Симптоми на хемофилия при възрастни. Диагностика и диференциална диагностика

  - наследствена патология на хемостатичната система, която се основава на намаляване или нарушение на синтеза на VIII, IX или XI фактори на коагулация. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължителни кръвоизливи по време на операции и наранявания и др. изследвания, анализ на коагулограма. Лечението на хемофилия включва заместителна терапия: преливане на кръвни концентрати с фактори на коагулация VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др.

Обща информация

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии поради дефицит на коагулационни фактори в кръвната плазма и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 случай на 10000-50000 мъже. Най-често появата на болестта се проявява в ранна детска възраст, поради което хемофилията при дете е спешен проблем на педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията, при децата има и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Причини за хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата Х хромозома, така че болестта се наследява от рецесивен признак по женската линия. Хемофилията засяга почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилията, предавайки болестта на някои от техните синове.

Здравите мъжки и женски диригенти имат еднаква вероятност да имат както болни, така и здрави синове. От брака на мъж с хемофилия със здрава жена се раждат здрави синове или дъщери-проводници. Описани са изолирани случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носител и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от случаите са спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локус, кодиращ синтеза на плазмени коагулационни фактори на Х хромозомата. В бъдеще такава спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Коагулацията на кръвта или хемостазата е най-важната защитна реакция на организма. Активирането на хемостатичната система се случва в случай на съдово увреждане и появата на кървене. Коагулацията на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. С дефицит на коагулационен фактор навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия поради недостиг на VIII, IX или други фактори се нарушава първата фаза на коагулацията на кръвта - образуването на тромбопластин. Това увеличава времето за коагулация; понякога кървенето не спира няколко часа.

Класификация на хемофилията

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на коагулация се разграничават хемофилия А (класическа), В (Коледна болест), С и др.

• Класическа хемофилия  съставлява огромното мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързан с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
• С хемофилия В, представляващ 13% от случаите, има дефицит на фактор IX (плазменият компонент на тромбопластин, коледен фактор), който също участва в образуването на активна тромбокиназа в първата фаза на кръвосъсирването.
•   възниква с честота 1-2% и се дължи на недостатъчност на XI фактора на коагулация (предшественик на тромбопластин). Други видове хемофилия представляват по-малко от 0,5% от случаите; в същото време може да се отбележи дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Стюарт-Прауер) и др.

Тежестта на клиничния ход на хемофилията зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на плазмените коагулационни фактори.

• С тежка хемофилия нивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия има чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите, вътрешните органи. Веднага след раждането на бебе могат да се открият цефалогематоми, продължително кървене от пъпния процес и мелена; по-късно - продължително кървене, свързано с изригването и промяната на млечните зъби.
• С умерена тежест на хемофилия  при дете нивото на плазмения фактор е 1-5%. Заболяването се развива в предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерен, забелязват се кръвоизливи в мускулите и ставите, хематурия. Обострянията се случват 2-3 пъти годишно.
• Лека хемофилия  характеризира се с факторно ниво над 5%. Дебютът на заболяването се случва в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. Кървенето е по-рядко и по-малко интензивно.

Симптоми на хемофилия

При новородени признаците на хемофилия могат да бъдат продължително кървене от пъпната пънка, подкожни хематоми и цефалогематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с прорязване на зъби, хирургични интервенции (разрез на френума на езика, обрязване). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване на езика, устните, бузите и кървене от лигавиците на устната кухина. Въпреки това, в детска възраст хемофилията рядко дебютира поради факта, че кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността от посттравматично кървене се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да става и да ходи. За деца след една година са характерни кръвотечения от носа, подкожни и мускулни хематоми, кръвоизливи в големи стави. Обострянето на хеморагичната диатеза възниква след инфекции (остри респираторни вирусни инфекции, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често възникват спонтанни диапедетични кръвоизливи. Поради постоянното и продължително кървене, децата с хемофилия имат анемия с различна тежест.

Според степента на намаляване на хемофилията хемофилията се разпределя, както следва: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), централен кръвоизлив (5%) ).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите интраартикуларни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст 1-8 години след натъртвания, наранявания или спонтанно. С хемартроза се изразява синдромът на болката, отбелязват се увеличаване на ставата в обем, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Рецидивиращата хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформиращият се остеоартрит води до нарушена динамика на мускулно-скелетната система като цяло (кривина на гръбначния стълб и таза, мускулна хипотрофия, остеопороза, деформация на халюкс валгус на стъпалото и др.) И до настъпване на увреждане още в детска възраст.

При хемофилия кръвоизливите често се появяват в меките тъкани - подкожната тъкан и мускулите. При децата се установяват постоянни синини по багажника и крайниците, често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни да се разпространяват, тъй като разлятата кръв не се съсирва и, прониквайки по протежение на фасцията, прониква в тъканта. Обширните и интензивни хематоми могат да изтръгнат големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и органите на храносмилателния тракт. Кървенето може да бъде инициирано чрез всякакви медицински процедури (интрамускулно инжектиране, изваждане на зъб, тонзилектомия и др.). Кръвоизливите от фаринкса и назофаринкса са изключително опасни за дете с хемофилия, тъй като могат да доведат до запушване на дихателните пътища и да изискват спешна трахеостомия. Кръвоизливите в менингите и мозъка водят до тежко увреждане на централната нервна система или смърт.

Хематурия с хемофилия може да възникне спонтанно или поради наранявания на лумбалната област. В същото време се отбелязват дизурични явления, с образуването на кръвни съсиреци в пикочните пътища - атаки на бъбречни колики. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелоектазия, хидронефроза, пиелонефрит.

Стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия може да бъде свързано с НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. С кръвоизливи в мезентерията и оментума се развива картина на острия корем, изискваща диференциална диагноза с остър апендицит, чревна непроходимост и др.

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, което обикновено не се развива веднага след нараняване, но след известно време, понякога след 6-12 или повече часа.

Диагностика на хемофилия

Диагнозата на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патология или усложнения на основното заболяване, се провеждат консултации с педиатричен гастроентеролог, педиатричен ортопед травматолог, детски отоларинголог, детски невролог и др.

Женените двойки в риск от раждане на бебе с хемофилия трябва да преминат медицинско и генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Идентифицирането на дефектния ген позволява анализ на генеалогични данни и молекулярно-генетични изследвания. Пренаталната диагноза на хемофилия е възможна с помощта на хорионна биопсия или амниоцентеза и ДНК изследване на клетъчен материал.

След раждането на бебе диагнозата хемофилия се потвърждава чрез лабораторни изследвания на хемостазата. Основните промени в индексите на коагулограмата за хемофилия са представени от увеличаване на времето за коагулация, APTT, тромбиново време, INR, време на рециклиране; намаляване на ПТИ и пр. Решаващ фактор при диагностицирането на хемофилия принадлежи на определянето на намаляване на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50%.

С хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенография на ставите; с вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ултразвук на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство; с хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното елиминиране на заболяването е невъзможно, следователно основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати на VIII и IX коагулационни фактори. Необходимата доза концентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две области - превантивна и „при поискване“, по време на проявата на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на коагулационен фактор е показано за пациенти с тежка хемофилия и се провежда 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром се налагат повторни трансфузии на лекарството. Освен това се използват прясно замразена плазма, еритрома, хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, изваждане на зъб, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

При незначителни външни кръвоизливи (порязвания, кървене от носната кухина и устата) може да се използва хемостатична гъба, превръзка под налягане и лечение на рани с тромбин. При неусложнен кръвоизлив детето се нуждае от пълна почивка, студ, обездвижване на засегнатата става с мазилка, в бъдеще - УВЧ, електрофореза, лечебна терапия, лек масаж. На пациентите с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Профилактиката включва медицински и генетични консултации за двойки, които имат фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да имат специален паспорт с тях, което показва вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Той е показан защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдение на педиатър, хематолог, детски стоматолог, педиатричен ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.

Хемофилията е наследствено заболяване, което се предава като рецесивен признак, свързан с Х хромозома поради дефицит или молекулярни аномалии на кръвосъсирващите фактори VIII / IX и характеризиращ се с тежко масивно кървене с различна локализация.

Хемофилията като наследствено заболяване е описана още в Талмуда през V век. п. д., но съвременните знания и научното изследване на хемофилията датират от края на XX век. Проучвания, проведени през 50-те години, показват, че има поне две форми на хемофилия. Една от тях е класическата, наречена хемофилия А, причинена от отсъствието или дефицита на фактор VIII, известен още като антихемофилен фактор (AGF) или антихемофилен глобулин (AGH). Друга форма, наречена хемофилия В, се причинява от дефицит на фактор IX, известен още като антихемофилен фактор В или коледен фактор. Хемофилия А и В са сходни по наследство и клинично неразличими.

Наследяване на хемофилия. Гените, отговорни за синтеза на фактори VIII и IX, са разположени на X-ромозомата и, както бе отбелязано по-горе, се наследяват като рецесивен признак. Според правилата за наследяване на заболяване, свързано с Х хромозомата, всички дъщери на пациент с хемофилия са задължителни носители на патологичния ген и всичките му синове са здрави. Носителите в 25% от случаите имат риск да родят болно момче и при 25% от момичетата-предаватели (ако вземем всички евентуално родени деца за 100%).

епидемиология, Според СЗО хемофилия А се среща в един случай на 10 хиляди от мъжкото население, хемофилия В - 1 случай на 50 хиляди. В Швеция хемофилия А се среща с честота от 2 случая на 10 хиляди мъжки популации, хемофилия В - 1,3 на 50 хиляди (Lethagen S., 2002).

Диагнозата на хемофилията се основава на данни от фамилна анамнеза, клинични прояви и лабораторни резултати.

Коагулограма индикатори за хемофилия a / c.

Видове хемофилия:

* Хемофилия А - дефицит на фактор VIII (87–92% сред другите хемофилия).

* Хемофилия В (Коледна болест) - дефицит на фактор IX (8–13%).

Тежест на хемофилия:изключително тежка форма - 0–1% от фактора, тежка форма - 1–2%, умерена форма –– 2–5%, лека –– 5–10%., много лека или латентна форма –– повече от 10%.

Клиничната картина. Най-характерните прояви на кървене при хемофилия са кръвоизливи в големи стави на крайниците, дълбоки подкожни, интрамускулни и интрамускулни хематоми, силно и продължително кървене по време на наранявания, кървене след инвазивни процедури. Други кръвоизливи, като ретроперитонеални хематоми, коремни кръвоизливи, стомашно-чревно кървене, хематурия и вътречерепни кръвоизливи, са по-редки. Средната възраст, при която се диагностицира хемофилия, е 9 месеца при тежки случаи и 22 месеца при умерени случаи. Леките форми на хемофилия се диагностицират в по-късна възраст, понякога само след вадене на зъб или други инвазивни процедури. При хемофилия се отбелязва ясна еволюция, свързана с възрастта на симптомите на заболяването. В най-тежките случаи при раждането бебето може да изпита обширни цефалогематоми, кървене от пъпната рана. Най-често първите симптоми на заболяването са кървене поради пункция, инжектиране или операция, както и от устната кухина и кръвоизлив в меките тъкани. Най-значимите по отношение на увреждането и влошеното качество на живота са ставни кръвоизливи. Те се появяват първо, когато дете се научи да ходи. Най-често страдат коляното, глезена и лакътя, по-рядко - раменните и тазобедрените стави. Ставите на гръбначния стълб и китката рядко са засегнати, обикновено в резултат на наранявания. Острите кръвоизливи в ставите (хематроза) като правило протичат без видима травма: ставата става твърда, подута, гореща, болезнена и огъната; скованост и болка пречат на движенията. Индивидуалните епизоди на кръвоизливи в ставите са сравнително безобидни и веднага щом кръвта се резорбира и подуването отшумява, нормалната подвижност и функцията на ставите се възстановяват, радиологичните промени практически не се наблюдават. След многократни кръвоизливи ставната капсула се сгъстява и променя цвета си под действието на хемосидерин. Капсулата допълнително възпалява все повече и повече. По-късните стадии на артропатия се характеризират с тежка фиброза на ставната капсула и заобикалящата мека тъкан с много ограничена подвижност на ставите. Хрущялът на ставата се дегенерира и свива след многократни кръвоизливи под действието на агресивни активни протеолитични ензими и колагенази, силата му намалява, повърхността се засяга и след дегенерация се унищожава. Субхондралната кост става остеопоротична, разрежда се поради костна резорбция и склеротизира поради осификация. Кисти, напълнени с желатиново вещество, могат да се образуват в субхондралната кост. Клинично функцията на ставата е нарушена, флексията и разширението на крайника стават ограничени, ставата се деформира, разширява се и заема неправилно положение при изправяне на крайника - възниква атрофия на околните мускули. В случаи на тежка артропатия може да има загуба на подвижност, анкилоза. Хроничната хемофилна артропатия може да бъде болезнена, но сравнително често ставите с тежка хронична хемофилна артропатия са безболезнени. При липса на адекватна заместителна терапия пациентите стават дълбоко инвалидизирани, принудени да използват патерици и често са ограничени до инвалидни колички.

Най-честите причини за стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия са стомашна язва, язва на дванадесетопръстника, разширени вени на хранопровода, хемороиди, появата на които може да провокира употребата на нестероидни противовъзпалителни средства. Появява се обаче и спонтанно стомашно-чревно кървене. При първия епизод на кървене пациентът трябва да бъде изследван, за да се установят причините за този кръвоизлив. Сериозното и трайно бъбречно кървене, което се наблюдава при 14-30% от пациентите, създава сериозен терапевтичен проблем при хемофилия. Те могат да възникнат както спонтанно, така и във връзка с наранявания на лумбалната област, съпътстващ пиелонефрит, както и прием на аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства. Хематурията често е придружена от дизурични явления и атаки на бъбречна колика поради образуването на кръвни съсиреци в пикочните пътища, които могат да запушат тръбните тръби и дори уретера, което може да доведе до временна хидронефроза. Общопризнато е, че хемофилното бъбречно кървене е много по-трудно за лечение, отколкото кръвоизливи на много други локализации. За да се постигне адекватна хемостаза, на пациентите с хематурия се препоръчва да въвеждат концентрати от дефицитни фактори два пъти на ден, както и да наблюдават почивка на легло, докато кървенето не спре.

Диагноза.Значителна помощ при диагностицирането на хемофилия се оказва чрез идентифициране на естеството на наследството. Наличието на свързана с пола хеморагична диатеза е убедително доказателство за хемофилия в семейството. Този тип наследяване е характерен както за хемофилия А, така и за хемофилия В (дефицит на фактор IX), които могат да бъдат диференцирани само чрез лабораторни изследвания. Тестовете, характеризиращи тромбоцитната връзка на хемостазата: броят на тромбоцитите, продължителността на кръвоизливите и адхезионните агрегационни параметри при пациенти с хемофилия са в нормални граници. Типичните лабораторни признаци на хемофилия са нарушения на показатели, които оценяват вътрешния път на активиране на коагулацията на кръвта, а именно: увеличаване на времето на коагулация на венозна кръв (може да е в нормалните граници за активност на фактор VIII или IX над 15%), увеличение на APTT заедно с нормалните показатели

протромбиново и тромбиново време. Намаляването на коагулационната активност на фактор VIII или IX е решаващ критерий за диагнозата и диференциацията на хемофилия А или В.

Диференциална диагноза.Хемофилията А, особено леките форми на заболяването, трябва да се диференцира от болестта на фон Вилебранд, която също се характеризира с намаляване на активността на фактор VIII, но в същото време се наблюдава увеличаване на времето на кървене, нарушение на агрегацията на тромбоцитите с ристомицин, което е свързано с дефицит или качествен дефект на фактор на Виллебранд.

Лечение на хемофилия.

Лечението се основава на заместителна терапия с цел въвеждане на дефицитни фактори. Понастоящем за спиране на хеморагичните прояви при тази категория пациенти се използват следните кръвни компоненти и препарати: прясно замразена плазма, криопреципитат, концентрати на фактор VIII, препарати фактор IX. Всички пациенти с хемофилия трябва да се лекуват в специализирани хемофилни центрове или при липса на такива под наблюдението на хематолог, специализиран в лечението на пациенти с хеморагична диатеза. Принципите за лечение на хемофилия А и В са идентични, разликите са само в избора на лекарства и режима на заместителната терапия. Основните терапевтични мерки при пациенти с хемофилия са насочени към заместване на дефицитен фактор както по време на хеморагични прояви, така и за профилактични цели. Целта на превантивното лечение е да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други тежки кръвоизливи.

Превантивно лечение под формата на редовни инжекции с фактор VIII или IX концентрати 2-3 пъти седмично се препоръчва за всички пациенти с тежка хемофилия. Когато предписва хемостатични препарати (концентрати на фактори VIII или IX, получени от човешка плазма или използвайки генетична технология) за заместване, лекарят трябва да помни, че след преливане активността на фактор VIII в кръвта на пациента бързо намалява и след 12 часа остава само половината от първоначалната циркулация приложена доза. Следователно, за да се спре напълно кървенето, са необходими повторни преливания на хемостатични лекарства на всеки 12 часа. Въведеният фактор IX циркулира в кръвта на реципиента по-дълго - от 18 до 30 часа, следователно, за да се поддържа нивото на хемостатиката му, е достатъчно лекарството да се прилага веднъж дневно. Изборът на лекарството и неговата доза за спиране на кървенето при пациенти с хемофилия се определят от интензивността на кръвоизливите или, ако пациентът се нуждае от хирургично лечение, от прогнозния обем на хирургическа интервенция. Изключително важно е да се подчертае, че ефективността на лечението до голяма степен зависи от времето на започване на хемостатичната терапия. Най-големият ефект се постига с въвеждането на лекарства в рамките на първия час след появата на признаци на кървене. Външно кървене от увредена кожа, кървене от лигавиците на носа и устата могат да бъдат спрени както чрез въвеждане на антихемофилни лекарства, така и локални влияния - третиране на областта на кървене с тромбин, тампон, навлажнен с 5-6% разтвор на аминокапронова киселина, превръзка под налягане. Ако е необходимо зашиване, не забравяйте, че за пациенти с хемофилия това е допълнителна травма, която може да влоши кървенето. Следователно тази процедура трябва да бъде придружена от въвеждането на хемостатични средства. Като допълнителна терапия могат да се използват десмопресин и инхибитор на фибринолизата, транексаминова киселина. Тези лекарства се използват главно за спиране на малки кръвоизливи, включително от лигавиците след изваждане на зъба. Лечение на хемартроза: пункция на ставите - аспирация на кръвта, въвеждане на хормони в ставната кухина.

Прогноза.Пациентите с умерена форма на хемофилия А обикновено нямат особени усложнения. Тежкото кървене се развива само след хирургични интервенции, наранявания и наранявания. Пациентите с тежка форма на заболяването страдат от чести повтарящи се кръвоизливи, които водят до необратими деформации на ставите - основната причина за увреждането им. Редовното лечение на такива пациенти в специализирани хемофилни центрове, където се организира извънболничното лечение с хемостатични лекарства, значително намалява честотата на кървенето и предотвратява развитието на инвалидизиращи усложнения. Въпреки че широкото използване на заместващи лекарства е увеличило продължителността на живота на пациенти с хемофилия, смъртните случаи от кървене все още не са рядко срещано явление.

Хемофилията е патология, която се наследява от поколение на поколение и се характеризира с ниска коагулация на кръвта. Само жените са причинители на хемофилия и главно мъжете страдат от нея.

Има два основни вида хемофилия. Тази патология се основава на поражението на гена на женската полова хромозома, който е отговорен за образуването на антихемофилен глобулин (фактор VIII) и коледно заболяване (фактор IX). Има и хемофилия С, която се характеризира с дефицит на фактор XI. Този вид хемофилия е много рядка и се среща в 5% от случаите при жените. Тъй като хемофилията се основава на кървене, в резултат на вродена патология, тя трае много по-дълго, отколкото при здрави хора.

Хемофилия причинява

Наследственият фактор е основната причина, която провокира развитието на хемофилия. При диагнозата се обръща специално внимание на анамнезата, хематомния тип кървене и лабораторните изследвания.

Хемофилията се предава на генетично ниво и се характеризира с дефектна коагулация на кръвта. При диагностициране се обръща специално внимание на времето на съсирване на тромбоцитите. Тежките форми на хемофилия се характеризират с по-продължителна продължителност на това време и намалена консумация на протромбин. Ако кръвен дефект на пациента може да бъде елиминиран с плазма, която по-рано е била подложена на адсорбция на бариев сулфат и след това в него е открит антихемофилен фактор, а фактор IX липсва, тогава се диагностицира хемофилия А. Когато патологичното нарушение в кръвта може да бъде елиминирано с нормален серум, то се диагностицира вторият тип хемофилия (В).

Хемофилия от два типа, А и В, се наследява от рецесивен тип, свързан с Х. При жените по правило има две Х хромозоми, а при мъжете - само една. Следователно, когато момчетата получават X-свързан увреден ген от майка си, те не могат да го заменят с друга хромозома, тъй като имат само една Y-хромозома. Следователно хемофилията засяга главно момчетата, след това се предава от тях на бъдещите им дъщери, които стават носители на засегнатия ген. Проучванията показват, че почти 80% от майките със синове с хемофилия са носители на болестта. И само в много екстремни случаи хемофилията засяга жените.

Освен това, при изследване на определен процент от майките на онези момчета, които страдат от хемофилия, те не откриват мутация в гените, което означава, че те вече са били увредени в процеса на формиране на родителски зародишни клетки. По този начин, наследствена патология може да се появи и при липса на гени, пренасящи хемофилия при родителите.

Следователно, за да се прекъсне напълно тази патологична верига, е необходимо да се прилагат доста строги съвети от генетиците и внимателно да се планира бъдещото потомство. Използвайки препоръките на съвременните генетици, жените носители на засегнатия ген изобщо не трябва да имат деца. За тези семейства, в които мъжете имат хемофилия, а жените са здрави, е препоръчително да раждат само момчета. А за момичетата с бременни жени те предлагат да се извърши процедурата за изкуствено прекратяване на бременността.

В момента учените разработват методи за решаване на проблеми, които в бъдеще биха могли да премахнат причината за хемофилия. Но засега това е много трудно да се направи, защото всичко е на генетично ниво, тоест в човешкия ген. Следователно пациентите трябва да се научат да живеят в общество с такова заболяване и винаги да бъдат много внимателни, внимателни към себе си. Защото, страдайки от хемофилия, опасността от смъртта на пациент в резултат на кръвоизливи в менингите или други органи, не по-малко важна, дори и с най-малкото нараняване, може драстично да се увеличи.

Ген на хемофилия

Напоследък са направени значителни открития в биохимичната област на хемофилията, които помагат за наблюдение, диагностика и лечение на хемофилия.

Днес вече е доказано, че дефицитният фактор VIII, който присъства в хемофилия А и се намира във висока молекулна точка, фактор на фон Вилебранд (В), се различава по ензими и се намира в кръвта под формата на несвързани комплекси. Съдържанието на фактор VIII в плазмата е много по-малко от това на фактор В, поради което той е носител на протеина, който е много необходим за секрецията на антихемофилен глобулин и защитата му от разрушаване.

Още през 1984 г. генетиците идентифицират ген, който е отговорен за образуването на фактор VIII и откриват неговата структура. Той е разположен на рамото на Х хромозомата, която се състои от двадесет и шест екзона и двадесет и пет интрона. Този ген е известен като един от най-големите човешки гени. Структурата му съдържа три домена тип А, два домейна С и един домейн В, който е богат на въглехидрати. Именно антихемофилният глобулин (f VIII) играе главната роля в коагулацията на кръвта като не-протеиново вещество и по този начин ускорява ефекта на фактор X.

Генът, който се намира на дългата ръка на Х хромозомата, в раздел IX, е следствие от хемофилия В, а също така се образува в черния дроб с участието на витамин С. И в резултат на дефицит в активността на двата фактора има нарушение на коагулацията на кръвта, което става следствие от продължително кървене.

Така можем да заключим, че гена HEMA кодира антихемофилен фактор А, който е фиксиран върху тромбоцитите, се синтезира в черния дроб с участието на витамин К и участва в образуването на тромбопластини. При коледно заболяване (хемофилия В) дефицитът на плазмения тромбопластичен компонент също води до лоша коагулация на кръвта.

Признаци на хемофилия

Клиничните прояви на хемофилия А не се различават от втория тип хемофилия Б. Това заболяване се характеризира с прояви на кървене под формата на кръвоизливи в ставите на крайниците, подкожни, интрамускулни и интрамускулни хематоми, силно кървене с продължителен характер по време на наранявания, след манипулации. Стомашно-чревни кръвоизливи, вътречерепни кръвоизливи, ретроперитонеални хематоми, хематурия и коремни кръвоизливи са малко по-рядко срещани.

Хемофилията се характеризира с възрастови симптоми на заболяването. В много трудни моменти, когато се появи дете, дори в родилното, се проследяват цефалогематоми и кръвоизлив на пъпната рана.

Много често първите симптоми на хемофилия се откриват във връзка с кървене, което се появява след манипулации под формата на инжекции, пункции и операция.

Първите прояви на кръвоизливи в ставите се проследяват, когато детето започне да пълзи и след това да ходи. На първо място са засегнати коленете, лактите, долната част на краката и стъпалата, по-рядко са засегнати тазобедрените и раменните стави. Но хемартрозата протича по правило без видими наранявания, но ставите стават болезнени, горещи, твърди и огънати. Болката възпрепятства движението.

Ставните кръвоизливи са безобидни на пръв поглед. Кръвта постепенно се абсорбира, отокът изчезва и ставните функции се възстановяват. При рентгеново изследване не се наблюдават промени. Но след чести такива кръвоизливи, ставната капсула се сгъстява и променя цвета си. В бъдеще възпалителният процес в него се увеличава. На по-късна дата артропатията се изразява с характерна фиброза на капсулата и меките тъкани, които обграждат ставата, което води до ограничения в нейната подвижност. Артикуларният хрущял се променя и след повторни кръвоизливи се унищожава от действието на активни ензими и колагенази върху него. При много тежки форми на артропатия подвижността и анкилозата са напълно загубени. И ако не се използва заместителна терапия, тогава пациентът е заплашен с инвалидна количка или патерици.

Различните видове заболявания доста често причиняват кървене от стомашно-чревния тракт. Най-често срещаните сред тях са различни видове ерозия в стомаха и дванадесетопръстника, както и разширяване на разширени вени в хранопровода и хеморагични възли, които могат да бъдат предизвикани от употребата на нестероидни лекарства. Понякога такова кървене може да възникне спонтанно.

Но тежкото бъбречно кървене създава сериозни терапевтични проблеми, които се диагностицират при пациенти с хемофилия. Те се откриват при почти 20% от пациентите. Такива видове кървене възникват както неочаквано, така и в резултат на наранявания в лумбалната област, със съществуващо е, а също и след прием на аспирин или нестероидни лекарства.

По време на хематурия пациентът има гърчове, свързани с нарушено уриниране и остра болка в лумбалната област, в резултат на което в уринарния тракт се образуват кръвни съсиреци, които могат да причинят а. Всички знаят, че такива бъбречни хемофилни кръвоизливи се лекуват много по-трудно, отколкото кръвоизливи на други места.

Хемофилия при деца

При деца с хемофилия нарушенията, свързани с функцията на тромбоцитите, не са напълно изяснени. Клиничната картина на хемофилия се характеризира с типичен ход и многократно повтарящи се кръвоизливи под формата на хематоми и хемартроза. По принцип първите симптоми на тежка хемофилия се появяват при повечето деца до края на първата година от живота. Но наскоро, благодарение на използването на пренатална диагностика с използването на оборудване на съвременното ниво, стана много по-често да се диагностицира патология на плода преди раждането.

На първо място в клиничната картина на новородените са кръвоизливи, които се появяват от пъпната рана, места след инжектиране, както и малки синини, след което се появяват под кожата и в различни части на лигавиците.

Артикуларният кръвоизлив се характеризира с възрастта на децата две или три години. При някои малки пациенти едновременно с хемартроза и хематоми се отбелязват и екхимози, които се появяват неочаквано или по време на незначителни физически натоварвания, което не е характерно за хемофилията.

Децата в предучилищна и училищна възраст много често се оплакват от кървене от венците и носа, които имат повтарящ се характер. И има епизодична хематурия.

Хемартрозата (обширни синини) е често срещан проблем при болни деца, при които се развиват хронични форми на синовит, артропатия и контрактури. Следователно на такива деца е забранено каквото и да е формулиране на мускулни инжекции, тъй като тази манипулация може да доведе до не много интензивно, но в същото време кървене, което не спира дълго време. Закупуването и прилагането на лекарства е за предпочитане само подкожно, като се използва тънка игла.

По време на вътрешно кървене в изпражненията на дете, при изследвания се открива кръв. И това вече говори за началото на пациента. При малки деца кървенето, свързано с пикочните пътища, е доста рядко, но честотата на хематурия понякога се увеличава с годините. В допълнение, кървенето се появява във вътрешните органи.

Редки, но смъртоносни са кръвоизливи в мембраните на мозъка, които могат да причинят на детето да развие тежки органични лезии на централната нервна система. Това се характеризира с преобладаването на процесите на възбуждане над задръжките. Такива деца се държат недисциплинирано и могат да бъдат палави. Според външни данни те имат крехка физика и апетитът им е намален. Вътрешните органи не се променят в момента на кървене.

С възрастта усложненията се появяват по-често при деца. И всичко това се дължи на понижения имунитет, като следствие от основното заболяване. Хемофилията може да доведе до хемолитична анемия, левкопения, тромбоцитопения и възпаление на бъбреците, преминавайки в бъбречна недостатъчност и това е увреждане.

Хемофилия при жените

Този вид заболяване е изключително рядък сред момичетата и жените, поради което има много малко клинични описания на хемофилия при жените.

Хемофилията при по-слабия пол се появява само когато болният, бащата и майката предават засегнатия ген на момичето. Теоретично такива родители могат да родят в еднакво съотношение както с момиче-проводник на болестта, така и с момиче с очевидни клинични симптоми или с болно момче с хемофилия и обратно, абсолютно здраво.

Около един процент от пациентите се считат за една от най-честите коагулационни патологии при момичета и жени. Това са главно жени от САЩ.

Хемофилията при жените показва дефицит на фактор на фон Вилебранд, който трябва да произвежда специален протеин, необходим за коагулацията на кръвта. Има и други видове нарушения, водещи до кървене. Синдромът на Шерешевски-Търнър се диагностицира, когато е възможно да се определи монозомия чрез Х-хромозома с пълна или частична форма. Но той е поставен в определението за ориз.

Тъй като хемофилията протича главно в четири клинични форми като лека, изтрита, умерена и тежка, само леко заболяване се открива при момичета и жени. Такива жени са предразположени към кървене от носа, имат изобилни периоди. Както и незначителни операции, като изваждане на зъб или тонзилектомия, кървенето може да бъде трудно да се спре.

Хемофилия при мъжете

Лошото кръвосъсирване се предава на момчета чрез здрави майки, които са проводници на патологично променен ген.

Родителите забелязват първите прояви на хемофилия в детска възраст и те се характеризират с малки кръвоизливи, които могат да се появят след различни видове наранявания. Това могат да бъдат синини, изваждане на зъби и пр. Но синините вече показват по-сериозни кръвоизливи под кожата и мускулите. Такива хематоми причиняват некроза на тъканите поради компресия на съдовете, които ги доставят с храна. Инфекцията, която попадне в тях, може да причини такова сериозно заболяване като сепсис. Кръвоизливи, които водят до костна некроза, се появяват в костната тъкан. Понякога хематомите могат да бъдат много големи и дори да причинят гангрена или парализа.

По време на всяка хирургическа интервенция трябва да се прилагат антихемофилни лекарства на пациент с хемофилия, за да се избегне тежка загуба на кръв.

Кръвоизливите в менингите се считат за опасни, които като правило причиняват смъртта на пациент или тежка форма на увреждане на централната нервна система.

Най-трудното кървене при мъжете се счита за ретроперитонеално, което стимулира появата на остри хирургични заболявания в перитонеума. Често развиващата се постхеморагична анемия се наблюдава след стомашно-чревни, кръвотечения от носа, както и от пикочните пътища и венците.

Хемартрозата, тоест кръвоизлив в ставите, обикновено се придружава от треска над 38˚ и тяхната болезненост. Често повтарящите се кръвоизливи в ставите причиняват остеоартрит и това води до ограничаване на движенията във всички стави и атрофира мускулите на крайниците, което в бъдеще може да доведе до инвалидна количка. Първо се засягат ставите на коленете и лактите, а след това и по-малките.

Също така се счита за кървене от лигавиците в гърлото или ларинкса. Това често се случва по време на атака на кашлица, пищене и дори напрегнати гласови връзки, което води до запушване на дихателните пътища.

Лечение на хемофилия

Основният момент при лечението на пациенти с хемофилия е способността да се компенсира липсата на коагулационен фактор. Понякога хирургичните интервенции са просто необходими за лечение на усложнения, които могат да бъдат причинени от хематоми, хемартроза и контрактури. Всички тези хирургични интервенции изискват специален подход.

Важно е да започнете лечението на хемофилия още при първите прояви на кървене. Ако се започне по-късно, тогава ще трябва да използвате определен специализиран курс на лечение.

Веднага родна плазма или лиофилизирана, цяла кръв или препарати, съдържащи концентрати от фактори VIII и IX се прилагат на пациенти с хемофилия. За да се постигне необходимото ниво на антихемофилен фактор в кръвта, е необходимо да се въведат плазма и кръв в достатъчни количества. Но е важно да се има предвид, че те не трябва да надвишават 25 ml / kg телесно тегло за 24 часа. Тъй като многократните инфузии в големи обеми могат да доведат до образуването на антитела към фактори VIII и IX и да нарушат функционирането на бъбреците.

Криопреципитатът е много по-ефективен при лечението на хемофилия. Той е в състояние на стандартен сух концентрат и е добре запазен при стайна температура, а също така е удобен при транспортиране. Всички лекарства за хематранфузия се прилагат венозно и прилагането се повтаря на всеки 8-12 часа, като се има предвид, че в разредена форма не трае дълго.

Мониторинг на трансфузионната терапия, следи показателя за качество на фактор VIII в кръвта. За спиране на умерени кръвоизливи нивото на f VIII трябва да се повиши до 20% и за това се прилага антихемофилна плазма в доза 10-15 ml / kg телесно тегло на пациента. По време на силно кървене изчисленията се удвояват и криопреципитатът, както и други концентрати, се прилага при 20-30 ml / kg или повече.

За външно кървене се използват локална анестезия и лечение. За това раните се почистват от съсиреци и се промиват с пеницилин, разреден с физиологичен разтвор на NaCl. След това нанесете марлеви превръзки с хемостатични средства. Тя може да бъде адреналин, водороден пероксид, човешки или животински кръвен серум.

За пациенти с хемофилия А те директно използват кръв от донора по време на трансфузии, тъй като съхраняването на антихемофилния глобулин става в резултат на съхранение в него. Но кръвта на донорите е абсолютно подходяща за хемофилия В, тъй като съдържа достатъчно количество тромбопластини.

За лечение на хемофилия тип В и С, добър ефект се постига с използване на човешки серум и екзилон-аминокапронова киселина (по-големите деца се прилагат до 100 ml 5% разтвор три или четири пъти на ден).

Хематомите, които са в капсулите, се отстраняват хирургично. И в същото време се използват антихемофилни факторни концентрати. Стомашно-чревното кървене се спира чрез употребата на големи дози от тези концентрати с аминокапронова киселина.

За възстановяване на засегнатата мускулно-скелетна система е необходимо да се проведе лечение на хемофилия в комплекса. И за това се използват различни методи на синовектомия, ахилопластика и физиотерапия. При ставен кръвоизлив без усложнения е необходимо да се поддържа покой и да се прилагат студени компреси върху възпаленото място. Тогава такава фуга се фиксира с мазилка, излята до четири дни, след което се предписват процедури с UHF.

По принцип симптоматичното лечение на хемофилия се използва за пациенти с хемартроза. На първо място е важно да се създаде неподвижност на засегнатите стави, да се предпишат нестероидни противовъзпалителни средства и локално да се прилагат глюкокортикоиди.

За да се спре кървенето с инхибиторна форма на хемофилия при пациенти, се прилагат големи дози концентрати едновременно с плазмофореза. Това позволява ефективно лечение, но съществува риск от тромбоза. Повишената трансфузия може да причини инфекция на пациента с хепатит В и лимфотропни вируси.

Профилактиката на кървенето остава важна и за това е необходимо от детството да се избягват наранявания и порязвания. И също е препоръчително да се правят венозни инжекции с концентрат f VIII веднъж на десет дни, а при хемофилия В е концентрат IX на всеки 15 дни при 15 единици / кг.

Храненето на пациентите с хемофилия трябва да съдържа витамини А, цялата група витамини В; С и D, фосфар и Са. Освен това лекарите препоръчват да се яде фъстъци. Сред забранените лекарства са: Analgin, Asrin, Brufen, Butazolidine, Indomethacin.

Трябва да се отбележи, че в периода на обостряне на симптомите на хемофилия се отбелязват силни пристъпи на болка. Но честото използване на лекарства за болка може да доведе до известна зависимост. Затова постоянно използваните концентрати от фактори от ранна възраст изключват зависимост от аналгетиците.

Хемофилията в момента не е напълно излекувана, но все пак може постепенно да се контролира чрез инжектиране. Пациентите, страдащи от хемофилия, при използване на подходящо лечение, доживяват до старост.

Ако болестта е нелечима и използването на първичната профилактика е невъзможно, тогава е необходимо да се предотврати появата на кървене. И за това трябва да се опитате да не инжектирате лекарства интрамускулно, за да предотвратите появата на хематоми. Препоръчително е да се предписват лекарства само интравенозно или перорално. Зъболекарят трябва да се консултира за превенция на всеки три месеца, за да се избегне изваждането на зъб.

Тъй като пациентите с хемофилия не могат да се занимават с физически труд, е необходимо да се развиват интелектуално.

Хората с диагноза хемофилия се препоръчват медицински преглед и наблюдение от хематолог. Всеки с лека форма на хемофилия се изследва само веднъж годишно. Лекарите предписват и ваксини срещу хепатит А и В. Заместителната терапия се провежда с помощта на високо активни, два пъти деактивирани от вируси концентрати. По време на остри форми на кървене лечението започва не по-късно от три часа след нараняване. Самата терапия трябва да съдържа адекватни количества, за да спре напълно кървенето.

На пациентите е абсолютно забранено да се занимават със спорт като бокс, футбол, волейбол, хокей, баскетбол; Можете да получите достъп само до басейна.

Тъй като хемофилията е вродена хеморагична болест и има определени проблеми при поставянето на диагнозата, тя изисква скъпо лечение. По време на заместителната терапия има странични ефекти, освен това има проблеми от психологически и социален характер, поради което за осигуряване на медицинска помощ за този вид заболяване трябва да се спазват специални мерки. За това лечението трябва да се провежда изключително в специализирани клиники.

Всеки пациент има „Книга на пациента с хемофилия“, където задължително се записват кръвната група, Rh фактор, вид хемофилия, тежестта му. Той също така съхранява всички записи за медицински, превантивни мерки и препоръки на лекаря в момента на обостряне.

Необходимо е също така да запомните и не забравяйте да вземете под внимание, че всички пациенти с хемофилия попадат в рисковата група за ХИВ (СПИН) и хепатит, тъй като при лечението им широко се използват лекарства, приготвени от кръвта на донори.

В някои страни вече са създадени специализирани образователни институции, които приемат деца с хемофилия. Там те получават не само образование, но и овладяват уменията на изпълними професии. В допълнение, специално проектирана и проведена терапевтична гимнастика помага на децата да укрепват мускулите, ставите и костите, за да ги научат допълнително как да предотвратяват хеморагични рецидиви.

Независимо от това, сред най-важните превантивни мерки остава медицинска консултация с генетик преди планирането на бременност. Ако генът за хемофилия е открит при жена със специални методи за изследване, се препоръчва да няма деца, като предварително е обяснил всички последици от това заболяване.

хемофилия- наследствено заболяване, причинено от недостиг на плазмени коагулационни фактори VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В) и характеризиращо се с кървене от хематомен тип.

Етиология и патогенеза

В зависимост от дефицита на коагулационни фактори се разграничават два вида хемофилия: хемофилия Ахарактеризиращ се с дефицит на антихемофилен глобулин - фактор VIII и хемофилия bпридружен от нарушение на коагулацията на кръвта поради недостатъчност на компонента на плазмения тромбопластин - фактор IX. Хемофилия А се среща 5 пъти по-често от хемофилия Б.

Хемофилията А и В (К, рецесивна) се засяга главно от мъжете. Патологичната хромозома X с гена на хемофилия се предава от болен баща на дъщери. В същото време самите дъщери не страдат от хемофилия, тъй като променената хромозома X (от бащата) се компенсира от пълната (от майката) хромозома X. Дъщерите на пациента с хемофилия служат като носители на гена на хемофилия, предавайки хемофилия на половината от синовете, които наследяват променената (съдържаща гена на хемофилия) X. Синовете, наследили майчината хромозома X, нямат хемофилия. При хемофилия при около 25% от пациентите не е възможно да се идентифицира фамилна анамнеза, показваща склонност към кървене, което очевидно е свързано с нова генна мутация. Това е така наречената спонтанна форма на хемофилия. След като се появи в семейството, тя, подобно на класическата, по-късно става наследствена.

Причината за кръвоизлив при хемофилия е нарушение на първата фаза на коагулация на кръвта - образуването на тромбопластин във връзка с наследствен дефицит на антихемофилни фактори (VIII, IX). Удължава се времето на коагулация при хемофилия; понякога кръвта на пациентите не се съсирва в продължение на няколко часа.

Клинична картина

Хемофилията може да се появи на всяка възраст. Най-ранните признаци на заболяването могат да бъдат кървене от превързана пъпна връв при новородени, цефалогематома, кръвоизлив под кожата. През първата година от живота при деца, страдащи от хемофилия, може да се появи кървене по време на прорязване на зъби. Заболяването се открива по-често след една година, когато детето започне да ходи, става по-активно и следователно рискът от травма се увеличава. Хемофилията се характеризира с хематомен тип кървене, което се характеризира с хемартроза, хематоми, забавено (късно) кървене.

Типичен симптом на хемофилия - кръвоизливи в ставите (хемартроза), много болезнени и често придружени от висока температура. По-често страдат колянните, лакътните, глезенните стави, по-рядко - раменните, тазобедрените и малките стави на ръцете и краката. След първия кръвоизлив кръвта в синовиалната кухина постепенно се разтваря, ставната функция се възстановява. При повторни кръвоизливи се образуват фибринозни съсиреци, които се отлагат върху ставната капсула и хрущяла и след това поникват от съединителната тъкан. Ставната кухина е заличена, развива се анкилоза. Освен хемартроза с хемофилия са възможни кръвоизливи в костната тъкан, което води до асептична некроза, костна декалцификация.

Хемофилията се характеризира с обширни кръвоизливи, с тенденция към разпространение; често се появяват хематоми - дълбоки междумускулни кръвоизливи. Резорбцията им е бавна. Разлятата кръв остава течна за дълго време, така че лесно прониква в тъканите и по протежение на фасцията. Хематомите могат да бъдат толкова значителни, че компресират периферните нервни стволове или големи артерии, причинявайки парализа и гангрена. В този случай възниква интензивна болка.

Хемофилията се характеризира с продължително кървене от лигавиците на носа, венците, устната кухина, по-рядко от стомашно-чревния тракт и бъбреците. Всякакви медицински манипулации, особено интрамускулни инжекции, могат да доведат до силно кървене. Кръвоизливите от лигавицата на ларинкса са опасни, тъй като могат да доведат до остра запушване на дихателните пътища, поради което може да се наложи трахеостомия. Дългото кървене се причинява от екстракция на зъби и тонзилектомия. Възможни са кръвоизливи в мозъка и менингите, което води до смърт или тежко увреждане на централната нервна система.

Характеристика на хеморагичния синдром при хемофилия е забавеният, късен характер на кървенето. Обикновено те не се появяват веднага след нараняването, но след известно време, понякога след 6-12 часа или повече, в зависимост от интензивността на нараняването и тежестта на заболяването; това се дължи на факта, че първичното спиране на кървенето се осъществява от тромбоцити, съдържанието на които не се променя.

Степента на недостатъчност на антихемофилните фактори е подложена на колебания, което определя честотата в проявите на кървене. Тежестта на хеморагичните прояви при хемофилия е свързана с концентрацията на антихемофилни фактори.

Форми на хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилен фактор

Диагностика и диференциална диагностика

Диагнозата на хемофилията се основава на фамилна анамнеза, клинично представяне и лабораторни находки, сред които следните промени са от първостепенно значение.

Увеличаване на продължителността на коагулацията на капилярна и венозна кръв.

Забавете времето за рециклиране.

Нарушение на образуването на тромбопластин.

Намален прием на протромбин.

Намаление на концентрацията на един от антихемофилните фактори (VIII, IX).

Продължителността на кървенето и броя на тромбоцитите по време на хемофилия са нормални, пробите от турникет, щипка и други ендотелни тестове са отрицателни. Картината на периферната кръв няма характерни промени, с изключение на повече или по-малко тежка анемия поради кървене.

Хемофилията се диференцира с болестта на фон Вилебранд, тромбастенията на Glanzmann, тромбоцитопеничната пурпура.

лечение

Основното лечение е заместителната терапия. В момента за тази цел се използват концентрати на VIII и IX коагулационни фактори. Дозите концентрати зависят от нивото на фактор VIII или IX при всеки пациент, тип кървене.

При хемофилия А най-широко се използва концентриран препарат от антихемофилен глобулин - криопреципитат, който се приготвя от прясно замразена човешка кръвна плазма.

За лечение на пациенти с хемофилия В се използва комплексният препарат PPSB, съдържащ фактори II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент на плазмения тромбопластин) и X (Stuart-Praer).

Всички антихемофилни лекарства се инжектират интравенозно, веднага след като са били мотифицирани. Като се има предвид полуживотът на фактор VIII (8-12 часа), антихемофилните лекарства се прилагат 2 пъти на ден за хемофилия А и 1 път на ден за хемофилия В (полуживот на фактор IX 18-24 часа).

При кръвоизливи в ставата в острия период е необходима пълна почивка, краткосрочно (3-5 дни) обездвижване на крайника във физиологично положение. При масивен кръвоизлив се препоръчва незабавно пункция на ставата с аспирация на кръвта и въвеждане на хидрокортизон в ставната кухина. В бъдеще е показан нежен масаж на мускулите на засегнатия крайник, внимателно използване на физиотерапевтични процедури и терапевтични упражнения. В случай на анкилоза е показана хирургична корекция.

Интензивната заместително-трансфузионна терапия при пациенти с хемофилия може да доведе до изоимунизация, развитие на инхибиторна хемофилия. Появата на инхибитори срещу фактори на коагулация VIII и IX усложнява лечението, тъй като инхибиторът неутрализира прилагания антихемофилен фактор и конвенционалната заместителна терапия е неефективна. В тези случаи се предписват плазмафереза, имуносупресори. Положителен ефект обаче не се наблюдава при всички пациенти. Усложненията от хемостатичната терапия при използване на криопреципитат и други агенти включват също инфекция с HIV инфекция, хепатит с парентерално предаване, цитомегаловирус и херпетични инфекции.

предотвратяване

Заболяването е нелечимо, първичната профилактика не е възможна. От голямо значение е предотвратяването на кървенето. Интрамускулното приложение на лекарства трябва да се избягва поради риск от хематоми. Препоръчително е да се предписват лекарства орално или венозно. Дете с хемофилия трябва да посещава стоматолога на всеки 3 месеца, за да предотврати възможно изваждане на зъб. Родителите на пациент с хемофилия трябва да бъдат запознати с особеностите на грижите за деца с това заболяване и принципите за оказването им на първа помощ. Тъй като пациент с хемофилия няма да може да се занимава с физическа работа, родителите трябва да развият склонността му към интелектуална работа.

перспектива

Прогнозата зависи от тежестта на заболяването, навременността и адекватността на терапията.

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има промяна в процеса на коагулация на кръвта и нарушена коагулация. Кървенето при пациент може да се появи в различни части на тялото му. Това може да се случи дори и в ставите.

Също така, болестта се характеризира с повишено кървене или по друг начин, както се нарича, заболяване на кръвта. Хемофилията принадлежи към групата на хеморагичната диатеза. Нека да разгледаме подробно заболяването.

Описание на заболяването

Аномалия, при която кръвта се коагулира много слабо поради промени в кръвните фактори и увеличава кървенето на тялото, се нарича хемофилия. Това заболяване принадлежи към класификацията на хеморагичната диатеза, при която промените в процеса на коагулация на кръвта се считат за нормални. Записани са случаи, когато пациентите с това заболяване умират много бързо поради кървене, което внезапно се отвори.

Наследяване на болести

В клетъчното ядро \u200b\u200bса хромозоми. Те съхраняват всички данни за човек. Сходството с родителите се определя от специален генетичен код, който е член на хромозомата. Когато настъпят промени в гените, генът мутира и възникват заболявания. 23 двойки хромозоми съхраняват всички данни за всеки човек. Тогава тази информация се предава наследствено. Сексуалните са последната двойка от серия хромозоми, ние ще ги обозначим с буквите X и Y. За жените това са хромозоми XX, а за мъжете XY.

Хромозомата X съдържа гена, който мутира. Той е отговорен за наследственото предаване на хемофилия. Дете задължително ще страда от същите наследствени заболявания като родителя си? Изобщо не.

Всяко бебе, което се роди, има два гена. Те са отговорни за един от знаците, например, цвят на косата. Единият от майката, а другият от бащата. Разграничете доминиращите и рецесивните гени. Тоест преобладаващ (или силен) и вторичен (слаб). Ако това се случи с два доминиращи гена, тогава ще се прояви най-силният. Същото важи и за рецесивните черти. Ако наследяването на хемофилията се случи само на една основа, тогава доминиращият ген ще се прояви като по-силен.

Мутиралият ген, чрез който се предава болестта, е рецесивен. И се предава само с Х хромозомата. Дете ще наследи заболяване, ако има два рецесивни гена, които мутират това заболяване с две Х хромозоми. Когато се появи това явление, бебето умира на 4-та гестационна седмица. В крайна сметка именно тогава се формира неговата кръвоносна система. Ако се предаде само една Х хромозома със знак за хемофилия, тогава рецесивният ген се потиска от доминиращия и не се наследява от хората.

Следователно жените не страдат от това заболяване, а са само носители. Същността на заболяване като хемофилия, причините за което точно генетичен лекар точно ще разкрие, е нарушение на коагулацията на кръвта.

видове

Видовете хемофилия бяха разделени, в зависимост от промените във факторите, влияещи върху коагулацията.

1. Ако кръвта не съдържа достатъчно антихемофилен глобулин, тогава тя ще се съсири зле. Този вид заболяване се счита за класически (хемофилия А). Защото при 85% от пациентите с това заболяване то се проявява именно с промяна във фактор VIII. Пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, страдат от най-тежко кървене.
2. Нарушаването на образуването на коагулационни запушалки на вторичното ниво възниква, когато плазмата е недостатъчна. Така хемофилия В се проявява, тя се случва при 10% от пациентите.
3. Когато липсва XI фактор, кръвта също се коагулира по-бавно. Към днешна дата този вид е изваден от класификацията на хемофилията. Когато се поставя диагноза с подобен симптом, към нея се назначава отделно заболяване. Тъй като признаците на истинската хемофилия са различни.

Тежест на заболяването

По нивото на коагулация на кръвта можете да определите тежестта на хемофилията:

• ако коагулацията на кръвта е много ниска, поради фактори VIII, IX или XI и нивото им е 0-1%;
• факторно ниво от 1-2% характеризира тежка форма;
• коагулационен фактор 2-5% е характерен за умерена хемофилия;
• ако коагулацията на кръвта е под нормата и при факторно ниво от 5%, тогава се назначава лека форма на хемофилия. Но в случай на тежко нараняване е възможно силно кървене, което може да доведе до смърт.

доказателства

Хемофилията е вродено заболяване. Следователно новородените деца вече имат това заболяване. Признаците на хемофилия при новородени се проявяват под формата на: кървене от пъпната връв, различни видове подкожни хематоми. Всичко това се дължи на факта, че при пациенти с това заболяване съдовете са много податливи на различни, дори най-незначителни наранявания. Когато млечните зъби растат, те могат да наранят езика, устните, бузите. Също така подобно явление може да провокира кървене от устната лигавица. Но при новородени, които са кърмени, хемофилията рядко се проявява. Тъй като активната тромбокиназа, която се намира в майчиното мляко, временно блокира развитието на болестта. Затова на жените, които току-що са родили, се препоръчва да кърмят бебетата си.

Веднага след като детето стане и предприеме първите си стъпки, посттравматичното кървене може да се превърне в много често срещано явление. Така се проявява хемофилията. Това заболяване при дете след една година може да се прояви като чести кръвотечения от носа, хематоми в тялото, както и кръвоизливи в големи стави. При бебе, страдащо от хемофилия, след инфекция (варицела, остри респираторни вирусни инфекции, рубеола, морбили, грип) е възможно обостряне на хеморагичната диатеза. В резултат на това съдовата пропускливост е нарушена. Тогава често могат да се появят диапедетични кръвоизливи. Също така поради много често кървене се проявява анемия, което се случва в различна степен.

Хеморагиите при хемофилия се проявяват по различни начини. В 70-80% от кръвта може да се натрупва в ставите. Това явление се нарича хемартроза. Появата на хематоми се среща в 10% от случаите. Кръвта се намира в урината в 14-20%, кървенето в храносмилателния тракт е възможно при 8% от пациентите, а 5% от пациентите са предразположени към кръвоизливи в централната нервна система.

hemarthrosises

Хемартрозата се среща най-често. Смята се, че хемофилията се появява по този много специфичен начин. Това заболяване е доста коварно. И за първи път такива кръвоизливи се появяват във възрастта на децата от година до 8 години след натъртвания и наранявания. Може да възникне и спонтанно. Хемартрозата се изразява като разширена става, наличието на болка. Появява се и хипертермия на кожата. Постоянната поява на хематроза при хемофилия е изпълнена с появата на хроничен възпалителен процес в ставата, както и с нейната деформация и ограничаване на движенията. Подобни последици водят до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат, а увреждането се появява още в детска възраст.

angiostaxis

Хемофилията е заболяване, което се проявява с появата на кръвоизливи в меките тъкани, тоест в подкожната тъкан и мускулите, постоянни синини, които остават по тялото, и неусвоими и интрамускулни хематоми. Последното се разпространява, тъй като кръвта не се съсирва както трябва. Следователно кръвта прониква в тъканта. Последицата от развитието на такива хематоми е силна болка, парализа, атрофия на мускулите или гангрена поради факта, че кръвни натрупвания компресират големи артерии или нервни стволове.

Хемофилията се характеризира с повишено кървене. В този случай дори обикновената интрамускулна инжекция може да причини кървене. Тя може да бъде опасна, както за здравето, така и за живота. Например кръвоизливът от фаринкса и назофаринкса може да доведе до запушване на дихателните пътища. Тогава ще е необходима спешна трахеотомия. Тежкото увреждане на централната нервна система може да бъде резултат от мозъчни кръвоизливи.

Спонтанно или поради травма на лумбалната област може да се предизвика кръв в урината. В този случай процесът на уриниране е нарушен. Тогава кръвта се коагулира по такъв начин, че в урината се образуват кръвни съсиреци. Хемофилията често може да причини бъбречни заболявания, които се характеризират със силен възпалителен процес, което впоследствие ще повлияе на функционирането на целия организъм.

Ако приемате противовъзпалителни и антипиретични лекарства, тогава може да възникне стомашно-чревно кървене, ако пациентът има хемофилия. В резултат на това може да се влоши язва на стомаха, дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. Кървенето с хемофилия след нараняване може да не се появи веднага, но само след 6-12 часа.

Дете се преглежда от няколко лекари: неонатолог, педиатър, генетик и хематолог. И едва след това се диагностицира хемофилия. Ако детето има патология или усложнение на основното заболяване, тогава е необходимо да се изследват педиатрични лекари: гастроентеролог, ортопед травматолог, отоларинголог и невролог, за да се следи как се развива хемофилията. Какъв вид заболяване можете да разберете от лекар, който е специализиран в заболявания на кръвта.

Планиране на бременност и хемофилия

Ако се планира само раждането, тогава бъдещите родители, които са изложени на риск, трябва да получат консултация с генетик. Това трябва да се направи преди да се определи бременността. Генеалогичните данни и молекулярно-генетичната диагностика определят кой носи дефектния ген. Хемофилията може да бъде открита чрез перинатална диагноза, като се използва хорионна тъканна проба или амниоцентеза за изследване на ДНК на клетъчен материал. Обърнете внимание, че причините, свързани с анормалното развитие на плода, в този случай не са засегнати.

диагностициране

За да се потвърди диагнозата хемофилия, хемостазата се изследва веднага след раждането на бебето. Ако има хемофилия, тогава показателите на коагулограмата ще се различават от нормата.

Обикновено това ще се забележи от това колко бавно се коагулира кръвта. С хемофилия като правило прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори се намалява.

При кръвоизливи с хемофилия на детето се предписват различни изследвания на органи, стави, общ анализ на урината, кръвта.

лечение

Напълно невъзможно е да се възстановите от хемофилия. Поради това лечението обикновено се основава на терапия, която има за цел да подобри коагулацията на кръвта. Тоест, фактори VIII и IX се заместват от техните концентрати. Те влияят върху процеса на коагулация на кръвта. Първо определете каква доза концентрат е необходим. Можете да разберете от тежестта на заболяването, формата, а също и от вида на кървенето при пациента.

Възможно е да се лекува хемофилия по време на проявата на хеморагичен синдром и просто да се проведе профилактика. Тежка форма на заболяването включва профилактично приложение на необходимите концентрати. Такава терапия трябва да се провежда 2-3 пъти седмично, за да не се развие вторично увреждане на ставите.

Използването на прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици, както и многократно преливане на лекарства е необходимо, за да се спре развитието на хеморагичен синдром. Провеждането на хемостатична терапия също е необходимо, когато се налага каквато и да е интервенция, така че нищо да не доведе до усложнения, които да влошат хемофилията. Вече разбрахме какъв вид заболяване е това.

Какво да правите в случай на изрязване?

Дори и при най-малките кръвоизливи трябва да се вземат сериозни мерки. Защото при хемофилия може да стане фатално.

Ако това е разрез, тогава можете да приложите хемостатична гъба върху него, превръзка под налягане и да лекувате раната с тромбин. Пълен мир е необходим дори когато е възникнал неусложнен кръвоизлив. В този случай пациентът трябва да бъде поставен в прохладна стая, трябва да фиксирате повредената става с лонгет. В бъдеще състоянието му трябва да се следи с помощта на диагностика. Спазването на определена диета също е важно. Храната трябва да бъде обогатена с витамини A, B, C, D и калциеви и фосфорни соли.

Важно известие

Ако прекарате дълго време терапия, която се състои в въвеждането на концентрати на липсващи фактори, тялото ще започне да произвежда антитела. Последното ще блокира ефективността на въведените фактори. В такива случаи хемостатичната терапия става неефективна.

Поради това допълнително се предписват имуносупресори и плазмафереза. Пациентите с хемофилия често се преливат и съществува риск от заразяване с ХИВ инфекция, хепатит В, С, D. Трябва да бъдете много внимателни към това събитие, за да разберете дали са извършени всички проверки.

Живот с неразположение

Продължителността на живота не се променя, ако пациентът има лека степен на хемофилия, ако не, тогава последиците от масивно кървене могат да засегнат не само неговото качество. Следователно хората с хемофилия могат да изживеят кратък период от време.

Също така, превантивните мерки за хемофилия включват консултиране в областта на медицинските и генетични изследвания на женените двойки, които имат роднини, които са болни от това заболяване.

Децата с тази диагноза трябва винаги да имат паспорт с посоченото заболяване, кръвна група и Rh фактор. Такива бебета трябва да се наблюдават от педиатър, хематолог и други лекари.

Освен това хората с това заболяване трябва да бъдат в специализирани медицински записи. Те трябва постоянно да се наблюдават, за да се следи динамиката на хода на хемофилията. Също така за подбора и използването на най-новите методи за лечение на това заболяване.

заключение

Сега знаете какво е хемофилия, причините за появата й са ви известни. Разгледахме също симптомите на заболяването, пътищата на предаване, диагнозата, както и методите на поддържаща терапия.