إرب روث الحثل العضلي. الحثل العضلي إرب روث: الأسباب والأعراض وميزات العلاج

يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية (يتأثر أطفال الآباء الأصحاء).

تطوير: يبدأ المرض في سن 14-18 سنة. يتطور تدريجيا ضمور (ضمور) عضلات حزام الحوض، مما يؤدي إلى تغيير في المشية، مما يشبه "البطة". ثم تنتشر العملية إلى عضلات حزام الكتف وعضلات الظهر.

أعراض: يواجه المرضى صعوبة في النهوض من الأرض ومساعدة أنفسهم بأيديهم. يصعدون درجات السلم ويضعون أيديهم على الدرابزين. ضعف وضمور عضلات حزام الكتف يجعل من الصعب رفع الذراعين. يؤدي ضمور العضلات التي تثبت الكتف إلى تطور الكتف الجناحي. لا تتأثر الحركات في اليدين وعضلات الوجه. قد يكون هناك تضخم في عضلات الساق في الساقين، والتي تصبح ثابتة عند اللمس، ولكن قوتها تقل. هذا هو تضخم كاذب في عضلات الساق، والذي يتطور نتيجة لنمو الأنسجة الضامة والدهنية فيها. ذكاء المرضى لا يعاني.

مسار المرض طويل. بحلول سن 35-40، يفقد المرضى القدرة على التحرك بشكل مستقل.

اعتلال عضلي دوشين الكاذب

أخطر أمراض الجهاز العصبي العضلي.

ويلاحظ هذا المرض عند الأولاد فقط، أي أنه وراثة مرتبطة بالكروموسوم الجنسي. ينتقل المرض عن طريق خط الأم.

تطوير: يبدأ المرض في مرحلة الطفولة، في سن 3-5 سنوات، وتؤثر العملية الضامرة على عضلات حزام الحوض والوركين، ونتيجة لذلك تظهر صعوبات مبكرة عند المشي صعودًا، وصعود الدرج، وتصبح المشية مثل البطة . غالبًا ما يسقط الطفل ويواجه صعوبة في النهوض. التغييرات الساكنة. بحلول سن 10-12 سنة، يفقد المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين القدرة على التحرك بشكل مستقل ويجدون أنفسهم طريحي الفراش.

مع هذا النوع من الاعتلال العضلي، قد يعاني الذكاء. تم العثور على التغييرات أيضا في عضلة القلب. يتطور التضخم الكاذب في عضلات الساق. أساس جميع الحثل العضلي التقدمي هو الموت التدريجي للألياف العضلية للعضلات الهيكلية واستبدالها بالأنسجة الضامة والدهنية. نتيجة لذلك، يتطور تضخم كاذب للعضلات، في أغلب الأحيان عضلة الساق (مع اعتلال عضلي دوشين وإرب) وتراجع (تقصير) وتر العرقوب. يحدث موت العضلات نتيجة لتغير التمثيل الغذائي المرضي لها. يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للبروتين والكربوهيدرات بشكل صارخ.

علاج: اتباع نظام غذائي غني بالبروتينات (الأسماك واللحوم والجبن) والفيتامينات. ولا يجب أن تكون الحركة محدودة، بل ينصح بالتمارين العلاجية والتدليك. تشمل الدورات حقن الريتابوليل (حقنة واحدة في الأسبوع، 4 حقن في المجموع)، ATP (15-20 حقنة في كل دورة)، Cerebrolysip (1 مل في العضل، 20-30 حقنة)، بالإضافة إلى أنابريلين (أوبزيدان) 20-40 ملغ. مرتين في اليوم (لمدة 4 أسابيع، يليه التوقف عن تناول الدواء مع تخفيض الجرعة اليومية بمقدار 10 ملغ). يوصى أيضًا بتناول حمض الجلوتاميك (0.5 جم 3 مرات يوميًا)، وإكسازيل (قرص واحد مرتين يوميًا). يمكن إجراء عمليات نقل دم جزئية لـ 250 مل من دم نفس المجموعة. دورات العلاج تستمر 4-6 أسابيع. مع استراحة لمدة 3-5-12 شهرا. اعتمادا على مسار المرض.

ضمور العضلات التدريجي في LANDOUZY-DEJERINE

تم وصفه لأول مرة من قبل لاندوزي وديجيرين في عام 1885. هذا المرض هو ثاني أكثر الأمراض شيوعًا بين الحثل العضلي التقدمي ويحدث بمعدل 1: 20000 شخص.

أنواع:

1) نوع الشباب الكلاسيكي 1A (OMIM: 158900)؛

2) الطفولة المبكرة.

3) الكتفي العضدي دون إشراك عضلات الوجه (OMIM: 600416).

الأعراض والتطور:

1) يختلف عمر ظهور الشكل الكلاسيكي للمرض من 10 إلى 20 عامًا. تظهر العلامات الأولى لضعف العضلات في عضلات الوجه، مما يعطي وجه المريض مظهرًا محددًا يشبه القناع ("وجه أبو الهول"). تصبح شفاه المرضى أكثر سماكة وتبرز ("شفاه التابير")، وتنشأ صعوبات عند تجعد الجبهة، أو طي الشفاه في أنبوب، أو الصفير. في كثير من الأحيان، عندما تشارك العضلة الدائرية العينية في هذه العملية، لا يتمكن المرضى من إغلاق جفونهم بإحكام، وهو ما يكون أكثر وضوحًا أثناء النوم.

عادة لا تتأثر العضلات البصلية والعضلات الخارجية والجهاز التنفسي.

يعاني بعض المرضى من عدم تنسج خلقي في جزء أو من العضلة بأكملها (على سبيل المثال m.pectoralis)، ومسبباته غير واضحة. ومن المفترض أيضًا أنه يمكن ملاحظة العلامات الأولى لضعف العضلات في عضلات البطن، وهو أمر نادرًا ما ينتبه إليه كل من المرضى والأطباء.

جنبا إلى جنب مع الأضرار التي لحقت عضلات الوجه، لوحظ ضعف عضلات حزام الكتف في المراحل المبكرة من المرض. العضلات الأكثر تأثراً هي العضلات شبه المنحرفة والمعينية والصدرية والعضلات الظهرية العريضة. ويؤدي ذلك إلى محدودية نطاق الحركة في مفصل الكتف (تنشأ صعوبات عند رفع الذراعين فوق المستوى الأفقي)، وظهور ما يسمى بـ”الكتف الجناحي”. لوحظت المشاركة في عملية عضلات حزام الحوض ومجموعات العضلات القريبة من الساقين فقط في نسبة صغيرة من المرضى وفقط في المراحل المتأخرة من المرض (عادة بعد 15-20 سنة من ظهور العلامات الأولى للمرض) المرض). في الأطراف السفلية، العضلات الأكثر تضررا هي الحرقفي، الألوية والمقربة من الفخذين. العلامة المميزة للمرض هي عدم تناسق الآفة، والتي يمكن ملاحظتها حتى داخل نفس المجموعة العضلية. الضخامة الكاذبة للعضلات ليست نموذجية، ولكن يمكن أن تظهر في مرحلة متأخرة من المرض.

تم أيضًا وصف وجود مرضى يعانون من مجموعة من أعراض LLP PMD مع فقدان السمع الحسي العصبي وخلل في الشعيرات الدموية في شبكية العين.

يتطور المرض ببطء، دون أن يؤدي إلى إعاقة كبيرة وانخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع وخصوبة المرضى.

2) يحدث شكل المرض في مرحلة الطفولة المبكرة بين سن 3 و 6 سنوات ويتطور بسرعة، مما يؤدي إلى عدم القدرة على الحركة بعمر 15-20 سنة.

المظاهر السريرية تشبه تلك الموجودة في الشكل الكلاسيكي للمرض. يتميز هذا النموذج بحدوث تقلصات وتضخم كاذب للعضلات وكذلك الجنف في منطقة الصدر القطني.

يتم وصف المرضى الذين يعانون من بداية مبكرة للمرض بالاشتراك مع قلة القلة والصرع والصمم العصبي الحسي وأمراض الأوعية الدموية في شبكية العين.

من المرجح أن هذا المتغير السريري ليس شكلًا تصنيفيًا مستقلاً، حيث تم وصف مجموعة من متغيرات الأحداث والطفولة المبكرة في نفس العائلة. من المفترض أن الأشكال الكلاسيكية وأشكال الطفولة المبكرة من المرض هي متغيرات أليلية من الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي.

3) الخيار الثالث هو شكل نادر من الحثل العضلي الكتفي العضدي التقدمي، والذي يحدث دون تلف عضلات الوجه. يحدث المرض في سن 12-40 سنة، ويتميز بتقدم معتدل ويتم توريثه بطريقة جسمية سائدة.

يوجد في علم الأعصاب الحديث عدد كبير من الأمراض التي لا يمكن للمتخصصين تفسير طبيعتها بشكل عقلاني. وتشمل هذه الأمراض مجموعة من الأمراض مثل ضمور العضلات. هناك تسعة أنواع من هذا المرض إجمالاً، ولكن الأشياء الأولى أولاً...

ضمور العضلات هو مرض وراثي مزمن يؤدي إلى تلف الجهاز العضلي للإنسان. تتوقف العضلات المصابة عن العمل بشكل طبيعي، وتصبح أرق في الحجم، وفي موقعها في الجسم تزداد طبقة الدهون تدريجياً.

أنواع ضمور العضلات

في علم الأعصاب الحديث، يتم تصنيف هذا المرض إلى تسعة أمراض مختلفة. ويرتبط تصنيف المرض بما يلي:

• توطين اضطرابات العضلات.
• خصائص المرض
• عدوانية التنمية
• عمر.

لذلك يحدث ضمور العضلات:

• دوشين.
• عضلي (مرض شتاينرت) ؛
• بيكر.
• إربا روتا؛
• شكل الأحداث من ضمور إرب روث.
• الكتف - شكل الوجه الكتفي (Landouzy-Dejerine) ؛
• اعتلال عضلي كحولي
• الشكل البعيد
• الحثل العضلي إيمري دريفوس.

ضمور دوشين

الشكل الأكثر شهرة هو الحثل الدوشيني التقدمي (الحثل الضخامي الكاذب، الميروزين - الحثل الخلقي السلبي). يتجلى هذا النوع من المرض في مرحلة الطفولة من سنتين إلى خمس سنوات. بادئ ذي بدء، يؤثر هذا المرض على عضلات الأطراف السفلية، والتي، على الرغم من نمط الحياة المستقر في المرضى الصغار، يزداد حجمها تدريجيا. ترتبط هذه الميزة بنمو الأنسجة الدهنية بدلاً من العضلات.

على اليسار طفل سليم وعلى اليمين طفل مريض

وتدريجيا، ومع تقدم المرض، ينتقل إلى الجزء العلوي ويؤثر على عضلات الأطراف العلوية. كقاعدة عامة، بحلول سن الثانية عشرة، يتوقف المريض الصغير عن الحركة تمامًا. معدل الوفيات بسبب هذا المرض مرتفع جدًا؛ ما يقرب من 85-90٪ من المرضى لا يعيشون حتى سن 20 عامًا.

الذكور معرضون للخطر، لأن هذا المرض عمليا لا يؤثر على الفتيات.

مرض ستاينرت

لا عجب أن يُطلق على ضمور شتاينر الخلقي اسم متوتر عضلي، لأنه نتيجة لتطور المرض، يحدث استرخاء العضلات ببطء شديد بعد الانقباض (تسمى هذه الظاهرة بالتوتر العضلي).

هذا المرض، على عكس السابق، شائع لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عاما. هناك أيضًا حالات لتطور المرض لدى الأطفال، عادةً في مرحلة الطفولة، إلا أن هذا هو الاستثناء وليس القاعدة.

علامات الوجه للتوتر العضلي (الفم المفتوح والجفون)

لا يعتمد المرض على الجنس ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. ويلاحظ أن المرض يتجلى في ضعف عضلات الوجه، وكذلك الأطراف. يحدث التقدم ببطء، على عكس مرض دوشين.

ومن السمات المميزة للمرض احتمالية حدوث ضرر ليس فقط لعضلات الأطراف، بل أيضًا للعضلات الداخلية (عضلة القلب)، والتي بدورها تشكل خطرًا كبيرًا على حياة الإنسان.

مرض بيكر

يتطور هذا النوع من المرض أيضًا لفترة طويلة، ويشعر المريض بصحة جيدة لفترة طويلة. يمكن أن يحدث تفاقم المرض على خلفية الإصابات أو أمراض الجهاز العصبي المختلفة، والتي في مسارها سوف تسرع تطور المرض.

الأشخاص ذوو القامة القصيرة معرضون للخطر.

مرض إرب روث وشكله اليافع

يتطور هذا المرض الجسدي المتنحي لدى المرضى بعد سن 20 عامًا، ويحدث الشكل اليافع عند الأطفال والمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 11 و13 عامًا. يحدث تطور المرض بطريقة تصاعدية، أي أن عضلات الأطراف السفلية هي التي تتأثر أولا، ثم يصعد المرض تدريجيا إلى الأطراف العلوية.

ومن السمات المميزة للمرض وجود لوحي الكتف البارزين، والتي تصبح أكثر وضوحًا ووضوحًا مع تقدم المرض.

أثناء المشي، يتمايل المريض، ويبرز البطن، ويتحرك الصدر إلى الداخل.

مرض لاندوزي ديجيرين

يعد الشكل الكتفي العضدي لهذا المرض هو النوع الأكثر عشوائية، حيث يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 55 عامًا. يتميز هذا المرض بتطور طويل جدًا، حيث يمكن للمريض أن يظل قادرًا على العمل لمدة تصل إلى 25 عامًا من العمر مع هذا المرض.

ومن الأعراض المميزة حدوث تلف في عضلات الوجه، ونتيجة لذلك قد يعاني المريض من مشاكل في وضوح النطق بسبب عدم إغلاق الشفاه بشكل كامل. وبالإضافة إلى ذلك، هناك إغلاق غير كامل للجفون.

مع تطور المريض، ضمور عضلات الوجه وعضلات الكتفين والأطراف والجذع.

هذا الشكل لا يعتمد على طفرة جينية.

اعتلال عضلي كحولي

هذا النوع من المرض لا يرتبط أيضًا بالطفرات الجينية وهناك سبب واحد فقط لحدوثه - تعاطي الكحول. قد يعاني المرضى من متلازمات الألم في الأطراف المرتبطة على وجه التحديد بتلف العضلات.

هناك اعتلال عضلي كحولي حاد ومزمن.

الشكل البعيد

الحثل العضلي البعيد هو شكل حميد من الحثل العضلي التقدمي. كقاعدة عامة، من الصعب التمييز بين هذا المرض والضمور العضلي العصبي ماري شاركو. للفصل بين هذين المرضين، يلزم إجراء مخطط كهربية الرأس، مما يعطي فهمًا للمرض الذي يتم التعامل معه.

تشمل الأعراض الرئيسية للمرض ضمور عضلات الأطراف مع الهزال اللاحق. من الممكن حدوث شلل جزئي في القدمين واليدين وما إلى ذلك.

الحثل العضلي إيمري دريفوس

لم يتم تحديد هذا النوع من المرض في البداية كمرض منفصل على الإطلاق، حيث كانت أعراضه مشابهة لضمور دوشين. ومع ذلك، في وقت لاحق، نتيجة لدراسة طويلة الأمد، وجد أن مرض إيمري دريفوس له أعراض فردية.

ويصنف المرض على أنه نادر. الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا معرضون للخطر، وعادةً ما يكونون من الشباب. هناك أدلة على ظهور الأعراض حتى بعد 30 عاما، لكنها معزولة.

والفرق الرئيسي بين هذا النوع من الأمراض هو مشاكل في عضلات القلب، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى الوفاة. اعتلال عضلة القلب مع هذا المرض ليس هو الفرق الوحيد. بالإضافة إلى مشاكل القلب، يُظهر المرضى علامات قياسية لحثل دوشين، ولكن في وضع تطور أكثر لطفًا.

الأسباب

الجانب السلبي لأمراض الجهاز العصبي هو صعوبة دراستها. لهذا السبب، ليس من المعروف تماما عن العوامل التي تثير تطور شكل أو آخر من أشكال الحثل العضلي.

السبب الرئيسي لتكوين معظم الأنواع الفرعية من هذا المرض هو طفرة جينية، وخاصة الجين المسؤول عن تخليق البروتين.

على سبيل المثال، يرتبط مرض دوشين بشكل مباشر بطفرة في الكروموسوم الجنسي X. الناقلون الرئيسيون للجين السيئ هم الفتيات اللاتي، على الرغم من وجوده في الحمض النووي الخاص بهن، لا يعانين من هذا المرض.

أما بالنسبة للشكل العضلي، فإن السبب في حدوثه هو الجين الموجود على الكروموسوم 19.

الأعراض الرئيسية

يشير وجود عدد كبير من الأنواع الفرعية المختلفة لهذا المرض إلى وجود اختلافات في الأعراض، إلا أن المرض له أعراض مشتركة، والتي تشمل:

تشخيص ضمور العضلات

التدابير التشخيصية لمثل هذا المرض واسعة النطاق، حيث يوجد عدد كبير من الأمراض التي من الضروري التمييز بين المرض.

في المرحلة الأولية، سيقوم الطبيب بالتأكيد بفحص التاريخ الطبي للمريض، وتوضيح الأعراض، والروتين اليومي، وما إلى ذلك. وهذه البيانات مطلوبة لوضع خطة للتدابير التشخيصية اللاحقة، والتي قد تشمل:

تجدر الإشارة إلى أنه كلما ظهر المرض في وقت لاحق، كلما كان ذلك أفضل للمريض، لأن الأعراض المبكرة في معظم الحالات تنتهي بالوفاة.

علاج

يعد علاج ضمور العضلات عملية معقدة وطويلة الأمد، ولكن في الوقت الحالي لم يتم إنشاء دواء يشفي المريض تمامًا. تهدف جميع التدابير إلى تسهيل حياة المريض واستعادة بعض القدرات المفقودة.

لإبطاء تطور المرض، توصف الأدوية التالية:

• الكورتيكوستيرويدات.
• فيتامينات ب1؛
• أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP).

بالإضافة إلى ذلك، لإبطاء عملية التطور، يتم استخدام الخلايا الجذعية الجنينية، التي تبطئ عملية التنكس.

بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف ما يلي كتدابير وقائية:

• تدليك؛
• العلاج الطبيعي؛
• تمارين التنفس.

بالإضافة إلى خيارات العلاج القياسية، من المهم أن تسترشد باستمرار بثلاثة مكونات رئيسية في عملية الحياة:

1. النشاط البدني الكافي.
2. الدعم النفسي في الوقت المناسب.
3. اتباع نظام غذائي.

النشاط البدني

إن عدم رغبة الشخص في محاربة المرض له تأثير سلبي على الجسم. احكم بنفسك، السلبية والإحجام عن الحركة يؤديان إلى تثبيط الجهاز العضلي التالف بالفعل. يجب إعطاء العضلات حمولة، لأنه بدون تحميل، تبدأ العمليات التنكسية في الحدوث بشكل أسرع، وبالتالي تتقدم بوتيرة أسرع.

سيكون النشاط البدني المعتدل واستخدام الأجهزة الداعمة بمثابة مساعدة ممتازة في مكافحة المرض.

إذا كنت تعاني من آلام في العضلات، فالسباحة واليوجا وتمارين التمدد مثالية.

الدعم النفسي

الدعم النفسي من البيئة مهم للشخص المريض. وإذا كان المرض خطيرا مثل هذا، فهو أكثر خطورة. بالنسبة للبعض، سيكون الدعم العادي من الأصدقاء والعائلة كافياً، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى مساعدة نفسية مؤهلة.

من المهم أن نوضح لمثل هذا الشخص أنه لم يُترك بمفرده مع مشكلته. يجب أن يفهم أن لديه من يلجأ إليه، فهناك من يتعاطف معه ويدعمه.

نظام عذائي

عندما يتعلق الأمر بالنظام الغذائي والنظام الغذائي، هناك اعتقاد شائع بأن اتباع نظام غذائي مضاد للالتهابات يمكن أن يبطئ تطور المرض. هذا النظام الغذائي يقلل الالتهابات ويقلل مستويات الجلوكوز ويزيل السموم من الجسم ويغذيها بالمواد المغذية.

جوهر هذا النظام الغذائي هو كما يلي:

1. رفض الأطعمة التي تحتوي على دهون "سيئة" واستبدالها بأخرى "جيدة"، وإدخال الدهون غير المشبعة في النظام الغذائي، والتي توجد في الزيتون وبذور الكتان وزيت السمسم والأفوكادو.
2. استخدام اللحوم والأسماك التي لم يتم استخدام المضادات الحيوية أو الهرمونات في إنتاجها.
3. الإزالة الكاملة للسكر المكرر والغلوتين من النظام الغذائي.
4. تناول الأطعمة التالية – الملفوف الصيني، البروكلي، الكرفس، الأناناس، السلمون، البنجر، الخيار، الزنجبيل، الكركم وغيرها من الأطعمة التي لها خصائص مضادة للالتهابات.
5. يُسمح بمنتجات الألبان المعتمدة على حليب الأغنام والماعز فقط.
6. من المقبول شرب شاي الأعشاب وعصير الليمون والكفاس ومشروبات الفاكهة والعصائر الطبيعية.

وقاية

نظرًا لأنه من الصعب جدًا التنبؤ بضمور العضلات واكتشافه في مرحلة مبكرة، فإن التدابير الوقائية تتلخص في توصيتين بسيطتين:

الفحص الإلزامي للمرأة في مرحلة التخطيط للحمل لوجود طفرات في الجينات

إذا لم يتم إجراء الفحص الجيني قبل الحمل لسبب ما، يتم إجراء اختبار أثناء الحمل لتحديد الطفرات في الكروموسوم X لدى الجنين.

التشخيص والمضاعفات

اعتمادا على نوع المرض، قد يكون التشخيص مختلفا، ولكن مع ذلك، يمكن تحديد العديد من المضاعفات المحتملة التي تنشأ من هذا المرض.

• اضطرابات القلب
• راكيوكامبسيس
• انخفاض في القدرات الفكرية للمريض
• انخفاض النشاط البدني
• اضطرابات الجهاز التنفسي
• نتيجة قاتلة

لذلك، فإن ضمور العضلات هو مرض خطير وغير قابل للشفاء إلى حد ما، لذلك يجب على الآباء في المستقبل أن يكونوا مسؤولين للغاية عند التخطيط للحمل. اعتني بنفسك وبأطفالك في المستقبل!

ضمور إرب روث هو مرض عصبي عضلي تنكسي أولي ذو طبيعة وراثية. يُطلق على هذا المرض أحيانًا اسم الحثل العضلي التقدمي لحزام الأطراف عند الأحداث.

قد يبدأ ضمور إرب روث العضلي التقدمي في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولكن العمر عند ظهور المرض يختلف بشكل كبير، بين 10 و30 عامًا. يعاني كلا الجنسين على قدم المساواة، على الرغم من أنه كان يعتقد في السابق أن هناك عدد أكبر بكثير من الأولاد والشباب بين المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

يلاحظ أطباء الأعصاب أن ضمور إرب روث، الذي بدأ في مرحلة الطفولة، يتقدم بشكل أسرع من أولئك الذين أصيبوا بالمرض في مرحلة المراهقة أو البلوغ. علاوة على ذلك، في الحالة الثانية، يحدث المرض بشكل أخف.

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

G71.0 ضمور العضلات

أسباب ضمور إرب روث

وفقا للإصدار الحالي، فإن أسباب ضمور Erb-Roth هي عيب وراثي ينتقل من أحد الوالدين الأصحاء - الناقل السليم للجين المتحور في الكروموسومات غير الجنسية المقترنة أو في الكروموسوم X. هذه هي الجينات مثل 13q12، 17q12-q21.33، 4q12 و5q33.

يُسمى هذا النوع من الميراث جسميًا متنحيًا، وبهذه الطريقة تنتقل الأمراض المرتبطة بنقص الإنزيم واضطرابات بروتينات الغشاء الهيكلي α- وβ- وγ- وδ-sarcoglycans في أغلب الأحيان إلى النسل.

يحدث الحثل العضلي التقدمي لإرب روث بسبب تلف الأنسجة العضلية وضمورها. من بين الافتراضات المتعلقة بآلية تطور علم الأمراض، تعتبر زيادة نفاذية أغشية خلايا الأنسجة العضلية المخططة (الأورام اللحمية) بسبب عدم كفاية تخليق الساركوجليكان - البروتينات المكونة لمجمع ديستروفين-بروتين سكري، والذي يضمن اتصال الهيكل العظمي الخلوي للعناصر المقلصة للألياف العضلية من اللييفات العضلية مع الهياكل خارج الخلية للأنسجة. نتيجة لنقص الساركوجليكان، يتم انتهاك توازن إنزيم الأحماض الأمينية في ألياف العضلات.

يمكن لبروتين فوسفوكيناز الكرياتين إيزوزيم أن يلعب أيضًا دورًا معينًا في مسببات الحثل العضلي إرب روث، أو بشكل أكثر دقة، نقصه المحدد في الأنسجة العضلية ومستويات عالية بشكل غير طبيعي في بلازما الدم. يحفز هذا الإنزيم تفاعل الفسفرة التأكسدية لثنائي فوسفات الأدينوزين (ADP) إلى أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) في الميتوكوندريا في خلايا الأنسجة العضلية، أي أنه يدعم دورة تقلص العضلات بالطاقة.

أعراض ضمور إرب روث

الأعراض الرئيسية لضمور إرب روث، والتي تبدأ بالتطور عند الأطفال والمراهقين:

• تأخير في بداية المشي المستقل.
• مشية محرجة ، تهادى من القدم إلى القدم (نوع من المشي "البط" بسبب الضعف المتماثل لعضلات منطقة الورك) ؛
• عدم التوازن المتكرر وعدم الاستقرار (التعثر عند المشي والسقوط عند الجري)؛
• صعوبة في النهوض من السرير، من الكرسي، عند الانحناء، عند صعود ونزول الدرج.
• بروز عظام الكتف (الكتف "على شكل جناح" هو نتيجة لضعف العضلات المنشارية الأمامية للصدر والعضلات المعينية للظهر) ؛
• انخفاض في محيط الخصر (بسبب انخفاض قوة العضلات المستعرضة للصدر والبطن والعضلات الحرقفية) ؛
• التعب المرضي.

يتقدم المرض ويظهر ضعف عام مستمر وضعف في المشد العضلي لعضلات الظهر وحزام الكتف، مما يؤدي إلى عيوب وضعية مثل فرط التقوس - تشوه العمود الفقري في المنطقة القطنية مع التحدب من الأمام. يجد المرضى صعوبة متزايدة في حمل الأشياء في أيديهم ورفع أذرعهم. تفقد عضلات الوجه أيضًا قدرتها على الحركة، والتي تكون مصحوبة بإغلاق غير كامل للجفون وبروز الشفاه (بسبب ضعف العضلة الدائرية الفموية).

تدريجيًا، يؤدي انخفاض قوة العضلات (نقص التغذية) إلى ترقق الأنسجة العضلية وترهلها واستبدالها بالأنسجة الدهنية والأنسجة الليفية، أي الحثل العضلي. والأعراض المميزة لضمور إرب روث في المراحل اللاحقة: فقدان كبير في كتلة العضلات، وتيبس حركات المفاصل (تقلص الانثناء)، وتقصير الأوتار (بما في ذلك الكعب)، وفقدان شبه كامل لردود الأوتار العميقة في الأطراف السفلية (الركبة). وأخمصي). في حوالي 20٪ من الحالات، يصاب المرضى المصابون بهذا المرض باعتلال عضلة القلب.

تشخيص ضمور إرب روث

يعتمد تشخيص حثل إرب روث على الفحص البدني للمرضى ودراسة تاريخ العائلة وتحليل بيانات البحث:

• الاختبارات الجينية (تُستخدم لتحديد نوع الحثل العضلي)؛
• تخطيط كهربية العضل (ENMG) ؛
• الخزعة والفحص الكيميائي الحيوي للأنسجة العضلية.
• التحليل العام للمصطلحات.
• اختبار الدم لـ CPK (فوسفوكيناز الكرياتين) ؛
• تحليل بول.

يتيح تخطيط كهربية العضل دراسة ليس فقط درجة النقل العصبي العضلي، ولكن أيضًا تحديد مستوى استثارة العضلات المباشرة، وهو أمر مهم بشكل خاص للتشخيص التفريقي لضمور إرب روث مع أمراض العضلات ذات الأصل العصبي.

علاج ضمور إرب روث

تجدر الإشارة على الفور إلى أنه نظرًا لطبيعة علم الأمراض المحددة وراثيًا، فإن علاج ضمور إرب روث يهدف إلى تقليل شدة الأعراض، وتخفيف حالة المرضى وإبطاء معدل تطور المرض.

يشمل العلاج الدوائي للحثل العضلي إرب روث أدوية مثل:

• الفيتامينات المعقدة (أ، المجموعات ب، ج، د، هـ)؛
• ATP - لتطبيع استقلاب طاقة الخلايا وتنشيط إنزيمات الغشاء، وكذلك لزيادة الحماية المضادة للأكسدة لعضلة القلب (العضل)؛
• جالانتامين - يستخدم لعلاج الحثل العضلي التدريجي للشلل الدماغي والاعتلال العضلي. (أقراص تؤخذ عن طريق الفم بجرعة 4-12 ملغ يوميا - في 2-3 جرعات)؛
• حمض ألفا ليبويك (ثيوكتيك) - يعمل على تطبيع عملية التمثيل الغذائي: يشارك في تنظيم استقلاب الدهون والكربوهيدرات (تيوجاما، ثيوليبون، إسبا ليبون، أقراص دياليبون توصف عن طريق الفم 600 ملغ مرة واحدة في اليوم)؛
• الريبوكسين هو مقدمة لـ ATP ، ويحفز عملية التمثيل الغذائي ، وله تأثيرات ابتنائية ومضادة لاضطراب النظم ومضادة لنقص الأكسجة (تؤخذ أقراص الريبوكسين عن طريق الفم بجرعة 1.2-2.4 جم يوميًا) ؛
• Actovegin - يستخدم لتحسين الدورة الدموية الشريانية أو الوريدية المحيطية، وكذلك لتحسين شفاء التقرحات (يوصف 1-2 حبة ثلاث مرات في اليوم).

يوصى بالتدليك الخفيف والتدليك المائي وإجراءات المياه (السباحة) والعلاج الطبيعي لجميع مجموعات العضلات. تساعد التمارين الرياضية والعلاج الطبيعي في الحفاظ لأطول فترة ممكنة على قوة العضلات وحركة المفاصل التي يؤدي حثل إرب روث العضلي إلى تقليلها حتمًا.

في صيف عام 2014، أعلنت شركة الأدوية السويسرية Santhera Pharmaceuticals أن التجارب السريرية للعقار الفموي Omigapil، المخصص لعلاج الحثل العضلي الخلقي في Erb-Roth، ستبدأ في نهاية العام. سيتم إجراء التجربة في المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) التابع للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH USA) تحت رعاية المؤسسة السويسرية لأبحاث أمراض العضلات ومنظمة الحثل العضلي الأمريكية Cure CMD.

ونشر باحثون في الولايات المتحدة الأمريكية، بقيادة البروفيسور جيري مندل، نتائج اختبار استخدام العلاج الجيني القائم على إدخال تعديل للفيروس المرتبط بالغدد الصماء في خلية الأنسجة العضلية المصابة (دون دمجها في جينومها). AAV1 من عائلة Parvoviridae. يسبب الفيروس استجابة مناعية خفيفة ومبرمجة بشكل واضح، ونتيجة لذلك يتم استعادة تخليق ألفا ساركوجليكان. لذلك، ربما، في المستقبل القريب، يمكن علاج المرض الخلقي الشديد - ضمور إرب روث -.

أصر على التشخيص الدقيق وادرس المعلومات وسيساعدك مقال كلوديا في ذلك.

تشخيصي هو اعتلال عضلي إرب روث! هل هذا صحيح؟

لماذا أحتاج إلى تشخيص دقيق؟ وما زال غير قابل للشفاء..

لماذا أحتاج إلى تشخيصات إضافية؟ تشخيصي هو اعتلال عضلي إرب روث!

لقد أجريت بالفعل مجموعة من الاختبارات وكانت كل شيء سلبيًا.

هل أنت على دراية بمثل هذه الأفكار؟

كما كتبنا أكثر من مرة، فإن اعتلال إرب روث العضلي (أو PMMD) هو تشخيص وصفي. يخفي هذا الاسم عشرات الأمراض ذات الخصائص المختلفة والتشخيص وإمكانات العلاج.

ومن بينها تشخيص واحد يحتاج إلى اهتمام خاص. وهذا هو الحثل العضلي الوحيد لحزام الأطراف الذي يوجد علاج له حتى الآن. هذا PCMD هو مرض بومبي المتأخر.

لا فائدة من الخوض في وصف المظاهر النموذجية لمرض بومبي: هناك وجوه كثيرة لهذا المرض. لدى بعض الأشخاص نشاط CPK (كرياتين كيناز) عند الحد الأعلى الطبيعي (حوالي 300 وحدة / لتر)، بينما يكون نشاط البعض الآخر أقل من 3000 وحدة / لتر. في أحد المرضى، يبدأ المرض بضيق في التنفس وانقطاع التنفس أثناء النوم، وفي مريض آخر تعاني عضلات الهيكل العظمي أكثر، لكن كل شيء على ما يرام مع التنفس. يمكن لمرض بومبي المتأخر أن يظهر في عمر 5 سنوات وفي عمر 55 عامًا.

إذا تم تشخيص إصابتك بالضمور العضلي لحزام الأطراف أو اعتلال عضلي إرب روث، فقد تكون مصابًا بمرض بومبي المتأخر.

يمكنك إجراء اختبار مرض بومبي مجانًا. للقيام بذلك، تحتاج إلى العثور على طبيب من أي تخصص يوافق على مساعدتك. يحتاج هذا الطبيب إلى الاتصال بالخط الساخن لدعم تشخيص مرض بومبي - 88001002494 (حول برنامج التشخيص على موقع MGNC).

معلومات إضافية: .

ويتم التحليل باستخدام بقع الدم المجففة. سيخبرك أخصائي الخط الساخن بكيفية القيام بذلك ومكان الحصول على المواد اللازمة.

أولاً، سيتم إجراء اختبار فحص الإنزيم لتحديد ما إذا كنت مصابًا بمرض بومبي. وإذا أظهرت النتيجة أنه غير مستبعد، فسيقوم المختبر بإجراء تحليل الحمض النووي، ونتيجته ستضع حدا لمسألة وجود مرض بومبي.

لا تيأس إذا لم تتمكن من العثور على طبيب: يمكنك إجراء الاختبار بنفسك.

في موسكو، يمكن القيام بذلك، على سبيل المثال، في مركز البحوث الوراثية الطبية في الشارع. Moskvorechye، 1. إذا كنت لا تعيش في موسكو وتريد استبعاد مرض بومبي، فاكتب إينا ستانوفوي- المريضة الروسية الأكثر نشاطًا المصابة بمرض بومبي، ستخبرك بكيفية التصرف.

تم تسجيل عقار علاج مرض بومبي - Myozyme - في روسيا، ويحصل عليه جميع المرضى الروس المصابين بمرض بومبي تقريبًا مجانًا. ليس من السهل الحصول عليه، لكنه يستحق كل هذا العناء، لأن Myozyme هو علاج إمراضي، أي أنه يعمل على سبب مرض بومبي، ويبطئ بشكل كبير أو يوقف تطوره، وليس فقط تخفيف الأعراض.

لا تضيعوا الوقت! ماذا لو كنت مصابًا بمرض بومبي؟

في الأدب المحلي، يُعرف هذا الشكل باسم اعتلال عضلي إرب للأحداث، ولكن في الأدب الأجنبي يوصف بأنه الحثل العضلي لحزام الأطراف. يحدث بتردد 1.5:100000.

حدد عدد من المؤلفين شكلًا جسميًا متنحيًا من الحثل العضلي مع بداية مبكرة ومسار شديد، يذكرنا بالحثل العضلي الدوشيني (ما يسمى بشكل دوشين الزائف). على عكس شكل دوشين المرتبط بالكروموسوم X، في هذا الشكل يبدو تخطيط كهربية القلب طبيعيًا، على الرغم من أن أمراض القلب يمكن أن تتطور في المرحلة المتأخرة من المرض. تردد هذا النموذج هو حوالي 1/4 تكرار نموذج دوشين الحقيقي.

تعود بداية المرض في أغلب الأحيان إلى منتصف العقد الثاني من العمر (14 - 16 سنة)، ولهذا السبب أحد الأسماء هو الشكل اليافع، ولكن يمكن أن تظهر الأعراض الأولى قبل 10 سنوات، وأحيانا بعد ذلك. 30 (ما يسمى بالاعتلال العضلي المتأخر).

في معظم الحالات، يظهر الحثل العضلي لحزام الأطراف لأول مرة مع أعراض مثل ضعف العضلات ثم ضمور عضلات حزام الحوض والساقين القريبة، وفي حالات أكثر نادرة، يحدث ضعف في وقت واحد في عضلات حزام الحوض والكتف. كقاعدة عامة، تعاني عضلات الظهر والبطن بشكل كبير، وهو ما يتجلى في التغيير في مشية البط، وصعوبة الاستيقاظ من وضعية الاستلقاء، والقعس الواضح في منطقة أسفل الظهر وبروز البطن للأمام. في معظم الحالات، لا تتأثر عضلات الوجه.

يتميز الحثل العضلي في إرب بتضخم كاذب معتدل، وتراجع الأوتار، والتقلصات. قد تحدث ضمور المحطة. لا يعاني عقل المرضى، ولا تتأثر عضلة القلب في الغالب. يرتفع مستوى الإنزيمات في مصل الدم عادة، خاصة في المراحل المبكرة من العملية، ولكن ليس بنفس الحدة كما هو الحال في أشكال الضمور العضلي المرتبط بالكروموسوم X.

يكشف تخطيط كهربية العضل عن نوع عضلي من الآفة مع انخفاض في سعة الإمكانات الحيوية والتردد المحفوظ، ومع ذلك، وفقًا لملاحظات بعض المؤلفين، قد يتم ملاحظة علامات إزالة التعصيب في العضلات البعيدة.

ضمور إرب- مرض وراثي مع نوع متنحي من انتقال العدوى، ويتأثر كلا الجنسين في كثير من الأحيان على قدم المساواة دون اختلاف كبير في شدة المظاهر.

إليكم نسب عائلة S-kih المميزة لهذه المعاناة.

مع العلم أن الأم والأب من نفس القرية- وهذا يفترض علاقة الدم. في هذه العائلة، جميع الأطفال الثلاثة (فتاتان وصبي واحد) هم حاملون متماثلون للجين الطافر، على الرغم من أنه وفقًا لقوانين مندل، يجب أن يصاب 25٪ من الأطفال بالمرض.

يمكن أن يختلف التعبير عن الجين الطافر بشكل كبير.يمكن التعرف على العلامات "البسيطة" للمرض من خلال الفحص الشامل لجميع أفراد الأسرة. في كثير من الأحيان، مع الحثل العضلي لإرب، لا يمكن تحديد مؤشرات وجود مرض مماثل لدى الأشقاء سواء سريريًا أو باستخدام طرق بحث إضافية، أي أن هناك ما يسمى بالحالات "المتفرقة".

الحثل العضلي لإرب. التسميات هي نفسها كما في الشكل
.

في الملاحظة التالية، يمكننا تتبع تعدد الأشكال السريرية داخل الأسرة بسبب زيادة التعبير عن طريق العوامل الخارجية.

المريض د، 30 سنة،كان في عيادة الأمراض العصبية. عند الدخول، هناك شكاوى من انخفاض القوة في الذراعين والساقين، واضطراب في المشي، وصعوبة في صعود الدرج. في سن السادسة عشرة، ظهر الضعف لأول مرة في الساقين، ثم سرعان ما أصبح من الصعب رفع الذراعين، وتغيرت المشية.

بدأت عضلات الذراعين والساقين والجذع تفقد الوزن تدريجياً. شقيق المريض، 32 عامًا، الذي لم يكن لديه أي شكاوى نشطة، عند الفحص، كشف عن هزال خفيف في عضلات حزام الكتف مع مساحة واسعة بين الكتفين، وتأخر طفيف في زوايا لوحي الكتف عند رفع الذراعين، وهزال طفيف في الكتف. عضلات صغيرة في اليدين، وانخفاض معتدل في القوة في الأجزاء القريبة من الذراعين والساقين. ردود الفعل الوترية حية. مشية "البطة" آخذة في الظهور.

الحالة الجسدية للproband غير ملحوظة.الحالة العصبية: الحول المتباعد الخفيف (تاريخ إصابة الدماغ المؤلمة خلال سنوات الدراسة)، وضعف خفيف في العضلة الدائرية العينية على كلا الجانبين. نطاق الحركات النشطة في الذراعين والساقين القريبة محدود مع انخفاض في قوة العضلات يصل إلى 3 نقاط.

وضوحا قعس قطني. شفرات على شكل أجنحة. مشية "البطة". تضخم عضلات الحوض وحزام الكتف وعضلات الظهر. لا يتم استحضار ردود الفعل الوترية. يشير EMG إلى مستوى العضلات في الآفة.

تخطيط كهربية القلب- بدون علم الأمراض.

اختبارات الدم والبول العامة دون انحرافات عن القاعدة.

نشاط سي بي كيه- 1.2 وحدة، F-1,6-P-aldolase - 12 وحدة، LDH - 225 وحدة. البروتين، الألبومين، الفوسفور غير العضوي، البيليروبين، اليوريا، الجلوكوز في مصل الدم - دون انحرافات عن القاعدة.

بداية المرض في سن 16 عامًا، وهو مسار مواتٍ نسبيًا، وخزل رباعي رخو قريب مع تغير مميز في المشية، والشفرات الجناحية، واختفاء ردود الفعل الوترية، بالإضافة إلى طبيعة مخطط كهربية العضل، وفرط إنزيم طفيف - يسمح لنا بذلك قم بتشخيص الحثل العضلي لمرض إرب.

هناك مريض آخر في العائلة يعاني من شكل أخف بكثير من المرض، مما يدل على اختلاف داخل الأسرة نتيجة لاختلاف التعبير. من الجدير بالذكر أن البرودباند المصاب بشكل أكثر خطورة من المرض لديه تاريخ من إصابات الدماغ المؤلمة.

الحثل العضلي لإرب- الشكل الأكثر "غير متبلور" دون أي أعراض محددة. تحاكي معظم ظواهر الاعتلال العضلي هذا النوع من الأمراض تمامًا، لذلك، في حالات متفرقة، يجب إجراء فحص شامل لاستبعاد معاناة مثل تلف العضلات الالتهابي، مثل التهاب العضلات، وذلك باستخدام أقطاب كهربائية غاطسة للفحص الكهربائي العضلي، وكذلك للتحليل المرضي، خاصة في وجود متلازمة الألم على شكل ألم عفوي أو ألم عند ملامسة العضلات.

من الضروري أيضًا أن نأخذ في الاعتبار أشكال الغدد الصماء من متلازمة الاعتلال العضلي والاعتلال العضلي الطبي (الستيرويد والديلاجيل) والسامة (الكحول وما إلى ذلك) والاعتلال العضلي السرطاني مع تلف العضلات في الشيخوخة.

"الأمراض العصبية العضلية"
B. M. جيخت، N. A. إيلينا