Симптомы и признаки болезни альцгеймера на разных стадиях. Узнаем: болезнь Альцгеймера – передается ли по наследству.

Факторы риска болезни Альцгеймера следующие:

Возраст: после 65 лет вероятность деменции резко возрастает
- семейная история: наличие близких родственников с болезнью Альцгеймера
- травма головы: серьезные травмы, даже в далеком прошлом, предрасполагают в деменции
- болезни сердца и сосудов: гипертензия, инсульт, атеросклероз, гиперхолестеринемия

Генетический компонент

Ученые выделяют две группы генов, связанных с болезнью Альцгеймера: гены риска и детерминистические гены.

Первые просто увеличивают риск развития заболевания, а вторые означают, что их носитель обязательно станет жертвой болезни Альцгеймера.

Вероятность того, что ребенок пострадала, редка, потому что болезнь возникает только в случае Другой парнер гетерозиготный для одного и того же гена. Фактор риска рождения ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством является кровным родством. На самом деле родительские родители имеют общих предков, поэтому они более подвержены риску стать носителями одной и той же генетической мутации.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний:. - кистозный фиброз; - лизосомные заболевания; - некоторые формы врожденной глухоты; - атрофия спинного мозга; - Талассемия; - Фенилкетонурия. Большинство Х-связанных заболеваний являются рецессивными. Женщины, с другой стороны, имеющие две Х-хромосомы, могут быть здоровыми носителями гена болезни, так как другая хромосома Х содержит Для гетеросексуальных женщин также характерно проявление симптомов заболевания, обычно в более легкой форме, чем у мужчин.

Гены риска:

Ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера.
- унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни.
- группа генов, регулирующих общение между нервными клетками мозга и уровень воспаления в нервной системе. Мутации в этих генах связаны с болезнью Альцгеймера в пожилом возрасте и мало влияют на судьбу молодых людей, в отличие от APOE-e4.

Многие хронические хромосомные заболевания и рецессивные хромосомы имеют семейную историю: они присутствуют в самой больной мужской семье. Они передаются через женщин-носителей и выражены в среднем по половине их мужских детей, а половина дочерей заботливых мам также являются носителями всех других детей и дочерей. Примеры Х-связанных заболеваний:. - Эмофилия; - Фавизм; - многие формы умственной отсталости; - Иттиос; - Мышечная дистрофия Дюшенна.

Моногенные заболевания не диагностируются хромосомным обследованием, поскольку мутации генов слишком малы, чтобы их можно было визуализировать с помощью микроскопа. Во многих моногенных заболеваниях обнаружен ген, который вызывает заболевание. В этих случаях генетические мутации можно искать с помощью лабораторных исследований молекулярного типа. Если ген, который вызывает заболевание, еще не обнаружен, диагноз в это время является исключительно клиническим; Это не может быть подтверждено лабораторным тестом.

Детерминистические гены:

Ген предшественника бета-амилоида (APP)
- ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

Это регулярное обследование не изменяет уход и терапию ребенка, но может предоставить полезную информацию для улучшения генетического консультирования и изучения молекулярных оснований и эффективных терапевтических инструментов. Унаследованная форма болезни Альцгеймера, вероятно, обнаруживается до 20 лет до появления первых симптомов, таких как потеря памяти. Утвердить это американское исследование, недавно представленное на Международной конференции Ассоциации Альцгеймера в Париже. Это представляется возможным благодаря измеримым изменениям в химии мозга, которые начинают проявляться за несколько лет до проявления симптомов дегенеративного заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

Влияние наследственности на другие виды деменции:

Болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет.
- деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Результаты применяются только к небольшой доле - менее 1% - пациентам с болезнью Альцгеймера с редким изменением, которое обычно влияет на относительно молодой возраст. Но способность идентифицировать ранние признаки химического вещества в мозге вытягивает перспективу профилактического лечения, а не только для этих пациентов, но, возможно, и для тех, кто пострадал от наиболее распространенных форм заболевания, исследователи надеются.

Мы хотим избежать повреждения и потери клеток мозга ранним вмешательством в процесс болезни, даже до того, как вспышки очевидны, потому что в этот момент может быть слишком поздно. Объяснил главный исследователь Рэндалл Бейтман, профессор Медицинской школы Вашингтонского университета. Тип болезни Альцгеймера в исследовании рождается из генетической мутации, которая гарантирует, что человек развивает болезнь, хотя только один ее родитель передает ее. Однако в подавляющем большинстве случаев болезни Альцгеймера болезнь развивается сложным взаимодействием генетических и экологических факторов, которые остаются неясными.

Ранние признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Ранними признаками и симптомами могут быть забывчивость и снижение памяти.

Со временем человек начинает путаться в местах, фактах и числах, становится все более дезориентированным, ухудшается трудоспособность, теряется независимость в повседневных делах.

Симптоматика болезни Альцгеймера может включать:

По всему миру более 35 миллионов человек страдают от различных вариантов заболевания, цифра, которая, как ожидается, утроится к середине века со средним старением населения. Для нового исследования Бейтман и его коллеги проанализировали данные из серии испытаний, проведенных на носителях редкой мутации. Те же самые тесты - когнитивный оценки, испускание позитрона томография, магнитно-резонансная томография, и поиск заперты маркеры в цереброспинальной жидкости и крови - также были сделаны на братьях, которые не показывают генетический вариант в вопросе.

Личностные и поведенческие изменения
- проблемы с выполнением повседневных дел
- трудности с узнаванием предметов и знакомых людей
- дезориентация во времени и пространстве
- чрезмерная забывчивость

Больные могут становиться раздражительными, легковозбудимыми, беспокойными, переживают резкие изменения личности, испытывают трудности с речью. Они все больше зависят от окружающих людей и могут нуждаться в специальных мерах безопасности.

Участники развития болезни Альцгеймера еще не показали никаких симптомов с молодым возрастом в конце 30 лет, но некоторые из них показали первые признаки заболевания уже в возрасте 45 лет. Поскольку заболевание настолько редки, данные должны были собираться из международной сети из 11 исследовательских центров в Соединенных Штатах, Великобритании и Австралии и включали 150 добровольцев в программу, которая, в конце концов.

В исследовании изучались, в частности, изменения в химической сигнатуре мозга, связанные с двумя типами белков, общих для всех форм болезни Альцгеймера. Один из них - снижение уровня спинномозговой жидкости белка, называемого амилоид-бета42. Напротив, это указывает на опасное нарастание самого белка в некоторых областях мозга, которое разрушает нейроны и в конечном итоге приводит к необратимому повреждению головного мозга.

По данным Национальных институтов здоровья США, пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем 8-10 лет после появления первых симптомов.

Поскольку человек не в состоянии нормально питаться и ухаживать за собой, смерть обычно наступает в результате истощения организма и тяжелых инфекций, таких как пневмония.

Наследственность и болезнь
Способы передачи болезни

Многие люди, чьи родственники страдают этим страшным заболеванием, опасаясь за свое здоровье, задаются вопросом, а болезнь Альцгеймера не передается ли по наследству.

Как подозревали, пациенты в возрасте до 40 лет с генетической мутацией проявили обе характеристики, а их братья без мутации нет. Это говорит о том, что мы можем измерить химический мозг нарушение у носителей гена болезни Альцгеймера, которые начинаются по крайней мере, 10 лет, может быть, даже за 20 лет до возраста, в котором их родители показали первые симптомы болезни Альцгеймера. Мы считаем, что мы можем узнать намного больше о подавляющем большинстве людей, где болезнь Альцгеймера развивается в результате сложных взаимодействий между их генами, жизненным опытом и другими факторами.

Врачи называют это заболевание эпидемией 21-го века. Дегенеративные процессы в нервных клетках той области мозга, которая отвечает за познавательную деятельность, приводят к развитию недуга.

Болезнь начинается с настолько незначительных симптомов, что их невозможно сразу заметить. С течением времени состояние больного все более ухудшается, изменения становятся необратимыми. Небольшая забывчивость превращается в большие проблемы с памятью, речь становится невнятной, повседневные дела даются с трудом. Все это приводит заболевшего к такому состоянию, при котором ему не обойтись без посторонней помощи.

Ранняя диагностика и уход имеют решающее значение, если вы хотите остановить растущую эпидемию. До 1970-х годов считалось, что болезнь может затронуть только людей в возрасте до 65 лет. Поэтому обсуждалось «слабоумие деменции». Только в последние десятилетия было установлено, что болезнь А. не относится к возрасту Но на самом деле он становится все более частым с возрастом. У людей старше 65 лет общая частота составляет около 7%, в 80-е годы - около 30%. Устойчивое увеличение числа пожилых людей нашего времени делает его причиной большого распространения болезни.

Люди с болезнью Альцгеймера живут около 10 лет с начала развития недуга. Смерть обычно наступает от нехватки еды или от воспаления легких. Около 10% населения пожилого возраста (старше 65 лет) страдают данным недугом. Значительно больше страдающих среди тех, кто пересек 85-летний рубеж. Таких более половины.

Наследственность и болезнь

Врачи обратили внимание на то, что у пациентов с Альцгеймером имеются родственники (в предыдущих поколениях) с таким же недугом. И многие исследовательские работы ученых подтверждают этот факт: недуг является наследственным. Статистические данные тоже свидетельствуют об этом. Мало того, если в одном роду имеется не один больной, а больше, то риск заболеть у последующих поколений членов этой семьи в 2 раза больше. Все эти данные подтверждают: болезнь Альцгеймера является генетическим заболеванием.

В настоящее время их насчитывается около 600 000 человек. В большинстве случаев их заботят дома. Он характеризуется гибелью клеточных клеток, особенно в тех областях мозга памяти и других когнитивных функций. А. находится в подавляющем большинстве спорадических случаев, то есть не является наследственным. Однако в небольшом проценте наследуется. Причина спорадической формы неизвестна, наиболее распространенная: считается, что факторы окружающей среды взаимодействуют с генетической предрасположенностью, вызывая заболевание.

А. начинается с тонкой и коварной манеры, настолько, что даже члены семьи даже не замечают ее появления. Первыми симптомами обычно являются небольшие нарушения памяти, часто связанные с симптомами депрессивного и тревожного типа. Врожденная болезнь может быть плохо интерпретирована и диагностирована как депрессивное расстройство. Также все еще сильно, что потеря памяти является «нормальной» в старой: это ошибочное мнение может вводить в заблуждение и задерживать диагноз. Эволюцию болезни можно разделить на три фазы с большим приближением: первая характеризуется небольшой потерей памяти и постепенной неспособностью изучать новые концепции и методы, а также трудности в выражении и понимании.

Детям от родителей передается многое: характер, привычки, внешние данные, болезни. Большое количество генов ответственно за это. Все они «проживают» в определенных структурах клеток человеческого организма, называемых хромосомами. Состоят гены из молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).

От обоих родителей ребенок получает 23 хромосомных пары (один набор от мамы, один – от папы). Каждый ген хранит частицу информации о строении человеческого организма. Различные обстоятельства способны воздействовать на гены – они меняются. В таких случаях развивается какая-то болезнь. Если имеется серьезное нарушение, то ген мутирует.

Мы замечаем изменения в характере и личности, трудности во взаимоотношениях с внешним миром, уменьшение визуально-пространственного восприятия. Существует все большая трудность в выдаче суждений, неопределенности в математических расчетах и логических рассуждениях. Часто присутствуют тревога, депрессия и социальное удержание. На более позднем этапе болезнь Альцгеймера характеризуется ухудшением из уже существующих трудностей: в результате действия повседневной жизни становятся для больных очень проблематичными.

Прогрессивная потеря памяти объясняет большую часть трудностей, с которыми страдальцу приходится сталкиваться каждый день: отсутствие автобиографической памяти и связанный с наиболее распространенными ручными действиями, делает пациента постоянно неуверенным и неопределенным. Нарушения языка сопровождают память, а пациент также теряет способность понимать слова и фразы, читать и писать. Ухудшение визуальных способностей -Пациенты приносят больным терять по известным путям, а не учиться новый, чтобы не путешествовать даже в стенах; Способность распознавать лица и места постепенно теряется.

Ученые-генетики уверены в том, что болезнь Альцгеймера и наследственность взаимосвязаны тесным образом. Более того, специалисты выделили, какие именно хромосомы виновны в этом, а именно 1-я, 14-я, 19-я, 21-я. Наследуются оба типа болезни – тот, при котором недуг развивается рано (в 40 лет и позже), и тот тип, который способствует заболеванию в более позднем возрасте (65 и старше).

Так называемая третья фаза характеризуется полной зависимостью от других. «Возможно развитие инфантильного поведения», например, доведение всего до вашего рта или захват любого объекта у вас под рукой. По ходу болезни, но особенно в первых двух фазах, есть также так называемые «некогнитивные» симптомы в разной степени и с разной степенью тяжести: агитация, беспокойство, агрессия, беспокойство, депрессия, сексуальное растормаживание, апатия, расстройства сна; Кроме того, возможны изменения в привычках питания и нарушениях.

Средняя продолжительность заболевания оценивается от 8 до 14 лет. Трудно определить, потому что начало медленное и коварное, и диагноз часто задерживается. Кроме того, на ход болезни в значительной степени влияет как формальный, так и неформальный «стиль сестринского дела». Продолжительность последнего этапа заболевания резко зависит от «кормления», который может длиться много лет.

Но генетики уверены в том, что изменение в генной структуре – не единственная причина заболевания. Наследственная предрасположенность, совместно с образом жизни, окружающей обстановкой и природными условиями, способствуют развитию заболевания. Но именно наследственность является основным фактором развития недуга.

Вернуться к оглавлению

Диагноз заболевания также возможен на ранней стадии заболевания, когда появляются первые симптомы. Из болезни Альцгеймера другими формами деменции; Установить фармакологическое лечение как можно скорее. Это добавляет важный элемент в понимании болезни, затрагивающей около полумиллиона итальянцев старше 60 лет. Итальянский - это исследование, которое проливает свет на механизмы в происхождении памяти, которая пожирает воспоминания: болезнь Альцгеймера, которая в Италии поражает полмиллиона человек в возрасте старше 60 лет.

Не в гиппокампе искать человека, ответственного за болезнь: происхождение болезни - это смерть области мозга, которая мотивирует и регулирует хороший юмор, тот, который производит нейротрансмиттер, называемый дофамином. Короче говоря, дофамин не означает никакой памяти. Исследователи поняли, что смерть клеток мозга, которые производят допамин, заставляет это вещество попасть в гиппокамп и, следовательно, потеря памяти. Следовательно, изменения в колебаниях настроения не будут считаться следствием болезни Альцгеймера сегодня, но могут быть своего рода тревожным звонком, за которым скрывается начало болезни.

Способы передачи болезни

Генетики выделили два типа генов, способствующих возникновению Альцгеймера. У носителей первого генотипа патология обязательно станет наследственной. Никакие внешние факторы не влияют на процесс.

Данный генотип обладает своей разновидностью:

предшественник амилоида (21-я хромосома);

РS-1 – пресенилин 1 (14-я хромосома);

РS-2 – пресенилин 2 (1-я хромосома).

Этот ген воздействует на наследственность таким образом, что заболевание начинается по доминантно-аутосомному типу. Такая патология называется семейной болезнью Альцгеймера.

Для нее характерно раннее начало развития, задолго до 60 лет. Среди такой формы болезни врачи часто сталкиваются с недугом у человека в молодом возрасте, 30-40 лет. Но этот тип патологии встречается редко: в мире он диагностирован менее чем у тысячи семей. Эта форма болезни считается наиболее показательной и является стопроцентно наследственной.

Менее ста семей на земном шаре обладают мутирующим предшественником амилоида. Эта мутация помогает увеличить производство белка. А это – первопричина развития Альцгеймера.

Мутацию PS-1 имеют не более четырехсот семей на планете. Этот тип передаваемой по наследству болезни поражает человека в очень раннем возрасте – около 30 лет.

Совсем немного семей (всего несколько десятков), в основном в США, хранят в себе ген PS-2. По сравнению с предыдущими типами заболевания, эта форма болезни возникает в более позднем возрасте.

У всех, кто является обладателем какого-то из этих генов, болезнь Альцгеймера развивается обязательно. Наследственность при этом играет основную роль. Симптомы проявляются рано. Тем людям, у кого среди родителей, братьев и сестер, имеется данная форма недуга, рекомендуется проводить специальный тест и с его результатами пройти консультацию у специалиста по генетическим заболеваниям.

Вернуться к оглавлению

Всегда ли наследственность является приговором

Форма поздней болезни Альцгеймера встречается намного чаще. Она также является наследственной, но это не значит, что человек, у которого есть больные родственники, обязательно заболеет. Те изменения в генах, что встречаются при данном недуге, лишь влияют на риск получения патологии (он может быть выше или ниже), но не относятся к прямой причине развития хвори.

Среди генов, которые влияют на болезнь, более всех остальных изучен аполипопротеин. Этот ген можно определить путем лабораторных исследований, но практическая медицина пользуется этим редко. Обычно он выявляется у тех, кто принимает участие в специальных программах исследований.

Данный ген имеет некоторое количество разновидностей. Около 25% людей имеют ту разновидность гена, которая связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с увеличением возраста и при неблагоприятных внешних факторах.

Специалисты по генетике определили, что около 2% населения имеют второй вид данного гена в двойном количестве – от мамы и от папы. Наследник получает от родителей увеличенный в 10 раз риск развития недуга. Но это не значит, что заболеваемость наступит стопроцентно.

У аполипротеина есть и третий тип. В организмах у не менее 60% населения он содержится в двойном количестве. Риск развития недуга оценивается как средний. Примерно половина носителей, приближаясь к 80-летнему рубежу, заболевает.

Ген аполипопротеин имеет еще один вид, который обладает интересной особенностью – способностью защититься (в легкой форме) против самой болезни Альцгеймера.

У носителей этого гена самый маленький риск получить болезнь.

Генетики делают выводы, что, хоть данная болезнь и является генетической, она не во всех случаях передается следующим поколениям, соответственно, не может быть неизбежностью. А при соблюдении ряда правил (например, ведение правильного образа жизни) избежать патологии вполне возможно.

Ученые не прекращают своих исследований, постоянно убеждаясь в том, что имеется еще очень много генов, которые связаны с данной болезнью. Но влияют они не так значительно.

Возможны ли профилактические мероприятия.

Болезнь Альцгеймера вызывает необратимые процессы в клетках головного мозга. Современная фармацевтика не предлагает достаточно эффективных средств против недуга, поэтому следует соблюдать некоторые правила, чтобы не допустить развития заболевания.

Профилактика недуга заключается в выполнении тех рекомендаций, которые врачи советуют при болезнях, связанных с патологией нервных клеток. Это следующие заболевания:

травмы головы;
новообразования в клетках головного мозга;
гипотиреоз;
постоянные стрессы;
понижение уровня эстрогенов;
диабет.

Своевременное лечение данных состояний служит профилактикой Альцгеймера.

К профилактическим мероприятиям относятся следующие советы:

не допускать стрессовых состояний, позитивно мыслить;
защищать свой организм от воздействия различных вредных веществ (химических, радиационных и тому подобное);
правильно питаться;
отказаться от курения и алкоголя;
заниматься посильными физическими упражнениями;
развивать себя интеллектуально;
общаться с приятными и умными людьми.

Нет лучших мер, чем жить полноценной жизнью, питаться здоровой пищей, постоянно совершать пешие прогулки и не перенапрягать организм.