често има тревога, депресия и социално задържане. На по-късен етап болестта на Алцхаймер се характеризира с влошаване на вече съществуващите трудности: в резултат на това действията на ежедневието стават много проблематични за пациентите.

Прогресивната загуба на памет обяснява повечето от трудностите, пред които страдащият е изправен всеки ден: липсата на автобиографична памет и най-често срещаните ръчни действия, прави пациента постоянно несигурен и несигурен. Езиковите нарушения съпътстват паметта, а пациентът също губи способността да разбира думи и фрази, да чете и пише. Намаляване на зрителните способности - Пациентите привеждат пациентите да губят по определени пътища, вместо да научават нови неща, за да не пътуват дори вътре в стените; Способността за разпознаване на лица и места постепенно се губи.

Генетичните учени са убедени, че болестта на Алцхаймер и наследствеността са тясно свързани. Освен това, експертите са определили точно кои хромозоми са виновни за това, а именно 1-ви, 14-ти, 19-ти, 21-ви. И двата вида болести са наследени - един, при който заболяването се развива рано (на 40-годишна възраст и по-късно) и вида, който допринася за болестта в по-късна възраст (на 65 и повече години).

Така наречената трета фаза се характеризира с пълна зависимост от другите. "Може би развитието на детското поведение", например, довеждане на всичко в устата си или завладяване на всякакви предмети на пръсти. В хода на заболяването, но особено в първите две фази, съществуват и така наречените "некогнитивни" симптоми в различна степен и с различна степен на тежест: възбуда, безпокойство, агресия, тревожност, депресия, сексуално разтваряне, апатия, нарушения на съня; В допълнение, може да има промени в хранителните навици и разстройства.

Средната продължителност на заболяването се оценява от 8 до 14 години. Трудно е да се определи, защото началото е бавно и коварно, а диагнозата често се забавя. Освен това курсът на заболяването е силно повлиян от формалния и неформалния "стил на сестринство". Продължителността на последния етап на болестта зависи силно от "храненето", което може да продължи много години.

Но генетиката е убедена, че промяната в генната структура не е единствената причина за болестта. Наследственото предразположение, заедно с начина на живот, околната среда и природните условия, допринасят за развитието на болестта. Но наследствеността е основният фактор за развитието на болестта.

Връщане към съдържанието

Диагнозата на заболяването е възможна и в ранен стадий на заболяването, когато се появят първите симптоми. За болестта на Алцхаймер други форми на деменция; Установете фармакологично лечение възможно най-скоро. Това добавя важен елемент в разбирането на болестта, засягащ около половин милион италианци над 60-годишна възраст. Италианецът е проучване, което хвърля светлина върху механизмите в произхода на паметта, което поглъща спомени: болестта на Алцхаймер, която в Италия засяга половин милион души на възраст над 60 години.

Не в хипокампуса, за да потърси човек, отговорен за болестта: причината за това заболяване е смъртта на мозъчната област, която мотивира и регулира добрия хумор, който произвежда невротрансмитер, наречен допамин. Накратко, допаминът не означава памет. Изследователите осъзнават, че смъртта на мозъчните клетки, които произвеждат допамин, причинява това вещество да навлезе в хипокампуса и следователно загуба на паметта. Следователно промените в промените в настроението няма да се считат за последица от болестта на Алцхаймер днес, но те могат да бъдат вид обезпокоителна камбана, зад която се крие началото на болестта.

Методи за предаване на болестта

Генетиката идентифицира два вида гени, които допринасят за възникването на болестта на Алцхаймер. При носителите на първия генотип, патологията със сигурност ще стане наследствена. Никакви външни фактори не влияят върху процеса.

Този генотип има свой собствен сорт:

амилоиден прекурсор (хромозома 21);

PS-1 - пресенилин 1 (хромозома 14);

PS-2 - пресенилин 2 (1-ва хромозома).

Този ген засяга наследствеността по такъв начин, че заболяването да започне в доминиращ автозомен тип. Тази патология се нарича фамилна болест на Алцхаймер.

Тя се характеризира с ранен старт на развитие, много преди 60 години. Сред тази форма на заболяването, лекарите често изпитват заболяване в лице на млада възраст от 30-40 години. Но този вид патология е рядкост: в света тя се диагностицира в по-малко от хиляда семейства. Тази форма на заболяването се счита за най-значима и е 100% наследствена.

По-малко от сто семейства по земното кълбо имат предшественик на мутирал амилоид. Тази мутация помага за увеличаване на производството на протеини. И това е основната причина за развитието на Алцхаймер.

Не повече от четиристотин семейства на планетата имат PS-1 мутация. Този тип наследствено заболяване засяга човек в много ранна възраст - около 30 години.

Доста няколко семейства (само няколко десетки), главно в САЩ, поддържат гена PS-2. В сравнение с предишните видове болест, тази форма на заболяването възниква на по-късна възраст.

Всеки, който е собственик на някой от тези гени, болестта на Алцхаймер се развива непременно. Наследствеността играе важна роля. Симптомите се появяват рано. Тези хора, които имат сред родители, братя и сестри, има тази форма на болест, се препоръчва да се проведе специален тест и резултатите от него да бъдат подложени на консултации със специалист по генетични заболявания.

Връщане към съдържанието

Наследствеността винаги ли е изречение

Формата на късна болест на Алцхаймер е много по-разпространена. Това също е наследствено, но това не означава, че човек, който има болни роднини, ще се разболее. Тези промени в гените, които се появяват с това заболяване, засягат само риска от получаване на патология (може да са по-високи или по-ниски), но не са свързани с пряката причина за развитие на заболяването.

Сред гените, които засягат болестта, най-много е изследван аполипопротеинът. Този ген може да бъде определен чрез лабораторни изследвания, но практичната медицина рядко го използва. Обикновено се открива при онези, които участват в специални изследователски програми.

Този ген има редица видове. Около 25% от хората имат този вид ген, който е свързан с повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер с нарастваща възраст и с неблагоприятни външни фактори.

Специалистите по генетика са определили, че около 2% от населението има втори вид на този ген в двойно количество - от майка и татко. Наследникът получава от родителите увеличен с 10 пъти риска от развитие на болестта. Но това не означава, че честотата ще се случи сто процента.

Аполипротеинът има трети вид. В организми в поне 60% от населението се съдържа в двойно количество. Рискът от развитие на заболяването се оценява като среден. Приблизително половината от носителите, приближаващи 80-годишната марка, се разболяват.

Аполипопротеиновият ген има друг вид, който има интересна черта - способността да се защитава (в лека форма) срещу самата болест на Алцхаймер.

Носителите на този ген имат най-малък риск от заболяване.

Генетиката заключава, че въпреки че това заболяване е генетично, то във всички случаи не се предава на следващите поколения, не може да бъде неизбежно. Със спазването на редица правила (например поддържането на правилен начин на живот) е напълно възможно да се избегне патологията.

Учените не спират изследванията си, като постоянно се уверяват, че все още има много гени, свързани с това заболяване. Но те не засягат толкова много.

Възможни ли са превантивни мерки?

Болестта на Алцхаймер причинява необратими процеси в мозъчните клетки. Съвременните фармацевтични продукти не предлагат достатъчно ефективни средства срещу болестта, така че трябва да спазвате някои правила, за да предотвратите развитието на болестта.

Превенцията на заболяванията е да се прилагат препоръките, които лекарите съветват в случай на заболявания, свързани с патологията на нервните клетки. Това са следните заболявания:

наранявания на главата;
неоплазми в мозъчните клетки;
хипотиреоидизъм;
постоянен стрес;
понижаване на нивата на естроген;
диабет.

Бързото лечение на тези състояния служи като профилактика на Алцхаймер.

K превантивни мерки Тези съвети включват:

избягвайте стресови състояния, мислете позитивно;
защитавайте тялото си от въздействието на различни вредни вещества (химически, радиационни и др.);
яде право;
спрете пушенето и алкохола;
правят възможно упражнение;
развивай се интелектуално;
общувайте с приятни и умни хора.

Няма по-добри мерки, отколкото да живеете пълноценен живот, да ядете здравословна храна, да ходите постоянно и да не претоварвате тялото.