Диагностика на остеопетроза. Защо възниква смъртоносен мрамор? Какво е мраморната болест и защо е опасна?

Остеопетроза (мраморна болест или болест на Алберс-Шьонберг)  - Това е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на костната резорбция (естествен процес на разрушаване на костната тъкан), което води до увеличаване на костната плътност и в резултат на това повишена склонност към фрактури и развитие на скелетните деформации. Разпространението на болестта в света е 1: 100000, 1: 200000, но поради етногенезата на населението, тези показатели за Република Марий Ел са 1: 14000, а в Чувашия - 1: 3500, 4000 новородени.

Симптоми на остеопетроза с ранно начало (до една година)

Освен повишена костна плътност, симптомите на остеопетроза могат да се изразят в нарушена функция на костния мозък (поради изместване на костния мозък чрез нарастваща костна тъкан), парализа на различни мускулни групи, включително лицеви и очни (поради компресия на нервите чрез нарастваща костна тъкан), забавяне на развитието и други признаци като:

  • патологични фрактури;
  • хидроцефалия и деформация на костите на черепа;
  • склонност към синини и кървене;
  • анемия;
  • късни зъби;
  • глухота и / или слепота;
  • сънна апнея (временно спиране на белодробната вентилация);
  • увеличен черен дроб и далак;
  • чести инфекциозни заболявания.

Остеопетрозата е смъртоносна болест в ранното (до една година) развитие на болестта. Основните причини за смърт са тежки инфекции, анемия и кървене. При липса на навременно лечение (ТКМ) повечето деца не живеят до 3 години.

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата е генетично заболяване, което може да бъде наследено от автозомно рецесивен или автозомно доминиращ (с късната поява на първите симптоми) тип наследяване. При автозомно рецесивно наследяване и двамата родители трябва да са носители на рецесивни гени, докато болестта обикновено не се проявява по никакъв начин. Този тип наследяване се характеризира с ранното развитие на болестта. В случай на автозомно доминантно наследяване един от родителите има признаци и прояви на остеопетроза. При този тип наследяване болестта се проявява в късна възраст.

Нарушения в остеопорозата се наблюдават главно в гените: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Видове остеопетроза

Остеопетроза в ранно развитие:

  • диагностициран до една година;
  • прогнозата на заболяването е лоша;
  • сериозни нарушения в дейността на костния мозък;

Остеопетроза при по-големи деца:

  • диагностицирана при деца по-големи от година;
  • прогнозата на заболяването е лоша;
  • автозомно рецесивен тип наследяване.

Остеопетроза при възрастни:

  • диагностициран в юношеска или младежка възраст;
  • прогнозата е добра;
  • няма нарушения в дейността на костния мозък;
  • автозомно доминиращ тип наследяване.

Диагностика на остеопетроза в Израел

За диагностицирането на остеопетроза в Израел се използва комплекс от най-съвременни методи на изследване, което позволява във всеки случай точно да се определи вида на заболяването, степента на неговото развитие и да се предскаже успеха на лечението.

  • щателно изследване и описание на клиничната картина;
  • рентгенови лъчи;
  • изследвания на кръв и урина;
  • биопсия на костна тъкан и кожни тумори;
  • генетични тестове (помагат да се предскаже реакцията на организма към лечението).

Лечение на остеопетроза в Израел

В повечето случаи единственият метод, който гарантира високо
  ефективността при лечението на тежки форми на остеопетроза в ранно развитие е. Други методи имат смисъл или за предотвратяване на прогресията на болестта, или за премахване на вече възникнали усложнения. При лечението на остеопетроза в Израел се прилага и лекарствена терапия с най-модерните лекарства.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък в Русия се извършва по приоритет, така че навременното лечение далеч не винаги е възможно. Украинската медицина няма необходимите медицински съоръжения за тази процедура. Следователно за много пациенти от тези страни лечението на остеопетроза в Израел е единственият шанс за спасение.

Лечение на остеопетроза в клиниката на Hadassah

Най-голям опит в лечението на остеопетроза в Израел има медицинският център "". Центърът по детска онкохематология на клиниката успешно претърпя трансплантация на костен мозък и излекува много пациенти от страните от ОНД.

Отделът за трансплантация на костен мозък в Медицински център Хадаса е оборудван с най-новите технологии. Операциите се извършват в изолирани помещения със специални системи за пречистване на въздуха. През целия период на лечение на всеки пациент се осигуряват най-комфортните условия и денонощна медицинска помощ.

Лекарят, ръководителят на отдела за трансплантация на костен мозък на медицинския център, води пациенти с остеопетроза. Д-р Стефански - световно известен специалист по трансплантация на костен мозък при деца; автор на уникални техники и изследвания; Член на европейски и американски онкохематологични асоциации.

Прогноза за лечение на остеопетроза в Израел

Последният протокол, използван при трансплантация на костен мозък в медицински
  център "", позволява да се постигне успех в лечението на приблизително 95% от пациентите. Най-добри резултати се постигат с трансплантация на костен мозък преди навършване на три месеца.

Група от вродени патологии, засягащи образуването на костни структури, се отличава от огромен брой различни заболявания на човека. Един от тях, засягащ костната тъкан и същевременно засягащ функционалността на други вътрешни органи, е остеопетрозата. Тази патология, описана през 1904 г. от немски лекар Алберс-Шьонберг, има други имена: вродена остеосклероза, смъртоносна мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетрозата е приблизително една и съща във всички страни и възлиза на 1 случай на раждане на бебе с тази патология при 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Мари-Ел, Чувашия), където мраморната болест се регистрира по-често.

Причини и механизъм за развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и става резултат от дисбаланс в процесите на нейното формиране. За да се формира нормална костна структура, е необходима едновременната активност на два вида клетки: остеобласти и остеокласти. Първите клетки, както и техните „потомци“, остеоцитите, всъщност са структурните елементи на костта и техният брой и свойства определят нейната плътност и твърдост. Изисква се да участват остеокластите и са отговорни за навременното унищожаване на повредени или "остарели" остеобласти и остеоцити.

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; Учените са идентифицирали най-малко три съответстващи гена в човешката ДНК. Балансираната им активност осигурява формирането на костния апарат на бебето на пренаталния етап, неговото развитие и растеж с напредване на възрастта и регенерация на костите след наранявания или заболявания. Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде специфична структура на костната тъкан, която има характерна комбинация от клетки и междуклетъчна матрица. В допълнение, тръбните кости, поради съдържанието на остеокласти от остеобластите, имат вътрешен канал, в който се съдържа костният мозък. А присъствието му, както всички знаят, е необходимо за нормалното образуване на кръв.


  Костната структура при остеопетроза става по-плътна и прилича на мрамор

Остеопетрозата е вродено и освен това наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патологията в семействата, където тя вече е наблюдавана при други роднини. Следователно, въпреки че естеството на заболяването не е напълно проучено, в неговата етиология (причини) и патогенеза (механизми на развитие) генетичният фактор е от първостепенно значение. Днес е точно известно, че „неизправността“ в работата на гена, отговорен за производството на ензима въглеродна анхидраза, определено е една от причините за образуването на мраморна болест.

С недостиг на този ензим остеокластите стават недостатъчно активни, докато техният брой вече не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена. В резултат на това се нарушава най-важният баланс между остеобластите и остеокластите и костната тъкан започва да расте, да става по-плътна и да променя структурата си. Става толкова гъста, че в секцията много прилича на мрамор, поради което отиде едно от имената му.

Но увеличената плътност не му придава допълнителна здравина. Напротив, костите стават по-чупливи и чупливи, особено бедрената. В този случай се наблюдава характерна особеност на вродената остеосклероза: периоста не участва в патологичния процес. Поради това всички фрактури растат заедно добре, в нормални моменти или малко по-бавно.


  Мраморната болест често се открива при роднини.

Повишената активност на остеобластите е опасна не само от гледна точка на увеличаване на костната чупливост. Прекомерното нарастване на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, са "затворени". И това има значителен ефект върху хематопоезата (хематопоезата), забавяйки я и нарушавайки я, което започва да се изразява с определени клинични признаци. Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива важни огнища на кръвообразуването като костен мозък. В резултат на това се образуват допълнителни огнища на хематопоезата, които са разположени в други вътрешни органи. На първо място в далака и черния дроб, след това в лимфните възли. Тези процеси имат и определено клинично „отражение“, по-специално се проявява с увеличаване на размера на тези органи.

Как се проявява заболяването?

Важно е да се отбележи, че понятието остеопетроза включва няколко форми на патология, които протичат неравномерно и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени, както следва:

  • форми на заболяването с функционални отклонения, изразени леко, с благоприятна прогноза;
  • прогресивни форми, които осигуряват фатална остеопетроза, ако се открие патология при новородено дете;
  • форми с ранно начало на признаци на заболяването;
  • случаи с късно клинично представяне.

В зависимост от това каква форма на заболяването се развива при конкретен пациент, се определя набор от характерни симптоми. Една от най-редките форми на заболяването е ранното начало на патологичния процес, проявяващо се при малки деца. Тези форми се считат за най-опасните и потенциално фатални, тъй като прогресията на патологията протича бързо и стабилно.

Малко дете започва да зашеметява; колкото по-възрастен става, толкова по-изразено изоставане. Освен това се отбелязват признаци на анемия, засилено кървене, лесно образуване на синини, страдат черният дроб и далака, присъединяват се инфекциозни усложнения. За съжаление, без радикално лечение, такива бебета са обречени на смърт, смъртта настъпва през първата година от живота.

По-честа и благоприятна е мраморната болест при по-големи деца, юноши и млади хора. Има случаи, когато протича без никакви клинични прояви, а повишената плътност на костите се открива само по време на рентгеново изследване. Все пак по-често клиниката все още е налице, макар и изразена неравномерно при различните пациенти.

Следователно основните клинични признаци на мраморната болест могат да бъдат изразени, както следва:

  • появата на симптоми на анемия (повишена умора и слабост, загуба на апетит, по-блед цветен тон на кожата и лигавиците, характерни промени в кръвния тест);
  • постепенно уголемяване на далака, черния дроб, някои лимфни възли;
  • появата на деформации на носещия апарат или лицевия скелет поради срастване на костната тъкан;
  • неправилна запушване в резултат на ненормален растеж на зъбите, забавено изригване, обширен кариес;
  • компресия на нервните стволове с обрасла кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
  • пречка за нормалната циркулация на цереброспиналната течност в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както се вижда от горните симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. И така, анемията се среща при много други заболявания, същото може да се каже и за подути лимфни възли или черния дроб. Следователно вродената остеосклероза трябва да бъде диференцирана с патологии като паратиреоидни заболявания (хиперпаратиреоидизъм), хипервитаминоза D (предозиране на витамин D при деца от първата година от живота), лимфогрануломатоза, болест на Пейдж, метастази на злокачествени новообразувания. Много голяма роля в диференциалната диагноза принадлежи на допълнителни лабораторни и инструментални методи.


  Умората е един от признаците на анемия.

диагностика

По време на първоначалното интервю на пациента се изясняват оплакванията му, със сигурност се уточнява анамнезата, при която наличието на случаи на фамилна остеосклероза може да има голямо значение. Лекарят отбеляза такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, нарушения в растежа на зъбите, деформации на костите, тежестта на сухожилните рефлекси и състоянието на органите на зрението и слуха. Освен това се назначават допълнителни диагностични методи:

  • клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест;
  • рентгеново изследване;
  • ЯМР или КТ.

Кръвен тест разкрива наличието на хипохромна анемия, което се доказва от намаляване на броя на хемоглобина, червените кръвни клетки и цветовия индикатор. Биохимичният анализ определя нивото на калций и фосфор. Резултатите от рентгеновото изследване стават много показателни. На изображенията костната тъкан изглежда много плътна и има равномерен цвят, без признаци за наличието на канали или отвори за съдове и нерви.


ЯМР помага окончателно да се диагностицира остеопетрозата, да се определи нейната форма и стадий

За да се определи състоянието на костните структури по-точно и да се установи стадия на заболяването, се предписва магнитен резонанс или компютърна томография. Тези видове изследвания ви позволяват да "видите" костта на слоеве, да оцените степента на прогресиране на мраморната болест, нейната опасност и прогноза за пациента.

Може ли остеопетрозата да се излекува

Като се има предвид, че това заболяване се дължи на неизправности на генетично ниво, е напълно невъзможно да се излекува, съвременната медицина все още не е разработила етиотропни, тоест методите на лечение, които засягат причината за патологията. Следователно, лечението на мраморната болест е насочено към забавяне на патологичните процеси в костната тъкан, потискане на прекомерното образуване на остеобласти, възстановяване на функционалността на остеокластите, а също така има за цел да нормализира кръвообразуването и да се отърве от други симптоми на заболяването.

Терапевтичният подход е винаги цялостен, тъй като заболяването при всеки пациент протича в индивидуална форма и със собствени характеристики. Ако пациентът е диагностициран с прогресираща форма на патология, тогава само радикален метод, а именно трансплантация на костен мозък, може да осигури успеха на терапията. Този метод обаче е двусмислен и не винаги може да лекува пациента, което се обяснява с много различни фактори. Освен това могат да възникнат трудности на етапа на избор на идеалния донор. Но от съвременните постижения на трансплантолозите, заслужава да се отбележи началото на използването на стволови клетки, които възстановяват нормалното кръвообращение на пациента. Това дава надежда за много „мраморни“ деца да се възстановят.


  Използването на различни млечни продукти при мраморна болест е задължително

При идентифициране на по-благоприятни форми на заболяването, в терапевтичния комплекс се включват и лекарства с различни механизми на действие. Сред тях трябва да се отбележат следните лекарства:

  • кортикостероиди;
  • препарати, съдържащи желязо, калций, фосфор;
  • интерферони;
  • витамин D
  • еритроцитна маса за трансфузия.

Остеопетрозата също трябва да бъде последвана от диета, която включва диета, богата на калций, протеини и витамини. За това пациентът трябва да яде пресни зеленчуци и плодове, млечни и кисело-млечни продукти, месо и риба всеки ден. Освен това е необходимо да се провеждат курсове по физикална терапия, масаж, физиотерапевтични методи. Препоръчително е редовното спа лечение.

Ако на фона на мраморна болест се получи фрактура на шийката на бедрената кост, се извършва операция по остеосинтеза. При тежки костни деформации е показана корективна хирургия. Ако патологията е била усложнена от остеомиелит, тогава се извършва операция за отстраняване на некротични маси и ексцизия на фистулния курс, която се допълва от въвеждането на антибиотици и мерки за детоксикация.

Пациентите с остеопетроза трябва да се лекуват цял \u200b\u200bживот. Единственият начин да се избегне прогресията на заболяването и развитието на усложнения, както и да се направи благоприятна прогноза за живота.

  - Това е рядко наследствено заболяване, при което има уплътняване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружава се от умора при ходене и болка в крайниците. Възможни са патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, комбинирана с увеличаване на черния дроб и далака. Възможно е да има скелетни деформации, забавени зъби, нарушение на зрението поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи консервативно.

ICD-10

Q78.2  мраморни кости

Обща информация

Мраморната болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на пространството на костния мозък. Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немски лекар Албертс-Шьонберг. Средно се открива 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. И така, в Чувашия симптомите на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Мари-Ел - при 1 дете от 14 хиляди. Такъв висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезата на коренните жители на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопедични травматолози.

причини

Мраморната болест се предава по автозомно рецесивен начин. Причината за промяната в костната структура е дълбоко нарушение на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, пространството на костния мозък се стеснява, докато напълно изчезне. Прогресиращата остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно увеличение на лимфните възли, черния дроб и далака.

аутопсия

Когато патологичното изследване на костите на пациента с мраморна болест е тежко, лошо нарязано, но лесно се разцепва. На среза е открита повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостомията. В този случай могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради които на повърхността на костните участъци не са плътни, както обикновено, но гъбава костна материя. Медуларните канали на тръбните кости са стеснени или напълно заместени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено поразителни промени се откриват в горната третина на пищяла и плечовата кост, както и в долната третина на бедрената и радиалната кост - тези отдели "набъбват" и придобиват луковична форма.

Гъбестата тъкан на плоските кости (прешлени, ключици, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан черепът може да расте и да се деформира. Стесняването на отворите за изход на черепните нерви става причина за прогресивно зрително увреждане и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавост по вътрешната повърхност на черепа могат да се появят епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи.

При провеждане на хистологично изследване се установява увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се събират на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектониката на костта е счупена, костта на пациент с мраморна болест става по-малко издръжлива, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

Симптоми на мраморна болест

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже на всяка възраст - от бебета до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморната болест се появяват в детството. В някои случаи процесът протича безсимптомно и уплътняването на костите става случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

С по-късното развитие на мраморната болест причината за контакт със специалисти в областта на травматологията и ортопедията е умората при ходене и болка в крайниците. Понякога мраморна болест се диагностицира след патологична фрактура. Бедрата са по-често засегнати, фрактурите обикновено са напречни, възникват с незначителен травматичен ефект, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които сливането не се случва). В някои случаи в областта на фрактурата се развива остеомиелит. С одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално. В някои случаи се разкриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните части на бедрената кост, бастионна деформация на краката и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тръбните кости: рентгеново изследване на черепа, рентгеново изследване на гръбначния стълб, рентгеново изследване на бедрата и др. Във всички изображения се разкрива рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тръбните кости са закръглени и уплътнени, при метафизите се определят удебелявания във формата на клуб. Всички кости са непрозрачни на рентген, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизични области се откриват участъци от напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява хематопоеза. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. При преглед се установява компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако има съмнение за нарушена активност на различни органи на пациенти с мраморна болест, те се насочват за подходящи изследвания. В случай на промени в хематопоетичната система се предписва консултация на хематолог, общ анализ на кръвта и ултразвук на коремните органи; ако зрението е нарушено, консултация с офталмолог, двупроекционна рентгенография на орбитата, оптични и електрофизиологични изследвания и увреждане на слуха.

В медицината има много редки заболявания. Една от тях е остеопетроза, или мраморна болест. Малцина са чували за него преди, но сега, благодарение на информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморната болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване, с тежко протичане и често с неблагоприятна прогноза. Често тази патология води до смърт, заради която тя получи друго име - "смъртоносен мрамор".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Той се среща сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата се споменава през 1904 г. от Хайнрих Алберс-Шонберг, хирург и рентгенолог. Той го описа като диспластично вродено заболяване, при което се наблюдава дифузна остеосклероза в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес при синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената активност на остеокластите. В този случай процесите на синтез в костите надделяват над гниене, костната тъкан става по-плътна и става като мрамор.

Това обаче се отразява във вътрешната му структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите става главно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната му кухина. Последицата от това е постепенно стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето костният мозък почти изцяло се заменя с новообразуваната тъкан.

Също така растежът на костите води до силно изразено стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Точната причина за развитието на "смъртоносен мрамор" все още не е установена. В повечето случаи това е заболяване, което се наследява, тоест е семейно по природа. Спорадичните случаи, които също се срещат, не могат да бъдат изключени.

Известни са два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантно и автозомно рецесивно.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50–75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на заболяването с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители по правило са носители на „грешния“ ген. Няма клинични прояви на заболяването. Автозомно рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение, детето умира скоро след раждането.

Има и версии за връзката на този синдром с хиперфункция на паращитовидните жлези и нарушен метаболизъм на витамин D, но те не са получили категорични доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморната болест се дължат на свръхпроизводство на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Кръвните промени.
  • Нарушения на имунитета.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Нарушение в развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Почти винаги води до увреждане на пациента.

Кръвните промени

Тъй като костният мозък по време на остеопетроза се заменя с патологично обрасла тъкан, това води до нарушена хематопоеза. В крайна сметка именно този орган е отговорен за образуването на червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром при мраморна болест е панцитопенията. При кръвен тест при лабораторно изследване могат да бъдат открити следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия от бледа кожа и светло розови лигавици. В допълнение, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Обективният преглед може да открие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляването на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - с мраморна болест, ще се проявява чрез склонност към кървене, продължително съсирване на кръвта и поява на синини по тялото.

Имунитетни нарушения

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка именно там се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцити) инфекции.

Синдромът на Алберс - Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Освен това тяхната особеност е продължителен курс с чести рецидиви. Това състояние се нарича вторична имунодефицит.

С остеопетрозата честите съпътстващи заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В особено тежки случаи, при силно инхибиране на имунитета, дори може да се развие сепсис. Често тези патологии стават първата диагноза, която се поставя на такива пациенти. И само след задълбочено изследване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличението на черния дроб и далака е често срещан симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместване на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, органите на извънкостния мозъчен хематопоеза - далакът и черният дроб - започват да играят своята роля. С течение на времето те значително се увеличават по размер поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, с палпация, черният дроб и далакът се палпират лесно. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костна патология

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Започва да прилича на мрамор, който, както знаете, е достатъчно крехък.

Последицата от такива промени са частични спонтанни фрактури на тръбните кости - обикновено бедрените. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбнака, крайниците.

Възпалението в скелетната система или остеомиелит не е рядкост при тази патология. Има проблеми и със зъбите - множество кариеси, изригване, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се забелязва сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви се компресират чрез пролифериране на костната тъкан, с времето се появява атрофия на влакната и слепота. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване разкрива изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Компресирането на слуховите нерви също причинява тяхната атрофия, която първоначално се проявява с намаляване на слуха. С развитието на болестта може да се появи глухота.

Инвалидност в развитието

Промените в черепа, нарушеният слух и зрение, честите заболявания водят до факта, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието си - не само физическо, но и психическо.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради неправилно оформен череп те се развиват, резултатът от което са конвулсии. Те изострят съществуващите проблеми.

Не са редки случаите, когато мраморната болест забавя психоемоционалното и речевото развитие. Второто често се случва на фона на увреждане на слуха. Умственото забавяне не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението му зависи от навременната диагноза на тази патология. Колкото по-рано се потвърди остеопетрозата, толкова повече лекарите имат повече възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостен преглед, който ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

  1. Преглед на пациента и обективен преглед. Като правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
  2. Клинични и биохимични кръвни изследвания. Те определят маркерите на костното образуване - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Проучването на биопсични проби на костите и кожните лезии.
  5. Обширен генетичен скрининг. Според резултатите от него се определя видът на синдрома на Алберс-Шонберг, прогнозният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгенологичното изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. По правило характерните промени се определят на снимките:

  • Изключително остра плътност на костите на скелета и черепа.
  • Тяхната безструктура и хомогенност, напомняща бял мрамор, който послужи за името на патологията.
  • Основната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Стеснени канали на черепните нерви на фона на тежка остеосклероза.
  • Облитерация на околоносовите синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетрозата е дълъг и сложен процес. Преди това се провежда основно симптоматична терапия с помощта на железни препарати, кръвопреливане, витаминна терапия, глюкокортикостероиди. Такова лечение обаче даде само временен ефект. Дългосрочните резултати са инвалидност или смърт.

Благодарение на успехите на съвременната медицина стана възможно да се лекува автозомно рецесивна форма на остеопетроза, при която преживяемостта преди това беше минимална. Понастоящем положителни резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90–95% от пациентите. Лекува се трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва далеч не във всички клиники и дори страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Това обаче обикновено се случва, когато параметрите на донора и получателя не съвпадат. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добри резултати могат да бъдат постигнати, когато се извърши трансплантация на костен мозък през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагноза на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

  • еритропоетин;
  • калцитонин;
  • витамин D
  • гама интерферон.

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но при навременно лечение шансовете за успех значително се увеличават.

Мраморна болест  известна още като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Той се среща при хора от двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което в повечето кости на скелета се произвежда повишено количество компактно вещество, в комбинация с развитието на плътна костна тъкан в каналите на костния мозък. Заболяването е описано за първи път от немския хирург Алберс-Шьонберг (Н. Е. Алберс-Шонберг) през 1904 г. Рядко се случва. В сравнение с други заболявания, придружени от хиперостоза, тя е описана по-подробно (повече от 300 случая).

Какви причини / причини за мраморната болест:

В момента са открити три гена, при които мутациите водят до развитието на автозомно рецесивно мраморно заболяване при хората. Всички тези гени кодират протеините, необходими за нормалното функциониране на остеокластите, които могат да унищожат костната тъкан. Повечето случаи на тази форма на заболяването се причиняват от мутации в гена TCIRG1 (ген на Т-клетъчния имунен регулатор 1), кодиращ специфична за остеокласт a3 изоформа на една от субединиците на трансмембранната вакуолна ATP-зависима протонна помпа. Именно в този ген мутацията c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) е причината за всички случаи на мраморна болест.

Патогенеза (какво се случва?) По време на мраморната болест:

Увеличаването на количеството на компактното вещество на костта е свързано със способността на мезенхима да задържа повече от нормалните количества соли. В области на ендостална и енхондрална осификация се развива излишък от склеротична тъкан.

Симптоми на мраморна болест:

Има две форми на мраморна болест:  проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и протича без видими клинични прояви и се диагностицира само с рентгеново изследване.

Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на анулиращата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването костите се склерозират само в областта на метафизите на тръбните кости, в периферните области на плоските кости; за останалите тези кости е запазена гъбестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Придатъчните кухини обикновено се склерозират (в по-голяма степен - основната и фронталната).
Увреждането на челюстните кости е придружено от нарушение на развитието и пробиване на зъби. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавянето, късните зъби и промените в структурата им. Зъбите имат недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали. Характеризира се с високо увреждане на зъбите кариозен процес.

Мраморната болест, като правило, се проявява в детството. Семейните лезии са чести. Симптомите, които карат пациента да се обърне към лекар, са болка в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на костите на крайниците. При преглед на пациент не се отбелязват отклонения във физическото развитие. Рентгеново изследване разкрива, че всички скелетни кости (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, тела на прешлени) имат рязко уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде уплътнени и закръглени, метафизите са клубено-удебелени, външната форма и размер на костите не са променени. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгеново облъчване, медуларният канал отсъства, кортикалният слой на костта не се секретира. Особено склерозирани са костите на основата на тялото на черепа, таза и прешлените. В някои случаи напречните просветления са видими в метафизичните участъци на дългите тръбни кости, което им придава мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, чупливи. Патологичните фрактури са често усложнение на мраморната болест. По-често от другите се наблюдават фрактури на бедрената кост. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното излекуване става в обичайното време, но в някои случаи консолидацията се забавя поради изключване на ендостеума от процеса на остеогенеза. тъканта на медуларния канал е склеротична. Последното обстоятелство в детството е причина за развитието на вторична анемия от хипохромния тип.

Липсата на хематопоетична функция на костния мозък води до компенсаторно увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите в кръвта се увеличава, появяват се незрели форми - нормобласти.

Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни промени във вида на хипохромната анемия. Следствие от промените в структурата на костния скелет са деформации на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб и гръдния кош. Варусна деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, кривообразна форма на брич на диафизата на бедрената кост. С появата на скелетна хиперостоза през първите години от живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращ се с нисък растеж, късно начало на ходене, отслабване или загуба на зрение поради компресия в костните канали на зрителните нерви, късната поява на островчетата на осификация на епифизните жлези, забавени зъби, които често са засегнати от кариес.

Диагностика на мраморната болест:

Диференциалната диагноза на мраморната болест се извършва с други, по-редки заболявания, придружени от хиперостоза - остеопоикилия, мелоростоза, болест на Камурати-Енгелман. Трябва да се има предвид, че повишена склероза на отделните кости се наблюдава и при лимфогрануломатоза, рахит, остеомиелит.

Лечение на мраморна болест:

Най-добрите резултати от лечението на това заболяване са получени при опит трансплантация на костен мозък, В момента обаче няма наистина ефективна терапия за него.

Лечението на мраморната болест се извършва главно в амбулаторна база. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Назначава медицинска гимнастика, плуване, масаж. Препоръчва се висококачествено хранене, богато на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се насочват децата към спа лечение. Не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост при клинични условия, защото патогенетичната терапия на мраморната болест все още не е разработена. С развитието на анемия се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към нейното премахване.

Превенция на мраморни заболявания:

За да се предотврати раждането на болни деца в семейства, е възможно да се установят носители на болестта, както и да се проведе пренатална диагностика на мраморната болест при плода за периоди от 8 седмици от бременността.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично наблюдение от ортопед. При значително нарушение на функцията се извършва коригираща остеотомия.

С кои лекари трябва да се консултирате, ако имате мраморна болест:

Нещо ви притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от инспекция? Можеш уговорете час с лекаря  - клиника евролаборатория  винаги на вашите услуги! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще изследват външните признаци и ще ви помогнат да определите заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще окажат необходимата помощ и ще поставят диагноза. Можете също така обадете се на лекар у дома, Клиниката евролаборатория  отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
   Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и упътвания са посочени. Вижте по-подробно всички услуги на клиниката върху нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте извършвали някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати за консултация с лекар.   Ако проучванията не са приключили, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите си в други клиники.

С теб? Трябва да сте много внимателни за цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптоми  и те не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи Има много заболявания, които в началото не се проявяват в нашите тела, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление е твърде късно да ги лекуваме. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви - т.нар симптоми на заболяването, Идентифицирането на симптомите е първата стъпка за диагностициране на заболявания като цяло. За да направите това, просто е необходимо няколко пъти в годината да бъдат прегледани от лекар, не само за предотвратяване на ужасно заболяване, но и за поддържане на здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете лични съвети за грижа, Ако се интересувате от прегледи на клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в секцията. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораторияза да сте в крак с най-новите новини и актуализации на информацията в сайта, които ще бъдат автоматично изпращани на вашия имейл.

Други заболявания от групата на заболявания на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан:

   Синдром на Шарп
   Алкаптонурия и охронотична артропатия
   Алергичен (еозинофилен) грануломатозен ангиит (синдром на Шерге-Строс)
   Артрит при хронично заболяване на червата (улцерозен колит и болест на Крон)
   Артропатия с хемохроматоза
   Анкилозиращ спондилит (анкилозиращ спондилит)
   Болест на Кавасаки (синдром на лигавично желязо)
   Болест на Качин Бек
   Болест на Такаясу
   Болест на Уипъл
   Бруцелозен артрит
   Екстраартикуларен ревматизъм
   Хеморагичен васкулит
   Хеморагичен васкулит (болест на Шенлейн-Генох)
   Гигантски клетъчен артерит
   Хидроксиапатитна артропатия
   Хипертрофична белодробна остеоартропатия (болест на Мари-Бамбергер)
   Гонококов артрит
   Грагеломатоза на Вегенер
   Дерматомиозит (ПМ)
   Дерматомиозит (полимиозит)
   Дисплазия на тазобедрената става
   Дисплазия на тазобедрената става
   Дифузен (еозинофилен) фасциит
   гуша
   Йерсиниозен артрит
Прекъсната хидрартроза (прекъсваща капчица на ставата)
   Инфекциозен (пиогенен) артрит
   Иценко - болест на Кушинг
   Лаймска болест
   Ulnar стилоидит
   Интервертебрална остеохондроза и спондилоза
   Miotendinit
   Множество дизостози
   Множествена ретикулохистиоцитоза
   Спинална невралгия
   Невроендокринна акромегалия
   Тромбоангитит облитерани (болест на Буергер)
   Тумор на белия дроб
   остеоартрит
   osteopoikilosis
   Остър инфекциозен артрит
   Палиндромен ревматизъм
   parasynovitis
   Рецидивираща болест
   Пигментиран вилозанодуларен синовит (хеморагичен синовит)
   Пирофосфатна артропатия
   Плексит на раменната става
   пневмокониоза
Споделете с приятели или запазете за себе си:

  Зареждането ...