миопатия. Видове миопатия

Спиналната мускулна атрофия е рядка група от наследствени заболявания, които причиняват прогресивна дегенерация на клетките в предния рог на гръбначния мозък. Точната причина за дегенерацията е неизвестна. Загубата на тези клетки води до прогресивно заболяване на моторните неврони. Спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander, от друга страна, е (една от) лека форма на спинална мускулна атрофия, чиито симптоми и прояви като правило започват да се проявяват след 18-месечна възраст.

Спиналната мускулна атрофия е описана за първи път през 1890 г. от Гуидо Вердниг, лекар от Виенския университет. Малко след това професор Йохан Хофман от университета в Хайделберг представи документ, описващ синдром на прогресивна атрофия, слабост и смърт на братя и сестри в ранна детска възраст с генетично нормални родители. И двамата лекари извършиха аутопсии на своите пациенти и установиха тежка атрофия на вентралните коренчета на гръбначния мозък. Те също откриха хистологични доказателства за загуба на моторни неврони в клетките на предния рог на този регион. Хофман нарече този синдром spinale muskelatrophie (спинална мускулна атрофия).

В началото на 60-те години Байърс категоризира всички атрофии по тежест и по възраст при поява на симптомите, за да предвиди изхода на пациента. Неговата система, възпроизведена по-долу, стана основа за разработването на най-широко приетата система, използвана в момента в класификацията на всички спинални мускулни атрофии.

• Симптомите започват преди 6-месечна възраст
• Този тип е известен също като спинална мускулна атрофия с инфантилно начало или болест на Вердниг-Хофман.

• Симптомите започват да се развиват на възраст между 6 и 18 месеца
• Този тип е известен също като хронична спинална мускулна атрофия или междинна спинална мускулна атрофия.

• Симптомите започват да се развиват около 18-месечна възраст, обикновено в края на детството или още в юношеството
• Този тип е известен също като синдром на Kugelberg-Welander или лека спинална мускулна атрофия.

• Тази категория е за тези атрофии, чиито симптоми започват да се появяват едва в ранна зряла възраст.
• Това разстройство обикновено има много по-добра прогноза от другите видове.

В тази статия ще се съсредоточим само върху типове III и IV.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. причини

Точната етиология на спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander не е известна. Спиналните мускулни атрофии са наследствени заболявания, които почти винаги имат автозомно рецесивен признак. Всички форми на спинална мускулна атрофия са свързани с генни делеции на дългото рамо на хромозома 5, в лентата 5q13. Тези гени включват SMN1 и SMN2. Смята се, че генът SMN1 е основният ген, причиняващ заболяване. Протеинът SMN1 е свързан със сглобяването на специални рибонуклеопротеини, които са критични при обработката на иРНК. Протеинът SMN1 също помага за регулиране на програмираната клетъчна смърт (апоптоза). Някои изследователи предполагат, че делециите в SMN гените могат да бъдат свързани с аномалии в метаболизма на 3',5'-аденозин монофосфат. Но дали тези нарушения допринасят за невронална дегенерация все още не е известно и предстои да се види.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Патофизиология

Спиналната мускулна атрофия се развива поради прогресивната дегенерация на клетките и структурите на двигателните мускули. Мускулната атрофия, причинена от прогресивната загуба на предните рога на гръбначния мозък, е универсална. Двигателните нерви в долната част на мозъка също могат да бъдат включени, обикновено включващи черепни нерви V-XII (V, VII, IX, XII). На тези места хистологично могат да се наблюдават различни стадии на дегенерация. Тъй като броят на нервните клетки намалява, изследователите могат да отбележат глиоза, пикноза и дегенерация на Wallerian в периферните нерви. Тези процеси обикновено започват в каудалния край и обикновено са симетрични. Обикновено долните крайници се засягат по-рано и по-дълбоко от горните. Тази дегенерация най-често засяга проксималната мускулатура.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Симптоми и прояви

• Пациентите със спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander имат коварна поява на слабост, която често се развива след кратък период на заболяване, като например грип.
• Пациентите са по-склонни да съобщават за симптоми, свързани със слабост на мускулите на екстензорите, бедрото и ставите. Слабостта в тези мускули често се описва като затруднено изкачване на стълби или повдигане на тялото от седнало положение на пода.
• Някои пациенти също могат да получат леки тремори и понякога болезнени мускулни спазми.
• Затруднено ходене или бягане.
• Родителите на деца със спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander може да съобщават за забавяне на развитието или намалени атлетични способности на техните деца.

Физическо изследване

• Проксималната мускулна слабост в по-голяма степен се проявява в тазовия пояс, а не в рамото.
• Пациентите могат да покажат намален мускулен тонус, намалени дълбоки сухожилни рефлекси.
• Може да се открие лек тремор, ако пациентът бъде помолен да изправи пръстите си. Това е резултат от денервация, последвана от реинервация и асинхронно задействане на преструктурирани и уголемени двигателни клетки.
• За пациентите можете да обърнете внимание на клатещата се походка.
• Приблизително една трета от пациентите имат слабост на дъвкателните мускули.
• Сензорните данни са нормални.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Диагностика

• Молекулярно-генетично изследване. Настоящите диагностични тестове за спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander включват целеви анализ на мутации в екзони 7 и 8 на гена SMN1.
• Други тестове - нивата на креатин киназата могат да бъдат повишени.
• Мускулна ултрасонография може да се направи за оценка на неврогенна атрофия при спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander, но това е доста неспецифично. И вече днес ултразвукът е загубил своите предимства като диагностичен инструмент при диагностицирането на тази атрофия. Сканирането на мозъка не показва аномалии в мозъка.
• Анализът на биопсирани мускулни тъкани може да покаже доказателства за неврогенна атрофия и хронична реинервация. Промените в скелета при спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander включват комбинация от тесни, големи, хипертрофирани влакна. Тези влакна са разделени едно от друго чрез изобилие от мастна и фиброзна тъкан.
• Електромиографията (ЕМГ) и изследванията на нервната проводимост могат да бъдат много полезни за лекаря при диагностицирането на спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Дифузни промени на ЕМГ се наблюдават в крайниците и в булбарните мускули. Констатациите са в съответствие с аксонална дегенерация.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Лечение

Понастоящем не е известно лечение за спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Така грижата за пациентите ще бъде ориентирана към симптоматичен контрол и превантивно подобряване на здравето. Поддържането на подвижността на ставите на пациента е много важно, защото целта ще бъде намаляване на тежестта на контрактурите. Разтягането и силовите тренировки при пациенти под наблюдението на опитен физиотерапевт са много важен компонент на превантивната рехабилитация. За пациенти в училищна възраст физиотерапевтът може да даде съвет относно подходящи адаптивни подходи. Водната терапия също е чудесен начин да поддържате ставите си подвижни, здрави и гъвкави.

Поради прогресивната слабост, свързана със спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander, пациентите може да се нуждаят от постоянно използване на инвалидна количка.

Ерготерапията също играе важна роля за справяне с индивидуалните нужди на пациентите. Ерготерапията е полезна за повишаване на независимостта в ежедневния живот на пациента.

Ако пациентът развие сколиоза, тогава някои от тях може да изискват операция. Може да са необходими разширения на сухожилията за подобряване на функцията на ставата.

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Усложнения

• ортопедични усложнения. Сколиозата е сериозен проблем при половината от пациентите със спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Тези пациенти се нуждаят от редовни рентгенови лъчи, а някои от тях може да се нуждаят от операция или ортеза, която може да помогне за ограничаване на гръбначната деформация.
• Сублуксацията на ставата е често срещана.
• Респираторни проблеми - белодробните заболявания са основната причина за тежка заболеваемост и висока смъртност при пациенти с атрофия. Дисбалансът в силата на издишване и вдишване води до нарушено дишане, хиповентилация по време на сън и повишен потенциал за рецидивиращи инфекции. Един от изследователите публикува данни в доклад, според които при пациенти на възраст 17 години белодробната функция е намалена с до 79%.
• Нарушения на съня. Пациентите могат да съобщават за увеличаване на умората през деня от нощно хъркане и сънна апнея.
• Контрактури.
• дисфагия

Спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander. Прогноза

При пациенти със спинална мускулна атрофия това състояние ще прогресира до загуба на двигателна функция.

Спиналната мускулна атрофия тип III и IV, за разлика от тип I и II, съответства на нормалната продължителност на живота. Повечето пациенти ще използват инвалидна количка още в четвъртото десетилетие от живота си.

Спинална мускулна атрофия, характеризираща се с късно развитие и най-доброкачествен курс. Характеризира се с атрофия на мускулите на тазовия пояс и бедрата, последвано от добавяне на атрофия на раменния пояс и раменете, комбинация от мускулна слабост и хипотония с фасцикуларни потрепвания, наличие на псевдохипертрофия. Диагностиката се извършва чрез EFI на нервната система, мускулна биопсия, ДНК анализ, ЯМР на гръбначния стълб. Лечението е симптоматично и неефективно, но бавното прогресиране на симптомите води до дълготрайна двигателна способност на пациентите.

Амиотрофията на Kugelberg-Welander е относително доброкачествен тип спинална амиотрофия с бавна прогресия и предимно засегнати мускулни групи на проксималните крайници. Подробно е описан през 1956 г. от швейцарските лекари Е. Кугелберг и Л. Валандер, на чието име е кръстен. В практическата неврология и генетика се използват и други имена: ювенилна амиотрофия, спинална мускулна атрофия (SMA) тип III. Клинично амиотрофията на Kugelberg-Welander се проявява след 2-годишна възраст, най-често в периода от 3 до 10 години. Има единични случаи на по-късен дебют на възраст 14-30 години. Все още няма точни данни за разпространението на тип III SMA. Някои автори все още смятат този тип амиотрофия за късна форма на болестта на Вердниг-Хофман.

Причини за амиотрофия на Kugelberg-Welander

Амиотрофията на Kugelberg-Welander, подобно на други видове SMA, се определя от нарушения в гените на 5-та хромозома. В случай на тип III SMA, генните аберации се унаследяват предимно по автозомно-рецесивен начин. При този тип унаследяване мутантният ген присъства както при бащата, така и при майката, но не се проявява клинично. Вероятността за развитие на амиотрофия при дете не надвишава 25%.

Нарушенията на генетичния апарат причиняват появата и прогресирането на дегенеративни промени в предните рога на гръбначния мозък. Процесът засяга локализираните там двигателни неврони (моторни неврони). Характеризира се с първоначално увреждане на долните гръдни и лумбални гръбначни сегменти, което води до мускулна слабост в проксималните крака, а след това с увреждане на горните гръдни и цервикални сегменти със слабост в мускулите на раменния пояс.

Симптоми на амиотрофия на Kugelberg-Welander

Амиотрофията на Kugelberg-Welander дебютира, когато детето вече знае как да ходи и да бяга самостоятелно. Първата проява на амиотрофия е повишената умора при продължително ходене или бягане. Повече от половината пациенти съобщават за известна нестабилност, чести падания. След това има трудности, когато трябва да се изкачите по стълбите. С течение на времето се развиват атрофични промени в мускулите на тазовия пояс и бедрата. В същото време при повечето пациенти се образува псевдохипертрофия на стомашно-чревните мускули. Постепенно походката на пациента придобива формата на "патица".

Няколко години след началото на амиотрофията на Kugelberg-Welander се появяват симптоми на увреждане на проксималните мускулни групи на горните крайници. Обемът на активните движения в раменния пояс и ръцете намалява. Има атрофия на мускулите на раменете и скапуларната област, образуването на характерни "птеригоидни" остриета. Типичен е симетричният характер на мускулните атрофии. Неврологичният преглед разкрива намаляване на мускулната сила на засегнатите мускули, прогресивно изчезване на сухожилните рефлекси от бицепса и трицепса на рамото, както и коленните сухожилни рефлекси.

Амиотрофията на Kugelberg-Welander се различава от другите видове SMA по наличието на фасцикуларни потрепвания в засегнатите мускули, а понякога и в мускулните групи на краката и предмишниците. Често има тремор на езика, малък тремор на пръстите. Може би образуването на костни деформации: изкривяване на гръбначния стълб, деформация на гръдния кош, деформации на краката, в някои случаи, ретракции на сухожилията и контрактури на ставите. Въпреки това, остеоартикуларните прояви са умерени.

Диагностика на амиотрофия на Kugelberg-Welander

Амиотрофията на Kugelberg-Welander се диагностицира от невролог заедно с генетик според клиничните прояви, като се вземат предвид възрастта на появата на симптомите, скоростта на нейното прогресиране и резултатите от генеалогичното изследване. Основните критерии за клинична диагноза са: проява на патология след 2-годишна възраст, автозомно-рецесивно унаследяване, увреждане на проксималните части на долните и след това на горните крайници, наличие на псевдохипертрофия, фасцикулации и фин тремор, бавно прогресиране на проявите. Уточняването на диагнозата е възможно чрез ДНК диагностика.

При биохимичен кръвен тест често се отбелязва повишаване на нивото на креатинофосфокиназата, но не е толкова значимо, колкото при прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен, Бекер и др. Цялостното изследване на нервно-мускулната система с помощта на електроневромиография позволява да се установи характерът на лезията на предния рог (намаляване на амплитудата на М-отговора, намаляване на броя на двигателните единици, "палисаден" ритъм) и екс. включете миопатия. Освен това се записва спонтанна биоелектрична активност, лежаща в основата на мускулни фибрилации и фасцикулации.

Мускулната биопсия позволява да се идентифицира типичната за SMA фасцикуларна атрофия на мускулните влакна - редуване на хипертрофирани влакна с атрофични фасцикули.

MRI на гръбначния стълб е от спомагателно значение, позволява да се изключат различни органични патологии на предните рога: тумори на гръбначния мозък, хематомиелия, миелит, компресионна миелопатия и др. Тип III SMA изисква диференциална диагноза с прогресивна мускулна дистрофия на Erba-Roth и Duchenne, късна форма на амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, вродена миопатия, амиотрофична латерална склероза, гликогеноза тип V, синдром на Марфан, церебрална парализа, полиомиелит.

Лечение на амиотрофия на Kugelberg-Welander

Патогенетична терапия не е разработена и се търсят ефективни методи за лечение. Провежда се курсова симптоматична терапия, насочена към подобряване на метаболизма на нервната тъкан и функционирането на засегнатите нервно-мускулни структури. Предписват се витамини от група В, гама-аминомаслена киселина, L-карнитин, пептиди от свински мозък. Препоръчва се дозирана физиотерапия, за да се забави намаляването на двигателната активност и да се предотврати развитието на контрактури. За възрастни пациенти е от голямо значение правилната работа, с изключение на прекомерните мускулни натоварвания.

Поради бавния си ход и късно начало, амиотрофията на Kugelberg-Welander има относително благоприятна прогноза. Дълго време пациентите запазват способността си да се движат самостоятелно, а в случаите на по-късно начало (на 20-30 години) живеят до дълбока старост, без да губят способността си за самообслужване.

И ние също имаме

Друго име за това заболяване е доброкачествена спинална амиотрофия в детска и юношеска възраст с фасцикулации. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Първите симптоми на заболяването могат да се появят в ранна детска възраст, но най-често на 8-12-годишна възраст. Характеризира се с атрофия на мускулите на проксималните крайници, фибриларни и фасцикуларни потрепвания. Често има мускулна хипертрофия, изоставане във физическото и умственото развитие.

15.3.3. Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth

Унаследява се автозомно-доминантно и започва най-често на 20-30 години, по-рядко в училищна възраст и има подтипове 1а и 16. Генът е картографиран върху дългото рамо на 5-та хромозома. Позиционното клониране откри локус на заболяване на хромозома 17p11.2 (тип 1а) и по-малък локус на хромозома Ig22 (тип 16).

Патоморфологичноневралната амиотрофия се характеризира с дегенеративни промени в предните рога и задните колони на гръбначния мозък, както и в корените и периферните нерви.

Клинични проявления.Преобладават атрофичните изменения в мускулите на дисталните крайници, най-често на долните. Страдат екстензорите на подбедрицата, както и дорзалните флексори на ходилото, в резултат на което стъпалата започват да увисват. Пациентът ходи, повдигайки коленете си високо (стъпка), развива валгусна постановка на стъпалата (завъртането им навън). Сухожилните рефлекси, най-често ахилесовите, избледняват. Характерно е известно несъответствие между значителна мускулна атрофия и запазване на двигателните функции, в повечето случаи се отбелязват дистални нарушения на чувствителността от типа на "ръкавици" и "чорапи". Може да се появи болка и парестезия, както и намаляване на дълбоката чувствителност поради увреждане на задните колони на гръбначния мозък. Често се открива деформация на стъпалата: те стават кухи с висок свод, разширение на основните фаланги и флексия на крайните фаланги. Протичането на заболяването е бавно прогресивно.

Невралната амиотрофия трябва да се диференцира от атаксия на Фридрих, първични миопатии, инфекциозни полиневропатии.

15.4. Наследствени невромускулни заболявания с миотоничен синдром

Миотония- Това е феноменът на забавено отпускане на мускула след неговото съкращение. Разпределете действие миотония, перкусия и електромиографска миотония.

Ако пациент с миотонично действиепомолете го да стисне юмрука си и бързо да го отпусне, тогава ще му трябва известно време за това, преди четката да бъде напълно изпъната.

Перкуторна миотонияпроявява се чрез мускулна контракция с енергичен удар с чук.

Електромиографска миотонияоткрит с помощта на иглен електрод. На ЕМГ се появяват високочестотни разряди, които първо се увеличават и след това намаляват. Феноменът на миотонията се обяснява с повишена нестабилност на мембраната на мускулните влакна.

15.4.1. Дистрофична миотония (болест на Steinert-Kurschmann)

Това е мултисистемно заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. Генът на заболяването е картографиран на 19-та хромозома в региона 19ovl3.3. Първите прояви на дистрофична миотония обикновено се наблюдават на възраст 15-35 години, мъжете и жените се разболяват еднакво често. Заболяването се характеризира с постепенно развитие на миотоничен спазъм, допълнително нарастват миопатичните прояви. В повечето случаи се отбелязва птоза (поради слабост на кръговия мускул на окото). Загубата на тегло на дъвкателните мускули води до ретракция на бузите и темпоралните ямки. Главата първоначално се хвърля назад, а след това, в резултат на атрофия на мускулите на врата, се навежда напред („лебедова шия“). Най-изразената атрофия на предмишниците и перонеалните мускули. Сухожилните рефлекси са намалени. Миотоничните нарушения са по-ниски по тежест от миопатичните. Поради ендокринни и трофични нарушения при мъже на всяка възраст бързо се образуват плешиви петна, независимо от пола, репродуктивната функция страда. Някои пациенти имат пролапс на митралната клапа. Често хипотиреоидизъм, хипогонадизъм, захарен диабет, хиперсомния и обструктивна сънна апнея, психични разстройства. Нивата на CPK обикновено са леко повишени, но може да са нормални. Скоростта на импулса по нервните влакна е намалена.

Какво е спинална ювенилна псевдомиопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Спинална ювенилна псевдомиопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander.Честотата не е зададена.

Какво причинява спинална ювенилна псевдомиопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Унаследява се по автозомно-рецесивен, по-рядко по автозомно-доминантен, Х-свързан рецесивен начин.

Патогенеза (какво се случва?) по време на спинална ювенилна псевдомеопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Откриват се недоразвитие и дегенерация на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните коренчета, дегенерация на двигателните ядра на IX, X, XII черепномозъчни нерви. В скелетните мускули - комбинирани промени, характерни за неврогенна амиотрофия (фасцикуларна атрофия на мускулни влакна) и първична миодистрофия (атрофия и хипертрофия на мускулни влакна, хиперплазия на съединителната тъкан).

Симптоми на спинална ювенилна псевдомеопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Първите признаци на заболяването се появяват на 4-8 години. Описани са и случаи на поява на заболяването в по-късна възраст – 15-30 години. В началото на заболяването характерните симптоми са патологична мускулна умора на краката при продължителна физическа активност (ходене, бягане), понякога спонтанни мускулни потрепвания.

Външно увеличените мускули на прасеца привличат вниманието. Атрофиите първоначално се локализират в проксималните мускулни групи на долните крайници, тазовия пояс и бедрата и винаги са симетрични. Появата им предизвиква ограничаване на двигателните функции в краката – затруднено изкачване по стълби, изправяне от хоризонтална повърхност. Походката постепенно се променя. В етапа на изразени двигателни нарушения той придобива характер на "патица". Атрофията на проксималните мускулни групи на горните крайници обикновено се развива няколко години след нараняването на долните крайници. Поради атрофия на скапуларната и раменната област, обемът на активните движения в ръцете намалява, лопатките стават "птеригоидни". Мускулният тонус в проксималните мускулни групи е намален. Сухожилните рефлекси избледняват първо на краката, а след това и на ръцете (рефлекси от бицепсите и трицепсите на рамото). Характерните симптоми, които отличават спиналната амиотрофия на Kugelberg-Welander от фенотипно подобната първична прогресивна мускулна дистрофия на Erb-Roth, са мускулна фибрилация, фибрилация на езика и фин тремор на пръстите. Костно-ставните нарушения, ретракциите на сухожилията са умерено изразени или липсват.

Поток.Заболяването прогресира бавно.

Диагностика на спинална ювенилна псевдомеопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Диагнозата се поставя въз основа на данни от генеалогичен анализ (автозомно-рецесивен, автозомно-доминантен, Х-свързан рецесивен тип наследяване), клинични характеристики (началото на заболяването е предимно на възраст 4-8 години, симетрични мускулни атрофии, разпространяващи се по възходящ тип мускулна фасцикулация, малък тремор на езика, псевдохипертрофия на мускулите на прасеца, бавен прогредиентен ход), резултатите глобална и иглена електромиография и морфологично изследване на скелетните мускули, което позволява да се идентифицира денервационният характер на промените.

Заболяването трябва да се диференцира от прогресивните мускулни дистрофии на Бекер, Ерба-Рот, спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате спинална ювенилна псевдомиопатична мускулна атрофия на Kugelberg-Welander

Невролог

Промоции и специални предложения

медицински новини

07.05.2019

Заболеваемостта от менингококова инфекция в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) се е увеличила с 10% (1). Един от най-честите начини за предотвратяване на инфекциозни заболявания е ваксинацията. Съвременните конюгирани ваксини са насочени към предотвратяване на появата на менингококова болест и менингококов менингит при деца (дори много малки деца), юноши и възрастни.

25.04.2019

Идва дълъг уикенд и много руснаци ще отидат на почивка извън града. Няма да е излишно да знаете как да се предпазите от ухапвания от кърлежи. Температурният режим през май допринася за активирането на опасни насекоми ...

05.04.2019

Заболеваемостта от магарешка кашлица в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) почти се е удвоила1, включително при деца под 14-годишна възраст. Общият брой на регистрираните случаи на магарешка кашлица през януари-декември се увеличи от 5415 случая през 2017 г. на 10 421 случая през същия период на 2018 г. Заболеваемостта от магарешка кашлица непрекъснато нараства от 2008 г. насам...

Почти 5% от всички злокачествени тумори са саркоми. Те се характеризират с висока агресивност, бързо хематогенно разпространение и склонност към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват нищо...

Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Ето защо, когато пътувате или на обществени места, е препоръчително не само да изключите комуникацията с други хора, но и да избягвате ...

Връщането на доброто зрение и сбогуването завинаги с очилата и контактните лещи е мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности за лазерна корекция на зрението открива напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.

За всеки човек е изключително важно да запази своята самостоятелност и активност. Има обаче заболявания, при които пациентите постепенно стават недееспособни и могат да се придвижват само с чужда помощ или в инвалидни колички. Тези видове заболявания включват спинална мускулна атрофия, при която човек може не само да спре да ходи, но дори понякога не може да диша сам.

Спиналната мускулна атрофия (SMA, спинална амиотрофия) е цяла група наследствени заболявания, характеризиращи се с дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък.

Това е една от най-често срещаните патологии сред генетичните заболявания.Заболеваемостта сред новородените е един случай на 6 000–10 000 деца в зависимост от изследваната държава. Почти половината от родените със СМА дори не могат да достигнат двегодишна възраст и умират.

Мускулната атрофия обаче не е само детска болест, от нея могат да страдат хора от всички възрасти.Учените са установили, че всеки 50-ти жител на Земята е носител на рецесивния ген SMN1 (survival motor neuron), който води до SMA. Въпреки че всички видове това заболяване идват от мутация в една хромозомна област, то има много форми с различна степен на симптоми във всички възрасти. Въпреки загубата на двигателна активност на мускулите, тяхната чувствителност се запазва. Интелектът на пациентите не е засегнат от процеса, той е напълно в съответствие с нормата.

Това заболяване е описано за първи път през 1891 г. от Гуидо Вердинг, който не само записва симптомите, но и изучава морфологичните промени в мускулите, нервите и гръбначния мозък.

Най-честите видове проксимална SMA възникват (приблизително 80–90% от всички случаи), при които мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (бедрени, гръбначни, междуребрени и др.), са по-засегнати.

Видео на пациент със спинална мускулна атрофия

Видове заболявания и тежест на проявите

Сред проксималните видове се разграничават четири форми на заболяването, които са групирани въз основа на възрастта на началото на процеса, тежестта на симптомите и средната продължителност на живота.

Форми на проксимална спинална амиотрофия - табл

Има редица спинални мускулни атрофии, които засягат дисталните части на тялото. Най-често се засягат горните крайници, а самото заболяване обикновено се записва в доста зряла възраст.

При SMA мускулите значително губят своята маса и обем.

В допълнение към тази класификация съществува разделяне на SMA на изолирани (възникващи само поради увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък) и комбинирани форми (допълнителни заболявания като сърдечни заболявания, олигофрения, вродени фрактури и др. се присъединяват към спиналната амиотрофия).

Причини и фактори на патологията

Спиналната мускулна дистрофия възниква поради наследени рецесивни гени, разположени на петата хромозома (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). По правило родителите нямат прояви на SMA, но и двамата са носители и в 25% от случаите предават на детето си дефектен ген, който нарушава синтеза на протеина SMN, което води до дегенерация на моторните неврони в гръбначния мозък.

Нарушенията в работата само на една част от хромозомата водят до различни видове SMA

На определен етап от ембрионалното развитие има програмирана клетъчна смърт на прекурсорите на двигателните неврони, които са се образували в излишък. От тях приблизително половината трябва да останат в нормата, която допълнително се диференцира в нервни клетки. Но в определен период този процес се спира от функционирането на SMN гена. Когато мутира, работата му се нарушава, клетъчната смърт продължава дори след раждането на дете, което води до спинална мускулна атрофия.

Заболяването засяга двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък.

Симптоми при деца и възрастни

Основният симптом на заболяването SMA е мускулна отпуснатост, слабост и изтощение. Въпреки това, всяка от формите на спинална амиотрофия има свои собствени характеристики:

SMA по време на бременност е свързана с много усложнения. Често жената не може да роди сама и й предписват цезарово сечение.

Рентгеновите лъчи показват изкривяването на гръбначния стълб и последващото му коригиране с помощта на операция

Диагностика и диференциална диагноза

Метод, който със 100% вероятност показва наличието на спинална мускулна атрофия, е ДНК анализ с помощта на молекулярно-генетична диагностика. Той има за цел да идентифицира дефектен ген на петата хромозома, в локуса 5q11-q13.

ДНК анализът ще помогне за точното установяване на диагнозата

Биохимичният анализ се извършва за идентифициране на съдържанието на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивото им е нормално, тогава това позволява да се изключи прогресивна мускулна дистрофия, подобна на симптомите.

С помощта на EFI (електрофизиологично изследване) се записват импулси на биоелектричната активност на мозъка и нервните стволове. При SMA има "палисаден" ритъм, характерен за увреждане на невроните на предните рога.

MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) не винаги помагат да се идентифицират характерните промени за MCA върху изображенията.

Диференциалната диагноза е необходима, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от мускулна дистрофия, церебрална парализа, амиотрофична латерална склероза, синдром на Марфан, кърлежов енцефалит и други заболявания на централната нервна система.

Тандемната масспектрометрия, която позволява да се определи намаляването на нивото на различни аминокиселини в тялото, разкрива липсата на SMN протеин.

Лечение

В момента няма ефективно лечение на спиналната мускулна атрофия.При първоначалното откриване на заболяването е показана задължителна хоспитализация с различни изследвания.

Медицинска терапия

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на проводимостта на нервните импулси, нормализиране на кръвообращението и забавяне на разрушаването на моторните неврони. Използвайте следните лекарства:

Диета

Трябва да се разбере, че основата на храненето на пациент със SMA трябва да бъде храна, която може да осигури на мускулите необходимите вещества колкото е възможно повече.

Струва си да обогатите диетата на пациента с храни с високо съдържание на протеини. Понастоящем обаче няма надеждни данни, които да показват подобрение на състоянието на пациенти с определена диета. В някои случаи прекомерният прием на аминокиселини в тялото може да бъде вреден, тъй като няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги преработи.

Бобови растения - източник на протеини

Необходимо е да се намали съдържанието на калории в храната, тъй като поради недостатъчна физическа активност някои пациенти са склонни да наддават на наднормено тегло.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Пациентите трябва да провеждат сесии на терапевтичен масаж, насочени към поддържане на мускулните функции. UHF (свръхвисокочестотна терапия), електрофореза, мануални практики също ще бъдат полезни. Има специални дихателни упражнения за стимулиране на белите дробове.

Масажът е лечение на спинална амиотрофия

С помощта на нормализирана физическа активност може да се предотврати сковаността на ставите и мускулите да се поддържат в добра форма. Много полезни класове в басейна, където има минимално натоварване на гръбначния стълб. Важно е да изберете правилните ортопедични устройства, които ще поддържат гърдите и крайниците.

Пациентите със СМА са принудени да използват специални проходилки, които ги поддържат при ходене

Народни средства

Народни средства за лечение на спинална мускулна атрофия не съществуват.Много е важно незабавно да се консултирате с лекар след откриване на първите симптоми. В никакъв случай не трябва да се самолекувате, тъй като това може да доведе до смърт.

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата за лечение е силно зависима от вида на спиналната мускулна атрофия.При най-злокачествения първи вариант най-честият резултат е ранната смърт на пациента, а в други случаи понякога е възможно да се запази способността за самостоятелно придвижване до старост.